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多囊性肾发育不良 被引量:7
1
作者 周晶 薛建平 李玉华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第9期588-588,共1页
关键词 囊性肾发育不良 小儿 CT诊断
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多囊性肾发育不良的MRI表现 被引量:4
2
作者 陈裕 陈伟 +3 位作者 周玲玲 谢筱筱 陈博 严志汉 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第8期596-599,共4页
目的多囊性肾发育不良(MCDK)是一种罕见的非遗传性疾病。本研究探讨MCDK的MRI特征,提高对本病的影像诊断水平。资料与方法回顾性分析20例MCDK患儿的临床及影像学资料,测量肾脏的长径、宽径,囊性病变数量、大小及信号。结果 20例均为单侧... 目的多囊性肾发育不良(MCDK)是一种罕见的非遗传性疾病。本研究探讨MCDK的MRI特征,提高对本病的影像诊断水平。资料与方法回顾性分析20例MCDK患儿的临床及影像学资料,测量肾脏的长径、宽径,囊性病变数量、大小及信号。结果 20例均为单侧MCDK,其中左侧11例,右侧9例。患肾均小于对侧肾,由大小不一、数量不等、T1WI呈低信号、T2WI呈高信号的囊腔构成,囊间互不相通,且未见正常肾盂结构,其中2例合并同侧巨输尿管、输尿管下端囊肿,2例合并同侧输尿管异位开口,1例合并同侧巨输尿管、输尿管异位开口;对侧肾代偿性增大,其中1例肾轴旋转不良伴肾囊肿,2例肾盂输尿管移行段狭窄伴肾积水,1例巨输尿管伴肾积水,1例单纯肾积水。结论 MRI能清晰地显示MCDK的影像学特征,磁共振尿路造影有助于判断是否合并其他泌尿系统畸形,对临床选择合适的治疗方法有重要意义。 展开更多
关键词 囊性肾发育不良 磁共振成像 病理学 外科 儿童
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超声诊断胎儿多囊性肾发育不良的价值 被引量:8
3
作者 巨学明 马雄涛 +3 位作者 王家刚 郑芝祥 王少洪 朱红军 《临床超声医学杂志》 2011年第9期594-596,共3页
目的分析胎儿多囊性肾发育不良的超声和病理特征,以提高超声对其诊断率。方法 9例胎儿多囊性肾发育不良,共11个肾,分析其声像图特征;引产7例,并对引产胎儿进行泌尿系解剖病理分析。结果 9例胎儿多囊性肾发育不良表现为肾脏形态失常,多... 目的分析胎儿多囊性肾发育不良的超声和病理特征,以提高超声对其诊断率。方法 9例胎儿多囊性肾发育不良,共11个肾,分析其声像图特征;引产7例,并对引产胎儿进行泌尿系解剖病理分析。结果 9例胎儿多囊性肾发育不良表现为肾脏形态失常,多发大小不等囊肿;病理标本显示肾脏多发大小不等囊肿,肾蒂及集合系统发育不良。结论胎儿多囊性肾发育不良具有特异的超声特点,产前可明确诊断。 展开更多
关键词 超声检查 病理检查 囊性肾发育不良 胎儿
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胎儿多囊性肾发育不良并输尿管囊肿1例报告 被引量:1
4
作者 李建宁 陈瑞丽 王祥涛 《山东医药》 CAS 2013年第21期100-100,共1页
孕妇26岁,孕21^+5周,G1P1。于2012年6月3日来山东省交通医院常规产前检查,第1次例行超声筛查娩示:单活胎,胎儿双顶径51mm,股骨长36mm,胎心率149次/min,头面部、脊柱、腹壁及心脏、肺脏、叫肢结构均未见异常。
关键词 胎儿双顶径 囊性肾发育不良 输尿管 山东省交通医院 产前检查 超声筛查 股骨长 胎心率
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低剂量CT对小儿多囊性肾发育不良的诊断价值 被引量:3
5
作者 陈荟竹 宁刚 《中国CT和MRI杂志》 2011年第6期19-21,共3页
