唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受无创产前基因检测的影响因素及临床价值

目的探讨唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受无创产前基因检测(NIPT)的影响因素,为临床制定对应策略提供参考依据。方法选取2022年1月—2022年12月唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇229例,根据是否接受NIPT分为接受组(195例)与不接受组(34例)。收集两组临床资料,采用Lasso-Logistic回归分析唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇接受NIPT的影响因素。结果单因素分析显示,年龄、文化水平、居住地、家庭平均月收入、孕前优生优育检查、孕前合并生殖相关疾病、受孕方式、不良孕产史、家族史、补充叶酸、配偶意愿、NIPT认知水平、血清学风险等级是血清学筛查异常孕妇接受NIPT的影响因素(P<0.05);Lasso回归分析筛选出7个变量,分别为年龄、文化水平、家庭平均月收入、不良孕产史、家族史、NIPT认知水平、血清学风险等级;Logistic回归分析,年龄(OR=6.269,95%CI:2.413~16.285)、文化水平(OR=4.119,95%CI:1.627~10.430)、家庭平均月收入(OR=5.102,95%CI:2.067~12.594)、不良孕产史(OR=5.247,95%CI:1.833~15.021)、家族史(OR=7.416,95%CI:2.952~18.629)、NIPT认知水平(OR=5.751,95%CI:2.338~14.146)、血清学风险等级(OR=7.866,95%CI:3.057~20.238)是血清学筛查异常孕妇接受NIPT的影响因素(P<0.05)。结论唐氏综合征血清学筛查风险值异常孕妇选择接受NIPT的影响因素较多,包括年龄、文化水平、家庭平均月收入、不良孕产史、家族史、NIPT认知水平、血清学风险等级,能为临床提高NIPT接受度提供指导信息。

高龄孕妇唐氏综合征血清学筛查的价值

目的研究高龄孕妇(≥35岁)血清学筛查唐氏综合征的价值,以期减少羊膜腔穿刺的几率,避免医源性流产。方法对在复旦大学附属妇产科医院产检的10601名中期妊娠孕妇进行唐氏综合征的血清学筛查,采用血清学三联指标,即绒毛膜促性腺激素、非结合雌三醇、甲胎蛋白。通过Beckman公司的放射免疫仪测定计算上述三项指标的MoM值和唐氏综合征的患病风险。以1/380为切割值,并随访所有孕妇的妊娠结局。结果从2007年6月～2009年12月,共有10601名在复旦大学附属妇产科医院产检的适龄孕妇进行唐氏综合征的血清学筛查,高风险孕妇有899例,总的阳性率为8.48%。其中高龄孕妇有777例,其高风险例数有268例,阳性率为34.49%,明显高于年龄低于35岁的阳性风险率,后者为6.42%。在随访结果中,共有9例唐氏儿,其中4例为高龄孕妇所生。这4例唐氏综合征的血清学检查结果均为高风险,高龄孕妇的血清学筛查阴性结果中,没有出现唐氏儿。结论对于高龄孕妇,血清学筛查可作为第一线筛查手段,应与孕妇及家属探讨产前筛查的方法及各自利弊,由孕妇及家属决定是否直接接受羊膜腔穿刺。

基于唐氏综合征血清学筛查的双胎产前筛查

双胎血清学筛查由于需要考虑合子性和绒毛膜性,唐氏综合征阳性病例的有限和多数研究依靠统计建模的局限性等原因,其筛查效率和价值的研究较为复杂。本文从双胎妊娠与非整倍体筛查的相关因素、双胎与单胎之间血清学水平的差异、筛查方案中涉及的颈项透明层厚度、血清学筛查方案在双胎妊娠中的研究、双胎之一消失、双胎血清学筛查方案的选择等方面,探讨基于唐氏综合征血清学筛查的双胎产前筛查在临床中的应用价值,以期为评估双胎唐氏综合征风险提供理论依据。

孕中期唐氏综合征血清学筛查预测不良妊娠结局的价值分析

目的:探析孕中期唐氏综合征血清学筛查预测不良妊娠结局的价值。方法:将2017年6月-2018年12月于笔者所在医院接受唐氏血清筛查的826例孕妇作为研究对象,均接受唐氏血清筛查,并根据筛查结果,将其分为低风险组(757例)及高风险组(69例)。比较两组唐氏综合征发生情况及不良妊娠结局。结果:高风险组唐氏综合征发生率为5.79%,高于低风险组的0,差异有统计学意义(P<0.05)。高风险组自然流产、死胎及胎盘早剥发生率均显著高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:唐氏血清筛查高风险与不良妊娠结局的发生具有一定的联系,可将其视为不良妊娠结局预测的一大指标。

