嗜血细胞综合征与脓毒血症鉴别诊断的研究进展

嗜血细胞综合征(Hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是由于活化的巨噬细胞和淋巴细胞缺乏正常的下调功能所致的一种罕见的过度炎症反应状态,可导致多器官衰竭。可分为(1)家族性嗜血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL):由某些基因突变常染色体隐性遗传引起[1],其中70%~80%患者发病年龄在1岁以下[2],此型约占整个嗜血细胞综合征的25%,但近年来随着基因测序的发展,其比例在不断增加[3]。

反应性嗜血细胞综合征临床特征分析

目的:总结反应性嗜血细胞综合征(RHS)的临床特征、实验室资料、治疗及预后。方法:分析22例诊断为RHS病人的临床特点、实验室检查和治疗方案。同时以骨髓细胞学证实发生嗜血细胞与否分组,比较2组之间的异同情况。结果:主要临床特征为高热发生率95.5%,肝脾、淋巴结肿大发生率81.8%,血液系统受累、贫血发生率72.7%,血小板减少50.0%,RHS发生时WBC(19.5±8.1)×10~9/L,血红蛋白(95.2±14.4)g/L,白蛋白(26.1±4.4)g/L,三酰甘油(3.2±2.1)mmol/L,纤维蛋白原(1.5±0.7)g/L。经骨髓细胞学明确见到嗜血现象11例,嗜血组和非嗜血组病人实验室检查各项指标阳性率差异均无统计学意义(P>0.05)。50.0%(11/22)病人经治疗后缓解出院(其中1例失访),病死10例,其中成人Still病5例,淋巴瘤1例,皮肌炎1例,抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎1例,系统性红斑狼疮1例,肠系膜脂膜炎1例。呼吸衰竭是主要死因。结论:风湿性疾病导致的RHS以成人still病多见,其他RHS最常见的为淋巴瘤,该病预后差,死亡发生率较高,呼吸衰竭为主要死因。抓住实验室相关指标的动态变化有助于RHS的早期识别。激素联合环磷酰胺可控制疾病的进程。

川崎病并巨噬细胞活化综合征3例报告并文献复习

本文报道3例川崎病并巨噬细胞活化综合征病儿的临床资料,结合文献复习,对该病的临床特征进行了分析,病儿均有皮疹、肝脾大、血常规2系或2系以上下降,有神经系统症状及生化异常,有噬血现象等。本研究旨在加深对本病的认识,提高本病的诊断水平。

川崎病合并巨噬细胞活化综合征1例临床报告及文献复习

巨噬细胞活化综合征(Macrophage activation syndrome,MAS)为可危及生命的风湿性疾病的严重并发症。目前认为是一种过度炎症反应综合征。随着对该病认识的深入,风湿性疾病如系统性红斑狼疮(SLE)、幼年特发性关节炎全身型(SOJIA)、川崎病(KD)、幼年皮肌炎并发巨噬细胞活化综合征的报道逐渐增多。现将2020年收治的1例川崎病合并巨噬细胞活化综合征病例报告如下,提高对MAS的警惕和认识。

风湿性疾病相关噬血细胞综合征诊疗规范

噬血细胞综合征(HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH), 其中继发于风湿性疾病的HLH亦称为巨噬细胞活化综合征(MAS)。HLH是细胞毒T细胞和单核-巨噬细胞系统过度激活, 临床上以持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少及骨髓、肝、脾、淋巴结组织出现噬血现象为特征的综合征。MAS是风湿性疾病的高危并发症, 需要多学科密切合作。为提高临床医师对MAS的认识, 规范MAS的临床诊治实践, 中华医学会风湿病学分会组织国内相关专家制定了本规范, 旨在提高MAS的诊治水平, 改善患者预后。

反应性嗜血细胞综合征五例的诊断与化疗选择

嗜血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)又名嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistocytosis,HLH),是一类由免疫系统紊乱所致的疾病,病死率极高,属于组织细胞增生症的第Ⅱ类,占巨噬细胞相关疾病的绝大部分。

