国际人类基因组测序组织发现人类可能只有2万到2．5万个基因

据2004年10月22日《参考消息》援引法新社巴黎10月20日电，2004年10月21日出版的英国《自然》杂志发表的国际人类基因组测序组织(IHGSC)的研究报告称，人类可能只有2万到2．5万个基因，明显少于先前估计的数量。这是该组织在对人类基因编码部分的序列作分析之后得出的结论。该组织称，他们对基因编码部分的序列进行了彻底的测试，剔除了很多错误和前后不一致的结果，测序的失误率已降至十万分之一，新的测序数据非常可靠，能用来研究疾病的基因机理以及治疗疾病的药物。

人类基因组测序文本数据挖掘研究

对PubMed数据库中2001年1月1日-2011年5月11日的人类基因组测序相关文献进行检索,对其题录信息进行提取并进行共词聚类分析,提取高频主题词,生成词篇矩阵、共现聚阵、共词聚类,认为文本数据挖掘技术能够很好地反映学科发展状况及研究热点,从而为研究人员提供有价值的信息。

宏基因组二代测序对结缔组织病并发肺部感染的病原学诊断价值研究

目的 研究宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)对结缔组织病并发肺部感染的病原学诊断价值。方法 选取2019年5月~2022年5月中国科学技术大学附属第一医院风湿免疫科诊治的结缔组织病并发肺部感染患者73例,分析mNGS与传统病原学检测的检出率、检测时间、病原体种类、各类病原体检出率。将患者分为重症肺炎组(n=44)和轻症肺炎组(n=29),比较两组病原体检出率及分布情况。结果 mNGS病原体检出率(83.56%)、病毒(60.27%)、真菌(52.05%)和2种及以上病原体(53.42%)检出率均高于传统检测(57.53%,17.81%,34.25%,13.70%),检测时间[25(5)h]少于传统病原学检测[(120(48)h)],差异均有统计学意义(χ^(2)=10.452,23.077,4.966,22.400,Z=-10.155,P=0.001,0.001,0.026,<0.001,<0.001)。重症肺炎组mNGS(95.45%)和传统病原学(68.18%)检出率均高于轻症肺炎组(65.52%,41.38%),差异均有统计学意义(χ^(2)=11.608,5.139;P=0.001,0.023)。结论 结缔组织病并发肺部感染患者中,mNGS检测时间更短,病原体检出率高于传统检测,其有助于快速全面地检测和鉴定病原体,明确感染诊断和指导临床治疗。

人类基因组的物理图谱与大规模DNA测序

１历史的回顾物理图谱的制作是与分子克隆技术分不开的。限制性内切酶的发现，导致了第一个物理图谱的完成（ＳＶ４０；Ｄａｎｎａ与Ｎａｔｈａｎｓ，１９７１）。新克隆技术，尤其是ＹＡＣ（ＹｅａｓｔＡｒｔｉｆｉｃｉａｌＣｈｒｏｍｏｓｏｍｅ）和ＢＡＣ（Ｂａｃｔｅｒ...

人类基因组学的新战略:全基因组随机测序

人类基因组学的新战略：全基因组随机测序吴家睿（中国科学院上海生物化学研究所，上海２０００３１）关键词人类基因组ＤＮＡ测序遗传图谱物理图谱人类基因组计划（ＨＧＰ）的战略构想是，以“作图”（Ｍａｐｐｉｎｇ）为测序的基础。也就是说，首先将人类的整个基因组一...

一项国际科学家合作开展的基因组测序结果显示，红毛猩猩与人类的基因97％相同

据2011年1月28日《参考消息》援引西班牙《世界报》2011年1月26日报道，由来自7个国家的30多个实验室共同开展的一项猩猩基因组排序结果显示，红毛猩猩与人类的基因相似度达97％，表明与黑猩猩相比，红毛猩猩是人类的远亲。黑猩猩基因组与人类的相似度为99％。

国际棉花基因组测序计划解读

通过对陈增建等2007年发表于美国《植物生理学》的《棉花基因组测序白皮书》等文章的综合理解,来解读国际棉花基因组测序的意义与展望,以及国际基因组织在棉花基因组测序的方法、重点突破方向、目标等方面达成的共识。为棉花种质研究和品种改良提供参考。

人类基因组中心粒测序、组装及评价的关键技术

人类基因组是测序和组装的质量标杆,但是迄今未能完成(以Ns占位)组装泛中心粒(中心粒及其邻近异染色质区域,centromeric&pericentromeric heterochromatin regions)。泛中心粒由大尺度重复序列构成。长期难以组装大尺度重复序列,是基因组学及生物信息学领域的关键技术挑战之一。最新版人类参考基因组GRCh38中心粒序列并不是真实的线性序列,而是采用图论模拟方法模拟的,参见国际人类参考基因组(GRCh)小组于2017年4月10日在线发表于Genome Research(doi:10.1101/gr.213611.116.)。

全基因组测序在肿瘤领域的应用现状与未来趋势

数十年间,传统肿瘤治疗手段均是“一刀切”,而忽视了驱动肿瘤发生发展的基因变异。1990年发起的“人类基因组计划”,以及新一代测序技术的出现,加速了癌症基因组学的发展。癌症基因组图谱(TCGA)计划于2005年提出,标志着癌症基因组测序工作的开始。预计到2030年,进行基因组测序的肿瘤患者数量可达到上亿。在肿瘤领域,临床中的基因组测序目前是利用外显子组进行测序,但外显子仅占人类基因组的1.2%。

