唐氏筛查高危孕产妇妊娠结局随访分析

目的 了解北京市西城区唐氏高危人群妊娠结局、超声筛查等情况,了解经唐氏高危者与出生缺陷的关系,完善出生缺陷的二级预防.方法 对2008年10月1日-2009年9月30日间北京市西城区产科医院随机抽取466名唐氏筛查高危患者,对每例孕产妇妊娠结局通过病案室调取病历及电话进行随访.结果 ①不同年龄组中唐氏高危筛查有明显统计学意义（χ2=22.396,P=0.001）;②466例唐氏筛查高危孕妇,妊娠结局异常67例（14.4%）,其中出生缺陷42例;③42例出生缺陷中,19例由超声筛查发现,14例由唐氏筛查羊水穿刺发现,4例超声筛查及唐氏筛查同时发现异常,3例唐氏筛查与超声筛查均未发现异常.结论 ①21-三体高危与孕妇年龄有关;②唐氏筛查高危与妊娠结局异常、出生缺陷相关;③唐氏筛查与超声筛查互为补充.

孕中期血清标志物在产前筛查和妊娠结局预测中的意义

目的探讨孕中期血清标志物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-HCG)在产前筛查和妊娠结局预测中的临床意义。方法利用化学发光法测定2929例孕中期孕妇血清AFP和β-HCG,以1:380为截断值,筛查出高危和低危孕妇,追踪受检孕妇妊娠结局至产后7d。结果产前筛查出高危孕妇270例(9.22%),整个妊娠期间,出现1例晚期自然流产,7例胎死宫内,185例孕妇(68.5%)行羊膜腔穿刺术进行产前诊断,发现染色体异常6例(1例21-三体儿,5例平衡易位),产后高危组发现7例合并其它系统畸形。低危组随机抽取719例作为对照组,妊娠期间出现2例胎死宫内,13例行羊膜腔穿刺术进行产前诊断,未发现染色体异常,产后低危组发现25例合并其它系统畸形,两组经统计学分析发现,在染色体异常发生率及胎死宫内上差异有统计学意义(P<0.05)。同时对两组孕妇孕前相关因素进行logistic分析发现与自然流产次数、产次、高龄相关性最强。对孕后资料进行卡方检验发现,在妊娠合并先兆子痫、新生儿体重方面,差异有统计学意义(P<0.05)。结论孕妇孕中期血清AFP和β-HCG的异常,主要用于提示胎儿染色体异常风险增高,但亦预示胎儿发生胎死宫内和妊娠合并征的机会增多。

4760例孕中期产前筛查和产前诊断产妇随访结果分析

目的:探讨孕中期产前筛查和产前诊断在临床中的应用和意义。方法:应用时间分辨法,以血清AFP、β-HCG作为指标,对4 760例在孕15～20+6周孕妇进行产前筛查,对筛查为高风险的孕妇进行一对一的遗传咨询和产前诊断,并在产后3月内对其分娩结局进行随访观察。结果:随访中发现有不同程度畸形、流产、死胎等不良妊娠共29例:高风险者6例,低风险者23例。其中羊水染色体异常2例、超声检查检出各种畸形(开放性神经管畸形如脊柱裂、小头畸形、脑膨出等)6例、内脏畸形(如先心病、肾发育不良、胎儿宫内发育异常等)5例。不明原因死胎、晚期流产3例,21-三体新生儿1例(产前筛查唐氏高风险而拒绝羊水穿刺细胞学检查所致)。结论:孕中期产前筛查和产前诊断可降低出生缺陷的发生。

唐氏征筛查高危与胎儿羊水染色体异常的关系探讨

目的探讨唐氏筛查高危与胎儿羊水染色体异常之间的关系。方法将2014年1月~2017年10月母血清学唐氏筛查高危并到首都医科大学附属北京妇产医院遗传室行羊水染色体核型分析的孕妇作为研究对象,对检出的异常胎儿羊水染色体核型进行分析。结果胎儿羊水染色体异常106例中:68例为胎儿染色体数目异常(64.2%),包括常染色体异常59例,性染色体异常9例;29例为胎儿染色体结构异常(27.4%);9例为染色体多态及其它类型异常(8.4%)。孕妇血清学唐氏筛查高危能提示胎儿为21-三体或18-三体综合征(包括嵌合体)仅56例,占所有唐氏筛查高危病例的52.8%。结论母血清学唐筛高危不仅可预测胎儿羊水染色体数目异常,很大程度上还提示胎儿可能存在染色体结构异常或其它异常。

