血清妊娠相关蛋白 游离绒毛膜促性腺激素β亚单位检测结合超声胎儿颈部透明层厚度在孕早期唐氏综合征筛查中的应用价值

目的 探讨血清妊娠相关蛋白(pregnancy associated plasma protein-A,PAPP-A)、游离绒毛膜促性腺激素β亚单位(free beta-human chorionic gonadotropin,Fβ-HCG)检测结合超声胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)厚度在孕早期唐氏综合征(down syndrome,DS)筛查中的临床价值。方法 回顾性分析2020年1月—2023年2月于赣州市赣县区妇幼保健院行孕早期DS筛查的120例孕妇临床资料,依据是否确诊DS进行分组,将确诊为DS的60例孕妇设为观察组,将胎儿正常的60例孕妇设为对照组。所有孕妇均于孕10~13周采集血液检测PAPP-A、Fβ-HCG水平,利用超声检测明确胎儿NT厚度,比较2组PAPP-A、Fβ-HCG、胎儿NT厚度差异;绘制ROC曲线,分析血清PAPP-A、Fβ-HCG、胎儿NT厚度及联合检测诊断DS的临床价值。结果 观察组血清PAPP-A水平低于对照组,观察组Fβ-HCG水平、胎儿NT厚度高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)分析显示,PAPP-A、Fβ-HCG、胎儿NT厚度及联合检测诊断DS的曲线下面积分别为0.738、0.773、0.723、0.969,联合检测价值更高。结论 血清PAPP-A、Fβ-HCG、胎儿NT厚度在孕早期DS筛查中均具有一定价值,联合检测可提高诊断效能,有助于DS患儿的检出,确保优生优育。

唐氏综合征筛查高风险的产前诊断结果及妊娠结局分析

对284例唐氏综合征筛查阳性妊娠者进行羊膜腔穿刺产前诊断。结果染色体数目异常7例,染色体结构异常5例,染色体多态性异常26例,总异常检出率为13.38%。

孕妇血浆游离DNA在唐氏综合征筛查中的应用

目的探讨孕妇血浆游离DNA定量检测在唐氏综合征筛查中的价值。方法采用实时定量荧光PCR检测孕中期孕妇,唐氏综合征高危孕妇的血浆中3-磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)及男性特有Y性别决定区(sex determ in ingregion Y,S R Y)基因。结果孕中期、唐氏综合征高危孕妇GAPDH拷贝数均值分别为(4.28±1.36)×103copy/m l,(3.08±1.67)×104copy/m l;孕中期、唐氏综合征高危孕妇的SRY拷贝数均值分别为174.02±98.56 copy/m l、1065.01±588.72 copy/m l。孕中期和唐氏高危孕妇血浆游离DNA含量有显著性差异。结论孕妇血浆游离DNA的定量分析在唐氏综合征筛查中有重要的价值。

妊娠中期唐氏综合征筛查发现原发性肝癌1例

原发性肝癌是世界范围第5位最常见和第3位致死率最高的恶性肿瘤-（[1]）。我国是高发区,占全球肝癌病例的55%-（[2]）,但妊娠合并肝癌少见。美国报道发病率为1/10万,我国有9例散在报道-（[3,4]）,主要因其在病变早期缺乏特异性的表现,同时受到各种妊娠生理现象的混淆,

无创基因检测和血清学筛查在唐氏综合征筛查中的应用分析

目的探讨无创基因检测和血清学筛查在唐氏综合征筛查中的应用价值。方法选取2017年1月至2018年3月120孕妇为研究对象,根据硬币投掷法将受试者分为对照组和研究组,每组60例,对照组患者行血清学筛查(AFP+β-HCG),研究组患者则取外周血中的游离DNA片段进行无创基因检测,计算其唐氏综合征的发生风险,比较两组方法在唐氏综合征筛查中的诊断准确率。结果对照组筛查阳性率13.33%,唐筛阳性率10.00%,唐筛假阳性率为8.33%;研究组筛查阳性率6.67%,唐筛阳性率5.00%,唐筛假阳性率为0,研究组唐氏综合征诊断准确率显著高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P <0.05)。结论无创基因检测在唐氏综合征筛查中具有适应范围广、准确性及特异性高的特点,具有较高的应用价值,值得临床推广使用。

