中孕期胎儿圆锥动脉干系统畸形的心轴变化特征

目的:探讨单中心产前超声心动图检测胎儿心轴(cardiac axis,CAx)与圆锥动脉干系统畸形(conotruncal defect,CTD)的关系。方法:回顾性分析2016年11月至2019年12月,诊断为CTD的孕妇908例作为病例组;选取同期相同孕周匹配的胎儿1816例作为对照组,对比两组胎儿CAx的范围;采用逐步Logistics回归分析。胎儿CAx异常与CTD遗传的关系。结果:CTD胎儿心轴较正常胎儿CAx大[(49.9±15.8)°vs.(39.1±7.4)°,t=17.875,P<0.001]。不同亚型CTD胎儿CAx异常存在差异(F=72.504,P<0.0001)。CAx异常与胎儿CTD的遗传学诊断结果相关(OR=2.329,95%CI:1.182~5.525,P=0.045)。CAx作为CTD合并遗传异常的ROC曲线下面积为0.63。当CAx截断值为58.5°时,敏感度为48.4%,特异性为75.3%。结论:中孕期CTD胎儿的CAx范围较正常胎儿略大,各亚型间CAx有差异,且存在一定的变化趋势,CAx异常与胎儿CTD的遗传学诊断结果阳性相关。

心脏圆锥动脉干畸形患儿产前超声心动图特征及染色体核型分析

目的探讨产前超声心动图诊断心脏圆锥动脉干畸形(CTD)的价值及其与染色体异常的关系。方法回顾性选取2011年1月至2021年12月进行染色体检查的CTD患儿227例,并选取同期健康婴幼儿60名作为对照组,均在产前行超声心动图检查。分析超声心动图对不同类型CTD的诊断情况及圆锥形态,比较不同类型CTD和对照组在不同剖视面的圆锥隔偏转角度、最大圆锥隔偏移距离、圆锥隔偏移面积,并分析新生儿心脏CTD染色体异常情况及与产前超声心动图的关系。结果超声心动图诊断CTD的准确性为91.63%(208/227)。永存动脉干(PTA)、肺动脉闭锁伴室间隔缺损(PA-VSD)无圆锥形态。法洛四联症(TOF)、大动脉转位(D-TGA)、右室双出口(DORV)上下剖视面的圆锥隔偏转角度明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);前后剖视面的圆锥隔偏转角度,上下、前后、左右剖视面的最大圆锥隔偏移距离,前后、左右剖视面的圆锥隔偏移面积比较:D-TGA>TOF>DORV>对照组,差异有统计学意义(P<0.05);D-TGA左右剖视面的圆锥隔偏转角度明显高于TOF、DORV、对照组,TOF左右剖视面的圆锥隔偏转角度明显高于DORV、对照组,D-TGA上下剖视面的圆锥隔偏移面积明显高于DORV、对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。227例CTD患儿中发生染色体异常22例(9.69%)。结论产前超声心动图检查在CTD的诊断中具有较高的诊断准确性,染色体异常是部分CTD患儿的致病原因。

时间-空间关联成像技术评估圆锥动脉干畸形胎儿心功能

目的应用时间-空间关联成像(STIC)技术评价圆锥动脉干畸形(CTD)胎儿心功能。方法选取经胎儿超声心动图诊断的39胎CTD胎儿(CTD组)和39胎正常胎儿(对照组)。采用STIC技术评估2组胎儿的心功能,包括肺动脉(PA)内径、左心室舒张末期内径(LVDD)和右心室舒张末期内径(RVDD)、左心室收缩末期内径(LVDS)、右心室收缩末期内径(RVDS)、缩短分数(FS)、左心室舒张末期容积(LVEDV)、右心室舒张末期容积(RVEDV)、左心室收缩末期容积(LVESV)、右心室收缩末期容积(RVESV)、每搏输出量(SV)和射血分数(EF)等指标,并比较2组间的差异。结果与对照组比较,CTD组胎儿PA内径及PA/AO均减小(P均<0.001),LVDD、LVDS、RVDD、RVDS、LVEDV、LVESV、RVEDV及RVESV差异均无统计学意义(P均>0.05),左、右心室FS、EF及SV均降低(P均<0.05),LVDD/RVDD明显升高(P均<0.01)。CTD组中,RVEDV高于LVEDV(P<0.05),左心室SV及EF均低于右心室(P均<0.05)。结论CTD在产前即可对胎儿心功能造成影响,右心室功能有代偿性增强表现,而右心扩大不明显。

