小儿先天性囊性肺疾病研究进展

小儿先天性囊性肺疾病传统上分为先天性囊性腺瘤样畸形、支气管源性囊肿、肺隔离症和先天性肺叶气肿。近年来,产前超声广泛开展和对该类疾病病理研究的深入,对这类疾病有了新的认识。回顾文献发现,以往的定义和分类不再合适,现综述小儿先天性囊性肺疾病的研究进展并提出新的分类方法。

25例儿童多发囊性肺疾病的临床特点分析

目的:探讨儿童多发囊性肺疾病(multiple cystic lung disease,MCLD)的临床特点。方法:回顾性分析我院2004年3月~2012年12月收治的25例MCLD患儿的临床资料(临床表现、影像学资料、肺功能检查、病理活检等)。结果:125例儿童MCLD中,支气管肺发育不良12例(48%),朗格汉斯细胞组织细胞增生症7例(28%),特发性肺纤维化3例(12%),病因不明3例(12%)。225例患儿呼吸系统表现:气促22例(88%),持续或反复咳嗽16例(64%),呼吸困难15例(60%)。肺外表现:耳溢脓3例(12%),头部包块2例(8%),贫血6例(24%),淋巴结肿大5例(20%),肝脾肿大7例(28%),皮疹3例(12%),杵状指1例(4%)。3胸部CT均有囊腔病变。43例特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis,IPF)的患儿行肺功能检查,结果均提示有限制性通气功能障碍。结论:儿童MCLD的常见病因为支气管肺发育不良(bonchopulmonary dysplasia,BPD)、朗格汉斯细胞组织细胞增生症(lngerhans cell histiocytosis,LCH)、IPF,其伴随的肺外表现有诊断价值。胸部CT是诊断及鉴别囊性肺疾病的重要手段。

囊性肺疾病的高分辨力CT诊断

高分辨率CT可以准确地评价囊性肺疾病。根据囊腔的分布、囊壁的厚度以及囊腔间肺实质的异常等特点,可对某些特殊的囊性肺疾病做出明确的诊断。叙述了多种囊性肺疾病,特别是弥漫性囊性肺疾病的高分辨力CT表现及其鉴别诊断。

慢性囊性肺疾病:92例病人HRCT的诊断准确性

为研究能否根据HRCT上病变的形态和分布鉴别各种慢性囊性肺疾病,作者回顾性分析了包含6种慢性囊性肺疾病的92例病人。男性58例,女性34例,年龄16～81岁(平均50岁)。这6种疾病包括:普通性间质性肺炎(UIP,17例)。

68例儿童先天性肺囊性疾病临床病理分析

目的探讨儿童先天性肺囊性疾病的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析68例先天性肺囊性疾病患者的临床资料并复习相关文献。结果先天性肺囊肿性疾病的临床表现及影像学改变多种多样。病理检查:先天性肺囊肿40例(40/68,58.8%),镜下见囊肿壁内衬假复层柱状或纤毛柱状上皮,囊壁为纤维结缔组织,伴有炎症细胞浸润;先天性肺囊性腺瘤样畸形4例(4/68,5.9%),囊腔与支气管不相通,镜下囊内壁衬纤毛柱状上皮,上皮向腔内突起呈锯齿状样改变;肺隔离症18例(18/68,26.5%),单个病灶,镜下病变由单一类型的肺泡管或肺泡组成,肺泡管及肺泡内衬扁平或立方上皮;先天性大叶性肺气肿6例(6/68,8.8%),镜下见肺泡腔明显扩张,部分融合,囊腔内衬单层扁平上皮。结论儿童先天性肺囊性疾病以肺囊肿多见,临床表现多样,影像学检查是术前诊断的有效手段,病理组织学是诊断和鉴别诊断肺囊性疾病的重要依据。

先天性肺囊性疾病

先天性肺囊性疾病是较少见的先天性肺部疾病,是肺组织胚胎发育异常所形成的畸形。囊性病变包括囊性腺瘤样畸形、支气管源性肺囊肿、先天性大叶性肺气肿、肺隔离症。此类疾病的临床表现相似,但发生机制及病理改变有各自的特点。囊性腺瘤样畸形是由于细支气管发育停滞,以肺泡不发育为代价引起的肺间质大量增生,目前根据病理类型分成5型。支气管源性肺囊肿是胚胎发育时期支气管树某段的异常出芽形成的。先天性大叶性肺气肿是支气管内阻外压以及支气管壁的病变造成的气体陷闭,肺泡腔扩张。肺隔离症是部分肺组织与正常的支气管肺组织无交通,供血来自体循环,病变肺无正常功能,分叶内型和叶外型。