目的应用低剂量CT探讨小儿多囊性肾发育不良(Multicystic Dysplastic Kidney,MCDK)的影像诊断价值。方法 2008年2月至2009年12月经低剂量CT扫描诊断为单侧多囊性肾发育不良9例患儿;年龄1岁-12(4.79±4.56)岁。结果 CT扫描参数:120KV... 目的应用低剂量CT探讨小儿多囊性肾发育不良(Multicystic Dysplastic Kidney,MCDK)的影像诊断价值。方法 2008年2月至2009年12月经低剂量CT扫描诊断为单侧多囊性肾发育不良9例患儿;年龄1岁-12(4.79±4.56)岁。结果 CT扫描参数:120KV,60-110(85.28±13.31)mAs,有效剂量(effective dose,ED)为3.18-11.35(7.37±2.36)mSv;①患肾明显小于健肾;②囊的数目1-11(5.6±2.9)个;直径5~95(19.5±14.3)mm;③患肾动静脉发育不良或不发育;④1例患侧囊壁钙化;⑤患肾3例可见条索状的实性成份;⑥健肾代偿性增大。结论低剂量CT扫描可清楚显示MCDK病变特点,患肾较小、形态不规则,以多囊性改变为主,囊液呈水样密度,肾血管发育不良。 展开更多
关键词 囊性肾发育不良 儿童 低剂量CT
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儿童多囊性肾发育不良的影像学表现及CT诊断分析 被引量:2
6
作者 杨滢 兰军 《中国CT和MRI杂志》 2017年第9期102-104,共3页
目的总结儿童多囊性肾发育不良的影像学表现及CT诊断价值。方法收集我省2010年1月至2016年7月收治的经临床及影像学证实的MCDK患儿16例作为研究对象展开回顾性分析,对患儿的检查方法及影像学表现进行总结。结果 CT平扫可见肾脏呈葡萄串... 目的总结儿童多囊性肾发育不良的影像学表现及CT诊断价值。方法收集我省2010年1月至2016年7月收治的经临床及影像学证实的MCDK患儿16例作为研究对象展开回顾性分析,对患儿的检查方法及影像学表现进行总结。结果 CT平扫可见肾脏呈葡萄串状低密度影,由大小不等、数量不一的囊腔构成,囊肿间有不相通的分隔。增强扫描囊肿未强化,间隔中度强化,延迟扫描对比剂未进入囊内。MRI扫描患肾内均可见较多T1WI呈低信号、T2WI呈高信号的囊状影,囊壁及分隔显示清晰,囊肿T1WI、T2WI均呈等信号;MRU示患肾呈多个大小不等的孤立囊性高信号影,囊间不互通。静脉肾盂造影检查患肾均未显影。结论 MCDK的CT和MRI均有明显影像学特征,CT增强扫描利于良好显示发育不良的小肾脏,囊壁及分隔等实质部分可见中度强化,基本可诊断该病。 展开更多
关键词 囊性肾发育不良 CT 影像学 间隔
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3例先天性囊性肾发育不良的诊治 被引量:1
7
作者 高祥勋 陈梓甫 何延瑜 《福建医药杂志》 CAS 2003年第1期34-35,共2页
目的 提高对先天性囊性肾发育不良的认识及诊治水平。方法 检查方面 ,3例经 B超、KUB、IVU及 CT检查 ;2例加行膀胱镜及输尿管插管 ;1例在 B超引导下经皮囊肿穿刺造影。治疗方面 ,2例行患肾切除术 ;1例行经皮囊肿穿刺抽囊内液。结果  ... 目的 提高对先天性囊性肾发育不良的认识及诊治水平。方法 检查方面 ,3例经 B超、KUB、IVU及 CT检查 ;2例加行膀胱镜及输尿管插管 ;1例在 B超引导下经皮囊肿穿刺造影。治疗方面 ,2例行患肾切除术 ;1例行经皮囊肿穿刺抽囊内液。结果  2例行患肾切除术 ,病理所见为肾实实萎缩 ,被众多囊肿所取代。肾盂肾盏腔消失 ,输尿管呈实性条索状 ,病理诊断符合多发性囊性肾发育不良 ;另 1例因拒绝手术而行囊肿穿刺后保守治疗。结论 先天性囊性肾发育不良 ,若无症状可观察 。 展开更多
关键词 囊性肾发育不良 先天 诊断 治疗
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超声诊断婴儿多囊性肾发育不良一例
8
作者 罗春霞 杨先康 《云南医药》 CAS 2012年第5期505-506,共2页
患儿,男,5d,因左上腹包块就诊。超声检查示:左肾体积巨大,大小约为9.5cm×6.0cm,其内可见多个大小不等的无回声区,无回声区互相不连通,较大者约4.1cm×3.0cm,实质部分未能显示。右肾形态大小正常,实质厚度正常,... 患儿,男,5d,因左上腹包块就诊。超声检查示:左肾体积巨大,大小约为9.5cm×6.0cm,其内可见多个大小不等的无回声区,无回声区互相不连通,较大者约4.1cm×3.0cm,实质部分未能显示。右肾形态大小正常,实质厚度正常,肾盂未见扩张。CDFI:不能显示左侧输尿管口的尿流信号。超声诊断:左肾多囊性肾发育不良。 展开更多
