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中国16例巴特综合征基因突变分析和治疗随访研究
被引量:
9
1
作者
韩玥
林毅
+3 位作者
孙清
王淑娟
高延霞
邵乐平
《中华肾脏病杂志》
CSCD
北大核心
2017年第8期573-581,共9页
目的对中国16例可疑巴特综合征(Barttersyndrome,BS)患者进行基因突变分析和治疗随访研究。方法通过二代测序和多重连接酶探针依赖扩增(MLPA)的方法进行突变分析。分析患者临床表现及生化特点,随访患者病情变化。结果共确定CLCNK...
目的对中国16例可疑巴特综合征(Barttersyndrome,BS)患者进行基因突变分析和治疗随访研究。方法通过二代测序和多重连接酶探针依赖扩增(MLPA)的方法进行突变分析。分析患者临床表现及生化特点,随访患者病情变化。结果共确定CLCNKB基因15个突变位点,其中11个新突变位点;SLC12A1基因新发现1个错义突变和1个小缺失突变;CLCNKA基因新发现1个大片段缺失突变;BSND基因发现1个已报道过的错义突变。CLCNKB全基因缺失为最常见的突变(32%),而大片段缺失突变频率高达50%。最常见的临床表现为多饮多尿(15/16)和发育迟缓(15/16),16例患者均为低钾低氯性代谢性碱中毒。吲哚美辛对生长发育有明显的改善作用。结论本研究共发现19个突变位点,其中14个新突变位点,丰富了人类基因突变库,并为中国人群遗传咨询和基因诊断的开展提供有益的借鉴。
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关键词
BARTTER综合征
突变
CLCNKB基因
SLCl2A1基因
BSND基因
基
因型和表型
原文传递
题名
中国16例巴特综合征基因突变分析和治疗随访研究
被引量:
9
1
作者
韩玥
林毅
孙清
王淑娟
高延霞
邵乐平
机构
青岛大学医学院附属医院中心实验室和肾内科
青岛大学医学院附属医院中心实验室和儿科
青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科
山东大学齐鲁医院(青岛)泌尿内科
出处
《中华肾脏病杂志》
CSCD
北大核心
2017年第8期573-581,共9页
基金
国家自然科学基金面上项目(81170653)
山东省自然科学基金(ZR2014JL054)
文摘
目的对中国16例可疑巴特综合征(Barttersyndrome,BS)患者进行基因突变分析和治疗随访研究。方法通过二代测序和多重连接酶探针依赖扩增(MLPA)的方法进行突变分析。分析患者临床表现及生化特点,随访患者病情变化。结果共确定CLCNKB基因15个突变位点,其中11个新突变位点;SLC12A1基因新发现1个错义突变和1个小缺失突变;CLCNKA基因新发现1个大片段缺失突变;BSND基因发现1个已报道过的错义突变。CLCNKB全基因缺失为最常见的突变(32%),而大片段缺失突变频率高达50%。最常见的临床表现为多饮多尿(15/16)和发育迟缓(15/16),16例患者均为低钾低氯性代谢性碱中毒。吲哚美辛对生长发育有明显的改善作用。结论本研究共发现19个突变位点,其中14个新突变位点,丰富了人类基因突变库,并为中国人群遗传咨询和基因诊断的开展提供有益的借鉴。
关键词
BARTTER综合征
突变
CLCNKB基因
SLCl2A1基因
BSND基因
基
因型和表型
Keywords
Banter syndrome
Mutation
CLCNKB gene
SLC12A1 gene
BSND gene
Genotype and phenotype
分类号
R692 [医药卫生—泌尿科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国16例巴特综合征基因突变分析和治疗随访研究
韩玥
林毅
孙清
王淑娟
高延霞
邵乐平
《中华肾脏病杂志》
CSCD
北大核心
2017
9
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