遗传性胆汁淤积性肝病的研究进展

遗传性胆汁淤积性肝病是一类由遗传因素导致的胆汁酸代谢和转运障碍的一组疾病。该类疾病临床表现多样,诊断标准尚未统一,治疗手段也十分有限,给临床带来诸多困扰。基因检测技术的普及和新药物的开发,为遗传性胆汁淤积性肝病的诊疗带来曙光。现将家族性肝内胆汁淤积症、Alagille综合征、胆汁酸合成障碍、胆道闭锁、囊性纤维化相关肝病等遗传性胆汁淤积性肝病的诊治策略和研究进展作一介绍。