胎儿心内强回声灶对唐氏综合征产前筛查的临床意义评价

目的评价胎儿心内强回声灶的检出是否会增加胎儿唐氏综合征的综合发病风险。方法对2008年1月-2011年12月四年内系统超声检查发现的胎儿心内强回声灶病例进行回顾性分析,根据孕妇的年龄将其分为<35岁低龄组与≥35岁高龄组;根据强回声灶是否孤立存在分成孤立组与合并存在组。所有胎儿染色体核型均通过实验室检查得到明确诊断,分别计算灵敏度、特异度、阳性似然比,阴性似然比、阳性预测值及阴性预测值。结果心内强回声灶937例,检出率3.2%。高龄组112人中检出21三体4例,阳性似然比为5.6;低龄组825人中检出21三体3例,阳性似然比为0.55;孤立存在组883人中检出21三体4例,阳性似然比为0.69;合并组54人中检出21三体3例,阳性似然比为8.9(P值=0.01)。组间数据差异有统计学意义。结论孤立存在的心内强回声灶作为超声检查的遗传学软指标,不会增加35岁以下孕妇胎儿罹患唐氏综合征的综合风险;高龄孕妇的年龄背景风险已经是胎儿染色体检查的明确指证,心内强回声灶的检出只是进一步增加了胎儿21三体的发病综合风险,从而强调这一部分高龄孕妇进行产前胎儿染色体检查的必要性。

唐氏综合征产前筛查的研究

唐氏综合征（DS）又称21-三体综合征或先天愚型,是人类最常见的染色体异常畸变综合征。它是由于各种因素影响导致母亲生殖细胞在成数分裂时不分离,第21号染色体由二体变异成三体所致。国内外报道其发病率在1/600-1/800。

超声检查胎儿鼻前软组织厚度筛查唐氏综合征的临床价值

目的：通过超声观察并测量胎儿鼻前软组织厚度（PT），建立中孕期PT正常参考值范围，探讨PT与胎儿唐氏综合征（DS）的关系，评价其作为超声软指标产前筛查Ds的价值。方法：2012年2月至2014年2月行系统超声检查的正常胎儿597例，同期选取经产前诊断为Ds的存活胎儿46例，孕周16～25周，应用二维超声对胎儿进行PT检测。PT定义为胎儿头颅正中矢状切面，额骨最低点（相当于额骨与鼻骨的连接点）的前缘与鼻梁皮肤前缘之间的距离。结果：正常组胎）LPT厚度与孕周呈线性相关（r=0．725，P〈0．001），PT随孕周增加而增厚，从16孕周的（2．2土0．4）mm增厚至25孕周的（4．7士0．5）mm。正常组胎儿3．4％（20／597）PT〉P95，DS组胎儿69．6％（32／46）PT〉同孕周正常胎儿B。，差异有统计学意义（P〈0．001）。将PT〉同孕周正常胎儿P95定义为PT增厚，作为产前筛查Ds的截断值，其敏感性为69．6％，特异性为96．3％，阳性预测值为64．0%，阴性预测值为97．1％，阳性似然比为19．0，阴性似然比为0．32。结论：PT增厚与Ds关系密切，是产前筛查Ds的有效超声软指标。

唐氏综合征产前超声检查的结果分析

目的探讨唐氏综合征产前超声检查的方法与价值。方法对2011年3月～2012年3月行超声产前检查的1680例孕妇资料以及最终检查证实为唐氏综合征胎儿的19例孕妇资料进行分析。结果唐氏综合征的胎儿遗传学超声检查均表现不同程度的异常。结论产前超声检查可以提高唐氏综合征的诊断率。