产前超声心动图对胎儿心脏圆锥动脉干畸形的诊断价值

目的评价产前超声心动图检查在诊断胎儿心脏圆锥动脉干畸形的临床价值。方法以海南省人民医院62例产前超声心动图诊断胎儿心脏圆锥动脉干畸形的孕妇为研究对象,回顾性分析胎儿心脏圆锥动脉干畸形的发病特征。结果 62例胎儿心脏圆锥动脉干畸形中24例为共同动脉干,14例为法洛氏四联征,12例为心室双出口,12例为大动脉转位。其中14例法洛氏四联征和4例大动脉转位未合并其他畸形,其余44例均合并各种心脏畸形。结论产前超声心动图可以明确诊断大部分胎儿心脏圆锥动脉干畸形病变,帮助临床医生在产前评估胎儿出生后的手术效果及远期预后,对孕妇选择是否终止妊娠具有很大的现实意义。

产前超声多切面并节段分析法筛查胎儿圆锥动脉干畸形的应用价值

目的:探讨产前超声多切面并节段分析法筛查胎儿圆锥动脉干畸形的应用价值。方法:回顾性分析2013年1月~2016年10月我院应用多切面并节段分析法检出40例胎儿圆锥动脉干畸形的声像图特征。结果:产前超声诊断法洛四联症(TOF)10例,大动脉转位(TGA)8例,右室双出口(DORV)12例,永存动脉干(PTA)10例。40例均经我科三名副主任以上医师会诊,18例我院引产后部分经病理解剖证实,1例足月分娩后超声心动图证实,外院引产21例。结论:产前多切面并节段分析法是筛查胎儿圆锥动脉干畸形的可靠方法,具有较好的临床应用价值。

单核苷酸多态性微阵列技术在圆锥动脉干畸形胎儿诊断中的运用

【目的】研究圆锥动脉干异常胎儿的拷贝数变异(CNV)情况。【方法】运用染色体微阵列分析方法检测圆锥动脉干异常胎儿的CNV,根据CNV的临床意义,将病例分为非良性组(病理性CNV+临床意义未明CNV)和良性组(无CNV+良性CNV),并分析不同临床意义CNV与胎儿超声特征及预后的关系。【结果】研究期间128例染色体正常圆锥动脉干异常胎儿被纳入研究。其CNV检出率为14.1%(18/128),其中包括病理性CNV为5.5%(7/128)、临床意义未明CNV(VOUS)为4.7%(6/128)和良性变异CNV为3.9%(5/128)。此128例胎儿分为良性CNV组(n=115)及非良性CNV组(n=13)。非良性CNV组病例合并心外总异常率(76.9%vs. 43.5%,P=0.037),结构性心外异常率(61.5%vs. 24.2%,P=0.022)、软指标的异常率(61.5%vs. 20.9%,P=0.004)及胸腺异常率(30.8%vs. 0.87%,P=0.000)高于良性CNV组;两组间除持续性左上腔静脉发生率(46.2%vs. 13.9%,P=0.010)存在差异外,合并心内其他异常率无显著差异(53.9%vs. 53.9%,P=1.000)。非良性组的自然死亡率(50%)高于良性组(16.4%),但未达统计学差异。【结论】拷贝数变异是圆锥动脉干异常发生的可能机制之一,合并包括胸腺异常在内的心外异常提示合并拷贝数变异的可能性大。

