四配子异源嵌合体导致的真两性畸形机制研究

目的 :报告 1例四配子异源嵌合体导致的真两性畸形并讨论其发病机制。 方法 :对 1例外生殖器模糊的患者外周血的淋巴细胞、经培养的皮肤成纤维细胞、两种不同性腺组织的成纤维细胞进行染色体核型分析 ,同时用X和Y染色体探针进行双色荧光原位杂交 (FISH) ;对患者红细胞血型、人类白细胞抗原 (HLA)和 77个短重复序列 (STR)微卫星标记进行检测 ;对患者性腺的 2种不同组织进行组织病理学检查 ;同时对患者的父母进行红细胞血型、HLA和STR检测。 结果 :患者外周血淋巴细胞、皮肤成纤维细胞、呈白色和黄色性腺组织的成纤维细胞染色体核型均为 4 6 ,XX/ 4 6 ,XY ;FISH检测所有细胞都显示了XX或XY的杂交信号。 4 6 ,XY的核型在外周血淋巴细胞、皮肤成纤维细胞和白色性腺组织的成纤维细胞中占优势 ;4 6 ,XX的核型在黄色性腺组织的成纤维细胞中占优势。外周血淋巴细胞及 3种不同组织培养物的STR位点检测、ABO血型分析和HLA检测都显示有 2个不同的单倍体来自父亲 ,1个单倍体来自母亲。组织病理学检查患者同一性腺上有两种不同组织 ,呈白色的组织是睾丸 ,呈黄色的组织是卵巢。 结论 :性腺组织病理学检查、染色体核型分析、FISH是鉴定真两性畸形患者的有效方法 ,红细胞血型、HLA和STR可为鉴定四配子异源嵌合体提供?

亲子鉴定中四配子异源嵌合体报道1例

1简要案情 2013年6月,当事人李某带着女儿来鉴定中心,要求鉴定是否存在亲生血缘关系,在案件受理过程中,当事人提出曾经去两家鉴定机构做过亲子鉴定,且两家鉴定机构鉴定结论不一致,要求重新鉴定。按照知情同意原则,采集了被鉴定人三份不同的检材,分别是血样,口腔拭子及带毛囊毛发,并要求当事人提供孩子生母血样。当事人李某（以下称父亲）、孩子生母（以下称母亲）及女儿无输血史,无骨髓移植及放疗化疗史等，李某女儿外观正常，女性特征明显。

STR分型技术在一宗寻亲案中嵌合体法医学分析中的应用

嵌合体是包含有两个或以上不同细胞系的生物个体。本文运用STR分型技术对一宗寻亲案中的男性嵌合体的类型、形成机制及其不同组织样本中的嵌合现象进行探究。结果表明,该嵌合体属于四配子异源嵌合体,为卵母细胞孤雌分裂产生的两个相同配子双受精后发生融合所形成。由于两个细胞系分布情况不同,嵌合体的不同样本检出了不同的STR分型,最后通过精液检出的男性分型成功比中了其失踪多年的儿子。