孕中期唐氏综合征血清学筛查高风险与不良妊娠结局的关系

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学筛查高风险与不良妊娠结局的关系,评估其预测价值。方法纳入2014年8月至2017年3月于登封市妇幼保健院接受产前检查的181例单胎妊娠产妇,依据产妇年龄、体质量、孕周、种族、甲胎蛋白(AFP)水平、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(freeβ-hCG)水平和游离雌三醇(uE 3)水平,采用Lifecycle 4.0软件计算唐氏综合征风险值(MoM值),将产妇分为低危产妇组(99例)和高危产妇组(82例),对比分析两组产妇分娩结局及新生儿结局。结果高危产妇组胎膜早破、胎盘早剥、死胎、流产及早产发生率(15.23%、13.41%、5.49%、9.76%、7.93%)较低危产妇组(5.56%、4.54%、0.51%、1.01%、1.51%)高(P<0.05)。高危产妇组新生儿窒息、新生儿低体质量发生率(5.48%、6.70%)较低危产妇组(1.01%、1.51%)高(P<0.05)。唐氏综合征高风险与新生儿窒息(r=0.104,P=0.028)、新生儿低体质量(r=0.130,P=0.013)呈正相关,与胎儿窘迫(r=0.003,P=0.090)及巨大儿无相关性(r=0.006,P=0.084)。结论孕中期唐氏综合征血清学筛查高风险与产妇不良妊娠结局存在关联,可以预测妊娠结局。应该尽早对育龄产妇实施血清学筛查,评估唐氏综合征风险,降低胎儿出生缺陷发生率。

孕中期唐氏综合征血清学筛查高风险与不良妊娠结局的关系

目的观察孕中期唐氏综合征血清学筛查高风险与不良妊娠结局的关系分析。方法将在医院(2018年1月1日—2020年4月30日)收治接受孕中期唐氏综合征血清学筛查结果为高风险诊断的孕妇89例设为高风险组,并选取同期接受孕中期唐氏综合征血清学筛查结果为低风险或无风险的孕妇总计193例设为低风险组。研究两组孕妇母婴不良妊娠结局及筛查结果与不良妊娠结局的关系。结果患有子痫前期、羊水过多/过少及早产发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。而在高风险组产妇,出现妊娠期糖尿病及胎膜早破的发生率明显高于低风险组,且总异常发生率高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。患有新生儿低体质量与巨大儿发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。而在高风险组产妇胎儿结局中,出现窘迫发生率明显高于低风险组,且总异常发生率高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。不良妊娠结局纳入Spearman相关性分析,结果显示,唐氏筛查风险程度与新生儿低体质量呈正相关性(P<0.05),而胎儿窘迫及巨大儿与唐氏筛查风险无相关性(P>0.05)。结论对孕中期的孕妇进行唐氏综合征血清学筛查,其获得的高风险结局与妊娠的不良结局(包括母、婴)具有一定的相关性,因此对于孕中期的孕妇根据其检测的结果,可在一定程度上预测分娩结局,效果理想。

孕早期超声检测胎儿颈项透明层联合血清β-HCG和PAPP-A检测用于唐氏综合征筛查的价值研究

目的探讨孕早期超声检测胎儿颈项透明层(NT)联合血清人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)和妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)检测用于唐氏综合征筛查的价值。方法选取2019~2022年在河源市妇幼保健院妇产科进行孕检的20565例早期妊娠女性作为研究对象,所有纳入研究的孕妇都在孕11~13+6周进行常规超声检查以及相关的超声软指标检测,同时检测血清PAPP-A、β-HCG,并具有完整妊娠结局。对比NT检测、血清检测以及两者联合检测的诊断价值。建立受试者工作特征(ROC)曲线模型,综合评价三种筛查方法的准确性。结果以羊水染色体核型分析为金标准,最终确诊唐氏综合征胎儿22例。血清检测筛查出唐氏综合征高危妊娠1440例,检出率为86.4%(19/22);NT检测筛查出唐氏综合征高危妊娠149例,检出率为31.8%(7/22);联合检测筛查出唐氏综合征高危妊娠436例,检出率为95.5%(21/22)。联合检测的灵敏度、阳性预测值、约登指数均高于NT检测(P<0.05);联合检测的特异度、准确度、阳性预测值、约登指数均高于血清检测(P<0.05)。ROC曲线分析显示,联合检测的曲线下面积(AUC)高于NT检测和血清检测。结论孕早期NT检测联合血清检测用于唐氏综合征筛查的效果比单独NT检测和血清检测效果更佳。