圆锥动脉干畸形的产前超声诊断研究

目的:探讨产前胎儿超声心动图诊断圆锥动脉干畸形的应用价值。方法:采用四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管切面"四切面法",以主、肺动脉排序或内径的改变、交叉结构的消失或不显示作为疑似圆锥动脉干畸形的声像图特点,然后行详细的胎儿超声心动图检查。结果:37例疑似圆锥动脉干畸形,经详细的胎儿超声心动图检查后产前诊断圆锥动脉干畸形27例,其中法洛四联症10例,大动脉转位8例,右室双出口6例,永存动脉干3例;生后超声或尸检证实产前漏诊大动脉转位2例,法洛四联症1例;1例重症法洛四联症误诊为永存动脉干。结论:根据不同类型圆锥动脉干畸形的病理形态学特征,胎儿超声心动图对圆锥动脉干畸形的诊断和鉴别诊断具有重要的临床应用价值。

先天性心脏圆锥动脉干畸形患者Cx43基因突变的初步研究

目的 探讨先天性心脏圆锥动脉干畸形(CTD)患者细胞间隙连接蛋白43(Cx43)基因突变的发生情况。方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析结合DNA测序,对37例CTD、26例非CTD先心病、10例正常小儿进行了Cx43编码序列检测。结果 正常对照SSCP均表现为相同的带型。37例CTD中,仅1例法洛四联症(TOF)合并房间隔缺损(ASD)的患者出现了不同于正常对照的SSCP带型,经测序证实发生了717G→A碱基替换,但由于不引起所编码氨基酸的改变,考虑为沉默多态位点。其他CTD患者及26例非CTD先心病患者均未检测到Cx43编码序列的突变。结论 Cx43基因突变在CTD等先心病患者中可能并不常见。717G→A可能是一种新的单核苷酸多态位点。

胎儿心脏圆锥动脉干畸形的非遗传相关因素分析

目的探讨胎儿圆锥动脉干畸形的母体及胎儿相关因素。方法入组2018年5月至2019年9月于首都医科大学附属北京安贞医院进行胎儿超声心动图检查、且其胎儿诊断为圆锥动脉干畸形的孕妇(胎儿异常组,n=158),并连续入组同期胎儿心脏超声提示正常的孕妇(胎儿正常组,n=485)。收集孕妇的社会人口统计学和生活方式特征以及胎儿因素。使用逐步Logistic回归分析来评估各种因素与胎儿圆锥动脉干畸形之间的关系。结果胎儿异常组孕妇年龄略低于胎儿正常组孕妇,检查时的孕周小于胎儿正常组(P均<0.05)。另外,胎儿异常组孕妇孕早期上呼吸道感染及精神应激的比例高于胎儿正常组(P均<0.05)。胎儿圆锥动脉干畸形中法洛四联症占39.2%、右室双出口18.4%、完全型大动脉转位或矫正型大动脉转位占15.8%,肺动脉闭锁合并室间隔缺损占13.9%,共同动脉干占6.3%,主动脉弓离断占6.3%。逐步Logistic回归分析显示母体孕早期上呼吸道感染(OR=1.97,95%CI:1.14~3.40,P=0.016)和精神应激(OR=3.74,95%CI:1.02~13.8,P=0.047)是胎儿圆锥动脉干畸形的独立相关因素。结论孕早期上呼吸道感染与精神应激与胎儿圆锥动脉干畸形相关。因此,对于患有这些因素的女性,应加强孕期管理和产前咨询,一定程度上可降低胎儿圆锥动脉干畸形的发生。

圆锥动脉干畸形的经胸三维超声心动图诊断

目的 探讨圆锥动脉干畸形 (CTD)的经胸三维超声 (3DTTE)诊断价值并确定有意义的 3D图像。方法 用HP 5 5 0 0型超声仪和TOMTEC工作站对CTD作 3DTTE检查 ,与心血管造影或手术对照。结果 3 2 /3 6例 (88.89% )三维重构成功 ,纠正二维超声诊断 6/3 2例 (18.75 % ) ,经造影证实。其中 16例手术 ,3D诊断与手术一致。并确定心脏四腔观(H) ,房、室间隔左心或右心观 (L1a或L2a) ,瓣膜俯视或仰视观 (S1a或S2a)等剖视面对CTD有诊断意义。结论 3DTTE能对CTD作出较准确的三维空间诊断。

