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铁过载在地中海贫血患者中对心肌损害的机制、临床表现与检测管理
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作者 覃娇凤 龙兴江 《国际检验医学杂志》 CAS 2023年第S02期268-270,共3页
铁过载是地中海贫血患者常见的并发症之一,对心肌造成损害。其机制主要包括镁代谢紊乱、氧化应激与炎症反应以及心肌细胞损伤。铁过载导致铁吸收与储存异常,进而引发氧化应激和炎症反应。直接损伤心肌细胞,并影响其功能。临床表现主要... 铁过载是地中海贫血患者常见的并发症之一,对心肌造成损害。其机制主要包括镁代谢紊乱、氧化应激与炎症反应以及心肌细胞损伤。铁过载导致铁吸收与储存异常,进而引发氧化应激和炎症反应。直接损伤心肌细胞,并影响其功能。临床表现主要表现为心脏症状,如心悸、气短,以及心力衰竭。心电图改变包括ST段改变和QT间期延长。心脏超声检查结果显示心脏扩大和心功能减退。铁过载的检测方法包括血清铁指标和铁过载标志物的检测。管理策略包括铁螯合剂治疗、红细胞输注管理和心脏保护措施。因此,对于地中海贫血患者,及时检测和管理铁过载对心肌损害至关重要。 展开更多
关键词 铁过载 地中海 心肌损害 机制 临床表现 检测管理
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优质护理服务在重型β地中海贫血患儿门诊化输血的应用
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作者 李艳丽 《中国科技期刊数据库 医药》 2023年第5期117-120,共4页
探讨优质护理服务应用于重型β地中海贫血患儿门诊输血的效果。方法 共计重型β地中海贫血患儿72例,资料收集于2019.1~2020.2本院门诊收入,将其分为对照组(常规护理)与实验组(优质护理服务),各36,就患儿护理效果组间比较。结果 与对照... 探讨优质护理服务应用于重型β地中海贫血患儿门诊输血的效果。方法 共计重型β地中海贫血患儿72例,资料收集于2019.1~2020.2本院门诊收入,将其分为对照组(常规护理)与实验组(优质护理服务),各36,就患儿护理效果组间比较。结果 与对照组相比,实验组患儿依从度、家属护理满意度均明显提升,且不良反应发生率明显较低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 在重型β地中海贫血患儿门诊化输血中开展优质护理,能有效提升患儿依从性,降低不良反应发生率,保障其安全性。 展开更多
关键词 优质护理 重型β地中海 患儿 门诊化输血
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泰国缺失型α地中海贫血的家系分析及产前诊断 被引量:7
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作者 杜丽 王继成 +6 位作者 秦丹卿 余丽华 袁腾龙 张艳霞 王奕霞 梁驹卿 尹爱华 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2015年第4期31-34,共4页
目的对3个泰国缺失型α地中海贫血家系进行分析及产前诊断。方法采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析;采集外周血及羊水、绒毛采用裂隙聚合酶链反应(GapPCR)以及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)方法进行常见6种α珠... 目的对3个泰国缺失型α地中海贫血家系进行分析及产前诊断。方法采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析;采集外周血及羊水、绒毛采用裂隙聚合酶链反应(GapPCR)以及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)方法进行常见6种α珠蛋白基因突变的鉴定;采用裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)方法进行泰国缺失型α地贫和菲律宾缺失型α地贫基因检测。结果在3个家系中检测到2例泰国缺失型α地中海贫血携带者(—~THAI)/αα)及1例泰国缺失型复合4.2缺失型α珠蛋白基因缺失导致的血红蛋白H病(—~THAI/-α^(4.2)),并对3个家系进行了产前诊断,检测到2个胎儿为泰国缺失型α地中海贫血携带者(—^(THAI)/αα)。结论MCV降低、Hb A_2降低而常规α地贫基因检测未见异常的人群,尤其是有水肿胎生育史的家庭需要引起临床医生的重视,要考虑到罕见缺失型α地中海贫血,对于常规检测提示为-α^(3.7)或-α^(4.2)纯合缺失而地贫筛查可疑HbH病者也要考虑罕见缺失型α地中海贫血的可能性,对高风险家庭要进行产前诊断对于优生优育具有重要意义。 展开更多
关键词 泰国缺失型α地中海 基因诊断 产前诊断
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β地中海贫血的产前诊断和一种新的TATA盒突变 被引量:1
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作者 张基增 蔡仕萍 +3 位作者 黄道华 王仲祥 廖丰平 简悦威 《第一军医大学学报》 CSCD 1989年第3期179-184,共6页
