与囊状纤维化相关的囊状纤维跨膜电导调节因子基因突变体研究进展

囊性纤维化（CF）是白种人中常见致死性常染色体隐性遗传性疾病,是由于囊状纤维跨膜电导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR）的编码基因突变或基因多态现象导致的。CFTR蛋白由超过1 480个氨基酸所构成,包含了12个跨膜结构域。其编码基因位于7号染色体臂（7q31.2位置）,长度约为250 kb,由27个外显子和26个内含子组成。

基因治疗囊状纤维化的载体研究现状

囊状纤维化基因的克隆成功,使得本病的基因治疗成为可能。本文综述基因治疗囊状纤维化的理论基础和初步结果,对几种具有临床应用价值的载体和安全性作一重点介绍。

MassCLEAVE作为CFTR基因突变体检测方法的研究

研究基于开发检测囊状纤维跨膜电导调节因子(CFTR)基因突变体高度敏感的新型特异性MassCLEAVE法.此法利用聚合酶链反应(PCR)扩增法和体外转录法使在4列互相无影响的裂解反应中制造的碱基特异性酶解产物基于自身核苷酸序列在基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)中可产生相关特异性质谱峰值.比对产出峰值与参考峰值,利用4组裂解反应结果来确定并补充每个碱基变化的精确位置和类型.CFTR基因突变体检测所需的扩增子均可成功设计,并成功测试了含有48个CFTR基因突变体的样品,所有的基因突变体均可通过其鉴别信号明确被检出.MassCLEAVE法可用于快速检测多种已知CFTR基因突变体,并同时可鉴定出新的未知基因突变体和区分已知基因突变体的非致病性等多态现象.

小儿呼吸系及胸部疾病

9806367 囊性纤维化患儿食物摄取的纵向前展性分析/Kawchak D A//J Pediatr.-1996,129(1).-119～129 四军大9806368 严重联合免疫缺陷病的特征性表现—致命的呼吸道合胞病毒肺炎/Schneider S//Clini Pediatr.-1996,35(3).-147～150 四军大9806369 β胡萝卜素治疗囊状纤维化/