婴幼儿圆锥动脉干畸形合并单支冠脉的MSCT诊断

目的:研究婴幼儿圆锥动脉干畸形合并单支冠脉的类型、发生率、构成比,探讨单支冠脉异位起源MSCT心脏成像诊断对术前计划制定的重要性。方法:回顾性分析421例经手术证实的婴幼儿圆锥动脉干畸形,所有患儿均行MSCT心脏成像,并记录圆锥动脉干畸形的类型、单支冠脉的类型及数量。对不同类型圆锥动脉干畸形合并单支冠脉的发生率及构成比分别采用行×列Pearson卡方检验进行比较。与手术结果对照,探讨术前MSCT心脏成像诊断对术前计划制定的重要性。结果:婴幼儿圆锥动脉干畸形共421例,合并单支冠脉者43例,平均发病率为10.2%,其中肺动脉闭锁PA11例,大动脉转位TGA11例,法洛氏四联症TOF4例,永存动脉干PTA3例,右室双出口DORV14例。在本组圆锥动脉干畸形合并单支冠脉中,主动脉与肺动脉间走行(Ⅱb)最多,占51%;其次为走行于右心室圆锥部或肺动脉前(Ⅱa),占28%;单支冠脉起源于右窦(Ⅲ)占14%;单支冠脉远段延续为对侧冠状动脉(Ⅰ)为5%;单支冠脉走行于主动脉根后部(Ⅱp)最少,占2%。对不同的先天性心脏病单支冠状动脉类型构成比行Pearson卡方检验,卡方值为20.805,P=0.186,说明不同类型先天性心脏病的单支冠状动脉类型构成比差异无统计学意义,可以认为不同类型圆锥动脉干畸形合并单支冠脉类型的构成比不全相同,但是Ⅱb型构成比高达51%。本研究单支冠状动脉畸形发生率由高到低依次为DORV(18.4%)>PTA(14.3%)>TGA(13.8%)>PA(10.4%)>TOF(2.9%)。结论:不同类型圆锥动脉干畸形合并单支冠脉的发生率及构成比不同,Ⅱb型构成比高达51%,我们应该更多地关注圆锥动脉干畸形合并单支冠脉走行于主动脉与肺动脉间的患儿,尤其是右心双出口类型。

TBX1基因与心脏圆锥动脉干畸形的相关研究

心脏圆锥动脉干畸形是婴幼儿期常见的青紫型先天性心脏病,主要由于胚胎期心脏发育异常所致。现综述TBX1基因在心脏发育过程中的作用以及可能的作用机制等国内外近几年的研究进展,旨在揭示TBX1基因与心脏圆锥动脉干畸形的关联。

圆锥动脉干畸形的产前超声诊断分析

目的 探究圆锥动脉干畸形的产前超声诊断的思路、特征以及有效扫查切面.方法 以2010年3月至2014年4月于本院进行圆锥动脉干畸形的产前超声检查的孕妇68例作为研究的对象,分析圆锥动脉干畸形的产前超声诊断的形态和声像学特点.结果 经超声产前诊断：20例TOF、12例D-TGA、30例DORV、6例PA/VSD、PTA;合并心内畸形9例,合并心外畸形共有22例.确定了发生不同畸形类别、圆锥形态及大动脉连接间关系,分析了其畸形的形态声像学特点以及合并畸形的种类.结论 通过超声心电图可以直接评估大动脉及心室之间的连接关系、肺动脉下圆锥的有无等CTD的病理学形态特征,具有非常重要的临床应用意义.

