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双胞胎共患Ⅰ型唾液酸沉积症 被引量：1
1
作者 李东初 王建文 +5 位作者 王珍珍 任紫晗 兰甜甜 常乐 谷涛 陈桂生 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期543-549,共7页
唾液酸沉积症是一种由位于6p21.33的NEU1基因突变所致的罕见的溶酶体贮积病,患者具有肌阵挛发作、共济失调、癫痫、视力下降等特点。文中通过报道一对双胞胎共患Ⅰ型唾液酸沉积症以丰富临床医师对该疾病的认识,提高诊疗手段。先证者为1... 唾液酸沉积症是一种由位于6p21.33的NEU1基因突变所致的罕见的溶酶体贮积病,患者具有肌阵挛发作、共济失调、癫痫、视力下降等特点。文中通过报道一对双胞胎共患Ⅰ型唾液酸沉积症以丰富临床医师对该疾病的认识,提高诊疗手段。先证者为16岁男性,主要症状为间断性四肢不自主抖动2年,伴发作性意识丧失。眼底检查提示黄斑樱桃红斑。其双胞胎弟弟与其症状相似,但总体表现较轻。全外显子测序结果显示,2例患者均携带NEU1基因c.239C>T(p.P80L)和c.803A>G(p.Y268C)复合杂合突变,分别来自其表型正常的母亲和父亲。 展开更多
关键词 唾液酸贮积病 双胎疾病 共济失调 癫痫 NEU1基因
原文传递
口腔内科学 被引量：1
2
《国外科技资料目录（医药卫生）》 CAS 1997年第3期171-171,共1页
9711316 亚急性坏死性涎腺炎是一种新的疾病吗?/Van der Wal J E//Br J OralMaxillofac Surg.-1995,35(5).-302～303 北医口9711317 下齿槽神经移位和外置及固位后的固位稳定性及神经功能/Hirsch J M//Br J Oral Maxillofac Surg.-1995,... 9711316 亚急性坏死性涎腺炎是一种新的疾病吗?/Van der Wal J E//Br J OralMaxillofac Surg.-1995,35(5).-302～303 北医口9711317 下齿槽神经移位和外置及固位后的固位稳定性及神经功能/Hirsch J M//Br J Oral Maxillofac Surg.-1995,33(5).-276～281 展开更多
关键词 下齿槽神经 神经功能 涎腺炎 口腔内科学 稳定性 固位 唾液酸贮积病 移位 疾病 外置
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