血清学联合系统超声在孕中期唐氏综合征、三体综合征及神经管畸形胎儿筛查中的应用研究

目的 探讨血清学联合系统超声在孕中期唐氏综合征、三体综合征及神经管畸形胎儿筛查中的应用价值。方法 选取2017年12月至2020年12月孕中期在金华市妇幼保健院接受产前血清学及系统超声检查的单胎孕妇5236例作为研究对象。血清学检测指标包括游离人绒毛膜促性腺激素(freehumanchorionicgonadotropin,fHCG)、甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、游离雌三醇(unconjugated estriol,uE3),使用软件进行风险值计算,对高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞培养核型分析,对比血清学、超声单项筛查与联合筛查的诊断效能。结果 5236例孕妇经产前诊断出56例先天性缺陷胎儿,发生率1.07%。血清学单项检出阳性288例,阳性率5.50%;超声单项检出阳性116例,阳性率2.22%;血清学联合系统超声检出阳性82例,阳性率1.57%。血清学、超声、血清学联合系统超声筛查的阳性率及真阳性率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),血清学联合系统超声筛查的阳性率最低,但真阳性率最高。血清学联合系统超声筛查的敏感度、特异性、阳性预测值均显著高于血清学与超声单项筛查,假阳性率、假阴性率则显著低于血清学与超声单项筛查(P<0.05)。血清学联合系统超声筛查结果为高风险者的妊娠结局异常率达10.98%,显著高于低风险者的妊娠结局异常率(1.36%,P<0.05)。结论 相比单一血清学及超声筛查,孕中期采用血清学联合系统超声筛查对胎儿神经管畸形、三体综合征、唐氏综合征的筛查准确率更高,二者联用能筛查出大部分胎儿结构畸形,减少出生缺陷。

超声测量胎儿颈项透明层厚度与孕中期母体血清学检测筛查唐氏综合征

目的探讨孕早期测量颈项透明层（NT）厚度与孕中期母体血清甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（free-β-HCG）检测在筛查唐氏综合征（DS）中的意义和作用。方法对2010年6月至2014年3月来该院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇共2 205例,于孕11-14周进行超声测定NT,NT≥3mm为高危;孕15-21周进行母亲血清标志物AFP和free-β-HCG测定,利用DS产前筛查分析系统软件评估DS风险率,风险率大于或等于1/270为高危。对筛查出的NT和（或）DS高危孕妇进行遗传学咨询,在知情同意下进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查。对单项NT或血清学检查与二者联合筛查结果进行比较。结果单项NT与单项血清学检测预测胎儿的特异度和假阴性率比较,差异无统计学意义（P=0.541）;而联合筛查组预测胎儿异常的特异度及假阴性率均增高,与单项NT检测结果比较,差异有统计学意义（P=0.04）。结论 NT、血清学检测两种方法不能互相取代,二者联合筛查可见增加阴性的排除能力,可使有创性诊断羊水穿刺更有针对性。

中孕期唐氏综合征血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值探讨

目的探讨中孕期唐氏综合征(DS)血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法选取2009年1月至2014年12月于四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的1 571例高龄孕妇(预产年龄≥35岁),以及2012年1~12月于本院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的10 881例低龄孕妇(预产年龄<35岁)为研究对象,分别纳入高龄组(n=1 571)和低龄组(n=10 881)。本研究纳入标准:妊娠期妇女,孕龄为14~20+6孕周,单胎妊娠,自愿接受中孕期DS血清学筛查。排除标准:有染色体异常和先天性畸形家族史者,妊娠期内合并内外科疾病者,双胎或多胎妊娠者,以及糖尿病患者。采用血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)DS三联筛查法对两组孕妇进行DS筛查,设定DS血清学高风险临界值为l/270。对DS血清学筛查风险值≥l/270的DS血清学筛查高风险孕妇,均建议行羊膜腔穿刺染色体检查,以确诊胎儿是否为DS;对未接受羊膜腔穿刺染色体检查的孕妇,采用电话随访方式随访其妊娠结局。分别计算两组孕妇DS血清学筛查的假阳性率和筛查效率,并进行统计学比较。两组受试对象的孕龄和体重等比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,DS血清学产前筛查前均征得受试对象的知情同意。结果 1高龄组1 571例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为121例,4例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为1 450例,未发现DS胎儿。低龄组10 881例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为759例,6例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为10 122例,1例胎儿最终被确诊为DS,为DS血清学筛查假阴性病例。2高龄组孕妇DS血清学筛查假阳性率为7.4%(117/1 571),低龄组为6.9%(753/10 881),二者筛查假阳性率比较,差异无统计学意义(χ~2=0.587,P=0.444)。3高龄组孕妇DS血清学筛查效率为3.3%(4/121),显著高于低龄组的0.8%(6/759),并且差异有统计学意义(χ~2=3.870,P=0.049)。结论对高龄孕妇进行中孕期DS血清学三联筛查,其筛查效率高于低龄孕妇,可在高龄孕妇中较有效地检出胎儿DS,降低产前有创的羊膜腔穿刺诊断率。

