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回肠双原发癌合并回肠多发性神经节瘤病一例 被引量:4
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作者 张洵 李凌 张宏图 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期477-478,共2页
关键词 并发症 诊断 例报告 理学 双原发癌 回肠多发性神经节瘤病
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MAX胚系突变相关嗜铬细胞瘤和副神经节瘤综合征:多发性内分泌肿瘤5型
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作者 戚晓平 陈卫英 +3 位作者 方旭栋 连碧珺 俞洪元 王军伟 《中华外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期798-804,共7页
基于分子诊断和分子分型的遗传性嗜铬细胞瘤(PHEO)和副神经节瘤(PGL)综合征(PPGLs)的个体化精准管理日益得到关注和实践。近年来新发现的MAX胚系突变相关PPGLs,呈常染色体显性遗传,临床罕见。为提高认识并探索个体化的有效诊治措施,对2... 基于分子诊断和分子分型的遗传性嗜铬细胞瘤(PHEO)和副神经节瘤(PGL)综合征(PPGLs)的个体化精准管理日益得到关注和实践。近年来新发现的MAX胚系突变相关PPGLs,呈常染色体显性遗传,临床罕见。为提高认识并探索个体化的有效诊治措施,对2011年1月至2024年2月发表的相关文献进行系统复习,累计77个MAX胚系突变家系共101例患者。MAX胚系突变分属于44种突变类型,涉及MAX的所有5个外显子,多集中于第3、4号外显子(64.4%,65/101);主要为无义突变和错义突变(72.3%)、部分为大片段缺失和内含子变异,基因融合突变少见;约10%的家系患者中存在亲本起源效应。101例患者中,96例(95.0%)发生PHEO,双侧61例,单侧35例;诊断年龄为(31.7±10.9)岁(范围:13~80)岁,男女比例1.2∶1;其中15例为转移性PHEO。11例合并胸腹部PGL。8例(7.9%)合并功能性垂体腺瘤。12例(11.9%)发生其他神经内分泌肿瘤(NET),其中合并PHEO 8例(甲状旁腺功能亢进4例,神经母细胞瘤、盆腔神经节神经母细胞瘤/神经节细胞瘤、甲状腺髓样癌和C细胞增生各1例)。6例(5.9%)合并非NET包括舌鳞状细胞癌、甲状腺乳头状癌、前列腺癌、肾嗜酸性细胞瘤、乳腺癌合并肾嗜酸性细胞瘤、胸软骨肉瘤合并多灶性肺腺癌各1例。另5例(5.0%)突变者不合并PHEO,其中4例仅发生单一的其他NET(神经节细胞瘤2例、腹部神经母细胞瘤1例、胰腺NET 1例),1例儿童为无症状携带者。MAX突变相关PPGLs,发病年龄小,外显率高,表型独特,可能是一种新型多发性内分泌肿瘤(MEN)或是MEN 5型。所有MAX突变者应进行PPGL、垂体腺瘤、甲状旁腺功能亢进和(或)神经节神经瘤(神经母细胞瘤)等神经嵴起源疾病的全面基线评估,并考虑双侧和(或)PHEO转移的风险。对PPGLs合并如功能性垂体腺瘤等其他NET的患者,应进行至少包括MAX基因在内的遗传学检测和家系筛查。 展开更多
关键词 多发性内分泌 嗜铬细胞 神经 垂体腺 MAX基因
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婴儿肠节细胞神经瘤病合并先天性房间隔和室间隔缺损1例
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作者 邵波 陶菁 +2 位作者 方园 王一真 陈莲 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期156-158,共3页
男,年龄为9个月22天。生后10 d因黄疸、肺炎入住当地医院。抗感染治疗5 d后,患儿出现腹胀、便血、发热,体温最高39.4°C,反复波动,腹部B型超声及腹平片检查,考虑诊断为新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)。禁... 男,年龄为9个月22天。生后10 d因黄疸、肺炎入住当地医院。抗感染治疗5 d后,患儿出现腹胀、便血、发热,体温最高39.4°C,反复波动,腹部B型超声及腹平片检查,考虑诊断为新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)。禁食、美罗培南联合氨苄西林及免疫球蛋白治疗后好转。正常奶粉喂养后,患儿仍有间断发热、腹胀。于出生后22 d转诊至当地上级医院,入院后检查显示C反应蛋白反复升高(波动于20~102 mg/L之间,参考范围<8 mg/L)。肠道造影提示乙状结肠略屈曲、降结肠局部充盈欠佳、多处肠狭窄。