应用聚合酶链式反应体外DNA放大和同位素或非同位素标记的探针在我国南方进行了β地中海贫血的产前诊断。对29例高风险胎儿的产前诊断显示,7例为β地中海贫血的纯合子。对206条染色体的基因分析表明,占总数95%以上的4种突变是:β41-42(... 应用聚合酶链式反应体外DNA放大和同位素或非同位素标记的探针在我国南方进行了β地中海贫血的产前诊断。对29例高风险胎儿的产前诊断显示,7例为β地中海贫血的纯合子。对206条染色体的基因分析表明,占总数95%以上的4种突变是:β41-42(-4bp),IVS-2-654(C→T),β17(A→T)和β-28(A→G).在产前诊断过程中,我们应用PCR后直接DNA测序技术发现一种以前未描述过的突变:β-30(T→C). 展开更多
关键词 地中海贫地 产前诊断 TATA盒突变
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α地中海贫血H病的血红蛋白电泳诊断
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作者 陈加力 区丽群 《中华临床医药杂志(北京)》 CAS 2004年第8期11-12,共2页
目的 介绍应用血红蛋白电泳诊断α地中海贫血血红蛋白H病(HbH病)的要点。方法 应用血红蛋白电泳诊断90例血红蛋白H病。结果 100%病例出现快速HbH区带,45.6%出现快速HbBart’S区带,16.7%可见HbCS(HbConstant Spring)区带。结论 ... 目的 介绍应用血红蛋白电泳诊断α地中海贫血血红蛋白H病(HbH病)的要点。方法 应用血红蛋白电泳诊断90例血红蛋白H病。结果 100%病例出现快速HbH区带,45.6%出现快速HbBart’S区带,16.7%可见HbCS(HbConstant Spring)区带。结论 血红蛋白电泳是诊断HbH病的主要手段,而电泳结果受多因素影响,应控制好各实验条件。 展开更多
关键词 α地中海 血红蛋白电泳 诊断 血红蛋白H病 影响因素
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探讨地中海贫血性骨病变的CT与MRI表现及诊断要点 被引量:2
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作者 汪娟 王明星 《影像研究与医学应用》 2020年第18期245-246,共2页
目的:探讨使用CT和MRI技术诊断地中海贫血性骨病变情况,分析其征象、总结诊断要点。方法:选取时间为2019年1月至2020年1月,抽取来我院就诊的地中海贫血性骨病变患者100例,对所有患者均采取MRI和CT诊断,分析其影像表现和诊断要点。结果:... 目的:探讨使用CT和MRI技术诊断地中海贫血性骨病变情况,分析其征象、总结诊断要点。方法:选取时间为2019年1月至2020年1月,抽取来我院就诊的地中海贫血性骨病变患者100例,对所有患者均采取MRI和CT诊断,分析其影像表现和诊断要点。结果:100例患者均存在胸腰椎椎体和附件受累等情况,其中合并颅骨病变3例,合并胫腓骨、股骨病变2例,合并胸骨、肋骨、肩胛骨病变6例。骨髓病变行MRI检查呈弥漫性信号异常,T1WI骨髓高信号呈弥漫性减低,T2WI骨髓呈等信号,STIR T2WI骨髓呈高信号。胸腰椎椎体病变行CT检查椎体呈栅栏状改变,骨小梁增粗、减少征象。其中有4例患者合并胸骨、肋骨、肩胛骨局部膨胀性改变,有3例患者颅骨板障间骨小梁呈放射状排列、颅骨板障增厚;另其中10例患者存在椎旁软组织肿块,3例患者存在肋骨旁软组织肿块,实施CT增强扫描,扫描结果为均匀轻度强化,行穿刺活检显示为髓外造血组织。结论:CT和MRI检查地中海贫血性骨病变情况,有一定的影像学特征,结合临床病史,可做出明确的诊断。 展开更多
关键词 地中海血性骨病变 CT MRI表现 诊断要点
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1363例孕妇地中海贫血筛查结果及意义分析
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作者 何英 《中国处方药》 2014年第6期76-77,共2页
目的筛查孕妇产前地中海贫血状况,降低地中海贫血发生率,减少出生缺陷发生,提高出生人口素质。方法选择2013年1月~2013年12月在门诊建卡的1363例妊娠早期的孕妇进行血常规平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)及血... 目的筛查孕妇产前地中海贫血状况,降低地中海贫血发生率,减少出生缺陷发生,提高出生人口素质。方法选择2013年1月~2013年12月在门诊建卡的1363例妊娠早期的孕妇进行血常规平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)及血红蛋白HbA2及HbF的含量测定,对阳性结果的孕妇进行跟踪管理。结果1363例孕妇地中海贫血筛查阳性352(25.8%),重型/中间型地中海贫血胎儿3例。结论应用产检平台筛查地中海贫血基因携带者,对地中海贫血筛查阳性进行基因分析、产前诊断能有效控制重型地中海贫血儿出生率,提高人口素质。 展开更多
关键词 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白量 血红蛋白电泳 地中海筛查 基因诊断
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妊娠合并贫血是发生低出生体重及早产的独立危险因素
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作者 Levy A. Fraser D. +2 位作者 Katz M. E. Sheiner 张剑萍 《世界核心医学期刊文摘(妇产科学分册)》 2006年第2期17-17,共1页
