反复输血地中海贫血儿童血清免疫球蛋白水平变化及其与迟发性溶血性输血反应的相关性研究

目的 探讨反复输血地中海贫血儿童血清免疫球蛋白水平变化及其与迟发性溶血性输血反应(delayed hemolytic transfusion reactions, DHTR)的相关性。方法 收集2022年6月-2023年4月期间到本院接受输血治疗的地中海贫血儿童(观察组)及健康体检儿童(对照组)血清标本,运用流式细胞仪CBA多因子定量检测技术,检测血清免疫球蛋白(IgG亚类、IgM、IgA、IgE、IgD)水平,比较2组儿童血清免疫球蛋白差异;按照不同输血次数分为4组:≤10次、11~30次、31~50次、>50次,各组采用单因素方差分析比较不同输血次数与血清免疫球蛋白水平之间的差异;将DHTR的地中海贫血儿童分为溶血组,未发生DHTR的地中海贫血儿童分为非溶血组,比较2组儿童血清免疫球蛋白(IgG亚类、IgM、IgA、IgE、IgD)之间的变化,探讨反复输血的地中海贫血儿童血清免疫球蛋白与DHTR的相关性。结果 血清免疫球蛋白IgG1、IgG3、IgG4、IgA观察组明显高于对照组,分别增加了(2.07±2.12)、(0.67±2.03)、(0.30±0.37)、(6.04±11.40)mg/mL,IgD观察组明显低于对照组,降低了(0.03±0.01)mg/mL,P<0.05;IgG2、IgM、IgE 2组之间,P>0.05。输血次数与血清免疫球蛋白之间的相关性:随着输血次数增加,IgG1、IgG4均明显增高,4组IgG1依次增加(0.30±0.62)、(0.41±0.51)、(3.60±3.48)mg/mL,IgG4依次增加(0.12±0.13)、(0.22±0.07)、(0.21±0.38)mg/mL,IgG2、IgM、IgD明显降低,4组IgG2、IgM、IgD依次降低(0.91±1.50)、(0.14±0.10)、(0.05±0.05)mg/mL,与输血次数之间有显著差异性,P<0.05;IgG3、IgA、IgE与输血次数之间无显著差异性,P>0.05。IgG1、IgG3、IgG4溶血组明显高于非溶血组,分别增加了:IgG1(4.44±3.41),IgG3(0.73±1.26),IgG4(0.52±0.40)mg/mL,IgD溶血组明显低于非溶血组,降低了(0.00±0.06)mg/mL,P<0.05;IgG2、IgM、IgA、IgE溶血组与非溶血组之间,P>0.05。结论 反复输血的地中海贫血儿童血清免疫球蛋白水平异常;反复输血的地中海贫血儿童不同输血次数与血清免疫球蛋白之间存在相关差异性;反复输血的地中海贫血儿童发生DHTR的相关血清免疫球蛋白为IgG1、IgG3、IgG4。

云南地区反复输血的地中海贫血儿童细胞免疫和体液免疫状态的研究

目的了解云南反复输血的地中海贫血儿童细胞免疫(外周血淋巴细胞亚群)和体液免疫(血清免疫球蛋白及铁蛋白)状态水平的变化。方法选取2020年1月—2022年10月期间本院反复输血的地中海贫血儿童46例,为观察组;未输血的地中海贫血儿童40例,为对照1组;健康体检儿童46例,为对照2组;比较3组儿童淋巴细胞亚群、血清免疫球蛋白及铁蛋白浓度之间的差异。结果淋巴细胞亚群:观察组低于对照1组和2组,CD3+分别为57.60±8.36、64.57±7.56、66.58±5.65,CD4+分别为33.16±5.67、38.62±8.36、38.62±6.41,CD4+/CD8+分别为1.49±0.09、2.32±0.15、2.13±0.16。观察组低于对照2组:CD16+CD56+分别为11.21±5.06、16.70±7.92,观察组高于对照1组和2组:CD8+分别为26.63±1.75、20.60±1.43、18.92±0.84,观察组高于对照2组:CD19+分别为24.06±6.42、19.67±8.42,P<0.05;两对照组之间,P>0.05。血清免疫球蛋白、铁蛋白:观察组高于对照1组和2组:IgG分别为10.59±3.88、7.02±3.88、5.58±1.98,铁蛋白分别为:2037.37±1377.59、72.63±56.71、59.48±33.88,观察组高于对照2组:IgA分别为1.06±0.92、0.39±0.32,P<0.05;两对照组之间,P>0.05;IgM、IgE 3组间比较,P>0.05。结论反复输血的地中海贫血儿童淋巴细胞亚群比例失调,体液免疫中免疫球蛋白水平异常。