先天性肺囊性疾病患儿基因组拷贝数变异分析

目的探讨先天性肺囊性疾病(CCLD)相关基因的拷贝数变异。方法回顾分析16例CCLD患儿的临床资料以及全基因组拷贝数变异检测结果。结果 16例患儿中男12例,女4例,年龄2个月~12岁6个月。10例患儿为支气管源性肺囊肿,其余分别为肺隔离症2例、先天性囊性腺瘤样畸形2例、先天性大叶性肺气肿1例、临床未分型1例。临床表现以发热、咳嗽、咳痰为主,无特异性。全基因组拷贝数变异检测,2例患儿有6个临床意义暂不明确的基因拷贝数变异;4例支气管源性肺囊肿患儿有HDAC8基因部分片段的异常扩增。结论 CCLD与基因拷贝数变异相关的可能性小;HDAC8基因可能为支气管源性肺囊肿相关基因。

肺多发结节囊性病变罕见原因结节性硬化症1例

目的扩展临床对肺多发囊性病变和多结节病变的鉴别诊断思维,深化对结节性硬化症(TSC)这一罕见疾病表现多样性的认识。方法报告了1例以体检发现肺部弥漫病变就诊的结节性硬化症患者的临床诊治过程,并结合相关文献进行探讨。结果进一步检查发现患者有心脏多发混杂密度影、肝内散在小结节、双肾多发结节占位、全身多发成骨病灶等多系统累及,肾结节行经皮穿刺活检病理示血管平滑肌脂肪瘤;结合患者皮肤散在小点片状色素脱失斑提示了TSC可能性;进一步外周血全外显子测序诊断为TSC。西罗莫司治疗后肺内病变好转。结论成人多发囊性肺疾病和多结节肺病鉴别诊断应考虑TSC的可能性。深入认识TSC各系统表现对早诊断早治疗TSC至关重要。

儿童先天性肺囊性疾病肺功能损害初步研究

目的:探讨儿童先天性肺囊性疾病对肺功能的影响,为临床手术治疗提供参考。方法:选取2014年1月至2018年9月重庆医科大学附属儿童医院确诊并拟行手术治疗的先天性肺囊性疾病患儿49例,术前测定患儿肺功能,并进行统计分析。其中<42月龄23例,采用潮气呼吸法测定肺功能;≥42月龄26例,采用常规通气法测定肺功能。结果:支气管源性囊肿(BC)18例(36.8%),其中<42月龄组5例,TPTEF/TE、VPEF/VE、PF/V25、TI/TE存在异常,提示存在小气道中度阻塞及大气道轻度阻塞;≥42月龄组13例,FVC、FEV1、FEF75、MMEF存在异常,提示存在轻度混合型通气功能障碍。先天性肺囊性腺瘤样畸形(CCAM)15例(30.6%),其中<42月龄组8例,TPTEF/TE、PF/V25、TI/TE存在异常,提示大、小气道轻度阻塞;≥42月龄组7例,肺功能正常。肺隔离症(PS)10例(20.4%),其中<42月龄组7例,TEF50/TIF50、TI/TE存在异常,提示大气道轻度阻塞;≥42月龄组3例,肺功能正常。先天性大叶性肺气肿(CLE)6例(12.2%),其中<42月龄组3例,TPTEF/TE、VPEF/VE、PF/V25、TEF50/TIF50、TI/TE存在异常,提示小气道中度阻塞及大气道轻度阻塞;≥42月龄组3例,肺功能正常。在临床表现上,<42月龄组中有肺部感染史者11例(47.8%),≥42月龄组有肺部感染史者20例(76.9%)。结论:先天性肺囊性疾病对儿童造成了以不同程度大小气道通气功能障碍为主要表现的肺功能损害,小年龄组肺功能受损程度更为明显,年长儿更易出现肺部反复感染,早期手术是优先的治疗选择。