关键词 囊性肾发育不良 超声诊断 婴儿 上腹包块 超声检查 输尿管口 CDFI 体积
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B超诊断胎儿多囊性肾发育不良1例
9
作者 张萍 《甘肃中医学院学报》 2002年第1期46-46,共1页
关键词 B超诊断 胎儿 囊性肾发育不良 产前前诊断 病例报告
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多囊性肾发育不良伴腹膜后肾源性囊肿1例报告 被引量:2
10
作者 王康太 向东洲 冯杰雄 《实用医院临床杂志》 2013年第2期F0003-F0003,共1页
患儿,男,1岁6个月,因“腹腔包块一年余”于2011年3月入院。患儿家属一年余前发现患儿腹部逐渐隆起,当时未引起重视,在我院门诊行腹腔彩超提示:左侧腹巨大囊性包块(淋巴管囊肿可能);
关键词 囊性肾发育不良 腹膜后 患儿家属 腹腔包块 淋巴管 包块
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多囊性肾发育不良合并同侧输尿管闭锁1例报道 被引量:4
11
作者 张丰年 陈卫兵 +1 位作者 李炳 欧继华 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期615-616,共2页
多囊性肾发育不良(muhicystic dyplastic kidney,MCDK)是指肾脏发育不完全,组织学上具有胚胎结构分化不良,如囊肿、异常肾小管、未分化的间充质等,构成一个失功能的器官。多为单侧发病,有潜在恶变倾向,单侧病变应予切除[1]。婴儿发病率... 多囊性肾发育不良(muhicystic dyplastic kidney,MCDK)是指肾脏发育不完全,组织学上具有胚胎结构分化不良,如囊肿、异常肾小管、未分化的间充质等,构成一个失功能的器官。多为单侧发病,有潜在恶变倾向,单侧病变应予切除[1]。婴儿发病率为l/4 300,男女婴儿之比为2.4∶1,左侧较右侧多见,约占53%[2-4]。国外研究指出,MCDK是一种偶发的非基因遗传性疾病,可以有家族遗传史。 展开更多
关键词 囊性肾发育不良 输尿管 积水
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超声诊断胎儿尿道闭锁并单侧多囊性肾发育不良1例 被引量:4
12
作者 宋宴鹏 李杰 刘素霞 《中国临床医学影像杂志》 CAS 北大核心 2016年第3期228-228,共1页
病例孕妇,27岁,孕1产0,孕16周+4,孕期常规产前检查超声显示:宫内单胎,胎头双顶径4.34 cm,头围16.59 cm,腹围20.50 cm,股骨长2.83 cm;胎盘位于子宫后壁,成熟度Ⅰ级,无羊水,脊柱排列连续,四肢部分显示;心脏结构未见异常;胎儿肝、胃肠管... 病例孕妇,27岁,孕1产0,孕16周+4,孕期常规产前检查超声显示:宫内单胎,胎头双顶径4.34 cm,头围16.59 cm,腹围20.50 cm,股骨长2.83 cm;胎盘位于子宫后壁,成熟度Ⅰ级,无羊水,脊柱排列连续,四肢部分显示;心脏结构未见异常;胎儿肝、胃肠管无扩张,腹腔内探及液性暗区深约2.52 cm;右侧肾脏明显增大,大小5.06 cm×3.40 cm,正常肾实质回声消失,探及大小不等的小囊泡,集合系统未见明显扩张,右侧输尿管显示不清. 展开更多
关键词 尿道疾病 囊性肾发育不良 超声检查 产前
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常规排泄式膀胱尿道造影术对新生儿单侧多囊性肾发育不良无诊断意义 被引量:1
13
作者 Ismaili K. Avni F.E. +1 位作者 Alexander M. 郭战宏 《世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)》 2006年第2期21-22,共2页
