27HC代谢酶与乳腺癌预后因素相关性研究

目的:探讨乳腺癌患者血浆胆固醇27-羟化酶(CYP27A1)和胆固醇7α羟化酶(CYP7B1)浓度与乳腺癌临床分期、组织学分级、Ki-67等预后因素的相关性。方法:观察分析了34例乳腺癌患者血浆CYP27A1和CYP7B1浓度,及其与血清总胆固醇、乳腺癌临床分期、组织学分级、Ki-67等指标的关系。结果:34例乳腺癌患者中,总胆固醇升高者16例,总胆固醇水平正常者18例,血清总胆固醇升高的乳腺癌患者,其血浆CYP27A1酶浓度较总胆固醇正常患者高(P<0.05),而CYP7B1酶浓度明显低于总胆固醇正常患者(P<0.01)。Ki-67高表达乳腺癌患者血中27HC合成酶CYP27A1水平较Ki-67低表达者高(P<0.05);而27HC降解酶CYP7B1水平与Ki-67水平的关系则正好相反。临床Ⅰ期乳腺癌患者血浆CYP27A1浓度明显低于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期,与之相反,CYP7B1浓度却高于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期患者,结果均有显著性差异(P<0.05);Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期乳腺癌患者间血浆CYP27A1、CYP7B1浓度无显著性差异(P>0.05)。组织学分级间亦有类似的结果。结论:Ki-67低表达、分化好的早期乳腺癌患者,其血浆CYP27A1水平偏低,CYP7B1水平较高,27HC代谢酶与乳腺癌预后因素具有一定的相关。

CYP27A1抑制膀胱癌细胞增殖及作用机制研究

目的研究CYP27A1对膀胱癌细胞的影响及其作用机制。方法 qRY-PCR检测膀胱癌细胞中AR和CYP27A1的mRNA水平;采用转染的实验技术使T24细胞稳定表达CYP27A1;MTT实验检测CYP27A1和27-HC对膀胱癌细胞增殖的影响;裸鼠移植瘤模型检测CYP27A1对膀胱癌细胞增殖的影响;ELIAE检测细胞上清液中27-HC的含量。结果 T24细胞中AR处于高表达水平CYP27A1处于低表达水平,5637细胞中AR处于低表达水平,CYP27A1处于高表达水平;在mRNA水平和蛋白质水平检测到CYP27A1在T24细胞中稳定表达;CYP27A1高表达的T24细胞的增殖能力明显减弱;CYP27A1高表达的T24细胞的上清液中27-HC的含量明显增加;27-HC可显著抑制膀胱癌细胞的增殖。结论 CYP27A1通过分泌27-HC抑制膀胱癌细胞的增殖。

子痫前期母胎胆固醇排出情况及胎盘CYP27A1表达分析

目的探讨子痫前期母胎胆固醇排出情况,并分析胎盘组织中固醇-27羟化酶(CYP27A1)表达水平。方法我院2018年8月—2020年5月收治的子痫前期孕妇60例作为子痫前期组,我院同时收治的足月正常妊娠孕妇60例作为对照组,均于我院产科进行分娩。比较两组母体的血脂指标[三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)、高密度脂蛋白(HDL-C)]、血压指标[收缩压(SBP)、舒张压(DBP)],测定两组母胎胆固醇排出率及胎盘组织中CYP27A1表达水平,并分析胎盘CYP27A1表达水平与血脂、血压指标的相关性。结果子痫前期组的血清TC、LDL-C水平以及SBP、DBP均显著高于对照组,血清HDL-C水平低于对照组(P<0.05)。且子痫前期重度组血清TC、LDL-C水平以及SBP、DBP均显著高于轻度组,血清HDL-C水平显著低于轻度组(P<0.05)。子痫前期组母胎的胆固醇排出率以及胎盘CYP27A1表达水平显著均高于对照组,且重度组母胎的胆固醇排出率以及胎盘CYP27A1表达水平显著高于轻度组(P<0.05)。胎盘CYP27A1表达与母体血清TC、LDL-C水平以及SBP、DBP呈显著正相关(r=0.522、0.496、0.628、0.691,P<0.05),与血清HDL-C水平呈显著负相关(r=-0.711,P<0.05)。结论子痫前期母胎胆固醇排出率与胎盘CYP27A1表达水平均增高,这可能是子痫前期的应激保护机制。

脑腱黄瘤病的临床特征分析

目的分析脑腱黄瘤病(CTX)患者的临床特点,提高医务工作者对该病的认识。方法收集首都医科大学宣武医院神经内科于2018年3月收治的2例CTX患者的临床资料,回顾性分析其临床表现、影像学特征、组织病理学及基因检测结果。结果(1)患者1表现为典型的神经系统症状:双下肢无力、锥体束和锥体外系损害、认知障碍、共济失调等;非神经系统症状有白内障、弓形足、跟腱肿物;头颅MRI检查示小脑齿状核对称性异常信号,T1WI上为低信号,T2WI、FLAIR上为稍高、低信号;跟腱活检示纤维结缔组织,其内可见多灶黄瘤细胞及多核巨细胞聚集,伴多量胆固醇结晶形成。(2)患者2表现为小脑性共济失调,反复癫痫发作,有精神运动发育迟滞,先天性白内障,基因检测显示固醇-27-羟化酶(CYP27A1)基因存在c.373-379delCCAGTAC杂合突变和c.1420C>T杂合突变。结论CTX临床表现多样,早期影像学检查缺乏特异性,易被误诊误治,可通过组织病理、CYP27A1基因检测明确诊断。