血清学指标结合彩色多普勒超声对孕早期唐氏综合征筛查的研究

目的:探讨血清学指标结合彩色多普勒超声对孕早期唐氏综合征筛查的临床效果。方法:回顾性分析2019年1月-2020年12月期间来我院就诊的62名11-13+周孕产妇的临床资料,采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)以及游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG),联合超声测定胎儿颈部透明层厚度(NT)。结果:2例通过引产证实存在唐氏综合征。血清学检查检出率为50.00%,彩色多普勒超声检出率为50.00%,联合检查检出率为100.00%,联合检查显著优于血清学、彩色多普勒超声单独检测(P<0.05)。2例确诊为唐氏综合征胎儿的孕妇年龄大于34岁,孕周在12-13周,仅有1例血清学检查高于唐氏综合征高风险截断值为1:250,彩色多普勒超声检查提示NT>3mm。唐氏综合征筛查风险高低与妊娠结局相关,高风险组妊娠异常率显著高于低风险组,且数据差异有统计学意义(P<0.05)。结论:血清学指标结合彩色多普勒超声对孕早期唐氏综合征筛查的检出率高,对妊娠结局有一定指导意义,值得在临床上推广。

TCSoft孕中期唐氏综合征筛查软件在临床上的应用

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白AFP、游离雌三醇uE3、绒毛膜促进腺激素HCG,进行唐氏综合征(又称21三体综合征)、爱德华氏综合征(又称18三体综合征)、开放性神经管缺陷的无创伤性产前筛查。结合诊断预防这些异常儿出生。方法采用美国贝克曼Access化学发光免疫分析法对孕15-18w孕妇外周血AFP、HCG和uE3三联生化指标进行检测,检测结果应用TCSoft孕期胎儿唐氏综合征筛查软件计算出唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管缺陷各自MOM值和合并风险率。结果该唐氏综合征筛查软件风险率切割值为1/380,假阳性率在5%时,检出率可达75%以上。

高龄孕妇唐氏综合征筛查与羊水穿刺结果分析

目的:研究与分析高龄孕妇唐氏综合征筛查与羊水穿刺结果情况,以此来观察唐氏综合征筛查的重要性,提高优生率。方法:随机选取孕期在14~21周的高龄孕妇3220例,采集孕妇的3ml的静脉血,随后采取全自动化学发光法对孕妇进行筛查,本文采取回顾分析法对患者的筛查情况进行回顾分析。同时对于产妇的切割值1/380以下者进行羊水穿刺检查,进行核型研究与分析。结果:在这3220高龄孕妇筛查中,唐氏综合征筛查结果显示阳性的有99例,占3.1%,在唐氏综合征筛查结果显示阳性的患者进行羊水穿刺的有86例,占86.9%,其中检测出胎儿患有21-三体综合征的有3例,占3.5%,不正常的孕妇均经过脐带血穿刺检查发现,没有一例孕妇误诊,所有的孕妇均采取终止妊娠处理。在唐氏综合征筛查结果显示阳性的患者未进行羊水穿刺的有13例,占13.1%,随后对这13例患者进行随访,有1例患者的胎儿患有21-三体综合征,占7.7%,在唐氏综合征筛查结果显示阴性的3121例患者中,随访2998例,占96.1%,有1例患者的胎儿患有21-三体综合征,占0.03%,未进行随访123例,占3.9%。结论:对于唐氏综合征筛查呈阳性高龄患者进行羊水穿刺检查,可以有效地降低胎儿缺陷率,提高优生优育率,值得进一步推广。

妊娠期唐氏综合征筛查的临床意义探讨

目的提高妊娠中期唐氏综合征(Down’s Syndrome,DS)的筛查率,预防和减少唐氏征儿的出生。方法对本院363例妊娠14～20周孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测,唐氏综合征高风险切割值为1∶270,对高风险及临界风险者建议进行产前诊断。结果筛查363例中期孕妇,检出25例DS高风险孕妇,阳性率为6.9%,有12例接受了羊水穿刺检查。发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为16.67%。筛查神经管缺陷(Nervous tube defect,NTD)高危5例,阳性率为1.38%,在高危孕妇中查B超发现异常胎儿1例。结论孕中期母血清联合检测AFP和F-β-HCG,本方法简便易行,无创伤性,便于在孕妇中进行大规模的筛查,对发现胎儿先天缺陷有效可行。