Objectives: To determine if two successive ultrasound examinations could rule out the presence of clinically significant contralateral anomalies in neonates with multicystic dysplastic kidney (MCDK), thereby avoiding ... Objectives: To determine if two successive ultrasound examinations could rule out the presence of clinically significant contralateral anomalies in neonates with multicystic dysplastic kidney (MCDK), thereby avoiding unnecessary voiding cystourethrography (VCUG). Study design: We followed 76 newborn infants with antenatally discovered MCDK. Two successive neonatal renal ultrasound examinations were performed, one within the first week and one at around 1 month of life. VCUG and isotopic studies were performed in all infants. Results: Urologic anomalies of the contralateral kidney were present in 19 of 76 children (25% ): vesicoureteral reflux (VUR) in 16 (21% ), ureteropelvic junction obstruction in 2 (3% ), and renal duplex kidney in 1 (1% ). Sixty-one infants (80% of total) had normal contralateral urinary tract on the 2 successive neonatal renal ultrasound scans. Among them, 4 of 61 (7% ) infants presented with low-grade VUR on VCUG that had resolved spontaneously before 2 years of age. The sensitivity, specificity, positive predictive value, and negative predictive value of two successive ultrasound scans in the neonatal period to predict contralateral urological anomalies on VCUG were 75% , 95% , 80% , and 93% , respectively. Conclusions: In infants with antenatally diagnosed MCDK, two successive normal neonatal renal ultrasound scans will rule out clinically significant contralateral anomalies, thereby rendering the need for a neonatal VCUG unnecessary. 展开更多
关键词 囊性肾发育不良 膀胱尿道造影术 新生儿期 诊断意义 排泄 膀胱输尿管逆流 盂连接处梗阻 预测值 出生前诊断 单侧
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超声诊断胎儿双侧多囊性肾发育不良1例
14
作者 高春艳 《中国社区医师(医学专业)》 2012年第4期410-410,共1页