时间-空间关联成像技术在胎儿圆锥动脉干畸形诊断的应用进展

常规超声心动图能够明确直观而简洁地描述心脏结构异常,是提示胎儿心脏畸形的重要手段。但是二维超声心动图提供的只是容积图像的平面化信息,对胎儿圆锥动脉干等大血管的形态结构及其位置关系很难作出立体直观的显示,较难准确判定大动脉的空间关系。文章阐述了时间-空间关联成像(STIC)技术充分利用三维的原理及空间效果、成像模式,通过高帧频采集数据,对信息进行时间和空间相关处理,直观显示心腔的空间结构,提高心室大动脉连接及位置关系的显示率及异常的发现率,从而提高疾病的检出率,弥补了常规二维超声的不足,为临床诊断及进一步治疗提供依据。

胎儿圆锥动脉干畸形的超声心动图鉴别诊断分析

目的探讨超声心动图对胎儿圆锥动脉干畸形的诊断价值。方法回顾性分析92例在我院经病理解剖及手术确诊为圆锥动脉干畸形患儿的产前超声检查结果;分析超声心动图诊断正确率,并比较法洛四联症、大动脉转位、右心室双出口、肺动脉闭锁伴室间隔缺损胎儿在不同方位圆锥隔偏转角、最大圆锥隔偏移距离、圆锥隔偏移面积测量值。结果超声心动图对于胎儿圆锥动脉干畸形诊断准确率为93.48%。法洛四联症、右心室双出口、肺动脉闭锁伴室间隔缺损胎儿圆锥隔偏转角度在前后剖视方位、左右剖视方位高于健康胎儿及大动脉转位胎儿,在上下剖视方位低于健康胎儿(P<0.05);大动脉转位胎儿圆锥隔偏转角在上下剖视方位低于健康胎儿(P<0.05)。法洛四联症、大动脉转位、右心室双出口、肺动脉闭锁伴室间隔缺损胎儿最大圆锥隔偏移距离在前后剖视方位、左右剖视方位、上下剖视方位均高于健康胎儿(P<0.05);右心室双出口胎儿最大圆锥隔偏移距离在前后剖视方位、左右剖视方位明显高于其他三组圆锥动脉干畸形胎儿(P<0.05)。法洛四联症、大动脉转位、右心室双出口、肺动脉闭锁伴室间隔缺损胎儿圆锥隔偏移面积在前后剖视方位、左右剖视方位均高于健康胎儿(P<0.05);肺动脉闭锁伴室间隔缺损胎儿圆锥隔偏移面积在上下剖视方位高于健康胎儿(P<0.05);右心室双出口胎儿圆锥隔偏移面积在前后剖视方位、左右剖视方位明显高于其他三组圆锥动脉干畸形胎儿(P<0.05)。结论超声心动图检查应用产前胎儿圆锥动脉干畸形的价值较高,并为圆锥动脉干畸形提供定量诊断依据,提高诊断准确性。

128层螺旋CT冠状动脉成像在婴幼儿圆锥动脉干畸形的应用

目的:比较前瞻性心电门控与回顾性心电门控冠状动脉CT对于小儿先天性心脏病的诊断价值、图像质量及辐射剂量。方法:回顾性分析76例经手术证实的先天性心脏病,所有患者均行CTA扫描,并记录患者心率、扫描时间、扫描剂量。其中行前瞻性心电门控及回顾性心电门控冠状动脉CT各38例,76例患者均经手术证实并在术前行经胸骨后心脏超声。所有CTA图像由两名影像科医师对图像质量进行判断,判断标准主要为是否能够观察心内结构、心外大血管、冠状动脉。结果:76例患儿均成功完成扫描,76例患者的心内结构、心外大血管及冠状动脉均能清晰显示,其中前瞻心电门控患者的扫描剂量及时间与回顾性心电门控相比有显著差异(P<0.05)。结论:前瞻性心电门控与回顾性心电门控冠状动脉成像均能用于诊断少儿圆锥动脉干畸形,其中前瞻性心电门控在保证图像质量的前提下扫描剂量明显低于回顾性心电门控冠脉成像。