血清血管内皮生长因子-D(VEGF-D)在多发囊泡性肺疾病(PLD)鉴别诊断中的价值

目的探讨血清血管内皮生长因子-D(vascular endothelial growth factor-D,VEGF-D)在淋巴管平滑肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)中的表达及其在多发囊泡性肺疾病(polycystic lung disease,PLD)鉴别诊断中的价值。方法采用酶联免疫吸附试验检测50例LAM患者、34例其他多发囊泡性肺疾病(other polycystic lung disease,OPLD)和20例健康对照者的血清VEGF-D水平。结果 50例LAM均为确诊患者,其中33例通过病理确诊,23例为肺活检,5例为腹膜后肿物活检,5例为肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma,AML)活检。50例LAM患者中21例伴有乳糜胸,2例伴有乳糜腹,17例伴有AML,3例伴有结节性硬化症。50例LAM患者首发症状的年龄为19～60岁,34例OPLD患者首发症状的年龄为30～69岁,20例健康对照者的年龄为24～49岁。LAM组和健康对照组的血清VEGF-D水平分别为(3 986.1±361.2)pg/mL和(413.4±33.2)pg/mL,差异有统计学意义(P<0.001)。ROC曲线的AUC为0.995,最佳临界值为692.5 pg/mL,其敏感性和特异性分别为98%和100%。OPLD组的血清VEGF-D水平为(505.7±25.6)pg/mL,与LAM组相比差异有统计学意义(P<0.001)。ROC曲线的AUC为0.991,最佳临界值为901.0pg/mL,其敏感性和特异性分别为94%和100%。结论 LAM患者血清VEGF-D水平显著升高,具有较高的敏感性和特异性,在LAM和OPLD鉴别诊断中有重要价值。

先天性肺囊性疾病52例

目的探讨儿童先天性肺囊性疾病的诊断、手术治疗方法及预后。方法回顾性分析2003年1月至2012年6月在复旦大学附属儿科医院住院手术治疗的先天性肺囊性疾病儿童52例。对患儿临床表现、病变部位、影像学、病理学、漏诊误诊、手术治疗方法和短期肺功能进行统计分析。结果52例先天性肺囊性疾病患儿中，男33例，女19例；年龄1d-159个月，中位数为3．67个月；新生儿5例。病种：支气管源性肺囊肿42例，肺隔离症6例，大叶性肺气肿3例，先天性囊性腺瘤样畸形1例。临床表现以肺部感染为主，其中61．5％的患儿首次肺部感染后确诊，21．1％的患儿在反复呼吸道感染后确诊，约17．3％的患儿无症状。病变部位以右下肺最多见，约占36．5％。影像学以多发气囊肿最多见，约占42．3％。病理结果均提示支气管源性。漏诊率为17．3％，误诊率为24．9％，其中支气管源性肺囊肿误诊率为19．2％。治疗以肺叶切除术为主，无死亡病例。结论4,JI,先天性肺囊性疾病的术前诊断主要依靠影像学检查，临床表现有助于早期识别，术前易漏诊误诊，术后病理有助于确诊，手术疗效肯定，预后好。

儿童先天性肺囊性疾病诊断和治疗进展

儿童先天性肺囊性疾病属临床少见肺部疾病,是肺组织胚胎发育异常所形成的畸形。根据其起源可以分为支气管源性肺囊肿、囊性腺瘤样畸形、先天性大叶性肺气肿和肺隔离症。该病临床表现无特异性,易与多种疾病相混淆,造成误诊。现对其主要发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗及干预措施进行阐述。

儿童先天性肺囊性腺瘤样畸形四例临床特点分析

目的探讨儿童先天性肺囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation of lung,CCAM)的临床、影像及组织病理特点,提高临床对该病的认识。方法收集新乡医学院第一附属医院经病理证实为CCAM的4例患儿病例资料,对其临床表现、影像学及病理特点、治疗方法进行分析。结果3例患儿有反复呼吸道感染,1例自发性气胸;2例胸部X线见到囊性改变,2例胸部CT提示存在CCAM,1例提示肺脓肿,1例提示不除外肺隔离症;4例均手术切除病变肺叶,术后病理证实为CCAM,均预后良好。结论反复呼吸道感染者需注意该病可能,需结合临床表现、CT检查、病理结果共同诊断CCAM,手术切除是有效治疗手段。

儿童肺大疱163例临床分析及病因探讨

目的探讨儿童肺大疱的临床特点、病因和机制。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院1993年3月至2019年8月诊断/疑诊肺大疱住院患儿的病例资料,包括一般情况、病因、病原构成、数目及部位、转归。结果163例患儿中呼吸道感染130例,单纯气胸11例,因其他疾病住院查胸部CT发现肺大疱22例。病原结果:病毒占19.02%(31/163例),以呼吸道合胞病毒为主(9.20%,15/163例);细菌感染占28.83%(47/163例),以流感嗜血杆菌(13/163例,7.98%)和金黄色葡萄球菌(10/163例,6.13%)居多。肺大疱多见于右肺(82例)。肺大疱减少、缩小或消失的时间为7 d^9个月;部分肺大疱间隔19个月后仍无明显变化。结论儿童肺大疱可见于感染、肿瘤、自身免疫性疾病等,以细菌感染居多;肺大疱可能长期存在。肺大疱发生机制包括支气管壁增厚管腔狭窄、远端小血管或毛细血管堵塞致缺血性坏死及肺泡扩张、结缔组织降解及弹性组织离解、细支气管壁破坏、阻碍离子通道及线粒体代谢及破坏上皮细胞连接。