宏基因组二代测序在儿童内脏利什曼病相关噬血淋巴组织细胞增生症中的应用价值

目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)在儿童内脏利什曼病(VL)相关噬血淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床价值。方法回顾性分析2016年1月1日至2022年6月30日确诊的VL-HLH患儿的临床资料。结果共纳入6例VL-HLH患儿,男4例、女2例,中位年龄20.0(9.8~27.0)月;3例省外输入,3例本省病例。6例临床表现均有发热、脾大、血细胞减少、铁蛋白增高,5例合并高三酰甘油血症或低纤维蛋白原血症,4例NK细胞活性下降,3例sCD 25升高,2例骨髓穿刺见吞噬细胞。通过骨髓穿刺确诊2例,发病至确诊时间分别为62天和90天;通过mNGS确诊4例,从发病至确诊的时间为34.0(16.0~39.0)天。因延迟诊断接受激素治疗5例,化疗药物治疗3例,合并感染3例;2例早期行mNGS确诊VL-HLH患儿,避免应用化疗药物,且未合并感染。6例患儿均痊愈。结论VL-HLH临床表现缺乏特异性,在非利什曼原虫流行地区早期确诊困难,mNGS可为VL-HLH的早期诊断提供依据,及时给予精准治疗。

关于国际产前诊断学会等机构发布的“使用全基因组测序进行胎儿诊断”联合声明的指南解读

国际产前诊断学会(International Society of Prenatal Diagnosis,ISPD)、 母胎医学学会(Society for Maternal-Fetal Medicine,SMFM)和围产期质量基金会(Perinatal Quality Foundation,PQF)于2018年1月在 Prenatal Diagnosis 上发表了联合立场声明。此声明是高通量测序,尤其是全基因组测序在产前诊断领域临床应用的第一篇指南性建议/意见。鉴于国内尚无相关政策、规范或共识。本文仅就此联合声明结合国内产前诊断管理规范、高通量测序应用现状等进行解读,联合声明就以下三方面展开讨论。

马铃薯品种和组织对基因组测序深度分布模式的影响

【目的】探讨品种和组织对马铃薯基因组测序深度分布的影响.【方法】对‘布尔班克’和‘云薯107’2个品种的薯块芽端和茎端进行了深测序,建立了在参照基因组上的测序深度分布图.【结果】发现这些分布在品种间有明显差别(例如在三号染色体中部和尾部),在同一品种的DNA样本间很类似,但芽端和茎端在二号染色体有明显差别.这些结果说明测序深度的分布主要受品种基因组本身所影响,也受薯块上部位影响,而且在很大程度上可以重复.【结论】这些结果能帮助设计试验和合适利用测序深度.

人类基因组测序后的医学研究

人类基因组测序完成，进入后基因组时代，是生物医学领域的一个重要里程碑，它不仅揭示了人类生命活动的遗传学本质，而且带动了整个生命科学的发展，将为21世纪的分子医学奠定基础。本文就医学重要疾病的基因染色体定位以及基因诊断、基因治疗和药物基因组学进行了阐述，为今后医药学发展作了导向性说明。

人类基因组计划二期五年目标的焦点——DNA测序

在人类基因组计划八年的发展历程中 ,做为重点项目的DNA测序取得了辉煌的成就。测序技术在不断的推陈出新 ,使大规模测序能力以每年几十个Mb级速度递增。 1998年 ,NIH及DOE公布了HGP二期五年目标 ,提出了提前于 2 0 0 3年完成全基因组测序的重大计划。

国际人类基因组组织(HUGO)伦理委员会关于基因治疗研究的声明

引言 重组DNA技术的出现和人类基因组序列草图的发表,使人们对新基因知识通过基因治疗更加有可能治疗疾病满怀希望。媒体对此的兴趣使这个希望得到普遍的关注。 在这个声明中,基因治疗是指通过基因的添加和表达来治疗或预防疾病。

人类基因组大规模测序进展

作为人类基因组计划的核心内容之一，基因组测序经过6年的努力，在技术、组织上都有很大的进展。本文综述了世界上14个主要测序中心在人类基因组大规模测序中的工作、获得其序列数据的途径，为相关研究者充分利用这些重要的信息资源提供指南。

外周血宏基因组二代测序诊断人类免疫缺陷病毒合并耶氏肺孢子菌肺炎一例报告并文献复习

患者男,24岁,因发热、咳嗽、咳痰、全身酸痛20余天,加重伴喘憋5 d就诊。2021年12月16日住院诊治,经胸部平扫CT检查,见双肺弥漫片状高密度影;根据外周血淋巴细胞亚群分析结果诊断为人类免疫缺陷病毒(HIV);后通过检验外周血宏基因组二代测序(mNGS)确诊为耶氏肺孢子菌肺炎(PJP);给予复方新诺明治疗后,体温恢复正常,咳嗽、咳痰明显好转,出院。

小鼠基因组测序及其与人类基因组的比较

据美国 Science.2002,298:1863报道。2002年12月中旬,来自世界各地的生命科学家报道了他们在小鼠(Mus musculus)基因组测序方面的重大进展。苦战三年破解了小鼠 DNA 序列的科学家们目前正在研究 DNA 序列的实质,并不断发现许多令人兴奋的信息。

人类进入个体化医疗时代——全基因组测序支持治愈美国双胞胎多巴反应性肌张力障碍

2011年6月15日，美国贝勒人类基因组测序中心和有关机构联合发布一份报告称，贝勒大学医学院的研究人员及来自圣地亚哥和密歇根大学安娜堡分校的专家通过对一对双胞胎及其家人进行全基因组测序和对比分析，找到了引起这对患有多巴反应性肌张力障碍（Dopa—Responsive Dystonia）疾病的突变基因，使医生能够对病症进行针对性治疗，并取得了显著的效果。