高通量测序技术在地中海贫血基因携带者产前筛查中的应用研究

目的:探讨高通量测序技术(NGS)在产前筛查地中海贫血基因携带者的应用价值。方法:随机选取2018年11月至2019年1月在深圳市第二人民医院产科门诊产检的1036例孕妇,所有孕妇均进行血常规、血红蛋白电泳筛查,对血常规、血红蛋白电泳筛查阳性的孕妇进一步行常规地中海贫血基因检测[裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)技术结合膜反向斑点杂交(RBD)技术],同时对全部1036例孕妇进行NGS地中海贫血基因检测,了解地中海贫血基因在深圳地区孕妇群体中的携带情况,比较不同筛查模式下地中海贫血基因携带者的筛查效果及NGS的额外检出情况。结果:(1)所入组的孕妇群体中,地中海贫血基因总体携带率为8.98%,其中α地中海贫血携带率为7.05%,β地中海贫血携带率为1.54%,α合并β地中海贫血携带率为0.39%。人群中共检出15种地中海贫血基因型别,包括1例基因型为Hb Phnom Penh(HBA1:c.354_355insATC)的α地中海贫血和2例基因型为-50(G>A)的β地中海贫血。(2)不同血液学指标筛查地中海贫血的模式中,血常规、血红蛋白电泳联合筛查的灵敏度最高,但仍存在至少12.50%的漏诊率,且同时产生大量假阳性。(3)在本研究人群中,NGS与传统三级筛查结果完全一致,并且相比常规地中海贫血基因检测可额外检出3例非常见型别和4例意义不明的罕见β珠蛋白基因点突变。结论:NGS一次性筛查在产前阶段可显著降低地中海贫血基因携带者的漏诊率,并可额外检出罕见型别和未知基因变异。

两种方法检测α、β-地中海贫血基因携带者的结果比较

目的 探讨红细胞渗透脆性试验 (简称渗透法 )与红细胞脆性一管定量法 (简称一管法 )在检测地中海贫血中的价值。方法 应用渗透法和一管法结合血红蛋白 ( Hb)电泳同时检测 443例标本 ;采用渗透法阳性判定值为 <3 .2 g/ LNa Cl仍未完全溶血 ,或一管法测定溶血度 <60 % ,或血红蛋白电泳有异常者 ,共 1 2 6例疑似为地中海贫血基因携带者 ,进一步作地中海贫血基因检测以确证。结果 渗透法诊断轻型地中海贫血的敏感度为 77.42 % ,特异性为 93 .75 % ,阳性似然比为 1 2 .3 9;一管法的敏感度为 80 .65 % ,特异性为 92 .1 9% ,阳性似然比为 1 0 .3 3。二法检出阳性率的差异无显著性 ( P>0 .0 5 )。结论 渗透法和一管法均适用于 α、β-地中海贫血基因携带者的筛查 ,因一管法更简单、快速 ,可选为常规检测方法。

产前基因检测在同型地中海贫血基因携带者中应用价值分析

目的:分析产前基因检测在同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者中应用价值。方法:选择2019年4月—2021年4月高州市妇幼保健院进行优生优育咨询或产生检查的孕妇及配偶,针对疑似为阳性地贫基因携带者夫妇98对进行基因诊断。其中78对夫妇双方均为α-地贫基因携带者,16对均为β-地贫基因携带者,4对为复合α、β-地贫基因携带者。采集夫妇双方静脉血各2 mL,对羊水进行抽取20 mL,提取基因组DNA,采用单管多重α-地贫基因检测试剂盒(GapPCR)技术与聚合酶链反应—反向斑点杂交法(PCR-RDB)技术检测α-珠蛋白基因缺失型、突变型与β-珠蛋白基因突变型。分析基因检测结果及胎儿染色体核型结果。结果:78对α-地贫基因携带者基因检测中-SEA/αα占比最高为38.46%,--SEA/--SEA占比次之为16.67%;16对β-地中海贫基因携带者基因检测中CD17(A→T)/N占比最高为25.00%,CD17(A→T)/CD17(A→T)、CD26(GAG>AAG)/N、N/N占比次之,均为12.50%;4对复合α-、β-地贫基因携带者中重型、中间型各1例,轻型2例;98例胎儿染色体核型分析结果显示有11例染色体正常变异,1例add(13)(p13),86例46XN;98对夫妇均进行优生遗传咨询,其中18例重型地中海贫患儿均进行了引产。结论:对同型地中海贫血基因携带者中进行产前基因检测发现α、β地贫基因型分别以-SEA、CD17(A→T)为主,可依据产前基因检测结果为孕妇及其家属提供有效的遗传咨询,以防止重型地贫患儿的出生。

