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脐血造血干细胞移植治疗一例重型β地中海贫血的追踪观察
被引量:
1
1
作者
陈纯
黄绍良
+3 位作者
方建培
周敦华
陈琴
吴燕峰
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2000年第10期542-543,共2页
关键词
重型β
地中海盆血
脐
血
造
血
干细胞移植
治疗
原文传递
必须对重性精神病实施已知遗传病的检查
被引量:
1
2
作者
谭世珍
《广州中医学院学报》
1994年第1期45-50,共6页
本文剖析四个家庭,均有2~3个一级亲属被精神病院确诊为重性精神病患者。经检查,实质是轻型地中海贫血和/或肝炎、G6PD缺乏、脆性X染色体患者出现的精神症状。揭示重性精神病的家族现象实质可能是己知遗传病或传染病出现的家...
本文剖析四个家庭,均有2~3个一级亲属被精神病院确诊为重性精神病患者。经检查,实质是轻型地中海贫血和/或肝炎、G6PD缺乏、脆性X染色体患者出现的精神症状。揭示重性精神病的家族现象实质可能是己知遗传病或传染病出现的家族性精神症状.而不存在至今未明的原发精神病基因。分析精神症状产生的机理实质是脑的内环境稳态的破坏。希望要对精神病患者进行己知遗传病的检查,从而根据原发遗传病实行优生优育措施,并对精神病患者实施对因治疗。
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关键词
精神分裂症
病因学
遗传学
地中海盆血
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职称材料
海南医学院黎族研究
3
《海南医学院学报》
CAS
2009年第3期F0003-F0003,共1页
关键词
海南医学院
黎族人群
分子流行病学
基因突变类型
地中海
贫
血
地中海盆血
科研人员
基因携带
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职称材料
南医学院——S黎族研究
4
《海南医学院学报》
CAS
2009年第1期F0003-F0003,共1页
黎族仅分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群a—和B—地中海盆血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%且基因突变类型集中。
关键词
海南医学院
黎族人群
分子流行病学
基因突变类型
地中海
贫
血
基因携带率
地中海盆血
科研人员
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职称材料
海南医学院黎族研究
5
《海南医学院学报》
CAS
2009年第5期F0003-F0003,共1页
黎族仅分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究: (1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群a-和B-地中海盆血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。
关键词
海南医学院
黎族人群
分子流行病学
基因突变类型
地中海
贫
血
基因携带率
地中海盆血
科研人员
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职称材料
黎族研究
6
《海南医学院学报》
CAS
2009年第2期F0003-F0003,共1页
黎族仅分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群a-和B-地中海盆血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%且基因突变类型集中。
关键词
黎族人群
分子流行病学
基因突变类型
地中海
贫
血
海南医学院
基因携带率
地中海盆血
科研人员
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职称材料
黎族研究
7
《海南医学院学报》
CAS
2008年第6期F0003-F0003,共1页
黎族仅分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究: (1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海盆血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%且基因突变类型集中。
关键词
黎族人群
分子流行病学
基因突变类型
海南医学院
地中海
贫
血
基因携带率
地中海盆血
科研人员
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职称材料
海南医学院黎族研究
8
《海南医学院学报》
CAS
2009年第4期F0003-F0003,共1页
黎族仅分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群a-和B-地中海盆血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。 (2)...
黎族仅分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群a-和B-地中海盆血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。 (2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。
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关键词
黎族人群
海南医学院
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
分子流行病学
基因突变类型
地中海
贫
血
基因携带率
地中海盆血
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职称材料
非缺失型HbH病基因突变类型的研究
被引量:
13
9
作者
阎志杰
吴冠芸
+3 位作者
王荣新
张俊武
刘敬忠
黄有文
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1994年第8期393-395,共3页
采用选择性聚合酶链反应扩增技术及等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交,分析了12例经血液学检测及基因图谱分析确认为非缺失型HbH病的样品。结果显示,12例非缺失型HbH病样品中,HbConstantSpring8例(66...
采用选择性聚合酶链反应扩增技术及等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交,分析了12例经血液学检测及基因图谱分析确认为非缺失型HbH病的样品。结果显示,12例非缺失型HbH病样品中,HbConstantSpring8例(66.7%),Hb广西2例(16.7%),2例为未知突变类型(16.7%),对这2例未知样品的α_2%基因外显子III及其旁侧的突变热点区域进行了扩增、克隆和测序,结果发现这2例的α_2基因密码子124均有TCC→TCG突变,其中1例的α_2基因3'非编码区第36位碱基发生A→C突变。
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关键词
聚合酶链反应
地中海盆血
基因突变
原文传递
题名
脐血造血干细胞移植治疗一例重型β地中海贫血的追踪观察
被引量:
1
1
作者
陈纯
黄绍良
方建培
周敦华
陈琴
吴燕峰
机构
中山医科大学孙逸仙纪念医院儿科
出处
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2000年第10期542-543,共2页
基金
美国中华医学基金!资助项目 (96 6 30 )
关键词
重型β
地中海盆血
脐
血
造
血
干细胞移植
治疗
分类号
R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]
原文传递
题名
必须对重性精神病实施已知遗传病的检查
被引量:
1
2
作者
谭世珍
出处
《广州中医学院学报》
1994年第1期45-50,共6页
文摘
本文剖析四个家庭,均有2~3个一级亲属被精神病院确诊为重性精神病患者。经检查,实质是轻型地中海贫血和/或肝炎、G6PD缺乏、脆性X染色体患者出现的精神症状。揭示重性精神病的家族现象实质可能是己知遗传病或传染病出现的家族性精神症状.而不存在至今未明的原发精神病基因。分析精神症状产生的机理实质是脑的内环境稳态的破坏。希望要对精神病患者进行己知遗传病的检查,从而根据原发遗传病实行优生优育措施,并对精神病患者实施对因治疗。
关键词
精神分裂症
病因学
遗传学
地中海盆血
Keywords
SCHIZOPHRENIA/etiol. SCHIZOPHRENIA/genet.AFFECTIVE DISORDERS,PSYCHOTIC/etiol.AFFECTIVE DISORDEBS,PSYCHOTIC/genet.THALASSEMIA/compl.GLUCOsEPHOSPHATE DEHYDROGENASE DEFICIENCY/compl.