生后42 d行部分回肠、部分降结肠切除。术后肠道造影显示结肠脾曲局部狭窄,少量造影剂呈线样通过;横结肠略短,升结肠部分略窄。患儿于出生后4个月9天,因NEC术后反复发热(波动于38.5°C左右),C反应蛋白升高(波动于30~80 mg/L之间)3个月余就诊本院。患儿系G2P2,足月产分娩,出生体重3.6 kg,父母否认有任何重要的家族史。此次入院体格检查:腹软,可见一条横行长约10 cm的手术瘢痕,未触及包块,肝脾肋下未触及肿大。肠鸣音正常。余未见明显异常。肠道造影显示肠管走行呈术后改变,直肠壶腹部形态欠规则;结肠脾曲局部狭窄,少量造影剂呈线样通过;横结肠略短,升结肠部分略窄(图1A)。超声心脏检查显示心脏位置及连接正常,室间隔缺损0.47 cm(图1B),房间隔缺损0.66 cm(图1C)。实验室检查显示C反应蛋白为29 mg/L。于生后4个月23天行术中探查显示回肠末端肠管闭锁,失去连续性,近端呈盲断,扩张明显,直径约4 cm,远端可见一细小盲端,距回盲瓣约2 cm。升结肠及横结肠肠壁水肿增厚,打开肠腔见肠黏膜广泛炎症增生,结肠脾曲可见一狭窄,直径约5 mm。故行回肠、升结肠、横结肠切除术,回肠-降结肠吻合术。术后给予禁食、胃肠减压,抗感染补液支持治疗。目前术后2个月患儿恢复良好。 展开更多
关键词 细胞神经 房间隔缺损 减压 心脏位置 室间隔缺损 狭窄 盲瓣 足月产
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回肠弥漫性节细胞神经瘤病一例 被引量:5
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作者 陈琴 邵黎明 魏红权 《中华普通外科杂志》 CSCD 北大核心 2009年第12期1040-1040,共1页
患者女,22岁。因“反复下腹疼痛半年,加重6d”入院。CT示直肠、乙状结肠壁明显增厚及扩张,增强可见强化;腹部正位X片示肠腔积气明显,中下腹可见散在气液平,考虑肠梗阻;B超示腹部未见明显异常,双侧肾上腺区及双侧甲状腺区未见明... 患者女,22岁。因“反复下腹疼痛半年,加重6d”入院。CT示直肠、乙状结肠壁明显增厚及扩张,增强可见强化;腹部正位X片示肠腔积气明显,中下腹可见散在气液平,考虑肠梗阻;B超示腹部未见明显异常,双侧肾上腺区及双侧甲状腺区未见明显异常;电子结肠镜示结肠肝曲黏膜充血水肿糜烂,未见明显息肉或赘生物。病理诊断为黏膜慢性炎。 展开更多
关键词 细胞神经 弥漫性 黏膜充血 电子结 下腹疼痛 肾上腺区 理诊断
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回盲部病变的MSCT鉴别诊断 被引量:5
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作者 徐婷 乔英 +1 位作者 张瑞平 李健丁 《中国中西医结合影像学杂志》 2014年第3期251-253,共3页
目的:探讨回盲部病变的CT表现特点及鉴别诊断,提高其诊断准确性。方法:回顾性分析40例临床拟诊为回盲部病变患者的临床和影像资料,结合病理结果探讨不同病变的CT表现特征。结果:40例中,26例恶性肿瘤(腺癌20例,间质瘤3例,淋巴瘤2例,神经... 目的:探讨回盲部病变的CT表现特点及鉴别诊断,提高其诊断准确性。方法:回顾性分析40例临床拟诊为回盲部病变患者的临床和影像资料,结合病理结果探讨不同病变的CT表现特征。结果:40例中,26例恶性肿瘤(腺癌20例,间质瘤3例,淋巴瘤2例,神经内分泌癌1例),其中2例淋巴瘤合并肠套叠;14例炎症,一般感染性炎症8例(阑尾炎7例,急性重症胰腺炎并肠壁弥漫性增厚1例),肉芽肿性炎6例(包括肠结核2例,克罗恩病4例)。MSCT可显示回盲部病变的范围、肠壁增厚的方式、程度及强化特点,周围脂肪密度变化、淋巴结肿大及其他脏器转移。结论:回盲部不同病变的CT表现特点不同,有助于明确诊断。 展开更多
关键词 淋巴 神经内分泌 阑尾炎 结核 CROHN 体层摄影术 X线计算机
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回肠多发性淋巴瘤性息肉病合并早期胃癌一例
6
作者 王东关 孙希印 +2 位作者 李新功 高红 周晓秋 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期142-143,共2页
患者男,72岁,于1年前出现上腹痛,为持续性胀痛,伴返酸烧心,3d前出现上腹部痛加重,伴返酸、呕吐,呕吐物为胃内容物,便秘、肛门排气减少,于2007年3月8日入院。患者有50年吸烟史,1包/d,有40年的饮酒史,100mL/d。体检:腹平... 患者男,72岁,于1年前出现上腹痛,为持续性胀痛,伴返酸烧心,3d前出现上腹部痛加重,伴返酸、呕吐,呕吐物为胃内容物,便秘、肛门排气减少,于2007年3月8日入院。患者有50年吸烟史,1包/d,有40年的饮酒史,100mL/d。体检:腹平软,右下腹部压痛,未及包块,肠鸣音活跃。胃镜示:胃窦部1cm×1cm浅溃疡,取活检,病理报告为胃窦腺癌.行胃癌根治术及剖腹探查术,术中见胃窦前壁1cm×1cm质硬区.另见回肠下端2处局限性增生病变,结节样,质硬,肠腔几乎堵塞,考虑为节段性肠炎、克罗恩病。行远端胃大部及部分回肠切除术。 展开更多
