造血干细胞移植无关供者真实感受的质性研究

目的了解和探讨造血干细胞移植无关供者的真实心理感受,为捐献工作提供参考。方法选取10例造血干细胞移植无关供者进行面对面深度访谈,采用现象学分析法对结果进行分析。结果提炼出加入中华骨髓库时无明确认知、配型成功后高兴与担忧并存、自我价值认可、主动了解骨髓捐献知识及承受术后不适、不希望被媒体报道及关心受者6个主题。结论供者骨髓捐献知识缺乏,配型成功即无偿履行捐献义务,认知正向,关心受者。相关部门应加强捐献骨髓的宣传与保障,让更多的人参与捐献。

无关供者造血干细胞移植治疗原发性噬血细胞综合征1例并文献复习

目的:探讨无关供者造血干细胞移植(URD-SCT)治疗原发性噬血细胞综合征(PHL)的效果。方法:回顾性分析2017年3月河南省肿瘤医院收治的1例行URD-SCT治疗的PHL患儿临床资料,并复习相关文献。结果:患儿为4岁男性,表现为反复发热、肝脾大,基因突变检测结果示PRF1基因突变阳性,确诊PHL,给予嗜血细胞性淋巴组织增多症(HLH)-2004方案治疗,达完全缓解。行非血缘HLA10/10相合造血干细胞移植,经白消安、依托泊苷、环磷酰胺方案预处理,回输足量外周血干细胞,+14天粒系重建,+24天巨核系重建。+33天查供体细胞嵌合率为100%;基因突变检测结果示PRF1基因两种杂合错义突变消失。至2021年5月患儿生存良好。结论:URD-SCT治疗PHL有较好效果。

无关供者脐带血造血干细胞移植治疗儿童慢性粒细胞白血病一例

患儿女，12岁，30kg。因面色苍白、腹胀2周诊断为慢性粒细胞性白血病（CML）慢性期。先后予以羟基脲5个月及甲黄酸伊马替尼（STI571）3个月治疗。患儿服用STI571后1个月，经FISH检查为完全细胞遗传学反应。非亲缘脐带血配型为HLA5个位点相合，供者为女性，血型相合。输入有核细胞数5．437×10^7／kg，CD三细胞2．261×10^7／kg，粒-巨噬细胞集落形成单位（CFU-GM）集落数43．38×10^3／kg。

亲缘单倍体造血干细胞移植治疗成人噬血细胞性淋巴组织细胞增生症临床特点分析

目的探讨亲缘单倍体造血干细胞移植（HIDHSCT）治疗成人噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床特征。方法回顾性分析首都医科大学附属北京友谊医院2009年8月至2014年8月HIDHSCT治疗的20例成人HLH的疗效和预后。结果预处理方案包括全身照射／依托泊苷／环磷酰胺和马利兰／依托泊苷／环磷酰胺，抗人胸腺细胞球蛋白剂量为8mg／kg。干细胞来源均为外周血。中位白细胞植活时间13（9-27）d，中位血小板植活时间14（10～28）d。移植后出现混合嵌合状态4例，无病例植入失败。发生Ⅱ～Ⅳ度急性移植物抗宿主病8例，慢性移植物抗宿主病9例。EB病毒（EBV）复燃12例，复燃中位时间33（15～80）d，其中确诊移植后淋巴组织增殖性疾病（PTLD）2例，疑似PTLD7例，原发病复发3例。移植后中位随访20（0．5～108）个月，2年总生存率为（60．0±11．0）％。截至随访结束，存活12例，死亡8例，死于移植后100d内5例。移植前未获得缓解者5例，4例死亡，均死于移植后100d内。结论HIDHSCT治疗成人HLH在移植早期容易发生混合嵌合，EBV复燃发生显著，移植早期相关死亡表现突出。

无关供者造血干细胞移植治疗合并侵袭性真菌感染的急性白血病2例并文献复习

感染是异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,alloHSCT)成功的主要障碍,深部侵袭性真菌感染(invasive fungal infection,IFI)容易导致allo-HSCT失败。既往认为合并深部IFI是allo-HSCT的禁忌证,但新型强力低毒抗真菌药物的出现及广泛抗.