分类号
R277.793 [医药卫生—中医学]
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职称材料
题名
海南医学院黎族研究
3
出处
《海南医学院学报》
CAS
2009年第3期F0003-F0003,共1页
关键词
海南医学院
黎族人群
分子流行病学
基因突变类型
地中海
贫
血
地中海盆血
科研人员
基因携带
分类号
R194.3 [医药卫生—卫生事业管理]
R512.91 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
南医学院——S黎族研究
4
出处
《海南医学院学报》
CAS
2009年第1期F0003-F0003,共1页
文摘
黎族仅分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群a—和B—地中海盆血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%且基因突变类型集中。
关键词
海南医学院
黎族人群
分子流行病学
基因突变类型
地中海
贫
血
基因携带率
地中海盆血
科研人员
分类号
R194.3 [医药卫生—卫生事业管理]
R512.91 [医药卫生—内科学]
下载PDF
职称材料
题名
海南医学院黎族研究
5
出处
《海南医学院学报》
CAS
2009年第5期F0003-F0003,共1页
文摘
黎族仅分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究: (1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群a-和B-地中海盆血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。
关键词
海南医学院
黎族人群
分子流行病学
基因突变类型
地中海
贫
血
基因携带率
地中海盆血
科研人员
分类号
R194.3 [医药卫生—卫生事业管理]
R512.91 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
黎族研究
6
出处
《海南医学院学报》
CAS
2009年第2期F0003-F0003,共1页
文摘
黎族仅分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群a-和B-地中海盆血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%且基因突变类型集中。
关键词
黎族人群
分子流行病学
基因突变类型
地中海
贫
血
海南医学院
基因携带率
地中海盆血
科研人员
分类号
R512.91 [医药卫生—内科学]
R730.1 [医药卫生—肿瘤]
下载PDF
职称材料
题名
黎族研究
7
出处
《海南医学院学报》
CAS
2008年第6期F0003-F0003,共1页
文摘
黎族仅分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究: (1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海盆血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%且基因突变类型集中。
关键词
黎族人群
分子流行病学
基因突变类型
海南医学院
地中海
贫
血
基因携带率
地中海盆血
科研人员
分类号
R512.91 [医药卫生—内科学]
R730.1 [医药卫生—肿瘤]
下载PDF
职称材料
题名
海南医学院黎族研究
8
出处
《海南医学院学报》
CAS
2009年第4期F0003-F0003,共1页
文摘
黎族仅分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群a-和B-地中海盆血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。 (2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。
关键词
黎族人群
海南医学院
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
分子流行病学
基因突变类型
地中海
贫
血
基因携带率
地中海盆血
分类号
R512.91 [医药卫生—内科学]
R194.3 [医药卫生—卫生事业管理]
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职称材料
题名
非缺失型HbH病基因突变类型的研究
被引量:
13
9
作者
阎志杰
吴冠芸
王荣新
张俊武
刘敬忠
黄有文
机构
中国医学科学院基础医学研究所
出处
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1994年第8期393-395,共3页
文摘
采用选择性聚合酶链反应扩增技术及等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交,分析了12例经血液学检测及基因图谱分析确认为非缺失型HbH病的样品。结果显示,12例非缺失型HbH病样品中,HbConstantSpring8例(66.7%),Hb广西2例(16.7%),2例为未知突变类型(16.7%),对这2例未知样品的α_2%基因外显子III及其旁侧的突变热点区域进行了扩增、克隆和测序,结果发现这2例的α_2基因密码子124均有TCC→TCG突变,其中1例的α_2基因3'非编码区第36位碱基发生A→C突变。
关键词
聚合酶链反应
地中海盆血
基因突变
Keywords
Nondeletion Hb H disease Poly-merase chain reaction (PCR) Se-quencing
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
脐血造血干细胞移植治疗一例重型β地中海贫血的追踪观察
陈纯
黄绍良
方建培
周敦华
陈琴
吴燕峰
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2000
1
原文传递
2
必须对重性精神病实施已知遗传病的检查
谭世珍
《广州中医学院学报》
1994
1
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职称材料
3
海南医学院黎族研究
《海南医学院学报》
CAS
2009
0
下载PDF
职称材料
4
南医学院——S黎族研究
《海南医学院学报》
CAS
2009
0
下载PDF
职称材料
5
海南医学院黎族研究
《海南医学院学报》
CAS
2009
0
下载PDF
职称材料
6
黎族研究
《海南医学院学报》
CAS
2009
0
下载PDF
职称材料
7
黎族研究
《海南医学院学报》
CAS
2008
0
下载PDF
职称材料
8
海南医学院黎族研究
《海南医学院学报》
CAS
2009
0
下载PDF
职称材料
9
非缺失型HbH病基因突变类型的研究
阎志杰
吴冠芸
王荣新
张俊武
刘敬忠
黄有文
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1994
13
原文传递
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