孕早中期血清学检测指标联合筛查胎儿唐氏综合征的应用探讨

目的:比较孕妇早中孕血清学联合筛查方案与传统血清学筛查方案,探讨胎儿唐氏综合征联合筛查模式的效率。方法:回顾性选择例行产前检查且有回访结局的孕妇资料,早孕期和中孕期均进行了两个阶段的血清学筛查,早孕筛查采用二联法检测(PAPP-A、Freeβ?hCG),中孕筛查采用三联法检测(AFP、Freeβ?hCG和uE3)。早中孕联合筛查模式采用四联筛查方案,即将孕妇在孕中期三联检测的数据匹配其孕早期检测的数据,联合计算筛查风险值,以羊水染色体核型分析和追踪随访的妊娠结局为金标准做回顾性分析。结果:共计7559例孕妇,早孕筛查或中孕筛查有≥1次高风险孕妇341例,早中孕联合筛查评估的高风险孕妇为157例,联合筛查方案与阶段筛查方案的检出率均为87.5%(14/16),早中孕联合筛查的假阳性率为1.9%(143/7543),传统血清学筛查的假阳性率为4.34%(327/7543),差异有统计学意义(Fisher确切概率法,P<0.001)。结论:早中孕联合筛查与传统的阶段筛查方案相比,检出率一致,但假阳性率明显减低,可有效减少侵入性产前诊断的实施率。

孕中期血清学检测联合超声NT筛查在唐氏综合征诊断中的应用价值

目的分析在孕中期唐氏综合征(DS)检查中应用血清学指标联合超声检测胎儿颈项透明层(NT)的临床价值。方法选取本院2018年1月至2020年6月的就诊的17338例孕妇作为研究对象。入选孕妇在孕早期开展超声波检测NT,在孕中期进行母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺素亚基(freeβ-HCG)和游离雌三醇(uE3)的检测。运用风险评估软件分析孕中期血清学检测联合超声NT筛查在同一个体孕妇中对唐氏综合征诊断效能的影响。结果在17388例孕妇中,孕中期血清学检测出DS高危患者792例,确诊22例,患病率为0.13%,初筛阳性率为4.57%。孕中期的血清学检测检出率为63.64%,血清学联合NT筛查对DS检出率为81.82%,二者差异具有统计学意义(χ^(2)=6.23,P=0.03)。联合筛查的灵敏度和特异性均高于血清检测。结论孕中期血清学检测联合超声NT筛查对诊断DS具有较高的灵敏度和特异性,可以更加准确地预测孕妇的不良妊娠发生率,具有良好的临床应用价值。

早中孕期血清学筛查唐氏综合征策略比较

目的比较早孕期、中孕期及早中孕期联合血清学筛查唐氏综合征策略,探索更加适用于临床的血清学筛查策略。方法对2014年3月-2015年11月来我院建档产检的110例早孕期孕妇进行胎儿的颈后透明层(nuchal translucency,NT)超声测量、早孕期及中孕期血清学标记物浓度检测,分别按照早孕一站式、中孕期血清学三联筛查及早中孕期联合筛查的策略进行风险评估。对92例资料完整的病例进行筛查高风险率的一致性检验。结果总的早孕期高风险率为10.9%(12/110);中孕期高风险率为9.8%(9/92);早中孕期联合评估高风险率为5.4%(5/92)。早中孕联合筛查的高风率较低,与早孕期一站式筛查、中孕期血清学三联筛查比较差异有统计学意义(χ~2=29.54,P<0.05;χ~2=20.65,P<0.05)。结论早中孕联合筛查对于降低筛查的高风险率,提高产前筛查的临床效率,减少进一步有创产前诊断的病例数量具有重要意义。