胎儿圆锥动脉干畸形的超声心动图特征分析及诊断价值

目的分析胎儿圆锥动脉干畸形(CTD)的超声心动图影像学特征并探讨其临床诊断价值。方法收集我院自2017年1月~2018年12月73例圆锥动脉干畸形患儿产前超声心动图资料作为病例组,其中包括法洛四联症(TOF)、大动脉转位(D-TGA)、右室双出口(DORV)、永存动脉干(PTA)、肺动脉闭锁伴室间隔缺损(PA-VSD);另收集同期30例正常胎儿产前超声心动图资料作为对照组。对比两组胎儿超声心动图特征。结果超声心动图诊断正确率为91.78%;DORV、D-TGA、PTA、PA-VSD患儿的超声心动图显示与大动脉连接关系基本异常,各类型CTD患儿圆锥形态均异常;DORV患儿前后、左右正交剖视面的圆锥隔偏转角、偏移距离、偏移面积均大于TOF、D-TGA患儿(P<0.05)。结论不同CTD类型的患儿超声心动图影像中的大动脉连接关系及圆锥形态具有特异性,圆锥隔偏移程度有一定差异,对临床诊断CTD及鉴别不同畸形提供重要价值。

转录因子GATA-4突变在心脏圆锥动脉干畸形患儿中的研究

目的:研究心脏圆锥动脉干畸形患儿新的分子病因。方法:收集48例圆锥动脉干畸形患儿和100例健康对照者外周血标本,使用血液基因组DNA抽提试剂盒抽提外周静脉血基因组DNA。应用聚合酶链反应扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列后分别直接测序,借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变。结果:在1例永存动脉干患儿GATA-4基因识别出1个错义突变,即第267位的密码子由GTG变为ATG,亦即c.799G>A(P.V267M)。结论:转录因子GATA-4基因c.799G>A(P.V267M)突变可能与圆锥动脉干畸形的发生有关。

心脏圆锥动脉干畸形患儿TBX1C基因3'UTR区域突变分析

目的筛查心脏圆锥动脉干畸形(CTHD)患者中TBX1C基因3'UTR区域存在的基因突变,探讨该区域突变影响TBX1C基因表达的可能机制。方法选取无22q11.2区微缺失的52例CTHD患儿(CTHD组)和89名健康儿童(对照组)作为研究对象,PCR扩增TBX1C基因完整3'UTR区序列,所有扩增片段均进行双向测序;将测序结果与GenBank中TBX1C 3'UTR序列(NM 080647.1)进行比对,筛查出可能存在的基因突变;PicTar和TargetScan在线预测软件预测可能与TBX1C基因3'UTR区结合的微RNA(miRNA),分析TBX1C基因3'UTR区突变对miRNA调控TBX1C基因表达的影响。结果在CTHD组中发现1例突变c.*164_*165insC,即在距离终止密码子164位与165位核苷酸之间插入1个胞嘧啶;该突变在对照组中不存在,其他研究中未见报道,为新发突变;预测结果显示10种miRNA能与TBX1C基因3'UTR区结合,该突变并不位于10种miRNA与TBX1C3'UTR的结合区域。结论 TBX1C基因3'UTR区域存在新发突变c.*164_*165insC,该突变可能改变TBX1C3'UTR区域与miRNA结合的空间构象,进而影响miRNA对TBX1C基因表达的调控作用。

TBX1启动子区核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形相关性研究

目的验证TBX1启动子区核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形的相关性。方法招募621例心脏圆锥动脉干畸形患儿,采用MLPA方法检测患儿22q11.2区基因组DNA的拷贝数,排除22q11.2微缺失患儿。对605例无22q11.2微缺失的心脏圆锥动脉干畸形患儿和588例正常对照儿童,采用PCR扩增和基因测序方法,进行TBX1启动子区序列分析(-2000..+1),并应用生物信息学软件对变异位点进行功能预测分析。结果心脏圆锥动脉干畸形患儿中发现存在TBX1基因启动子区位点变异,其中包括3个已报道的单核苷酸多态性(SNP)和7个罕见变异位点,突变的发生率约为1.7%。应用Ali Baba 2.1对7个罕见变异位点进行分析,显示其中3个位点可能影响相关反式作用因子与TBX1启动子区顺式作用元件的结合。结论 TBX1启动子区核苷酸变异可能与心脏圆锥动脉干畸形发生相关。