比较不同基因类型新生儿地中海贫血基因携带者的血液学特征

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，主要是由α、β珠蛋白生成障碍引起的。根据文献报道，地中海贫血可能会导致患儿智力发育受损，生长缓慢等一系列并发症。临床上目前使用较多的筛选地中海贫血的方法是通过定量检测血红蛋白及红细胞压积等指标。

福建地区269对同型地中海贫血基因携带者夫妇产前基因诊断结果分析

目的：了解同型地中海贫血（简称地贫）基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况，为遗传咨询提供依据。方法：2008年5月～2014年12月在本院确诊均为同型地贫基因携带者夫妇269对（同为α地贫基因携带者177对，同为G地贫基因携带者87对，其中一方为复合α、β地贫携带者5对），通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA，应用Gap—PCR和PCR结合反向斑点杂交技术等方法进行α、β地贫基因诊断，胎儿标本同时行染色体核型分析。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果：177对α地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为46例（26．0％）正常；68例（38．4％）杂合子；63例（35．7％）严重型地贫基因，其中55例巴氏水肿胎（51例东南亚缺失型纯合子，4例少见泰国缺失型“地贫1和东南亚型双重杂合子），8例HbH病。87对B地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为23例（26．4％）正常；39例（44．8％）杂合子；25例（28．7％）严重型地贫基因，其中9例纯合子及16例双重杂合子。5对一方为复合“、p地贫携带者夫妇中产前基因诊断结果正常1例，地贫杂合子2例，α、β复合地贫1例，β地贫双重杂合子1例。266例胎儿细胞染色体核型分析正常，3例胎儿核型异常，分别为21三体1例、13三体l例、45，X1例。63例严重类型α地贫胎儿、26例严重类型β地贫胎儿、3例染色体异常胎儿均在孕期引产。结论：同型地贫基因携带者夫妇胎儿基因诊断可检出HbBart’s胎儿水肿综合征、HbH病等重中型α地贫胎儿，以及β地贫纯合子、双重杂合子重型G地贫胎儿，应重视罕见突变基因型的检测，检测地贫基因同时应行染色体检查以排除染色体病。

地中海贫血基因携带者476例基因检测分析

目的探讨无贫血症状的地中海贫血(地贫)基因携带者基因类型。方法对476例无贫血症状的地贫基因携带者基因检测结果进行回顾性分析。结果 476例无贫血症状的地贫基因携带者中α地贫380例(79.8%),β地贫62例(13.0%),αβ复合型地贫34例(7.1%);α地贫最多见的基因类型为--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα;β地贫最多见的基因类型为β41-42/N、β17/N、βE/N;αβ复合地贫最多见的基因类型为--SEA/αα复合β41-42/N,--SEA/αα复合β17/N、-α3.7/αα复合β41-42/N。结论无贫血症状的地贫基因携带者为我国最常见的地贫基因类型的杂合子状态,在地贫高发区应重视无贫血症状的地贫基因携带者的基因检查,以减少地贫患儿的出生。