异基因造血干细胞移植治疗噬血细胞综合征

目的 探讨异基因造血干细胞移植治疗噬血细胞综合征的预处理方案、疗效及移植相关副作用.方法 2010年2月至2012年9月于北京市道培医院1 1例接受异基因造血干细胞移植术的噬血细胞综合征患儿.其中8例为原发性噬血细胞综合征（PRF1基因突变2例,UNC13D基因突变3例,STXBP2基因突变2例,XIAP基因突变1例）,3例没有查到免疫缺陷相关基因,诊断EB病毒相关的噬血细胞综合征.移植前达到缓解期的患儿仅1例.选用非血缘异基因造血干细胞移植供者8例,HLA配型7/10 ～10/10相合,半相合异基因造血干细胞移植3例.采用以依托泊苷/马利兰/氟达拉滨/抗淋巴细胞球蛋白（VP-16/Bu/Flu/ATG）为主的预处理方案7例,采用以依托泊苷/氟达拉滨/马法兰/抗淋巴细胞球蛋白（VP-16/Flu/Mel/ATG）为主预处理方案4例.11例患儿预防移植物抗宿主病（GVHD）采用环孢菌素或普乐可复、骁悉、短疗程甲氨蝶呤,其中4例加用抗CD25单抗,7例辅助输注非血缘脐带血,1例辅助输注半相合骨髓预防GVHD.结果 11例患儿中有3例死亡.可评估的8例患儿总生存中位时间585 d（154～1 115 d）.11例患儿均骨髓顺利植入.供受者嵌合率均为100％供者型,其中2例在首次骨髓评估供受者嵌合率时分别为80.14％、97.76％.急性移植物抗宿主病（aGVHD）8例,其中aGVHD Ⅰ～Ⅱ° 3例,aGVHDⅢ～Ⅳ° 5例.慢性移植物抗宿主病（cGVHD）4例.巨细胞病毒血症7例,其中发展为巨细胞病毒病3例.结论 异基因造血干细胞移植是治疗原发性及难治、复发性噬血细胞综合征的有效手段.缓解期患儿的移植疗效明显高于非缓解期患儿,重视移植后病毒的激活,合理的预处理方案可以减少移植风险.

异基因造血干细胞移植治疗淋巴瘤合并HLH预处理方案的研究

目的观察复发难治淋巴瘤合并噬血细胞综合征(HLH)采用异基因造血干细胞移植(alloSCT)的临床疗效。方法选取2017年10月至2019年10月于该院血液科随访接受alloSCT的19例复发难治淋巴瘤合并HLH患者为研究对象,所有患者均未检测出HLH相关遗传学缺陷,移植前12例患者存在EB病毒血症。19例患者中5例为同胞全合alloSCT,其余14例为同胞半相合alloSCT,所有患者预处理方案均使用依托泊苷。对移植后EB病毒载量、移植物抗宿主病(GVHD)、移植相关死亡率(TRM)及总体生存率(OS)进行统计分析。结果所有患者全部植活,均获得造血重建,移植后持续EB病毒血症为58.3%(7/12),GVHD发生率为47.4%(9/19),移植后100 d内TRM为10.5%,移植后100 d至1年内TRM为23.5%(4/17)。结论alloSCT是目前治疗复发难治淋巴瘤合并HLH有效的治疗手段。

