期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症1例及文献综述
1
作者
刘爱琳
张宏文
+1 位作者
熊晖
顾强
《中国中西医结合儿科学》
2009年第6期493-495,共3页
目的苯丙酮尿症是由于肝中苯丙氨酸轻化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起的先天性代谢性疾病,属常染色体隐性遗传病。其中四氢生物蝶呤缺乏所致者又称恶性苯丙酮尿症,其临床表现变异较大,容易误诊。本文旨在引起对恶性苯丙酮尿症的重视,...
目的苯丙酮尿症是由于肝中苯丙氨酸轻化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起的先天性代谢性疾病,属常染色体隐性遗传病。其中四氢生物蝶呤缺乏所致者又称恶性苯丙酮尿症,其临床表现变异较大,容易误诊。本文旨在引起对恶性苯丙酮尿症的重视,以减少临床误诊、误治。方法通过对1例以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症患儿进行血苯丙氨酸测定、尿代谢筛查、苯丙氨酸和四氢生物蝶呤双负荷试验、尿液蝶呤分析,并结合文献复习进行综合分析。结果1岁6个月女孩的临床表现为阵发性运动障碍,血苯丙氨酸浓度正常,尿代谢筛查提示苯丙酮尿症,苯丙氨酸和四氢生物蝶呤双负荷试验、尿液蝶呤分析确诊为恶性苯丙酮尿症。结论恶性苯丙酮尿症在中国有很高的发病率和误诊率,临床上应引起高度重视。
展开更多
关键词
苯丙酮尿症/诊断
四氢生物蝶呤/缺乏
阵发性运动障碍
癫痫
基因突变
下载PDF
职称材料
题名
以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症1例及文献综述
1
作者
刘爱琳
张宏文
熊晖
顾强
机构
北京大学第一医院儿科
出处
《中国中西医结合儿科学》
2009年第6期493-495,共3页
文摘
目的苯丙酮尿症是由于肝中苯丙氨酸轻化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起的先天性代谢性疾病,属常染色体隐性遗传病。其中四氢生物蝶呤缺乏所致者又称恶性苯丙酮尿症,其临床表现变异较大,容易误诊。本文旨在引起对恶性苯丙酮尿症的重视,以减少临床误诊、误治。方法通过对1例以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症患儿进行血苯丙氨酸测定、尿代谢筛查、苯丙氨酸和四氢生物蝶呤双负荷试验、尿液蝶呤分析,并结合文献复习进行综合分析。结果1岁6个月女孩的临床表现为阵发性运动障碍,血苯丙氨酸浓度正常,尿代谢筛查提示苯丙酮尿症,苯丙氨酸和四氢生物蝶呤双负荷试验、尿液蝶呤分析确诊为恶性苯丙酮尿症。结论恶性苯丙酮尿症在中国有很高的发病率和误诊率,临床上应引起高度重视。
关键词
苯丙酮尿症/诊断
四氢生物蝶呤/缺乏
阵发性运动障碍
癫痫
基因突变
Keywords
Phenylketonuria/Diagnosis
Tetrahydrobiopterin/Lack
Paroxysmal movement disorder
Epilepsy
Gene mutation
分类号
R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症1例及文献综述
刘爱琳
张宏文
熊晖
顾强
《中国中西医结合儿科学》
2009
0
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部