Objective: The present study was designed to investigate the outcome of pregnancy and delivery in patients with anemia. Methods: A retrospective population-based study comparing all singleton pregnancies of patients w... Objective: The present study was designed to investigate the outcome of pregnancy and delivery in patients with anemia. Methods: A retrospective population-based study comparing all singleton pregnancies of patients with and without anemia was performed. Deliveries occurred during the years 1988-2002 in the Soroka University Medical Center. Maternal anemia was defined as hemoglobin concentration lower than 10 g/dl during pregnancy. Patients with hemoglobinopathies such as thalassemia were excluded from the analysis. Multiple logistic regression models were performed to control for confounders. Results: During the study period there were 153,396 deliveries, of which 13,204 (8.6%) occurred in patients with anemia. In a multivariable analysis, the following conditions were significantly associated with maternal anemia: placental abruption, placenta previa, labor induction, previous cesarean section (CS), non-vertex presentation and Bedouin ethnicity. Higher rates of preterm deliveries (< 37 weeks gestation) and low birthweight (< 2500 g) were found among patients with anemia as compared to the non-anemic women (10.7%versus 9.0%, p < 0.001 and 10.5%versus 9.4%, p < 0.001; respectively). Higher rates of CS were found among anemic women (20.4%versus 10.3%; p < 0.001). The significant association between anemia and low birthweight persisted after adjusting for gender, ethnicity and gestational age, using a multivariable analysis (OR = 1.1; 95%CI 1.0-1.2, p = 0.02). Two multivariable logistic regression models, with preterm delivery (< 37 weeks gestation) and low birthweight (< 2500 g) as the outcome variables, were constructed in order to control for possible confounders such as ethnicity, maternal age, placental problems, mode of delivery and non-vertex presentation. Maternal anemia was an independent risk factor for both, preterm delivery (OR = 1.2; 95%CI 1.1-1.2, p < 0.001) and low birthweight (OR = 1.1; 95%CI 1.1-1.2, p = 0.001). Conclusion: Maternal anemia influences birthweight and preterm delivery, but in our population, is not associated with adverse perinatal outcome. 展开更多
关键词 妊娠合并 顶先露 胎盘早剥 前次剖宫产 单胎妊娠 前置胎盘 分娩结局 孕期 胎方位 地中海
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