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症一例病因和遗传学研究

目的提高对家族性噬血性淋巴组织细胞增多症（FHL）的诊疗水平。方法报告1例人类疱疹病毒7型（HHV7）阳性FHL2型患者的临床、病因及遗传学特征；人类疱疹病毒（HHVl-HHV8）DNA筛查采用PCR方法；NK细胞穿孔素（PRFl）蛋白表达采用流式细胞术检测；PRFl基因突变采用PCR技术和DNA序列分析鉴定；PRFl蛋白构象通过ExPASy和I-TASSER网站在线分析系统进行生物信息学分析；对患者亲属34例进行遗传家系分析。结果该患者HHv7病毒DNA为350拷贝／10^外周血有核细胞；PRFl阳性的NK细胞比例和PRFl表达显著降低；患者PRFl基因存在c．503G〉A／p．S168N和C．1177T〉C／p．C393R突变，其S168N突变遗传自父系，C393R突变遗传白母系。抗病毒、地塞米松、VPl6及联合化疗对患者疗效短暂，经人类白细胞抗原10／10相合的非血缘异基因造血干细胞移植治疗后已健康存活9个月。结论应加强对FHL患者免疫功能及其相关分子遗传学的研究；异基因造血干细胞移植是FHL治疗的根本措施。

伴噬血细胞综合征EB病毒阳性T细胞淋巴瘤患者临床特征及疗效分析

目的探讨噬血细胞综合征[又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)]对EB病毒(EBV)阳性T细胞淋巴瘤(TCL)患者临床特征及治疗效果的影响。方法回顾性分析2015年11月至2020年8月于广州医科大学附属第一医院经病理检查确诊的23例EBV-TCL患者临床资料。按发病时是否伴HLH分为HLH组(10例)和非HLH组(13例),比较两组患者临床特征及预后。比较不同治疗方式、血浆EBV-DNA定量患者的疗效。结果23例患者中,Ann Arbor分期Ⅰ~Ⅱ期3例(13.0%),Ⅲ~Ⅳ期20例(87.0%);国际预后指数(IPI)评分1分3例(13.0%),2分4例(17.4%),3分8例(34.8%),4分8例(34.8%)。HLH组中侵袭性NK细胞白血病2例,儿童系统性EBV-TCL 3例,非HLH组无这两种病理类型患者。HLH组中发热、骨髓侵犯、IPI评分>2分、EBV-DNA>104拷贝/ml患者均多于非HLH组(均P<0.05)。所有患者化疗后客观缓解(完全缓解+部分缓解)率为47.8%(11/23);HLH组和非HLH组均有3例行造血干细胞移植,且均获得客观缓解;HLH组和非HLH组未行造血干细胞移植的7例和10例患者经过淋巴瘤方案化疗后,客观缓解分别为0例和5例,差异有统计学意义(P=0.044)。单纯化疗组17例患者中客观缓解5例,化疗+移植组6例患者均客观缓解,差异有统计学意义(P=0.039)。血浆EBV-DNA定量转阴的16例患者中客观缓解11例,持续阳性的7例患者均未客观缓解,差异有统计学意义(P=0.001)。所有患者1年总生存率为69.3%,2年总生存率为52.0%。HLH组中7例单纯化疗患者和3例化疗+移植患者的1、2年总生存率均分别为42.9%和66.7%。非HLH组中10例单纯化疗患者和3例化疗+移植患者的1年总生存率分别为80.0%和100.0%,2年总生存率分别为26.7%和100.0%。两组中化疗+移植患者的总生存均优于单纯化疗患者,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论EBV-TCL患者总体临床分期较晚,伴HLH的患者预后更差,治疗效果可能与血浆EBV-DNA定量相关。造血干细胞移植能提高缓解率。

铁蛋白的临床应用

铁蛋白是铁贮存的主要形式,在铁平衡中起重要作用。与多种生理、病理过程有关,尤其与造血有关。铁蛋白不仅给重要的细胞代谢过程提供铁,并可保护脂质、DNA和蛋白免受铁毒性的侵害。临床上，血清铁蛋白作为体内铁贮存的主要指标，在铁缺乏和铁过载性疾病中的诊断和治疗中起重要作用。