静止型及轻型地中海贫血儿童体内含铁量相关研究

目的:探究静止型及轻型地中海贫血儿童体内含铁量的变化情况。方法:选取2018年1月—2019年6月通过基因检测纳入的264例轻型及静止型地贫患儿,按照年龄分组:婴儿期(28天~1岁)共60例;幼儿期(1~3岁)共63例;学龄前期(3~6岁)共64例;学龄期(7岁~12岁)、青春期(12~14岁)共77例。随后进行血常规及血清铁蛋白、血清铁检验。结果:通过研究发现,各年龄段在血常规各指标方面的差异均不明显,P>0.05,差异不具有统计学意义。统计结果显示,轻型及静止型地中海贫血患儿血清铁及血清铁蛋白含量与正常同龄儿童无明显差异,P>0.05,差异不具有统计学意义。另外,通过分析年龄与各指标之间的相关性可以发现,年龄与红细胞、血红蛋白、MCV、MCH、HCT以及血清铁蛋白之间相关性较弱。结论:从研究结果中可以发现,与正常同龄儿童相比,静止型及轻型地贫儿童各年龄段的血常规指标以及血清铁蛋白、血清铁指标水平并未产生明显变化,且静止型及轻型地贫儿童各年龄段也不存在明显铁负荷增多或超载问题。所以当轻型及静止型地中海贫血患儿体检时发现缺铁性贫血,仍需要适当补铁。

云南省地中海贫血儿童输血安全策略的研究

目的制定云南省地中海贫血儿童输血安全策略,探讨策略的可行性和安全性。方法选取策略实施前(2012年~2016年)、后(2017年~2021年)云南省地中海贫血高发的8个地州市接受一次及以上输血治疗的地中海贫血儿童2620例,比较输血安全策略实施前、后意外抗体阳性检出率和输血不良反应发生率。结果策略实施后,意外抗体阳性检出率和输血不良反应发生率明显降低,意外抗体阳性检出率从33.62%降至7.64%,输血不良反应发生率从4.31%降至0.36%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论云南省地中海贫血儿童输血安全策略科学、合理、有效,应对地中海贫血儿童常规进行ABO、RhCcDEe和MNSs血型抗原检测和意外抗体筛查,可预防性输注与患儿ABO、RhCcDEe和MNSs抗原分型一致的血液,确保输血治疗安全有效。

重型β地中海贫血亲缘单倍型造血干细胞移植中aGVHD生物标志物的研究

目的分析并比较六种常见aGVHD生物标志物水平在重型β地中海贫血患儿半相合HSCT前后的差异,明确发生aGVHD之前检测各生物标志物的重要性。方法选取入住我院儿科行半相合HSCT的31例重型β地中海贫血患儿,采用酶联免疫吸附测试(ELISA)检测患儿移植术前、术后及出现aGVHD并治疗后的外周血aGVHD生物标志物(TNFR1、IL-6、IL-8、ST2、Elafin及Reg3α共6种细胞因子)水平。结果本研究队列中的aGVHD发生率为35.48%;6种细胞因子水平在移植前、后均不具有显著性差异(P>0.05);IL-8、TNFR1、ST2、Elafin的水平变化较大,在未发生aGVHD组和发生aGVHD组之间具有显著性差异(P<0.05);患儿在确诊aGVHD后,因子水平变化与aGVHD药物治疗效果相关。结论接受半相合HSCT的重型β地中海贫血患儿的aGVHD生物标志物与aGVHD的发生及治疗效果具有相关性。

