唐氏综合征血清学在孕早中期产前筛查胎儿染色体异常中的应用

目的探讨唐氏综合征血清学在孕早中期产前筛查胎儿染色体异常中的应用。方法对2015年5月至2017年5月中山市黄圃人民医院检验科收治的780例孕妇的临床资料进行统计分析。结果 780例孕妇中,唐氏综合征血清学检测阳性14例,阴性766例,阳性率为1.8%。确诊为胎儿染色体异常5例。阳性孕妇的正常妊娠率1.2%(9/780)显著低于阴性孕妇98.1%(765/780)(P<0.05),异常妊娠率0.6%(5/780)显著高于阴性孕妇0.1%(1/780)(P<0.05)。异常妊娠孕早期孕妇的血浆β-HCG水平显著高于正常妊娠孕早期孕妇(P<0.05),PAPP-A水平显著低于正常妊娠孕早期孕妇(P<0.05)。异常妊娠孕中期孕妇的血浆β-HCG、AFP、Inhibitin A水平均显著高于正常妊娠孕中期孕妇(P<0.05),E3水平显著低于正常妊娠孕中期孕妇(P<0.05)。唐氏综合征血清学检测在孕早期产前筛查中的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为75.0%(3/4)、99.5%(432/434)、99.3%(435/438)、40.0%(2/5)、99.8%(432/433);唐氏综合征血清学检测在孕中期产前筛查中的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为100.0%(3/3)、97.9%(332/339)、98.0%(335/342)、70.0%(7/10)、100.0%(332/332)。结论唐氏综合征血清学在孕早中期产前筛查胎儿染色体异常中的应用价值高。

无创产前筛查技术在产前筛查与诊断技术体系中的效能分析

目的评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在产前筛查中的效能及其在产前诊断体系中的作用。方法对22649例单胎孕妇的产前筛查结果及诊断路径进行效能分析。对同期接受介入性产前诊断的9268例本院和转诊孕妇的指征及结局进行效能分析。结果孕妇选择唐筛比例为60.24%,年龄主要为35岁以下;选择NIPT者比例为34.74%,年龄主要为35~39岁。NIPT对于胎儿21、18、13三体高风险的总体检出率为0.89%,阳性预测值为75.71%,其中唐筛临界风险孕妇的NIPT高风险检出率为0.30%。高龄孕妇和唐筛高风险孕妇人数占产前诊断孕妇63.04%和21.22%,阳性预测值为5.1%和5.13%。NIPT高风险孕妇人数占产前诊断孕妇的2.30%,阳性预测值为54.46%。结论随着中国孕妇年龄结构的改变和妊娠复杂性的增加,以NIPT为主的筛查模式将有助于提升现有产前筛查和诊断技术体系的效能。