关键词 多发性淋巴性息肉 切除术 早期胃癌 持续性胀痛 剖腹探查术 胃癌根治术 段性 上腹部痛
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肾上腺髓质内、外嗜铬细胞瘤181例与多发性内分泌肿瘤的临床病理资料分析 被引量:6
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作者 江昌新 曾智 +3 位作者 王婷 刘欣 刘蓉 李颖 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期762-766,共5页
目的分析肾上腺髓质内、外嗜铬细胞瘤与多发性内分泌肿瘤2型(MEN2)的发病变化,探讨它仃J在临床症状、体征、病理变化方面的异同点和相互关系。方法运用游程检验、方差分析、t检验、χ2检验,对天津医科大学总医院病理科1993—2008年... 目的分析肾上腺髓质内、外嗜铬细胞瘤与多发性内分泌肿瘤2型(MEN2)的发病变化,探讨它仃J在临床症状、体征、病理变化方面的异同点和相互关系。方法运用游程检验、方差分析、t检验、χ2检验,对天津医科大学总医院病理科1993—2008年181例肾上腺髓质内、外嗜铬细胞瘤(根据世界卫生组织《内分泌器官肿瘤病理学和遗传学2004年版》分别将其分为良性、恶性倾向、恶性病变3组)及伴MEN2的检出率、构成比、平均诊断年龄、性别比例及临床表现、病理变化进行统计学分析。结果16年外检总数167702例,肾上腺疾病、肾上腺髓质内、外嗜铬细胞瘤的例数(外检率)分别是910例(0.54%)、139例(0.08%)、42例(0.03%),其中嗜铬细胞瘤的良性、恶性倾向、恶性3组的例数(构成比)在肾上腺髓质内分别是102例(73.4%)、29例(20.9%)、8例(5.7%),102例良性病变中伴MEN2者共8例(7.8%);在肾上腺髓质外分别是18例(42.8%)、12例(28.6%)、12例(28.6%)。16年间肾上腺疾病、肾上腺髓质内、外嗜铬细胞瘤及良性病变伴MEN2的检出率和构成比及嗜铬细胞瘤的良性、恶性倾向、恶性3组的构成比均无变化趋势(P〉0.05),并随病变恶性度的增加逐渐由女性多见转变为男性多见的发病规律。嗜铬细胞瘤患者总平均诊断年龄存髓质内良性组、恶性倾向组分别为42.7和40.1岁,均低于恶性组患者的51.6岁。髓质外良性组、恶性倾向组分别为43.1和45.2岁,均高于恶性组的37.8岁(P〈0.05)。恶性病变患者中,髓质内的发病年龄(51.6岁)明显高于髓质外(37.8岁,P〈0.05);伴MEN2患者只见于患肾上腺髓质内良性嗜铬细胞瘤的女性,其平均诊断年龄(38.9岁)低于良性病变(42.7岁),而且甲状腺髓样癌的发生均早于肾上腺髓质内嗜铬细胞瘤。肾上腺髓质内、外嗜铬细胞瘤患者均显示恶性病变伴有高血压症状者的比例较良性、恶性倾向者明显下降(P〈0.05)。仪肾上腺髓质内嗜铬细胞瘤发生双侧病变,其中恶性病变(2/8)的发生率明显高于良性(15.7%)、恶性倾向(6.9%)。复发病变在肾上腺髓质内、外嗜铬细胞瘤的比例均随良性(11.8%,0)、恶性倾向(13.8%,25%)、恶性(33.3%,37.5%)的病变恶性度的上升l而逐渐增加。肾上腺髓质内、外嗜铬细胞瘤体积平均直径亦随良性(4.2、4.0cm)、恶性倾向(5.3、5.6cm)、恶性病变(7.3、6.9cm)的恶性度上升而逐渐增大(P〈0.05)。结论肾上腺髓质内、外嗜铬细胞瘤良性、恶性倾向、恶性病变3组的临床表现与病理变化密切相关,确切的病变类型和肿瘤性质仍要由病理学检查确定。 展开更多
关键词 肾上腺肿 嗜铬细胞 神经 多发性内分泌
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肠肿瘤
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《国外科技资料目录(医药卫生)》 CAS 1997年第7期140-141,共2页
9725435 恶性阑尾粘液囊肿发生肠套叠并存升结肠癌1例[日,英摘]/盐田摄成//日临外会志.-1995,56(7).-1397~1401冀医情9725436 盲肠原发恶性淋巴瘤引起肠套叠的1例[日,英摘]/竹内一浩//日临外会志.-1995,56(9).-1878~1882
关键词 套叠 阑尾粘液囊肿 家族性腺样息肉 原发恶性淋巴 十二指乳头 段性 友谊 盐田
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肠肿瘤
9
《国外科技资料目录(医药卫生)》 CAS 1997年第12期127-129,共3页