胎儿鼻部超声在产前筛查唐氏综合征中的应用价值

目的应用超声观察并测量胎儿鼻前软组织厚度(PT)和鼻骨长度,探讨PT筛查唐氏综合征(DS)的可行性,以及PT和鼻骨长度联合筛查DS的临床应用价值。方法选取中孕期存活DS胎儿46例(DS组)和正常胎儿491例(正常组),应用常规超声检测其PT和鼻骨长度,结果进行对比分析。结果正常组胎儿PT与孕周呈线性相关,且随孕周增加而增厚(r=0.725,P<0.01)。正常组20例胎儿PT增厚(4.1%),DS组32例胎儿PT增厚(69.6%),DS组PT增厚率明显高于正常组,差异有统计学意义(P<0.01)。正常组胎儿鼻骨长度与孕周呈线性相关,随孕周增加而增厚(r=0.770,P<0.01)。正常组胎儿22例(4.5%)鼻骨发育异常,DS组32例胎儿(69.6%)鼻骨发育异常,两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。PT增厚和鼻骨发育异常两项指标联合筛查DS的敏感性91.3%,特异性95.1%,阳性预测值63.6%,阴性预测值99.2%。结论 PT增厚与DS关系密切,PT是产前筛查DS的有效超声软指标,可推广应用于临床。PT和鼻骨长度联合筛查方案优于单一检查指标筛查。

唐氏综合征产前筛查的研究进展

唐氏综合征(DS)是临床上最常见的一种人类染色体疾病,该病突出表现为先天性智力低下,患儿体格发育和智能发育均受影响,严重的甚至致残和致死,目前尚无有效的治疗办法。因此,早发现早诊断、及时干预终止妊娠显得非常重要,所以做好唐氏综合征的产前筛查是优生优育、避免DS患儿出生的唯一办法,本文介绍近年来孕妇唐氏综合征产前筛查的临床应用方法,并对目前常用的筛查方法进行综述。

孕中期唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断价值

目的:探究分析孕中期给予血清筛查联合无创性产前基因检查对于唐氏综合征胎儿的诊断价值。方法:采用回顾性分析的方法,分析20 269例孕妇的产前检查资料,通过分析其游离β-人绒毛膜促性腺激素、血清甲胎蛋白和UE3的水平,评估患者的唐氏综合征风险情况,同时对孕妇外周血胎儿DNA胎儿进行基因分析。结果:低风险孕妇有19 151例,高风险有1 118例,阳性检出率为5.51%。其中唐氏综合征的高风险孕妇有839例,阳性检出率为4.13%;18三体综合征的高风险孕妇有56例,阳性检出率为0.28%;神经管缺陷的高风险孕妇有223例,则其阳性检出率为1.10%。其中629例高风险进行孕妇外周血胎儿DNA胎儿进行基因分析,21三体综合征的高风险12例,18三体综合征的高风险孕妇有2例。而随访结果检查流产儿或分娩儿的细胞核型与基因分析结果一致。结论:在孕中期采用血清筛查联合无创性产前基因检查能够检出唐氏综合征胎儿,适时终止妊娠,降低唐氏综合征患儿的出生率。

孕中期超声诊断与血清检查结合筛查唐氏综合征的临床价值

目的分析运用超声诊断与血清检查相结合的办法进行唐氏诊断筛查对于孕中期孕妇的临床价值。方法选取2012年1月—2013年1月本院产科收治的孕16～18+6周的孕妇1280例,将标志物甲胎蛋白(AFP)和血-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)作为筛查对象,运用时间荧光法对孕妇血清进行筛查,同时配合超声检查对产妇及胎儿进行追踪随访并记录最终结果。应用Multicalc软件对其患者进行唐氏风险评估,将风险切割值(Cutoff)>1∶250,设为阳性指证,并建议进一步抽取羊水进行产前诊断。结果产前共筛查出高危孕妇65例,阳性率为5.08%,高危人群中有59例抽取羊水进行诊断,阳性率为4.61%,筛查出阳性患者2例,经超声确诊的1例。结论孕中期运用超声诊断与血清检查进行产前筛查,可避免孕妇直接接受羊水穿刺的有创检查,降低胎儿风险,有较好的临床推广价值。

产前超声诊断疑似唐氏综合征高风险孕妇胎儿畸形的临床价值

目的探讨产前超声诊断孕中期疑似唐氏综合征高风险孕妇胎儿畸形的临床价值。方法回顾性分析2 588例孕中期母血血清测定异常、疑似唐氏综合征高风险孕妇产前超声诊断检查的临床资料。结果检出胎儿畸形123例,其中单发畸形90例,复合畸形33例。结论产前超声检查方便、可重复,可以实时动态观察胎儿各部结构,是诊断疑似唐氏综合征高风险孕妇胎儿畸形的首选方法,有助于及早终止妊娠,实现优生优育。