病历资料 孕妇,25岁,妊娠20周常规检查。彩色超声检查:双顶径4.4cm,头围11.6cm,腹围18.0cm,股骨长3.1cm,胎心规律,146次/分,胎儿双肾较大,左肾2.9cm×1.8cm,右肾3.1cm×2.0cm,相当于孕24~32周胎儿肾脏。双肾轮廓清晰,形态欠... 病历资料 孕妇,25岁,妊娠20周常规检查。彩色超声检查:双顶径4.4cm,头围11.6cm,腹围18.0cm,股骨长3.1cm,胎心规律,146次/分,胎儿双肾较大,左肾2.9cm×1.8cm,右肾3.1cm×2.0cm,相当于孕24~32周胎儿肾脏。双肾轮廓清晰,形态欠规整,肾实质内可见多个直径0.4~1.5cm大小的无回声区,其内无血流信号,其余肾实质回声稍强,肾窦无分离。胎盘位于子宫前壁,其内回声增强, 展开更多
关键词 双侧多囊性肾发育不良 胎儿 超声诊断 回声增强 病历资料 常规检查 超声检查 血流信号
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两个JAG1基因突变相关的双侧多囊性发育不良肾胎儿家系的遗传学分析
15
作者 杨娟 姚光辉 +1 位作者 魏振玲 吴庆华 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2024年第3期400-404,共5页
目的:探讨两个双侧多囊性发育不良肾(MCDK)家系的遗传学病因,为两个家系的遗传咨询及再次妊娠指导提供依据。方法:对两个16+周和18+周胎儿行详细超声检查,发现其双侧肾脏呈多囊性发育不良改变,经遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠。取胎... 目的:探讨两个双侧多囊性发育不良肾(MCDK)家系的遗传学病因,为两个家系的遗传咨询及再次妊娠指导提供依据。方法:对两个16+周和18+周胎儿行详细超声检查,发现其双侧肾脏呈多囊性发育不良改变,经遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠。取胎儿皮肤进行全外显子组测序,并取父母外周血,采用PCR和Sanger测序验证基因突变位点。结果:全外显子组测序提示家系1胎儿携带JAG1基因c.2078_2079delGT(p.Cys693fs)杂合突变,该突变来自母亲;家系2胎儿携带c.3548_3552delAGAAG(p.Glu1183fs)杂合突变,该突变来源于母亲。结合超声表现及家族史等,这两个双侧MCDK家系的病因为JAG1基因突变相关的Alagille综合征。结论:两个双侧MCDK家系最终确诊为Alagille综合征。 展开更多
关键词 双侧多发育不良 JAG1 ALAGILLE综合征 产前诊断
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产前超声表现为胎儿多囊性肾发育不良的Williams-Beuren综合征两例
16
作者 李善情 杨帆 《华西医学》 CAS 2024年第7期1171-1172,共2页
病例介绍患者1,女,39岁,孕4产0。因“停经28周,外院超声提示胎儿异常”于2019年8月23日至四川大学华西第二医院门诊就诊。当日行产前针对性超声提示:胎儿右肾大小约3.6 cm×1.8 cm×2.0 cm,实质回声增强,皮髓质分界欠清,实质内... 病例介绍患者1,女,39岁,孕4产0。因“停经28周,外院超声提示胎儿异常”于2019年8月23日至四川大学华西第二医院门诊就诊。当日行产前针对性超声提示:胎儿右肾大小约3.6 cm×1.8 cm×2.0 cm,实质回声增强,皮髓质分界欠清,实质内查见多个囊性暗区,最大直径约0.6 cm,彼此不相通,集合部未见明显分离(图1a);左肾大小约2.5 cm×1.4 cm×1.5 cm,皮髓质分界尚清,集合部分离约0.4 cm;左心室强回声;余未见明显附属物和胎儿结构异常。超声诊断:疑胎儿右肾多囊性肾发育不良,左心室强回声。孕29周行羊水穿刺予染色体微阵列分析,遗传学染色体微阵列结果提示:7号染色体7q11.23区段存在1.41 Mb片段的缺失,内含ELN等21个OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)基因,该片段缺失属于经典片段微缺失,提示Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)。缺失区域覆盖ELN基因,但经产前超声心动图未发现与该基因相关的典型心内结构异常表现,仅表现为左心室强回声。该胎儿父母双方未行染色体微阵列分析比对。9月8日产前诊断中心意见:该胎儿存在致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV),存在预后不良可能。后续该孕妇失去随访,妊娠结局未知。 展开更多