不同剂量ATG对haplo-HSCT治疗儿童重型地中海贫血血清免疫球蛋白水平的影响

目的 探讨不同剂量抗胸腺细胞球蛋白(ATG)对单倍体型造血干细胞移植(haplo-HSCT)治疗儿童重型地中海贫血血清免疫球蛋白水平的影响。方法 选取郴州市第一人民医院儿童医院于2020年6月—2022年6月收治的重型地中海贫血儿童40例作为研究对象,根据HSCT预处理应用ATG剂量的不同分为,低剂量组(ATG总剂量≤6 mg/kg)和高剂量组(ATG>6 mg/kg)。比较两组感染发生率、移植物抗宿主病(GVHD)发生率、复发发生率、总生存率;比较移植前及移植后1个月(M1)、3个月(M3)、6个月(M6)、12个月(M12)两组血清免疫球蛋白Ig A、Ig G、Ig M水平差异。结果 低剂量组感染发生率、GVHD发生率以及复发发生率均显著低于高剂量组(P<0.05),且低剂量组的总生存率高于高剂量组(P<0.05);移植后免疫球蛋白Ig A、Ig G、Ig M水平:移植后1个月<移植后3个月<移植后6个月<移植后12个月<移植前,M1、M3时期低剂量组的Ig A、Ig G、Ig M水平高于高剂量组(P<0.05);M6时期低剂量组的Ig A、Ig G水平显著高于高剂量组(P<0.05)。结论 低剂量ATG能够缓解血清免疫球蛋白水平的下降速度,且安全性较高,复发性低,能够为临床使用剂量提供参考价值。

“血小板参数不显示”在筛查儿童地中海贫血中的价值探讨

目的探讨"血小板参数不显示"在筛查儿童地中海贫血(地贫)中的价值。方法选取健康体检和门诊患儿血常规中出现血小板参数不显示者82例,随机动员42例进行地贫基因检测,分析检测结果。结果 42例儿童共检出地贫基因者40例,检出率95.2%,其中α-地贫28例(静止型7例,标准型21例),β-地贫12例(轻型11例,中间型1例)。结论 "血小板参数不显示"可以作为地贫的初步筛查试验,尤其适合地贫高发地区。

不同的红细胞制品输注治疗儿童重型地中海贫血的不良反应分析

目的:探究不同的红细胞制品输注治疗儿童重型地中海贫血的不良反应。方法:选取笔者所在医院儿童重型地中海贫血96例,随机数字表法分为A组、B组、C组。A组给予普通红细胞输注,B组给予年轻红细胞输注,C组给予去白红细胞输注。对比三组不良反应发生情况及治疗前后检测三组T细胞亚群(T3、T4、T4/T8)、自然杀伤细胞(NK)细胞活性。结果:B组、C组FNHTR、输血性铁过载、免疫介导的输血不良反应发生率较A组低(P<0.05);治疗后B组、C组T3、T4、T4/T8、NK细胞活性较治疗前高(P<0.05);治疗后B组、C组T3、T4、T4/T8、NK细胞活性较A组高(P<0.05);输注后B组、C组Hb提升量高于A组(P<0.05)。结论:儿童重型地中海贫血采用年轻红细胞输注或去白红细胞输注治疗,可降低不良反应发生率,改善机体细胞免疫功能,提高输注效果。

补气益精生血方对地中海贫血患儿氧化损伤和造血相关细胞因子的影响

地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液病,是指先天性基因缺陷致使人体不能正常地合成血红蛋白珠蛋白,因此地贫也叫珠蛋白合成障碍性贫血。

杭州市儿童群体地中海贫血基因突变类型分析

目的分析杭州地区地中海贫血患儿的基因突变类型和比例,了解本地区地中海贫血基因的流行情况,为今后由于人口流动、早期筛查及遗传咨询预防等原因造成的基因型动态变化提供参考依据,对于地中海贫血的防治具有参考意义。方法利用荧光PCR对常见的α-珠蛋白和β-珠蛋白基因缺失和突变进行检测。结果共检出277例地中海贫血,α-地中海贫血141例,其中--^(SEA)/αα基因型85.11%(120/141)、-α^(3.7)/αα基因型7.80%(11/141)、-α^(3.7)/--^(SEA)基因型4.26%(6/141)。β-地中海贫血132例,其中CD41-42(-TTCT)突变基因型36.36%(48/132)、IVS-Ⅱ-654(C>T)突变基因型31.82%(42/132)、CD17(A>T)突变基因型17.42%(23/132),且检出α-及β-珠蛋白基因双突变4例。结论本地区地中海贫血患儿基因突变类型多样,本文对指导未来优生优育具有参考意义。