四维彩超联合唐氏综合征筛查诊断高龄孕妇胎儿畸形研究

目的:探究四维彩超联合唐氏综合征筛查对高龄孕妇胎儿畸形的诊断价值。方法:选取行产前检查的600例高龄孕妇均给予四维彩超检查和唐氏综合征筛查,比较单独与联合检查胎儿畸形正确检出率。结果:四维彩超联合唐氏综合征筛查胎儿畸形正确检出率高于四维彩超检查,也高于唐氏综合征筛查,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:四维彩超联合唐氏综合征筛查对高龄孕妇胎儿畸形有着较高诊断价值,与单独检查相比,联合检查胎儿畸形正确检出率更高,有助于医师和孕妇及时判断是否需要终止妊娠,并减轻家庭以及社会的负担,值得临床推荐。

个性化健康教育在孕妇唐氏综合征筛查中促进认知与依从性的积极作用

目的:个性化健康教育在孕妇唐氏综合征筛查中促进认知与依从性的积极作用。方法:筛选本院建档且符合唐氏综合征筛查标准的孕妇338例作为研究对象,选取时间为2018年3月至2018年7月,经计算机随机将其分为两组,每组各169例。对照组开展常规健康教育,观察组实施个性化健康教育,对比两组健康教育开展效果。结果:观察组孕妇唐氏综合征筛查相关知识认知评分为(90.37±3.72)分,显著优于对照组的(83.21±2.43)分,组间比较差异存在统计学意义(P<0.05);观察组唐氏综合征筛查依从率为95.27%,相比对照组的82.25%具有明显优势(P<0.05)。结论:个性化健康教育总体效果优于常规健康教育,可提升孕妇对唐氏筛查的认知水平,使其更为全面地了解唐氏筛查相关知识,积极配合完成筛查,符合优生优育政策要求,对提升人口质量具有积极意义。

孕妇应做好唐氏综合征筛查

唐氏综合征又称先天愚型,21-三体综合征,是一种最常见的伴有智力障碍的染色体疾病。因现有医疗手段无法治疗,唐氏综合征的患儿会给家庭和个人带来巨大的痛苦。在怀孕初期对其进行干预,是目前能做到的最好手段。孕早期超声检查:NT筛查唐氏综合征筛查分为孕早期和孕中期。

颈项部透明层厚度、动态实时四维超声、唐氏综合征筛查对胎儿畸形的诊断价值

目的:分析颈项部透明层厚度(NT)、动态实时四维超声与唐氏综合征筛查对于胎儿畸形的诊断价值。方法:选取2022年7月—2023年10月于西安市高陵区妇幼保健院进行产检的孕妇86例作为研究对象,孕妇均接受NT、动态实时四维超声、唐氏综合征筛查,观察诊断结果及诊断效能。结果:经NT检查共检出18例(20.93%)胎儿畸形;动态实时四维超声检查共检出25例(29.07%)胎儿畸形;唐氏综合征筛查共检出20例(23.26%)胎儿畸形,三组胎儿畸形检出率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=1.638,P=0.441)。在86例孕妇中,阳性(胎儿畸形)28例,阴性(胎儿健康)58例。联合检查的敏感度高于NT检查及唐氏综合征筛查,而准确率高于NT检查、唐氏综合征筛查及动态实时四维超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:NT、动态实时四维超声、唐氏综合征筛查均可诊断胎儿畸形,而联合诊断可有效提高胎儿畸形检出率,有利于医师及时决定是否实施终止妊娠处理。

179例孕中期唐氏综合征筛查高风险孕妇妊娠结局的分析

目的研究孕妇孕中期唐氏综合征筛查预测异常胎儿的价值,分析唐氏综合征筛查高风险与不良妊娠结局的关系。方法采用化学发光免疫技术定量检测孕中期(14-22周)孕妇血清中的三项指标(AFP、HCG、uE3),通过配套软件估算唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管缺陷的风险度,参考风险阈值筛选出高风险孕妇。通过产前诊断结果以及回访数据分析唐氏综合征筛查高风险与妊娠结局之间的相关性。结果筛查为高风险的179例孕妇中有:唐氏综合征4例,爱德华氏综合征1例,神经管缺陷2例,其他染色体异常2例,超声提示其他畸形3例,1例孕妇在羊膜腔穿刺术2周后流产。结论孕中期唐氏综合征筛查高风险是一项提示胎儿可能存在异常十分敏感的指标,普及唐氏综合征筛查对降低新生儿缺陷率、提高人口素质有着重要意义。