关键词 Williams-Beuren综合征 囊性肾发育不良 染色体微阵列分析 产前超声
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MRI联合超声检查诊断胎儿多囊性发育不良肾
17
作者 杨琪 兰为顺 +5 位作者 陈欣林 向雷 杨文忠 刘芳 万亚平 洪阳 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期486-489,491,共5页
目的探讨产前MRI作为胎儿多囊性发育不良肾(MCDK)补充性影像学检查的可行性,提高本病的诊断水平。资料与方法回顾性分析2018年1月—2021年12月在湖北省妇幼保健院产前MRI诊断为MCDK的104例胎儿,将MRI检查结果与尸检或出生后手术及超声与... 目的探讨产前MRI作为胎儿多囊性发育不良肾(MCDK)补充性影像学检查的可行性,提高本病的诊断水平。资料与方法回顾性分析2018年1月—2021年12月在湖北省妇幼保健院产前MRI诊断为MCDK的104例胎儿,将MRI检查结果与尸检或出生后手术及超声与MRI结果进行对照,并对比MRI与超声检查的诊断准确度,分析MRI联合超声诊断MCDK的优势。结果104例经MRI诊断为MCDK的胎儿中,102例通过因畸形引产的胎儿标本或出生后随访证实为MCDK,2例误诊。4例羊水明显减少或无羊水。102例于产后随访或引产后尸检证实患者中,58例(56.9%)超声诊断为MCDK,40例(39.1%)超声发现肾脏呈多囊样改变,但未明确诊断MCDK,4例(3.9%)超声误诊为其他疾病(1例成人型多囊肾,1例多发肾囊肿,2例肾缺如)。结论产前MRI较产前超声诊断胎儿MCDK时可获得更多诊断信息,特别是在羊水少、孕妇肥胖等因素影响超声图像质量的情况下,MRI可作为产前超声诊断胎儿MCDK的可靠补充检查. 展开更多
关键词 胎儿 发育不良 磁共振成像 超声检查
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产前超声对胎儿多囊性发育不良肾的诊断价值和预后分析
18
作者 李音 《影像研究与医学应用》 2024年第9期159-161,共3页
目的:探讨产前超声对胎儿多囊性发育不良肾的诊断价值和预后分析。方法:回顾性分析2020年1月—2021年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院产前诊断中心诊断为多囊性发育不良肾的38例胎儿临床资料,分析胎儿多囊性发育不良肾产前超声诊断... 目的:探讨产前超声对胎儿多囊性发育不良肾的诊断价值和预后分析。方法:回顾性分析2020年1月—2021年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院产前诊断中心诊断为多囊性发育不良肾的38例胎儿临床资料,分析胎儿多囊性发育不良肾产前超声诊断结果。结果:38例多囊性发育不良肾胎儿,其中双侧4例,单侧34例,单侧多囊性肾发育不良合并对侧肾畸形率为14.7%(5/34),其中肾积水2例,肾囊肿、输尿管末端囊肿、重复肾各1例。5例选择终止妊娠,包括双侧4例,单侧1例;33例选择继续妊娠。对其中33例继续妊娠并随访的胎儿追踪观察至产后,超声显示,胎儿时期患侧肾脏体积常先增大,至妊娠晚期足月时肾脏体积多逐渐缩小,至出生后6个月时,患侧肾脏多已萎缩甚至超声无法探及,而对侧的肾脏形态与同孕龄胎儿相似,肾脏大小略大于同孕龄胎儿,产前胎儿生长发育指标均在正常范围。出生后除2例患儿体质量过重、1例隐睾、1例睾丸鞘膜积液外,其余患儿的指标均在正常范围。结论:产前超声可明确诊断多囊性发育不良肾,显示胎儿患侧肾脏进展情况、评估胎儿生长发育等,及时发现可能造成胎儿不良预后的指征,可为临床诊治方案的制定提供重要参考依据。 展开更多
关键词 超声检查 产前 发育不良 回顾分析 预后
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产前超声对胎儿多囊性发育不良肾的诊断价值分析