用三种筛查方法对孕妇进行唐氏综合征产前筛查的效果比较

目的:比较用血清学三联筛查法、无创DNA检测法和超声检查法对孕妇进行唐氏综合征产前筛查的效果。方法:将2018年2月至2019年12月在广东省第二人民医院进行产前检查的孕妇2770例作为研究对象。根据孕妇对唐氏综合征产前筛查方法选择的不同将其分为血清组、超声组和无创DNA组。为血清组孕妇采用血清学三联筛查法筛查唐氏综合征,为超声组孕妇采用超声检查法筛查唐氏综合征,为无创DNA组孕妇采用无创DNA检测法筛查唐氏综合征,然后比较三组孕妇唐氏综合征产前筛查结果的准确率、假阳性率和假阴性率。结果:与血清组孕妇相比,超声组孕妇唐氏综合征产前筛查结果的准确率较高,假阳性率和假阴性率均较低,P<0.05。与血清组孕妇和超声组孕妇相比,无创DNA组孕妇唐氏综合征产前筛查结果的准确率较高,假阳性率和假阴性率均较低,P<0.05。结论:用无创DNA检测法对孕妇进行唐氏综合征产前筛查的效果优于血清学三联筛查法和超声检查法,用超声检查法对孕妇进行唐氏综合征产前筛查的效果优于血清学三联筛查法。

产前无创DNA检测诊断胎儿唐氏综合征的敏感性及特异性分析

目的分析产前无创DNA检测在胎儿唐氏综合征(DS)产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2017年5月至2019年5月本院21036例行产前DS诊断孕妇的临床资料,行血清学检测者19831例,行产前无创DNA检测者1205例,以染色体核型分析结果为金标准,比较产前无创DNA检测与传统血清学检测在DS产前诊断中的应用价值。结果血清学检查诊断DS的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值分别为71.43%、95.30%、95.30%、0.53%。无创DNA检测诊断DS的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值分别为100.00%、99.58%、99.59%、58.33%。产前无创DNA检测诊断DS的特异度、准确度、阳性预测值大于血清学检查(P<0.05)。2组灵敏度比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论产前无创DNA检测与传统血清学检查对胎儿DS产前诊断均有良好的灵敏度,产前无创DNA检测特异度、准确度、阳性预测值更高,更具优势。

孕妇血浆中胎儿游离DNA检测在唐氏综合征产前诊断中的应用

目的：探讨检测孕妇血浆中胎儿游离DNA在诊断唐氏综合征中所发挥的作用。方法随机选取2011年2月至2012年2月在我院进行产前检查的孕妇40例，其中包括正常产检、高龄或唐氏综合征需实施羊水穿刺的高危孕妇等，分为正常男胎妊娠组15例，正常女胎妊娠组13例，唐氏综合征男胎妊娠组12例。通过实时定量的PCR技术，对孕妇血浆中胎儿游离DNA水平变化进行检测比对。结果正常男胎妊娠组及唐氏综合征男胎妊娠组均检测出DYS14基因及β-actin基因，正常女胎妊娠组因无Y染色体，未检出DYS14基因。正常男胎妊娠组的DYS14基因定量数值为（31.9±17.6）GE/mL，范围分布为23～66 GE/mL，而唐氏综合征男胎妊娠组的DYS14基因定量数值为（74.6±31.2）GE/mL，范围分布为56～108 GE/mL。结论采用实时定量的PCR技术，对孕妇血浆中胎儿游离DNA进行检测，是一种较为操作快捷、经济合理的非创伤性产前筛查。

唐氏综合征的产前超声筛查进展

唐氏综合征又称为21-三体综合征,是最为常见的一种由染色体异常所引起的疾病,在人类已知的疾病中发病率极高。目前尚且没有治疗该病的有效方法,只能够在胎儿时期通过超声检查的方法检测出来,建议孕妇引产,所以超声筛查对唐氏综合征所产生的临床意义极为重大,可以降低先天性愚型儿的出生,有效提高我国的人口素质。本文就超声筛查在唐氏综合征产前检查中的进展这一问题做了相关描述,以供大家参考。