9745151 回肠炎性纤维性息肉所致成人肠套叠1例[日,英摘]/乳井诚悦//日临外会志.-1996,57(9).-2214~2217冀医情9745152 早期大肠癌和胆管细胞癌的同时性重复癌切除1例[日,英摘]/河野悟//日临外会志.-1996,57(4).
关键词 成人套叠 重复癌 同时性 早期大 炎性纤维性息肉 神经纤维 发性 胆管细胞癌 系膜
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息肉样节细胞神经瘤合并幼年性息肉一例 被引量:5
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作者 何艳梅 张文燕 +3 位作者 陈代云 蒋莉莉 李雷 江炜 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期250-252,共3页
关键词 幼年性息肉 细胞神经 息肉样 家族遗传性疾 乙状结 镜检查 大便带血 多发性息肉 理诊断为 皮肤脂肪
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Ileal angiomyolipoma manifested by small intestinal intussusception 被引量:1
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作者 Chang Ho Lee Jong Hun Kim +4 位作者 Doo Hyun Yang Yong Hwang Myoung Jae Kang Young Kon Kim Min Ro Lee 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2009年第11期1398-1400,共3页
Angiomyolipomas(AMLs),a form of benign mesenchymal hamartoma,arise primarily in the kidneys of patients with or without tuberous sclerosis.Extra-renal AMLs are very rare and are most commonly found in the liver. AMLs ... Angiomyolipomas(AMLs),a form of benign mesenchymal hamartoma,arise primarily in the kidneys of patients with or without tuberous sclerosis.Extra-renal AMLs are very rare and are most commonly found in the liver. AMLs of the small intestine are exceedingly rare.Here, a case of a 28-year-old man,who presented with ileal intussusception caused by ileal AML is reported.The clinicopathological and immunohistochemical findings of ileal AMLs are discussed and the literature on small intestinal AMLs is reviewed. 展开更多
关键词 ANGIOMYOLIPOMA INTUSSUSCEPTION HAMARTOMA ILEUM COLECTOMY
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头颈部遗传性肿瘤概述 被引量:2
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作者 冯亚茹 陈晓红 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2017年第3期163-170,共8页
头颈部遗传性肿瘤主要包括家族性头颈部副神经节瘤、多发性内分泌腺瘤病1型、多发性内分泌腺瘤病2型、家族性甲状旁腺功能亢进、家族性甲状腺乳头状癌、神经纤维瘤病I型、神经纤维瘤病II型、家族性鼻咽癌及家族性鳞状细胞癌。本文从头... 头颈部遗传性肿瘤主要包括家族性头颈部副神经节瘤、多发性内分泌腺瘤病1型、多发性内分泌腺瘤病2型、家族性甲状旁腺功能亢进、家族性甲状腺乳头状癌、神经纤维瘤病I型、神经纤维瘤病II型、家族性鼻咽癌及家族性鳞状细胞癌。本文从头颈部遗传性肿瘤的分类、临床特征、遗传学和治疗等方面做一综述。 展开更多
关键词 头颈部肿 神经 多发性内分泌 神经纤维
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