垂体腺瘤经鼻蝶入路神经内镜术后继发嗅觉功能减退的影响因素

目的探讨垂体腺瘤经鼻蝶入路神经内镜术后继发嗅觉功能减退的影响因素。方法回顾性分析2021年8月至2021年12月经鼻蝶入路神经内镜手术切除的43例垂体腺瘤的临床资料。结果术后3个月,发生嗅觉减退8例,发生率为18.6%。多因素logistics回归分析显示鼻中隔黏膜瓣切口位于同侧上鼻甲以上是垂体腺瘤经鼻蝶入路神经内镜术后继发嗅觉功能减退的独立危险因素(OR=20.222;95%2.178~187.723;P=0.008)。结论垂体腺瘤经鼻蝶入路神经内镜术后继发嗅觉功能减退的发生率较高。鼻中隔黏膜瓣切口的位置与术后发生嗅觉仍减退密切相关,当鼻中隔黏膜瓣切口上缘不高于同侧上鼻甲下缘时,术后发生嗅觉功能减退的几率较低。

帕金森病患者嗅觉功能减退与疾病分期、运动障碍的相关性

目的探讨帕金森病患者嗅觉功能减退与疾病分期、运动障碍的相关性。方法随机选取2016年8月~2018年8月我院帕金森病患者50例,将这些患者作为帕金森病组,另随机选取同期我院健康体检人员50例作为健康对照组,在无异味、通风、安静的环境中应用五味嗅觉测试液对两组人员的嗅觉识别阈值(IT)、嗅觉察觉阈值(DT)进行检测,然后统计分析两组人员5种气味物的DT、IT、5种气味物失嗅情况,并分析帕金森病组患者的帕金森病评分量表(UPDRS)评分和嗅觉功能的相关性。结果帕金森病组1、1.5、2、2.5、3期患者的DT、IT均高于健康对照组(P<0.05)。帕金森病组患者酸、香蕉、薄荷、花香、恶臭的DT、IT均高于健康对照组(P<0.05)。帕金森病组患者的UPDRS评分总分、运动功能评分和DT、IT均无相关性(P>0.05)。帕金森病组患者酸、香蕉、薄荷、花香、恶臭失嗅率[12.0%(6/50)、34.0%(17/50)、46.0%(23/50)、34.0%(17/50)、52.0%(26/50)]均高于健康对照组[0.0%(0/50)、2.0%(1/50)、4.0%(2/50)、0.0%(0/50)、2.0%(1/50)](P<0.05)。结论不同疾病分期、运动障碍的帕金森病患者嗅觉功能减退程度均高于健康人群,但帕金森病患者嗅觉功能减退与疾病分期、运动障碍无相关性。

利用高通量测序技术确诊1个CHD7基因突变家系

目的本研究旨在采用高通量测序技术确诊明确胎儿畸形原因。方法三维B超显示胎儿唇腭裂、先天性心脏病。孕妇嘴角歪斜,听力异常,手臂缺少支撑力易摔倒。育有一女,症状相似。本研究采用高通量测序技术对胎儿、孕妇及大女儿进行全外显子组测序,并采用Sanger测序进行位点验证。结果在受检者CHD7基因检出c.3082A>G杂合突变,该突变导致CHD7蛋白第1 028位氨基酸残基由Ile变成Val(p.I1028V)。该基因突变会导致CHARGE综合征及伴或不伴嗅觉减退的低促性腺激素性性腺功能减退症5型,均为常染色体显性遗传。受检者临床症状与疾病表型相符。以上结果表明,受检者的CHD7基因c.3082A>G突变是其患病原因。结论 CHARGE综合征及伴或不伴嗅觉减退的低促性腺激素性性腺功能减退症5型临床表型复杂,且与其他疾病有所重叠。采用高通量测序技术可以辅助临床进行诊断,明确疾病及病因。