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作者 冯敏平 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2024年第6期0134-0137,共4页
探究产前超声对胎儿多囊性发育不良肾的诊断价值。方法 回顾性分析2020年1月至2023年5月期间我院临床诊断为多囊性发育不良肾的60例胎儿作此次研究对象。60例胎儿于上级医院会诊、同级医院复查或产后随访均明确诊断为多囊性发育不良肾,... 探究产前超声对胎儿多囊性发育不良肾的诊断价值。方法 回顾性分析2020年1月至2023年5月期间我院临床诊断为多囊性发育不良肾的60例胎儿作此次研究对象。60例胎儿于上级医院会诊、同级医院复查或产后随访均明确诊断为多囊性发育不良肾,所有孕妇均已进行产前超声检查,根据超声诊断结果,分析产前超声对胎儿多囊性发育不良肾的临床诊断价值。结果 60例胎儿多囊性发育不良肾中,超声检出59例,检出率为98.33%;误诊一例为重度肾积水,误诊率为1.27%。临床诊断结果60例,检出率为100%,组间检出例数对比无明显差异(P>0.05)。超声显示多囊性发育不良肾胎儿患侧肾脏体积增大或缩小,形态失常,内部可见多个大小不一的囊腔,不显示正常的肾组织回声,且囊与囊之间互不相通。结论 产前超声检查对胎儿多囊性发育不良肾检出率较高,产前明确诊断对选择临床处理方案具有重要价值,值得推广。 展开更多
关键词 胎儿多发育不良 产前超声 准确 诊断价值
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多囊性肾发育不良胎儿的染色体微阵列分析 被引量:6
20
作者 陈斐斐 雷婷缨 +8 位作者 符芳 李茹 张永玲 景象一 杨昕 韩瑾 甄理 潘敏 廖灿 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期752-757,共6页
目的应用染色体微阵列分析技术( chromosome microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析多囊性肾发育不良胎儿(multicystic dysplastic kidney, MCDK)的遗传学病因。方法选取产前超声提示MCDK伴或不伴其他肾外异常的胎儿样本72例... 目的应用染色体微阵列分析技术( chromosome microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析多囊性肾发育不良胎儿(multicystic dysplastic kidney, MCDK)的遗传学病因。方法选取产前超声提示MCDK伴或不伴其他肾外异常的胎儿样本72例进行常规G显带染色体核型分析,并对其中部分病例进行基因组DNA检测,应用ChAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行分析。结果G显带染色体核型分析结果显示3例(4.2%)胎儿核型结果异常。在69例染色体核型分析结果为正常的胎儿中,对30例(43.5%)胎儿进行了CMA检测。CMA在5例(16.7%)胎儿中检出了致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分别为17q12微缺失综合征、Williams-Beuren综合征、4q35.2微缺失、22q13.33微重复和1p33微重复。对比DECIPHER及OMIM数据库分析,其中22q11区的PEX26基因、7q11.23区的FKBP6基因、22q13.33区的ALG12和TUBGCP6基因以及1p33区的CYP4A11基因为新发现的MCDK候选基因。结论CMA可显著提高MCDK胎儿遗传学病因的检出率,不仅能够确定G显带核型分析所发现的异常片段来源、长度以及性质,还能够检测G显带核型分析所无法识别的微缺失/微重复,同时还能发现新的候选基因,为MCDK胎儿的产前诊断、咨询以及预后评估提供依据。 展开更多
关键词 囊性肾发育不良 染色体微阵列分析 拷贝数变异 微缺失 微重复
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