妊娠中期AFP、Freeβ-HCG、uE3联检对胎儿唐氏综合征筛查的影响分析

目的探究妊娠中期AFP、Freeβ-HCG、u E3联检对胎儿唐氏综合征筛查的影响分析。方法选取于我院妇产科进行唐氏综合征筛查的妊娠中期妇女79例,对用化学发光法进行检查的79例三联检(AFP、Freeβ-HCG、u E3)较异常者(接近或达到阳性报警线)同时进行二联检(AFP、Freeβ-HCG)分析,筛查结束后,对比两种联检方式对胎儿唐氏综合征检测的阳性率。结果筛查结束后两种方式均可筛查出唐氏综合征,应用三联检筛查出唐氏综合征阳性率为68.35%,二联检筛查唐氏综合征阳性率为56.96%,二者差异显著,差异有统计学意义(P<0.05)。结论三联检(AFP、Freeβ-HCG、u E3)能够全面检测妊娠中期胎儿的缺陷,有助于对唐氏综合征的筛查,对临床具有指导意义,值得临床推广。

孕中期唐氏综合征筛查风险预测母胎不良妊娠结局的价值

目的探讨孕中期血清学产前筛查风险预测母胎不良妊娠结局的价值。方法选取该院孕中期唐氏筛查孕妇5 720例,化学发光法检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、总人绒毛膜促性腺激素(hCG)以及游离雌三醇(uE3),结合孕妇年龄、采血时孕周及体质量等,采用美国PRISCA4.0软件进行风险计算,根据风险值将筛查孕妇分为低风险、临界风险和高风险3组;电话和病例查阅的方式对孕妇妊娠结局和胎儿结局进行随访。描述性分析风险人群分布,采用Kruskal-Wallis检验统计各组年龄和体质量差异,孕妇和胎儿不良结局发生率采用χ2检验。结果高风险、临界风险以及低风险人群构成比分别为7.8%、20.2%及72.0%,高风险人群平均年龄较临界风险和低风险人群高,各组间差异有统计学意义(P<0.01);巨大儿、胎儿宫内生长受限、新生儿病理性黄疸、剖宫产及治疗性引产的发生率在高风险和临界风险人群中较高,差异有统计学意义(P<0.01)。结论孕中期唐氏筛查高风险和临界风险不单提示胎儿罹患染色体非整倍体疾病的风险升高,而且对孕妇和胎儿发生不良妊娠结局的风险具有预测价值。

孕11~13周超声NT检查联合血清PLGF、uE3筛查唐氏综合征

目的:研究超声颈项透明层(NT)检查联合血清胎盘生长因子(PLGF)、游离雌三醇(uE3)水平检测在孕11~13周筛查唐氏综合征价值。方法:回顾性选取2018年10月—2020年10月本院行唐氏综合征筛查孕妇685例临床资料,其中确诊唐氏综合征20例为唐氏综合征组,正常孕妇665例为正常组。两组均采用彩色多勒普超声行NT检查,并检测PLGF和uE3水平,评估诊断价值。结果:唐氏综合征组血清PLGF(67.25±4.70 pg/ml)、uE3(0.89±0.20μg/L)水平低于正常组(112.15±8.35 pg/ml、1.90±0.42μg/L),NT厚度(3.5±0.4mm)大于正常组(1.8±0.4mm),且血清PLGF水平孕11周<12周<13周孕妇,uE3水平孕11周>12周>13周孕妇,高危风险孕妇血清PLGF、uE3水平低于低危风险孕妇,NT厚度大于低危风险孕妇(P<0.05)。血清PLGF、uE3联合超声NT检查筛查唐氏综合征的敏感性(93.3%)、准确性(94.0%)(P<0.05)。结论:唐氏综合征孕妇PLGF、uE3水平较低,降低程度与孕妇风险程度和孕周有关,超声NT检查联合血清PLGF、uE3水平检测在孕11~13周唐氏综合征筛查中有较好诊断准确性。

