内皮固有型一氧化氮合酶基因单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

探讨内皮固有型一氧化氮合酶(ecNOS)基因的单核苷酸多态性(SNP)与冠心病(CAD)的相关性。提取107例CAD患者和132名健康对照者外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测ecNOS基因的2个标签SNP(tag SNP)rs7830和rs3918188。结果发现CAD组rs7830的CC基因型频率和C等位基因频率明显低于健康对照组(P<0.05)。两组rs3918188的基因型频率及等位基因频率无统计学差异(P>0.05)。通过对2个SNP进行单倍型分析发现,CAD组和健康对照组的单倍型频率具有统计学差异(P<0.05)。结果提示ecNOS基因rs7830多态性变异及由rs7830和rs3918188构建的CA、AA单倍型是CAD的遗传危险因素。

内皮固有型一氧化氮合酶基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨内皮固有型一氧化氮合酶(endothelial constitutive nitric oxide synthase,ecNOS)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的相关性。方法提取210例T2DM患者和196例健康对照者外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测ecNOS基因的2个标签SNP(tagSNP)rs7830和rs3918188。结果 T2DM组rs7830的CC基因型频率和C等位基因频率明显低于健康对照组(P<0.05)。两组rs3918188的基因型频率及等位基因频率无统计学差异(P>0.05)。通过对2个SNP进行单倍型构建分析发现,T2DM组和健康对照组的单倍型频率无统计学差异(P>0.05)。结论 ecNOS基因rs7830多态性变异是T2DM的遗传危险因素。

内皮固有型一氧化氮合酶基因4b/a多态性与2型糖尿病并发冠心病的关联性研究

目的本研究探讨内皮固有型一氧化氮合酶(ecNOS)基因第4内含子27bp可变数目串联重复序列(VNTR)插入/缺失多态性(4b/a)与2型糖尿病(T2DM)并发冠心病的关联性。方法观察80例2型糖尿病、92例T2DM合并冠心病患者及119例正常对照组人群,提取基因组DNA并应用PCR技术检测ecNOS基因内含子4VNTR多态性。结果ecNOS基因4b/a多态性与T2DM及T2DM并发冠心病无关。发现1例4a/a纯合子基因型者,位于T2DM并发冠心病组。结论缺失型等位基因4a可能处于非统治地位,是否与T2DM并发冠心病有关仍待更大样本的观察。

牛乳乳酶的研究进展

哺乳动物的乳汁已经分离出60多种固有酶。乳酶是牛乳的重要组成部分,乳酶对泌乳形成和乳汁分泌过程起着重要的调节作用,乳酶还是乳中抗氧化过程和先天性免疫系统的重要组成部分。乳汁形成、泌乳过程、泌乳中止过程以及乳腺退化过程与机体诸多生理过程相互影响,与机体的消化系统、纤溶酶系统、纤溶酶激活物-纤溶酶原-纤溶酶为基础的负反馈体系等多种机制相互调节。本文对牛乳中的纤溶酶、N-乙酰基-1-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAGase)、黄嘌呤氧化还原酶(XO)、乳酸过氧化物酶和组织蛋白酶D等几种重要固有酶的研究进展进行了综述。

内皮型一氧化氮合酶基因多态性和胰岛素水平与血压的关系

目的探讨内皮固有型一氧化氮合酶(ecNOS)基因第7外显子单核苷酸(G894T)多态性和血清胰岛素水平与血压的关系。方法选择227例2型糖尿病(T2DM)患者(DM组)、225例T2DM并发冠心病患者(DH组)及242例健康人(NC组)的基因组DNA,用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定G894T多态性。以各组血清胰岛素水平的中位数为界,结合G894T基因型,将每组人群再分为4个亚组,即GG+低胰岛素水平亚组;GT/TT+低胰岛素水平亚组;GG+高胰岛素水平亚组;GT/TT+高胰岛素水平亚组。比较各亚组之间的血压水平。结果无论是NC组、DM组还是DH组中,4个亚组之间血压水平具有显著性差异;GT/TT+高胰岛素水平亚组较另3个亚组人群收缩压和舒张压水平明显升高,余3组血压无差异。结论胰岛素水平较高的ecNOS基因T等位基因携带者收缩压和舒张压水平升高,T等位基因与胰岛素抵抗可能均通过影响内皮一氧化氮的释放而参与高血压的发病。

内皮细胞固有型一氧化氮合酶4b/a多态性与终末期慢性肾衰竭的关联性研究

目的 对天津地区汉族人内皮细胞固有型一氧化氮合酶基因内含子 4的插入 /缺失多态性 (ecNOS 4b/a)与终末期慢性肾衰竭 (ESCRF)的关联性进行研究。方法 应用PCR 小卫星DNA多态性分析技术 ,对 6 7例ESCRF患者 (观察组 )和 70例健康人 (对照组 )的ecNOS 4b/a基因型分布进行检测。结果 (1)观察组和对照组的三种基因型bb、ba和aa频率分别为 79 1%、19 4 %、1 5 %、91 4 %、8 6 %和 0 %。 (2 )两组等位基因分布差异有显著性 (χ2 =4 6 17,P <0 0 5 )。观察组比对照组a/ (a +b)OR值 (95 %可信区间 )为 2 6 4 (1 0 9,6 4 3) (Z =2 14 ,P <0 0 5 )。 (3)有a基因的ESCRF患者平均年龄 (47 4 3± 11 6 3)岁 ,无a基因的ESCRF患者平均年龄 (5 8 0 8± 13 6 8)岁 ,二者比较差异有显著性 (t=2 6 6 4 ,P <0 0 1)。 (4)天津汉族正常人群a基因频率 (4 3% )低于日本人 (10 1% ) (χ2 =4 898,P =0 0 2 7)。结论 天津地区汉族健康人群a等位基因频率低于日本人和澳洲白种人 ;ecNOS4b/a多态性与天津地区汉族人ESCRF有关联性 ,a基因与ESCRF危险性增加呈正相关。