抗磷脂综合征合并嗜血细胞综合征误诊1例分析

嗜血细胞综合征（HPS）是一种多器官、多系统受累,并进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病。HPS主要分为两型,原发性HPS为常染色体隐性遗传病,而继发性HPS则主要与感染、肿瘤、免疫介导性疾病等因素相关。抗磷脂综合征（APS）合并HPS,又称巨噬细胞活化综合征（MAS）,

巨噬细胞活化综合征11例临床分析

目的 通过分析11例巨噬细胞活化综合征（MAS）的临床及实验室特点,提高对该病的认识.方法 分析北京大学人民医院风湿免疫科近6年收治的11例MAS患者的临床资料,主要包括基础疾病、MAS发生诱因、临床表现、实验室特征、治疗方案及预后等,并结合文献进行分析讨论.结果 11例患者除1例为男性外均为女性患者,发生MAS时的年龄为19 ～ 65岁,平均（37±17）岁.11例患者包括SLE和AOSD各4例,另有3例为SS.50％以上患者MAS与自身免疫病同时诊断.临床以高热（100％,11/11）、淋巴结肿大（45％,5/11）及脾大（45％,5/11）为主要表现.实验室检查方面,以血细胞减少（91％,10/11）和铁蛋白升高（100％,11/11）为主,73％（8/11）患者铁蛋白＞2 000μg/L.高TG血症达一半以上（6/11）.纤维蛋白原减低占50％（5/10）,其中2例发生弥漫性血管内凝血.4例中有3例患者NK细胞活性减低或缺失,3例可溶性CD25抗原（sCD25）全部升高（3/3）.82％（9/11）的患者骨髓检查见噬血细胞现象.其他系统损害以肝功能异常（64％,7/11）和肺部感染（36％,4/11）多见.11例患者均应用糖皮质激素治疗,其中8例应用激素冲击治疗,7例联合应用免疫抑制剂.82％（9/11）的患者经治疗好转,2例死亡.随访生存患者病情稳定,无MAS复发.结论 免疫病初次发病即出现MAS并非少见.高热、铁蛋白＞2 000 μg/L及sCD25升高在MAS中常见.足量激素或激素冲击联合免疫抑制剂治疗可改善MAS预后.

巨噬细胞活化综合征1例报告并文献复习

1 病历简介 患者女性，26岁，主因发热、皮疹，伴全身肌肉、关节酸痛11d，于2007年5月24日入住院。既往对青霉素过敏。患者于入院前因咽痛自行口服阿莫西林，因发热伴皮疹在门诊先后静脉滴注（静滴）加替沙星、头孢地嗪，间断使用地塞米松，但症状无明显缓解。入院时血白细胞计数（WBC）17．3×10^9／L，中性粒细胞比例（N）0．890，免疫全项阴性，红细胞沉降率（ESR）83mm／1h。诊治过程中先后给予阿奇霉素、头孢哌酮／舒巴坦抗炎，甲泼尼龙辅助抗炎，后因外阴皮屑及口腔溃疡处白色分泌物真菌镜检（＋）而改为制霉菌素、氟康唑抗真菌，

应该认识和重视巨噬细胞活化综合征

巨噬细胞活化综合征（macrophage activation syndrome,MAS）是继发性嗜血细胞综合征（hemophagocytic syndrome,HPS）的一个亚型,从组织细胞学的角度,HPS又称为嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症（hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH）,两者在临床上是同一种疾病。

