胚胎培养液游离DNA检测在人类辅助生殖技术中的临床应用挑战

胚胎染色体非整倍体筛查技术(PGT-A)能有效提高体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的临床妊娠率和胚胎植入率,此技术已广泛应用于临床。然而,PGT-A技术中的胚胎活检对胚胎进行有创操作,可能会导致胚胎损伤和远期风险。胚胎游离DNA检测技术的发现,使无创PGT-A技术成为可能,其以无创、简单、安全等特点具有良好的应用前景,但因检测灵敏度不高及样本获取困难等问题制约其在临床的应用。本文简述胚胎培养液中游离DNA在人类辅助生殖技术中的临床应用挑战,以期为此技术的临床应用提供参考依据。

无创胚胎植入前遗传学检测技术进展研究

胚胎植入前遗传学检测(PGT)是辅助生殖与遗传学检测技术相结合的一种胚胎诊断检测技术,在移植前筛查胚胎染色体以排除染色体异常的胚胎。但是由于目前该技术复杂昂贵,且有创操作可能存在安全风险,所以该技术在临床的应用受到一定限制。因此,人们开始探索利用囊胚腔液和胚胎培养液中发现的游离DNA进行无创PGT。作为更加安全和便捷的基因检测技术,目前无创PGT已经在胚胎染色体检测等方面取得了一定进展,但现有的研究结果之间差异较大,临床应用的有效性仍存在争议。本文就游离DNA的来源及产生机制、无创PGT的临床研究现状进行综述,为无创PGT应用于临床实践提供参考。

无创胚胎植入前非形态学质量评价的研究进展

评估胚胎发育的质量和潜能是辅助生殖技术中的关键步骤之一,是实验室与临床之间的纽带,对胚胎移植的选择十分重要。随着辅助生殖技术的发展,评估的方法也在不断的完善和创新,从广泛应用的形态学观察到近年来出现的基因组测序,均为移植胚胎的选择提供了重要的参考。但目前在实际应用中都存在一定的问题或缺陷,或多或少制约着辅助生殖的成功率。本文就近年来在胚胎质量评估中具有潜在应用价值的方法或技术展开讨论,为完善和发展系统的评估方案奠定基础。

人类辅助生殖技术中评估胚胎发育潜能的四种方法

近年来,辅助生殖技术(ART)取得了长足的发展,IVF-ET的抱婴率也呈现不断增加的趋势。评估胚胎发育潜能方法的精准性,对于预测妊娠结局有着重要意义。目前,评估胚胎发育潜能的方法,包括胚胎形态学观察、胚胎活检、囊胚液检测、胚胎培养基检测,本文将对以上4种用于评估胚胎发育潜能方法的利弊、干扰因素及安全性进行综述,为之后技术革新和临床应用提供参考。

无创胚胎植入前非整倍体筛查的诊断有效性分析

【目的】探讨无创胚胎植入前非整倍体筛查(niPGT-A)的诊断有效性。【方法】收集并再次分析了2018年7月到2019年7月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心因染色体相互易位,或罗氏易位经首次滋养层细胞(TE)活检(TE1)行植入前,遗传学检测被诊断为非整倍体或嵌合的患者捐献胚胎24枚。解冻捐赠胚胎行滋养层细胞活检(TE2)、内细胞团活检(ICM)并收集囊胚培养液/囊胚腔液(BCM/BF)通过高通量测序技术获得遗传信息。以ICM的结果为胚胎真实染色体结果,比较TE1、TE2及BCM/BF的核型一致性。【结果】TE1、TE2及BCM/BF与相应的ICM的核型一致性分别为66.7%,87.5%和79.2%(P>0.05),任意两组之间的差异没有统计学意义(P>0.05)。【结论】利用囊胚培养液/囊胚腔液中的游离DNA行无创胚胎植入前非整倍体筛查可以获得与同期活检的TE2和ICM相似的诊断有效性。

胚胎培养液和囊胚腔液中基因组DNA在胚胎植入前遗传学检测中的研究进展

胚胎染色体异常是导致妊娠失败的主要原因之一,行胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT),选择整倍体胚胎移植,可显著提高胚胎种植率和持续妊娠率。但由于PGT技术对胚胎的侵入性和技术的复杂性,限制了其在临床的广泛应用,开发一种安全、快速、经济的胚胎基因组检测方法将是生殖领域的一大进步。近年来,随着游离基因组DNA在胚胎培养液和囊胚腔液中的发现,许多学者开始探讨胚胎游离DNA在PGT中的适用性,然而目前的研究结果缺乏一致性结论。本文总结了胚胎培养液和囊胚腔液中基因组DNA在PGT领域的研究进展,并讨论其当前的局限性以及应用前景。

非侵入性胚胎植入前遗传学检测的研究进展

胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是在胚胎植入前对胚胎染色体及遗传致病基因进行检测,选择正常的胚胎植入到宫腔内,最终实现减少出生缺陷发生的目的.目前,此技术已广泛应用于辅助生殖领域.胚胎培养液及囊胚腔液中游离DNA的发现,引起一系列非侵入性胚胎植入前遗传学检测(noninvasive preimplantation genetic testing,NiPGT)的研究.由于检测方法和检测结果存在一定的差异,仍然需要大量临床试验研究验证NiPGT的临床有效性.本文主要分析Ni PGT最新的研究进展,探讨NiPGT存在的优缺点,并为临床应用提供依据.

线粒体DNA含量测定在早期胚胎评估中的研究进展

线粒体是细胞质中含量最丰富的细胞器,为细胞内各种代谢提供能量,在卵母细胞减数分裂、受精和早期胚胎发育的过程中发挥着巨大的作用。卵母细胞线粒体DNA含量的高低与其后续的胚胎发育潜能密切相关。本文从无创性测定线粒体DNA含量角度出发,就颗粒细胞、卵裂球及滋养外胚层细胞和胚胎剩余培养基及囊胚腔液中线粒体DNA含量测定在胚胎评估上的研究做一综述,并探讨其在早期胚胎评估中的应用前景。