胎儿开放性脊柱裂伴T1~T3椎体缺如1例

孕妇27岁,孕1产0,孕15周产前超声筛查发现胎儿脊椎椎体异常可能;无特殊病史及家族史。胎儿脊柱MRI:轴位及矢状位T2WI示胸椎上段排列紊乱,腰及骶尾椎椎板及棘突缺如;背部皮肤不连续,并见35mm×8mm囊状凸起,呈T1低信号、T2高信号;椎管内脊髓圆锥上移,约位于T9~T10水平(图1A、1B);磁敏感加权成像(susceptibility weightedimaging,SWI)显示T1~T3椎体缺如(图1C)。

骶尾部囊性脊柱裂误诊误治致死亡报告

目的探讨囊性脊柱裂的临床特点、误诊误治原因及防范措施,以期引起临床医生的重视。方法对骶尾部囊性脊柱裂误诊为脓肿致死亡1例的临床及尸检资料进行回顾性分析。结果本例因骶尾部包块曾在当地医院就诊,疑为骶尾部脊膜膨出,建议住院治疗。患儿家长拒绝住院至当地无证行医者处就医,诊断为骶尾部脓肿,并连续3 d予以穿刺抽液,于第4天患儿死亡。死亡后尸体解剖确定其骶尾部囊性肿物系囊性脊柱裂脊髓脊膜膨出,死亡原因为骶尾部囊性脊柱裂脊髓脊膜膨出穿刺致小脑扁桃体疝、化脓性脑膜炎。结论临床医生应警惕背部囊性肿物为囊性脊柱裂的可能,在接诊此类患者时要做到详细询问病史、细致查体并采取安全、有效的检查手段予以明确诊断,同时还要与患者及其家属进行充分沟通、教育,避免或减少因误诊误治或重视不足引起囊性脊柱裂患者死亡。

超声检查对孕11～13^(+6)周胎儿开放性脊柱裂的诊断价值

目的探讨运用超声检查筛查对孕11～13+6周胎儿开放性脊柱裂(OSB)的诊断价值。方法选取2017年4月至2018年2月在郑州大学人民医院行常规颈项透明层(NT)检查的7 683例孕妇为研究对象,在正中矢状切面上测量胎儿颅内透明层(IT)厚度、脑干直径(BS)与脑干-枕骨间距离(BSOB),并计算出BS/BSOB值;严重的胎儿畸形建议行染色体检查并选择终止妊娠,余神经系统阴性孕妇继续妊娠,行中晚孕期系统超声检查并追踪其妊娠结局及引产结果。结果对孕11～13+6周胎儿行系统超声检查筛查出OSB共16例(0.208%),合并露脑畸形2例,无脑畸形2例,全前脑1例,肢体畸形1例,心脏畸形1例,侧脑室扩张4例,体蒂异常1例。早孕期正常,中晚孕期行系统超声检查发现OSB共4例(0.052%),其中2例合并侧脑室扩张。结论对孕11～13+6周胎儿行系统性超声检查可筛查出OSB,对早期诊断OSB有重要意义;与中晚孕期胎儿超声检查筛查相结合,可更好筛查胎儿OSB。

产前超声检查在脊柱裂诊断中的应用进展

产前超声筛查是优生优育的重要技术组成,其技术发展日新月异。胎儿脊柱裂作为孕妇产前必检的项目,产前精准诊断仍有提升的空间。不同类型的脊柱裂在产前超声检查下具有不同影像学征象,二维、三维超声对脊柱裂的诊断各有优势,近年快速发展的人工智能技术对超声医学的精准诊断亦有巨大推动作用。本文对产前超声技术诊断脊柱裂的研究进展进行综述。

胎儿显性与隐性脊柱裂的超声影像特征

【目的】探讨胎儿脊柱裂直接和间接超声影像特征。【方法】回顾性分析产前超声检查发现并经引产或生产证实的95例胎儿显性及隐性脊柱裂的超声资料。【结果】产前超声诊断显性脊柱裂87例，其间接声像：香蕉脑、颅后窝池消失、柠檬头及侧脑室增脊宽；直接声像：脊柱平行光带连续中断，该处皮肤和软组织回声带中断，可合并脊膜和脊髓膨出，横切而显示椎弓骨化中心向后开放，呈V或U字形，冠状切面显示后方的两个椎弓骨化中心距离增大。隐性脊柱裂8例，其中7例无小脑和（或）颅后窝池征象，1例颅后窝池缩小为1mm无小脑结构的改变。【结论】显性与隐性脊柱裂胎儿有典型超声特征，了解其特征可减少误漏诊。

产前超声诊断胎儿开放性脊柱裂合并18-三体综合征1例

孕妇31岁,孕2产1,未接受唐氏综合征血清学筛查。孕25+2周产前超声检查见胎儿颅骨强回声环完整,头颅形状呈“柠檬头”(图1);颅后窝池消失,小脑形态异常;脊髓圆锥显示不清,骶尾部脊柱横切面呈“U”形,骶尾部部分皮肤局部缺损(图2);双手呈钩手状,小腿纵切面可同时显示小腿长轴和不完全脚掌平面。于孕25+4周行羊水穿刺,羊水细胞核型分析结果:47,XN,+18,畸变细胞100%,为标准型18-三体综合征(图3)。1周后行引产术,最终诊断为骶尾部开放性脊柱裂(图4)。