四维彩超联合唐氏综合征筛查诊断高龄孕妇胎儿畸形的价值研究

目的探讨四维彩超联合唐氏综合征筛查对高龄孕妇胎儿畸形的诊断价值研究。方法选取2019年1月至2020年4月在郑州大学附属洛阳中心医院行产前检查的1700例高龄孕妇为研究对象,患者均接受四维彩超及唐氏综合征筛查,评估四维彩超检查阳性结果、唐氏综合征筛查阳性结果、联合筛查阳性率。结果1700例高龄孕妇接受四维彩超联合唐氏综合征筛查中,检出临界高危或高危人数为86例(5.1%,86/1700),其中唐氏高风险孕妇47例(2.8%,47/1700),AFMOM高风险孕妇31例(1.8%,31/1700),18-三体综合征高风险孕妇9例(0.5%,9/1700);1700例高龄孕妇中检出1700例高龄孕妇中检出异常胎儿19例(1.1%,19/1700),其中唇腭裂胎儿5例(0.3%,5/1700),外耳畸形患儿1例(0.06%,1/1700),心脏畸形胎儿2例(0.1%,2/1700),脊柱裂胎儿2例(0.1%,2/1700),肠道闭锁胎儿3例(0.2%,3/1700),肾积水胎儿4例(0.2%,4/1700);联合筛查胎儿畸形阳性率高于唐氏筛查,两者间比较差异未见统计学意义(P>0.05),联合筛查胎儿畸形阳性率高于四维彩超,两者间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论四维彩超联合唐氏综合征筛查应用于高龄孕妇胎儿畸形中,具有较高诊断价值,有助于提高胎儿畸形检出率。

妊娠中期二联法唐氏综合征筛查效率分析

探究妊娠中期使用二联法唐氏综合征筛查的筛查效率。方法:将前来我院接受检查的3864例妊娠中期孕妇,对其进行研究。起始时间为2015年1月,终止时间为2019年12月。产妇孕周14w+1至21w+6,预产年龄15.5至34.5岁。对纳入对象采用二联法进行唐氏综合征筛查,分析筛查效率。结果:研究中采用二联法唐氏综合征筛查之后,检出了259例的高风险孕产妇,其中6例胎儿确诊唐氏综合征;检出了3605例的低风险孕妇,其中3例胎儿确诊唐氏综合征。二联法唐氏综合征筛查的准确率为66.7%。结论:妊娠中期孕妇应用二联法唐氏综合征筛查,检查方式有较高的应用价值。尽早为孕妇进行高效率的唐氏综合征筛查,有利于维护优生优育的目标规划,避免唐氏儿给家庭、社会带来更多的负担,有助于提升社会群体保健的质量。

唐氏筛查临界或高风险孕妇羊水染色体核型和基因组拷贝数变异结果分析

目的分析唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)临界风险或高风险孕妇羊水染色体核型和基因组拷贝数变异的检出情况,为此类孕妇的产前诊断提供参考。方法收集2019年12月—2021年10月阜阳市人民医院450例唐氏筛查临界风险或高风险孕妇羊水样本,进行染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)或基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)。结果450例孕妇中,染色体核型分析共检出异常核型40例(8.89%),其中18/21-三体综合征29例(6.44%)、非18/21-三体综合征染色体异常11例[2.44%,包括常染色体异常3例(0.67%)、性染色体异常8例(1.78%)]。CMA或CNV-seq共检出染色体异常76例,其中35例与染色体核型分析结果相符、41例不相符[包括染色体平衡易位2例、复杂性染色体结构嵌合2例、致病和疑似致病拷贝数变异(CNV)12例、临床意义不明25例]。染色体核型分析联合基因组检测共检出非18/21-三体的染色体异常23例(5.11%)。结论唐氏筛查临界风险或高风险除提示18/21-三体综合征外,对非18/21-三体的染色体异常也有一定的提示作用。产前诊断时采用羊水染色体核型分析联合CMA或CNV-seq技术可提高染色体异常的检出率。