新生儿噬血细胞综合征七例并文献复习

目的探讨新生儿噬血细胞综合征(neonatal hemophagocytic syndrome,N-HPS)的临床及实验室检查特点,提高对N-HPS的认识。方法回顾性分析西安市儿童医院2013年1月至2019年1月7例N-HPS患儿病例资料。并以"淋巴组织细胞增多症"、"噬血性"、"巨噬细胞活化综合征"、"婴儿"、"新生"、"hemophagocytic"、"lymphohistiocytosis"等为关键词,分别对中国期刊全文数据库、万方数据库、国家科技图书文献中心、中国科技论文在线、生物医学文献数据库、Web of Science、Embase数据库自建库至2019年8月收录的文献进行检索,总结N-HPS临床及实验室检查特点。结果本院7例患儿中男6例,女1例,足月儿5例,有阳性家族史1例;6例以发热为首发症状,6例肝脾肿大或肝大,3例合并呼吸道感染;7例有高铁蛋白血症,6例有低纤维蛋白原和(或)高三酰甘油血症,其他表现有外周血两系及以上血细胞减少、自然杀伤细胞活性下降、骨髓细胞中噬血现象、可溶性CD25活性升高等;单纯疱疹病毒(herpes simplex virus,HSV)感染2例;PRF1基因突变1例。7例予免疫球蛋白及对症支持治疗,2例HSV感染患儿予阿昔洛韦治疗;最终治愈3例,死亡4例。共纳入21篇文献,包括24例N-HPS患儿,平均发病日龄5.1 d,发热21例,低体温1例;肝大、脾大、外周血两系及以上血细胞减少各20例;20例行铁蛋白检查,升高19例,17例>1000μg/L;噬血现象18例;低纤维蛋白原和(或)高三酰甘油17例;10例行自然杀伤细胞活性检查,下降6例;8例行可溶性CD25活性检查,升高7例;转氨酶升高12例,胆汁淤积5例。病毒感染7例(其中HSV感染3例),细菌感染5例。自身抗体系列阳性4例。基因异常4例,其中PRF1基因突变3例,UNC13D基因突变1例。24例患儿最终治愈12例,死亡9例,好转2例,1例治疗及预后不详。结论N-HPS常见临床表现有发热、肝脾大,可累及多个系统,病因与PRF1基因突变、细菌或病毒感染有关,病死率较高。实验室检查可见外周血细胞减少、噬血现象及铁蛋白升高。治疗以免疫球蛋白和(或)糖皮质激素为主,同时治疗原发病。

母亲成人Still病伴发新生儿巨噬细胞活化综合征一例报告并文献复习

目的探讨与母亲风湿免疫性疾病相关的新生儿巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome,MAS)临床特点,提高对MAS的认识。方法回顾性分析本院收治的1例母亲成人Still病(adult onset still′s disease,AOSD)合并新生儿MAS患儿的临床资料,以"新生儿"、"巨噬细胞活化综合征"、"嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)"为关键词检索中国知网、维普、万方数据库、生物医学文献数据库(PubMed)和Embase数据库建库至2017年12月收录的文献,总结与母亲风湿免疫性疾病相关的MAS/HLH患儿的临床特点。结果本例患儿男,生后27d因持续发热、水样便、易激惹,以及明显的右侧腮腺和右侧颈部淋巴结肿大而就诊,其母亲罹患AOSD。病程中患儿因出现凝血功能障碍、多脏器功能损害、低纤维蛋白原血症和高铁蛋白血症诊断为MAS,血清抗SSA/Ro52kD和粪便轮状病毒抗原检测阳性,经静脉注射丙种球蛋白和激素治疗后症状迅速缓解,后续随访至2周岁体健。经文献检索共纳入母亲罹患自身免疫性疾病的新生儿MAS/HLH病例3例,结合本例共4例,患儿均有高热、肝脾肿大和多脏器功能受累,消化系统症状包括腹胀、腹泻、腹水,弥散性血管内凝血2例,精神意识改变1例,完全性房室传导阻滞1例,严重低血压1例,实验室检查均表现为血小板减少、肝酶增高和血清铁蛋白显著升高,4例患儿均行全基因组外显子测序,但未发现与疾病相关的基因变异。经激素、静脉注射丙种球蛋白和化疗等综合治疗后4例患儿临床症状均得以改善并最终停药,随访情况良好。结论风湿免疫性疾病孕母可能对胎儿产生触发MAS的致病性影响,其新生儿在出生早期如出现高热、肝脾肿大等表现,应及时考虑存在MAS的可能,早期诊断和有效治疗至关重要。

