一个遗传性FXIII缺乏症家系的mRNA转录的表达

目的:观察F13基因缺陷对F13转录表达的影响,从而了解F13基因缺陷与F13功能不足的关系。方法:采用RT-PCR法对一个遗传性F13基因缺乏症家系的FXIIIA亚基mRNA转录表达水平进行分析。结果:家系不同成员中FXIIIA亚基mRNA的不同片段的转录水平存在差异。FXIIIA亚基mRNA片段1和片断2的水平在携带双重基因突变杂合子基因的先证者及其弟中明显低于在其父母中;FXIIIA亚基mRNA片段3的水平在整个家系中无明显差异。结论:复合杂合子基因中双重基因突变导致FXIIIA亚基mRNA转录表达异常,不能表达足量正常的FXIIIA亚基,导致FXIII缺乏症。

获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏症致牙龈出血的临床分析

获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏症极罕见,笔者在临床工作中发现1例以牙龈出血为首发症状的获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏症。对此症进行分析,并对相关文献进行了复习。

先天性因子Ⅶ缺乏症(附两个家系调查)

本文报道 2例先天性因子缺乏症并对其家属进行调查。患者自幼有出血倾向 ,表现为鼻衄 ,龈血 ,皮肤瘀点 (班 )等症状。两例患者的PT均延长而APTT ,TT ,血浆纤维蛋白原浓度正常 ,PT延长能被正常血浆和血清纠正 ,但不被吸附血浆纠正。蝰蛇毒磷脂时间 (RVVCT)和蝰蛇毒复盖时间 (RVVRT)正常。因子Ⅱ :c ,Ⅴ :c,IX :c ,X :c正常 ,因子FVⅡ :c分别为 6 %和 3%。家系分析符合常染色体隐性遗传。

钼辅助因子缺乏症一个家系的单基因病胚胎植入前遗传学检测

目的对1个MOCS2基因变异所致钼辅助因子缺乏症家系进行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2020年4月于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1个钼辅助因子缺乏症家系为研究对象。通过卵胞浆内单精注射技术进行体外授精,将受精卵培养至囊胚期后,活检采集滋养层细胞,运用单细胞全基因组扩增、高通量测序及单核苷酸多态性连锁单体型分析等技术检测胚胎是否携带MOCS2基因变异和4 Mb以上的染色体拷贝数变异(CNV),移植无或携带杂合变异且无染色体CNV的胚胎,妊娠成功后于孕中期进行羊水穿刺产前诊断,验证PGT-M的结果,并进行后续的妊娠随访。结果共获卵11枚,3枚成功发育为囊胚,PGT-M结果提示1枚携带母源性MOCS2基因杂合变异且无染色体CNV的胚胎可用于移植。胚胎解冻移植后获宫内单胎妊娠,孕18周羊水穿刺产前诊断提示胎儿的MOCS2基因携带情况和染色体分析结果与PGT-M结果一致,于孕37+5周活产1健康男婴。结论PGT-M技术可帮助携带MOCS2基因变异的夫妇生育健康后代,是携带致病变异家庭的一种重要的优生方式。