唐氏综合征的产前筛查及其进展

唐氏综合征又称21-三体综合征，群体发病率为12．3／万，占先天智力障碍的50％。当前国内外临床上广泛应用孕期母血清生化指标测定，结合孕妇年龄、体重以及超声检查推算的孕龄计算出孕唐氏综合征胎儿的风险值，再对高风险的孕妇进行产前诊断的方法检出唐氏综合征胎儿。随着早孕母血清生化指标的发现，尤其是超声胎儿颈项后透明带厚度（nuchaltranslucency，NT）、

超声检查中孕期胎儿颈后部皮肤皱褶增厚对筛查21-三体综合征的临床意义

目的探讨中孕期超声检查发现胎儿颈后部皮肤皱褶(NF)增厚对筛查21-三体综合征的临床意义。方法对有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术或胎儿脐带血穿刺术,并进行染色体核型分析,计算超声对NF增厚胎儿21-三体综合征的检出率,分析胎儿NF增厚与21-三体综合征的关系。结果接受羊膜腔穿刺术的孕妇中,超声共发现NF增厚胎儿18胎,其中5胎检出21-三体综合征,检出率为27.78%,NF增厚对21-三体综合征的检出率明显高于其他超声异常对21-三体综合征的检出率(P=0.015)。接受胎儿脐带血穿刺术的孕妇中,超声共发现NF增厚胎儿12胎,其中1胎检出21-三体综合征,检出率为8.33%。结论胎儿NF增厚是中孕期筛查21-三体综合征的有效的超声软指标。

21及18三体综合征的产前超声筛查

目的 对 2 1及 18三体综合征胎儿的超声声像图特征和超声筛查的价值进行评估。方法 对 2 2例证实为 2 1三体综合征及 8例证实为 18三体胎儿的产前超声声像图进行回顾性分析。结果 产前超声对 2 1三体综合征的检出率为64 % ,对 18三体综合征的检出率为 89%。结论 超声是产前筛查 2 1及 18三体综合征的一项实用而有效的方法。

中晚孕期超声筛查唐氏综合征的价值

目的探讨中晚孕期超声筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的价值。方法回顾分析经羊水或脐血染色体分析确诊为唐氏综合征的32例胎儿的产前系统超声表现。结果 32例唐氏综合征中,超声检出鼻骨发育不良29例,持续伸舌28例,小指中节指骨缺如3例,脐动脉S/D升高13例,肱骨股骨短小9例,颈后皮肤皱褶(NF)增厚9例,胃十二指肠扩张7例,先天性心脏病6例;每例唐氏综合征均有2项以上的不同超声软指标异常表现,尤其以鼻骨异常及持续伸舌阳性率最高,分别为90.63%、87.50%。系统超声筛查唐氏综合征敏感性为96.88%。结论唐氏综合征胎儿中晚孕期可有多项超声改变,其中鼻骨异常及持续伸舌是最常见的表现。

孕中期血清及超声筛查唐氏综合征临床意义

目的：探讨孕中期血清学三联筛查和超声筛查对筛查胎儿唐氏综合征的临床意义。方法回顾性分析2010年至2013年在复旦大学附属妇产科医院分娩，单胎，孕妇在妊娠14＋1-19＋6周曾行血清三联筛查，在妊娠18＋1-23＋6行超声筛查的孕妇及其新生儿的资料。结果共有24368例孕妇及其新生儿，最终确诊唐氏综合征35例，发生率为0.14%。其中，经血清三联筛查高危（〉1∶380）产妇有1215例，确诊唐氏综合征14例，灵敏度为40.0%、特异度为95.06%、正确指数为94.99%；经超声筛查发现软指标阳性1142例，确诊唐氏综合征11例，灵敏度为31.43%、特异度为95.35%、正确指数为95.26%；血清三联筛查或超声筛查任一项异常的高危孕妇2178例，确诊唐氏综合征患儿21例，灵敏度为60.00%、特异度91.14%、正确指数91.09%；血清三联筛查及超声筛查2项均异常的高危孕妇112例，确诊唐氏综合征患儿4例，灵敏度为11.43%、特异度99.56%、正确指数99.43%。结论血清学筛查三联高危或超声软标记阳性的孕妇，均应进行染色体核型分析，在一定假阳性率前提下减少漏诊，提高筛查效率。