466例唐氏综合征筛查高危孕产妇问卷调查

目的了解北京市西城区唐氏征筛查高危人群对于唐氏征高危的知晓率、羊水穿刺率、产前咨询满意度等,找出薄弱环节,为健康教育提供依据。方法自行设计问卷,对2008年10月1日～2009年9月30日间北京市西城区产科医院随机抽取466名唐氏征筛查高危患者进行问卷调查。结果①接受调查的466例唐氏征筛查高危的孕产妇中,包括21-三体高危362例(78%),18-三体高危29例(6%),神经管畸形高危75例(16%)。②466例唐氏征筛查高危孕产妇中,444例到产科门诊进行产前咨询,产前咨询率达95%;275例进一步行产前诊断羊水穿刺,羊水穿刺率59%。③未做产前诊断羊水穿刺的191例中,81例担心羊水穿刺有风险,占42%;46例觉得没有必要做,占24%;64例通过超声检查、复做唐氏征筛查等其他途径,自行放弃羊水穿刺,占34%。④444例行产前咨询的高危孕产妇中,405例表示对咨询结果满意,满意度91%;37例感觉一般,占8%;2例觉得不满意,不到1%。结论①北京西城区医院唐氏征筛查高危的孕产妇大部分能进一步行产前咨询,并对咨询满意度较高。②唐氏征筛查高危孕产妇,进一步行羊水穿刺染色体检查的比率不高,宣教工作有待进一步加强。

西城区2009年唐氏筛查情况分析

目的了解北京市西城区产前筛查技术服务机构21-三体综合征检出率、假阴性率、羊水穿刺异常率等,评价西城区唐氏筛查技术水平,为产前筛查管理工作提供依据。方法通过北京市西城区各产前筛查技术服务机构上报的《北京市产前筛查报表》,统计2008年10月1日-2009年9月30日唐氏筛查总人数、唐氏筛查高危人数,并通过各产前筛查机构对唐氏筛查对象的随访,分析羊水穿刺和妊娠结局的情况,了解实验室筛查技术水平。结果①西城区2008年10月1日-2009年9月30日唐氏筛查孕妇总人数13337例,唐氏筛查高危人数为773例,筛查阳性率为5.79%。②773例唐氏筛查高危孕妇中,463例进一步行羊水穿刺检查,羊水穿刺率60%。③463例羊水穿刺的孕妇中,28例被诊断出染色体异常,羊水穿刺异常率为6.04%。④28例羊水染色体异常患者中,7例确诊为21-三体综合征患儿,通过对唐氏筛查低危对象妊娠结局的随访,发现3例唐氏筛查阴性的21-三体患儿,21-三体的检出率为70%;假阴性率为1/4445。结论①北京西城区产前筛查医院唐氏筛查技术水平较高,各项指标均达到中华人民共和国卫生部最新颁布的《产前筛查与诊断技术卫生行业标准》。②唐氏筛查高危孕产妇,进一步行羊水穿刺染色体检查的比率有待提高,宣教工作有待进一步加强。

3651例孕中期产前筛查孕妇随访结果分析

目的孕中期产前筛查在临床中的应用和意义。方法应用时间分辨法,以血清AFP、free-β-HCG作为指标,对3651例孕15周-20周＋6孕妇进行血清学产前筛查,Risk2T软件计算风险值。结果检出唐氏综合征高危孕妇241例,随访发现5例唐氏综合症患儿,低危孕妇3390例,随访发现1例唐氏综合症患儿;检出13/18三体高危孕妇20例,随访未发现患儿;检出开放性神经管缺陷高危孕妇30例,随访发现2例无脑儿。结论孕中期产前筛查可降低出生缺陷的发生。

产前诊断109例胎儿染色体异常及妊娠结局相关分析

目的探讨妊娠期各类不同的高危指征与胎儿染色体异常之间的相关性,为提高胎儿染色体异常的产前检出率提供理论依据。方法对3617例孕期检查中存在血清学筛查高风险、高龄、B超提示胎儿异常或曾有不良孕产史等高危因素的孕妇,妊娠中期通过羊膜腔穿刺常规进行羊水细胞培养及染色体核型分析对胎儿是否存在染色体异常进行分析、总结。结果在3617例存在上述高危因素并接受产前诊断的病例中共检出胎儿染色体异常109例,异常的检出率为3.01%,其中三体综合征共58例,占胎儿异常核型的53.21%;性染色体数目异常共24例,占胎儿异常核型的22.02%;染色体结构异常26例及1例47,XN,+mar,占胎儿的异常染色体核型24.77%。结论妊娠期母体血清学筛查出的高风险孕妇及高龄孕妇、B超发现胎儿存在器官结构的异常或曾有不良孕产史等高危指征的孕妇,应进行产前诊断来分析胎儿是否存在染色体异常,避免缺陷患儿出生。

41例产前诊断性染色体三体综合征的细胞遗传学分析

目的研究不同产前诊断指征在胎儿性染色体三体综合征诊断中的应用价值。方法通过对有产前诊断指征的12 314例孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水行羊水细胞遗传学检查;以及6418例孕妇经腹穿刺脐静脉抽取脐血,行脐血淋巴细胞遗传学分析。结果共检测出41例性染色体三体综合征,异常率为0.2%(41/18732),其中以47,XXY为主,共22例,其次为47,XXX,13例,还有6例47,XYY。主要行产前诊断指征为高龄妊娠、唐氏筛查高危及超声检查异常。结论克氏综合征等性染色体异常在产前诊断中检出率较高,同时高龄与唐氏征筛查高危在行产前诊断检测中,是检测出克氏综合征等的主要临床指征,应做好产前诊断检查。