水稻泛基因组学的发展与前景:重要工具与应用

与单个基因组不同,泛基因组一般是指包含一个物种或群体中全部基因组信息的数据集。近十年来,泛基因组学在水稻中已逐步成为研究热点,相关泛基因组成果和工具已在群体遗传学、进化生物学和生物育种实践等多个下游研究领域中获得广泛应用。本文聚焦于水稻泛基因组学的发展历程与应用前景,回顾了水稻泛基因组学的内涵发展和研究成果的时间线,总结了现有的水稻泛基因组代表性重要成果工具及其在多个领域中的主要应用,展望了其面临的挑战和发展前景。

基于33个遗传多样性水稻材料的泛基因组分析揭示“隐藏”的基因组变异

【目的】基因组结构变异(SV)和基因拷贝数变异(g CNV)是动植物中主要的遗传变异来源,全面准确地鉴定和分析SV和g CNV对挖掘优异等位基因、保障水稻粮食安全具有重要意义。【方法】利用长片段测序数据和基因组装方法(HERA),对31个具有遗传多样性的水稻栽培稻进行了高质量基因组组装,结合日本晴和蜀恢498高质量基因组,进行了系统的基因组比较分析。【结果】共鉴定到171072个非冗余SVs和25549个g CNVs,其中82.8%的PAV未在先前基于短序列测序数据获得的PAV中鉴定到。利用非洲栽培稻CG14作为外群,对发生在亚洲栽培稻群体的SV(d SV)进行了推断,发现大多数d SV位于基因非编码区,以及泛基因组中50%(32668)基因上下游2 kbp区域在32个亚洲栽培稻种至少有一个d SV。进一步结合转录组数据分析发现SVs和g CNVs对调控基因表达量对具有重要作用。对SV形成机制分析发现,SV主要由TEI(转座子插入)和NHEJ(非同源末端连接)两种机制形成,但不同类型SV的主要形成机制有所不同。该研究还构建了水稻中首个图形基因组,结合674份材料的二代测序和叶片早衰数据,发现17.5%的SV与其附近SNP的连锁度非常低,GWAS分析发现一个与叶片早衰显著相关的位点只能被SV检测到。相关研究成果以"Pan-genome analysis of 33 genetically diverse rice accessions reveals hidden genomic variations"为题于2021年5月发表在国际期刊Cell。【结论】提供了一个高质量泛基因组水平的基因组变异资源,将促进水稻的功能基因组和进化生物学研究、优异基因资源发掘和水稻育种。