成人Still病合并巨噬细胞活化综合征13例临床特征分析

目的对成人Still病(adult-onset Still’s disease,AOSD)并发巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome,MAS)的临床特点、实验室检查及治疗和转归进行分析,旨在尽早识别该病,提高诊治水平。方法回顾性分析2011年7月-2015年8月上海长海医院风湿免疫科住院诊断为AOSD并MAS的13例患者的临床资料。结果 13例患者,其中男性3例,女性10例,平均年龄(44.1±16.9)岁,病程0.4~60个月不等。13例AOSD患者发生MAS时,临床主要特征:高热12例(92%)、铁蛋白增高(>2 000μg/L)12例(92%),发生皮疹11例(85%),肝功能损伤10例(77%),关节疼痛7例(54%),多发淋巴结肿大7例(54%),咽痛6例(46%),肝脾肿大4例(31%),血液系统受累,贫血11例(84%),两系减少8例(62%),呼吸系统以胸腔积液居多(31%)。AOSD并发MAS时,骨髓细胞学明确嗜血现象有4例,治疗上13例患者均加用糖皮质激素,11例加用环孢素A,6例加用丙种球蛋白,8例患者经治疗后缓解出院,5例死亡,死因:肺部混合感染出现急性心肺循环衰竭1例,间质性肺炎伴感染导致呼衰1例,急性肺水肿并心衰、肺部感染1例,多脏器功能衰竭2例。结论 AOSD出现持续高热、红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)下降和纤维蛋白原减低可能提示并发MAS,感染可能是AOSD并发MAS的诱因之一,糖皮质激素联合环孢素(CsA)治疗可抢先控制疾病的发生发展。

重症成人Still病1例报道并文献复习

目的 探讨成人Still病（adult onset Still′s disease，AOSD）继发噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS）的临床资料及预后。 方法 以“adult onset Still′s disease”、“macrophage activation syndrome”、“hemophagocytic lymphohistiocytosis” 和 “hemophagocytic syndrome”为检索词检索PubMed数据库，以“（成人斯蒂尔病 or 成人 Still′s病）、（巨噬细胞活化综合征 or 嗜血细胞综合征 or 噬血细胞综合征）”为检索词检索CNKI、WangFang Data和VIP数据库，时限为建库~2016年。 结果 患者，女，34岁，发热伴皮疹、咽痛、关节痛半个月,于2017-10-04入院。初步诊断发热待查，予以多种抗菌药物治疗后体温持续8 d未见下降，甲强龙使用48 h后体温再次上升，且出现血压下降、呼吸困难，骨穿见嗜血细胞，诊断AOSD、HPS、多脏器功能障碍综合征（MODS）。经地塞米松、环孢素（cyclosporine A, CsA）、依托泊苷（etoposide, VP16）治疗好转。检索文献54篇，其中5例因数据不全被排除，余下的49例，女39例，男10例，平均年龄（34.8±13.4）岁。HPS临床表现中发热、脾大、吞噬现象发生率高，血小板减少、铁蛋白、肝酶增高显著。HPS患者激素用量多，CsA、丙种球蛋白（IVIG）使用比例高，4例接受VP16治疗。11例死亡，5例死于MODS，3例死于中枢神经系统感染，余3例分别死于肠出血、呼吸衰竭、间质性心肌炎。 结论 HPS诊治关键在于早期诊断；早期激素联合免疫抑制剂治疗AOSD继发HPS（如出现持续血三系下降，积极应用VP16），合并MODS预后差。