孕中期唐氏综合征产前筛查两种方式筛查效率比较

目的:比较孕中期唐氏综合征产前筛查中三联筛查方式与二联筛查方式的筛查效率。方法:选取进行唐氏综合征(DS)产前筛查的孕妇3 568例,采取时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE3)的浓度,结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息,用配套软件采用二连筛查方式和三联筛查方式分别对其进行分析,评估唐氏综合征(DS)胎儿风险。比较三联筛查方式与二联筛查方式对唐氏综合征的检出率和假阳性率。结果:三联筛查方式的唐氏综合征(DS)胎儿检出率显著高于二连筛查方式。结论:孕中期孕妇血清AFP、freeβ-hCG、uE3三联筛查比AFP和freeβ-HCG二连筛查方式在评估唐氏综合征(DS)胎儿发生风险方面具有较高的参考价值。

河南省唐氏综合征产前筛查情况分析

目的调查和分析2012年河南省产前筛查现状,为产前筛查的普及提供科学依据。方法应用以人群为基础的妇幼卫生监测系统,由经过培训和授权的卫生保健工作者负责数据的收集和审核,对1 657 257名孕妇接受产前筛查情况进行分析。结果全省产前筛查孕妇344 583人,产前筛查率为20.79%,城镇为34.81%,高于农村的15.87%;全省高风险率为5.73%,城镇为7.11%,高于农村的4.67%;18个地市的产前筛查率和高风险率明显不同;不同级别医疗机构产前筛查开展率、产前筛查率和高风险率均不同。结论河南省产前筛查率低于全国平均水平,城镇产前筛查率和高危率明显高于农村,产前筛查率与各地市的人均GDP、医疗水平和城镇地区人口比例有关;产前筛查开展率、筛查率和高风险率均与医院的医疗水平有关。

血清PAPP-A、β-HCG检测联合超声NT在孕早期唐氏综合征筛查中的应用分析

目的分析血清妊娠相关蛋白(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测联合超声颈项透明层(NT)检测在孕早期唐氏综合征筛查中的应用价值。方法回顾性分析2018年于我院产科门诊进行产检的1987例孕早期孕妇的血清学DS筛查结果和超声NT结果,并对各方法单独应用和联合应用的诊断价值进行评价。结果血清学筛查的高风险率为7.20%,NT筛查的高风险率为6.04%,联合筛查的高风险率为2.01%,所有高风险孕妇中最终有16例胎儿确诊为DS。联合筛查的灵敏度、特异度、符合率和约登指数均高于单一筛查,联合筛查的假阳性率、假阴性率均低于单一筛查。结论血清PAPP-A、β-HCG检测联合超声NT检测在孕早期唐氏综合征筛查中的诊断效率更高且能有效的提高检测的灵敏度。

台州地区孕妇孕中期母血清产前筛查结果分析

目的探讨孕中期母血清产前筛查系统对唐氏综合征(DS)和18-三体综合征及神经管畸形(NTD)检出的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术(DELFIA)对120 309名孕中期(15～21周)孕妇进行血清标记物甲胎蛋白+游离人绒毛膜促性腺激素(AFP+freeβ-HCG)两联指标检测,筛查结果应用Lifecycle 3.0软件进行出生缺陷风险评估。结果 120 309名孕中期孕妇筛查出高风险孕妇5 022例,阳性率为4.17%;4 494例21-三体综合征和18-三体综合征高风险孕妇中有3 573例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占79.51%,发现胎儿核型异常49例,异常检出率为1.37%,其中DS 22例、18-三体综合征6例、其他异常核型21例。结论孕中期母血清标记物两联指标的产前筛查是预测DS和18-三体综合征、NTD的有效指标。

16488例孕中期产前筛查随访分析

目的评价孕中期产前筛查在诊断21-三体、18-三体及开放性神经管缺损中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫技术对16 488例孕15-20+6周孕妇进行血清学筛查,应用Multicalc软件计算风险值。高风险孕妇经过遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断。结果 16488例孕妇中,高风险741例,筛查阳性率为4.24%,其中唐氏高风险615例,阳性率为3.52%,检出DS 7例,漏诊3例;18-三体高风险30例,阳性率为0.17%,检出18-三体1例;神经管缺损高风险96例,阳性率0.55%,查出无脑儿2例,脊柱裂3例。通过随访还发现胎儿各种异常55例。结论孕中期产前筛查对于先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,做好唐氏筛查加强随访能够更好的指导优生工作。

杭州市萧山区2011～2015年产前筛查状况调查

目的调查萧山区产前筛查状况,探讨产前筛查的价值。方法对2011-2015年的59 923例产前筛查进行回顾性调查分析。结果 5年产前筛查率为84.39%,高风险发生率为4.98%,高风险孕妇产前诊断阳性率为3.13%。随访妊娠结局,高、低风险组孕妇异常妊娠结局发生率分别为3.77%和1.0%。异常妊娠结局率存在显著差异（χ2=183.37,P=0.0000）。结论二联法产前筛查是降低出生缺陷率的有效措施,在普及二联的同时,应针对＂二孩＂政策全面放开,优化筛查方案,最大程度地避免先天缺陷儿的出生。