胎儿鼻骨、颈项透明层厚度与母体血清学检测联合筛查唐氏综合征

目的：探讨孕早期鼻骨（NB）、颈项透明层厚度（NT）及孕中期母体血清甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（free-β- HCG）检测在筛查唐氏综合征（DS）中的意义和作用。方法对2010年3月-2014年6月来该院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇共2185例，于孕11～14周分别进行NB及NT测量，NB缺失为异常，NT≥3 mm为高危；所有孕妇均于孕15～21周进行母血清标志物AFP和free-β- HCG测定，利用DS产前筛查分析系统软件评估DS风险率，风险率≥1/270为高危。对筛查出的NB缺失、NT高危及DS高危孕妇进行遗传学咨询，在知情同意下进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查。对所有孕妇随访至妊娠结局，对A组（NB＋NT）、B组（NB＋血清学检查）、C组（NB＋NT＋血清学检查）筛查结果进行比较、分析。结果联合筛查组（C组）筛查高危的DS发生率明显高于其余两组，与A、B两组比较，差异有统计学意义（=0.043）。结论在孕早期胎儿NB、NT、孕中期血清学3者联合筛查，可提高胎儿DS产前筛查的可靠性，使有创性诊断羊水穿刺更有针对性。

孕早期血清学联合超声检测NT厚度筛查唐氏综合征高风险与妊娠不良结局的相关性研究

目的探讨孕早期血清学联合超声检测NT厚度筛查唐氏综合征高风险与妊娠不良结局的相关性。方法选取赣州市人民医院2017年9月~2019年4月行孕早期血清学及超声NT联合DS筛查的11~13+6孕周的孕妇300例,均接受血清学检测,包括妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)与游离绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hCG)的检测,根据DS风险值分为高风险组100例,低风险组200例,高风险组(包括NT≥3.0 mm)及年龄≥35岁高龄孕妇建议其行介入产前诊断。所有孕妇在孕18~24周对胎儿做系统的超声检查。建议超声结果异常的孕妇行产前介入性的诊断。对研究对象进行是否进行产前诊断、有无妊娠并发症、Apgar评分、有无畸形情况的病案随访和电话随访。结果高风险组中产前诊断患者的比例为35.00%,明显高于低风险组产前诊断患者的比例10.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。高风险组的PAPP-A水平明显低于低风险组,Freeβ-hCG水平明显高于低风险组,差异均有统计学意义(P<0.05)。高风险组的NT厚度明显厚于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。高风险组的畸形发生率为49.00%,明显高于对照组的7.00%,差异有统计学的意义(P<0.05)。高风险组的Apgar评分明显高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。高风险组与低风险组的妊娠并发症发生率分别为27.00%与24.50%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论孕早期血清学联合超声检测NT厚度筛查唐氏综合征高风险者发生妊娠不良结局的比例较高,具有重要的临床意义。

唐氏综合征血清学产前筛查室内质控的目标与方法

血清学产前筛查是通过定量测定孕妇的血清标志物（AFP、F-β—HCG、uE3、Inhibin-A）浓度，综合孕妇的年龄、孕龄、体重等信息，对胎儿患有唐氏综合征（21．三体综合征）、18-三体综合征、开放性神经管缺陷（ONTD）等目标疾病的风险进行筛查评估，从而筛查出需要做介入性产前诊断的高风险妊娠。

2017年～2018年北京市孕中期唐氏综合征血清学筛查现状分析

目的分析北京市2017年~2018年孕中期血清学筛查数据,比较近两年血清学筛查情况,评估北京市血清学筛查现状。方法回顾分析2017和2018年产前筛查机构的报表及出生缺陷监测资料。结果1.北京市2017年和2018年孕中期血清学筛查覆盖率分别为62.37%和66.16%,唐氏综合征筛查阳性率分别为5.25%和5.06%。2.2017年和2018年高龄人群的孕中期血清学筛查覆盖率分别为2.13%和1.31%。3.2017年和2018年唐氏综合征阳性率在4.5%~7%的机构占比分别为56.94%和48.00%。4.唐氏综合征血清学筛查检出率由2017年的78.79%下降到2018年的75.44%,但发生率出现上升趋势(1.56‰vs.1.65‰)。5.唐氏综合征患儿产前诊断率由2017年的93.01%上升至2018年的94.92%。结论孕中期血清学筛查依然是北京市唐氏综合征的一线筛查手段,高龄孕妇是重点关注人群之一,重视孕中期血清学筛查,加强质控,持续提升质量是今后工作的重点。