超声诊断18周胎儿开放性脊柱裂合并钩状手畸形合并特纳综合征1例

孕妇32岁,孕18周。超声检查：羊水过多,胎儿双顶径切面可见小脑缺失,一侧脑室扩张,宽度约1.2 cm,其颈背部可见1.8 cm×2.0 cm多房囊性肿物,内有明显分隔光带,囊内除分隔光带外呈无回声区,内部透声尚可。沿胎儿脊柱的背面纵向扫查,脊柱的两条平行强回声条带明显后凸、弯曲形成角度,

孕11～13周^(+6)胎儿超声脑部特征在开放脊柱裂中的诊断价值

目的探讨孕11~13周+6胎儿超声后大脑区域的脑部特征在诊断胎儿开放性脊柱裂中的价值。资料与方法采用经腹或经阴道超声,取125例孕11~13周+6正常胎儿和4例确诊为开放性脊柱裂胎儿,比较其颅内透明层、间脑及中脑的形态结构。结果 125例胎儿颅内透明层能清晰显示,间脑和中脑呈现"8"字形态;4例开放性脊柱裂胎儿颅内透明层消失,"8"字形态有不同程度的变形和扭曲。早孕期开放性脊柱裂胎儿的脑部因颅内负压而出现细微结构改变。结论对孕11~13周+6胎儿颅内透明层、间脑及中脑脑部特征的观察是早孕期开放性脊柱裂胎儿有价值的筛查指标。

20例先天性脊柱裂脊膜膨出患儿膀胱功能重建术的护理

报告了20例先天性脊柱裂脊膜膨出患儿行人工体神经内脏神经反射弧手术治疗排尿功能障碍的护理。术前做好惠儿厦家属的心理护理和尿动力学检查、核磁共振检查、神经定位摄片，帮助其减轻焦虑、客观面对手术；术后指导正确的体位，预防脑脊液漏、中枢神经系统感染、神经根水肿、肺部感染等并发症；出院前指导惠儿厦家属掌握正确的膀胱尿道护理方法，定期复查尿动力学。本组有17例术后8～12个月获得控尿和自主排尿功能，3例无改善。

孕11～13^(+6)周胎儿颅内透明层在开放性脊柱裂的诊断价值分析

目的探讨孕11～13^(+6)周胎儿颅内透明层在开放性脊柱裂的诊断价值。方法选取2016年9月至2017年12月期间200例正常胎儿与6例开放性脊柱裂的胎儿,采用腹部超声检查,观察孕11～13^(+6)周开放性脊柱裂胎儿正中矢状切面颅内透明层、间脑、中脑的形态有无异常改变。结果 200例正常胎儿孕11-13^(+6)周正中矢状切面颅内透明层均能清晰显示,间脑和中脑呈现"8"字形态;6例开放性脊柱裂胎儿颅内透明层变小或消失,间脑和中脑"8"字形态有不同程度的变形和扭曲。孕11～13^(+6)周开放性脊柱裂胎儿正中矢状切面,胎儿的脑部因颅内负压导致颅内透明层、间脑及中脑表现出形态改变。结论孕11-13^(+6)周胎儿颅内透明层、间脑及中脑脑部形态改变为孕11～13周开放性脊柱裂提供了诊断依据。

小儿囊性脊柱裂12例治疗分析

目的:总结根据脊膜膨出内容物的不同,采取适当的手术方法的效果。方法:回顾12例小儿囊性脊柱裂的治疗,单纯性脊膜膨出8例,脊髓脊膜膨出4例;病变部位腰骶部11例,颈部1例;广基型9例,有蒂型3例,透光试验阳性8例。结果:12例患儿均取得良好的效果。结论:选择适当的手术时机和手术方法是治疗小儿囊性脊柱裂的关键。

人工体神经-内脏神经反射弧治疗脊髓脊膜膨出患者大小便功能障碍

目的 :建立“人工体神经 内脏神经反射弧”(简称人工反射弧 )治疗脊柱裂脊髓脊膜膨出患者大小便功能障碍。方法 :对 30例大小便功能障碍的脊髓脊膜膨出患者 ,手术建立人工反射弧。进行术前与术后 6～ 1 8个月的尿动力学比较。结果 :30例中 1 3例获得了至少 1年的随访。 7例无反射型患者中 4例获得控尿和自主排尿功能 ,尿失禁消失 ,排尿间隔期逐渐延长至 3h以上 ,逼尿肌压由 (1 .37± 0 .78)kPa(1kPa =0 .0 98cmH2 O)增至(3.1 4± 1 .6 7)kPa ;6例高反射型患者全部于术后 1年左右恢复可控排尿 ,剩余尿逐渐减至 (2 2± 1 5 )ml,充盈性尿失禁消失。 1 0例获得膀胱功能控制者 ,直肠功能转为基本正常。下肢功能损伤较小。结论

8例新生儿脑脊膜膨出的护理

报告了8例脑脊膜膨出新生儿的护理。包括切口护理、正确体位安置、严密的病情观察、大小便护理、预防感染。本组8例经积极治疗和精心护理后康复出院。