软腭唾液腺分泌性癌1例并文献复习

唾液腺分泌性癌(secretory carcinoma of salivary glands,SCSG)是一种罕见的恶性唾液腺肿瘤。2023年2月,大理大学第一附属医院收治1例左侧软腭见1个肿物的35岁女性患者。显微镜下该肿物形成微囊状、小管状结构,腔隙内充满嗜酸性胶样分泌物。免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)示:广谱原肌球蛋白受体激酶(pantropomyosin receptor kinase,pan-TRK)、乳腺球蛋白(mammaglobin)、S100钙结合蛋白(S100 calcium binding protein,S100)均阳性,钙激活氯通道蛋白1(anoctamin-1,ANO1)阴性。荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)示:ETS变异转录因子6(ETS variant transcription factor 6,ETV6)基因断裂阳性,ETV6-神经酪氨酸激酶受体3(neurotrophic receptor tyrosine kinase 3,NTRK3)基因融合阳性,MET原癌基因受体酪氨酸激酶(MET proto-oncogene,receptor tyrosine kinase,MET)基因断裂阴性。患者最终被诊断为SCSG,随后接受了“左侧腭部肿物切除术+邻近皮瓣修复术”,截至2024年2月未见复发或转移。本文回顾性分析1例发生于软腭的SCSG,并总结此前国内外发生于软腭的SCSG共12例。

唾液腺分泌性癌9例临床病理、免疫表型及分子遗传学分析

目的探讨类似唾液腺分泌性癌(salivary secretory carcinoma,SSC)的临床病理特征、免疫表型及分子病理学特征。方法收集9例SSC进行HE染色、免疫组化及特殊染色,并FISH法行ETV6和NTRK3基因检测。结果9例SSC中6例男性,3例女性;年龄26~70岁,平均36岁。镜下肿瘤呈结节状、分叶状,瘤细胞排列成腺管、囊状、乳头状、实性。微囊性和腺管内有淡染分泌物,核圆形、椭圆形,染色质细腻,可见中位小核仁。免疫表型:瘤细胞S-100、Mammaglobin、CK18、CK7、MUC4均阳性。9例均检测到ETV6和NTRK3基因分离信号。结论SSC属于罕见低度恶性涎腺肿瘤,确诊依靠组织形态学及免疫组化标记,ETV6和NTRK3基因检测可辅助诊断,治疗以手术切除、化疗为主,预后较好。

唾液腺分泌性癌10例临床病理分析

目的探讨唾液腺分泌性癌(salivary secretory carcinoma,SSC)的临床及病理特征。方法回顾性纳入2014年1月至2021年12月于首都医科大学口腔医学院病理科确诊的SSC10例,其中男性5例,女性5例,中位年龄46.5岁。观察SSC镜下形态、免疫表型、特殊染色及其临床随访情况,并用荧光原位杂交法检测ETV6-NTRK3融合基因情况。10例患者检测了S-100、波形蛋白、乳腺球蛋白、Dog-1、p63及Ki-67,9例检测了细胞角蛋白(cytokeratin,CK)8/18,8例检测了CK7,6例检测了钙调理蛋白,5例检测了平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin,SMA),4例检测了CK5/6,1例检测了SOX10。结果10例SSC中7例位于腮腺,3例位于颊部。组织形态学显示有实性型、乳头-囊状型、滤泡型、微囊型及大囊型,7例肿瘤细胞以单一排列方式为主,部分区域合并其他排列方式;肿瘤细胞胞质丰富、嗜酸性,呈细颗粒状或空泡状,2例可见透明胞质,细胞核大都表现为椭圆形泡状核,中央可见核仁。免疫组化染色显示,CK7、CK8/18、S-100均为阳性,波形蛋白5例阳性、4例部分阳性和1例少部分阳性,7例乳腺球蛋白阳性、1例部分阳性及2例仅个别细胞阳性,Dog-1、CK5/6、SMA、钙调理蛋白均为阴性,p637例阴性、3例少部分阳性,Ki-67指数为5%-20%。5例行过碘酸希夫(periodic acid-Schiff,PAS)染色及淀粉酶消化PAS染色均表现为分泌物阳性。10例均检测到ETV6-NTRK3融合基因信号。6例患者随访时间为32-91个月,其中2例分别于术后28和74个月复发,并再次行手术切除,6例随访病例复查至随访期末均无复发。结论SSC为较罕见的低度恶性肿瘤,部分SSC病例可出现形态不典型或免疫组化指标乳腺球蛋白仅个别肿瘤细胞阳性的现象,因此诊断需结合形态学及免疫组化染色,必要时进行分子检测。