三亚地区孕中期唐氏综合征血清学筛查联合无创DNA产前检测的临床价值

目的探讨三亚地区孕中期血清学筛查联合无创性产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)对降低唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)患儿出生率的意义。方法采用时间分辨免疫荧光法检测孕14+0~27+6周1537名三亚地区孕妇血清甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)水平,并应用Multicalc软件计算DS风险值。同时,均抽取孕妇静脉血5mL行胎儿NIPT检测。对检测结果阳性者进行羊水穿刺确诊;对检测结果阴性者进行电话随访跟踪。结果 AFP联合β-HCG筛查出高风险孕妇19名,其DS高风险12名,18-三体综合征高风险5名,神经管缺陷高风险2名,阳性发生率1.24%。NIPT检测出高风险孕妇21名,其DS高风险15名,18-三体综合征高风险4名,13-三体综合征高风险2名,阳性发生率1.37%。而AFP+β-HCG筛查联合NIPT检测出高风险孕妇15名,其DS高风险10名,18-三体综合征高风险3名,3-三体综合征高风险1名,神经管缺陷高风险1名,阳性发生率0.98%。对AFP联合β-HCG筛查或NIPT检测阳性者,经羊水穿刺确诊为DS孕妇3名,18-三体综合征1名,神经管缺陷1名,患病率0.33%。结论孕中期DS血清学筛查联合NIPT产前检测,不仅可提高DS产前诊断率,且有利于降低DS患儿出生率。

孕中期血清学筛查唐氏综合征结果分析

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学四联筛查的临床应用价值。方法回顾性分析10428例孕中期孕妇产检的唐氏综合征血清筛查结果。对孕妇的血清标志物[甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)及抑制素A]进行检测,并对检测结果进行风险评估,筛查结果为高风险阳性孕妇进行羊膜腔穿刺予以确诊。分析唐氏综合征筛查结果、诊断情况及与孕妇年龄的关系。结果2015年筛查出高危孕妇280例(8.53%),同意接受羊膜腔穿刺219例(78.21%),其中唐氏综合征5例,拒绝做羊膜腔穿刺的61位孕妇中,有2例为唐氏综合征。2016年筛查出高危孕妇244例(7.06%),同意接受羊膜腔穿刺228例(93.44%),其中唐氏综合征4例。2017年筛查出高危孕妇219例(5.94%),同意接受羊膜腔穿刺192例(87.67%),其中唐氏综合征6例。后期随访均未发现余下病例中有唐氏综合征发生。2015~2017年期间,唐氏综合征筛查的特异度均>90%,且灵敏度均>80%,误诊率逐年下降。2015~2017年期间,高龄孕妇(年龄≥35岁)的患儿唐氏综合征检出阳性率显著高于非高龄孕妇(年龄<30岁),差异有统计学意义(P<0.05)。高龄孕妇患儿唐氏综合征阳性率均>0.45%。结论孕中期采用血清学四联筛查并结合羊膜腔穿刺、染色体核型分析等产前诊断,是预防唐氏综合征等染色体异常患儿出生的有效方法,具有重要的临床实用价值。

无创基因检测和血清学筛查在唐氏综合征筛查中的应用分析

目的探讨无创基因检测和血清学筛查在唐氏综合征筛查中的应用价值。方法选取2017年1月至2018年3月120孕妇为研究对象,根据硬币投掷法将受试者分为对照组和研究组,每组60例,对照组患者行血清学筛查(AFP+β-HCG),研究组患者则取外周血中的游离DNA片段进行无创基因检测,计算其唐氏综合征的发生风险,比较两组方法在唐氏综合征筛查中的诊断准确率。结果对照组筛查阳性率13.33%,唐筛阳性率10.00%,唐筛假阳性率为8.33%;研究组筛查阳性率6.67%,唐筛阳性率5.00%,唐筛假阳性率为0,研究组唐氏综合征诊断准确率显著高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P <0.05)。结论无创基因检测在唐氏综合征筛查中具有适应范围广、准确性及特异性高的特点,具有较高的应用价值,值得临床推广使用。