错配修复蛋白的DNA微卫星不稳定性和缺陷:唯支持细胞综合症的一种新病因

微卫星不稳定性是某些类型癌症的特征,并存在于缺乏特异性DNA错配修复蛋白的啮齿类动物。这些无精子症小鼠表现与某些人类睾丸功能衰竭患者相同的精子发生缺陷。

Y染色体微缺失类型与睾丸活检组织病理分型相关性分析

目的 研究无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失的缺失类型与睾丸活检组织学类型的关系.方法 收集来我院就诊的病因诊断为Y染色体微缺失的无精子症及严重少精子症患者的完整睾丸活检病理报告.根据Y染色体微缺失区域类型,将研究对象分为A缺失组、B缺失组、B/C/D联合缺失组和C/D联合缺失组.分析Y染色体微缺失的缺失类型与睾丸活检组织学类型、睾丸体积、卵泡刺激素、黄体生成素之间的关系.结果 在254例Y染色体微缺失患者中,各缺失组之间睾丸活检组织学类型存在统计学差异（P＜0.01）.A缺失组有66.7％（14/21）为唯支持细胞综合征和28.6％ （6/21）为成熟停滞;B缺失组有9.7％ （3/31）为唯支持细胞综合征和90.3％（28/31）为成熟停滞;B/C/D联合缺失组有44.4％ （28/63）为唯支持细胞综合征和52.4％ （33/63）为成熟停滞;C/D联合缺失33.1％ （46/139）为唯支持细胞综合征和有51.8％ （72/139）为成熟停滞.成熟精子总检出率9.4％（24/254）.各缺失组之间血清卵泡刺激素存在统计学差异（P＜0.01）.各缺失组之间在睾丸体积、黄体生成素水平之间比较无统计学差异性（P＞0.05）.结论 Y染色体微缺失患者中,不同缺失类型之间睾丸活检组织学类型存在差异.AZFa缺失类型主要表现为唯支持细胞综合征,AZFb缺失类型主要表现为成熟停滞,AZFb联合缺失和AZFc/d联合缺失则表现多样化,主要表现为成熟停滞和唯支持细胞综合征,成熟精子的检出率低.