地中海贫血基因携带者助孕治疗获得三胎妊娠产前诊断定位减胎并分娩1例

地中海贫血（thalassaemia）简称地贫,是中国南方地区（尤其广东地区）最常见的一种单基因遗传病[1],主要类型分为α和β地中海贫血。在全球范围内,约7%的妊娠妇女为α或β地中海贫血基因携带者,夫妻双方均为携带者超过1%[2]。

91例同型地中海贫血基因携带者产前基因检测结果分析

目的回顾分析91例同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者的产前基因检测结果,以提供有效的遗传咨询。方法选取2016年1月—2017年12月在南宁市第二人民医院进行常规产前检查或优生遗传咨询的孕妇及其配偶,确诊受检夫妻双方均为α-地贫基因携带者74对,均为β-地贫基因携带者13对,一方为复合α-、β-地贫基因携带者4对。抽取羊水样本,并提取基因组DNA。采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应反向斑点杂交(PCR-RDB)对羊水样本进行缺失型和突变型检测,并同时进行染色体核型分析。结果在74对α-地贫基因携带者夫妻中--SEA/αα的比例最高(36.5%),其次为--SEA/--SEA(14.9%)、-α3.7/αα(9.5%)、αWSα/αα(6.8%)。13对β-地贫基因携带者夫妻中杂合子突变占61.5%,双重杂合子突变占23.1%,纯合子突变占7.7%。4对复合α-、β-地贫基因携带者夫妻中均检出复合α-、β-地贫基因型胎儿。15例重型地贫胎儿均进行了引产。结论对地贫高发地区育龄夫妻进行孕前地贫筛查和产前地贫基因检测是防止重症地贫患儿出生的关键。

缺失型α-地中海贫血基因携带者红细胞参数特征研究

目的探讨缺失型α-地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特点。方法经gap-PCR技术确定的389例缺失型α-地中海贫血基因携带者分为3组:(1)静止型:-α/αα型;(2)标准型:--SEA/αα型;(3)中间型或HbH型:-α/--SEA型。选取同期188名健康体检者(男性97名、女性91名)做为对照组(NC组)。采用方差分析及多重比较研究各组红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH和RDW等变化特点。结果缺失型α-地贫表现为不同程度的小红细胞低色素症;各基因型和表现型红细胞参数间差异均有统计学意义(P<0.05),且Hb、MCV、MCH值低于对照组,并随着ɑ珠蛋白基因缺陷数目的增加,有减小的趋势;而RDW值高于对照组,有增大的趋势,差异有统计学意义(P<0.05)。389例缺失型α-地贫基因携带者中,其中静止型占19.55%,标准型占68.12%,中间型占12.33%。结论随着ɑ珠蛋白基因缺陷数目增加,小细胞低色素特征越来越显著;RBC总体增高,Hb、MCV和MCH呈下降趋势,红细胞体积大小异质性增加。MCV、MCH降低时应高度疑似地贫,但MCV、MCH正常时不能除外静止型、标准型地贫。

α地中海贫血基因携带者709例红细胞参数、血红蛋白A2及基因检测结果分析

目的通过对基因检测确定的α地中海贫血基因携带者(静止型与轻型)红细胞参数、血红蛋白A2(HbA2)进行回顾性对比研究,细化分析α地中海贫血基因携带者(包括血红蛋白等正常范围者)的某些参数特征,为基因筛查工作提供参考。方法抽取外周静脉血,经高通量测序(NGS)确定的α地中海贫血中,选取709例地中海贫血基因携带者(静止型与轻型)。其中--^(SEA)/αα为Ⅰ组,-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα合并为Ⅱ组,αα^(CS)/αα、αα^(WS)/αα、αα^(QS)/αα合并为Ⅲ组。主要采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)及HbA2等常用血液学指数,细化分析α地中海贫血基因携带者的某些特征,包括血液学指数基本正常者,可疑者需进一步行基因筛查。统计709例α地中海贫血基因携带者的基因型分布。观察3个指标血红蛋白(Hb)、MCV、MCH的覆盖情况,如果Hb、MCV、MCH 3项正常,再按照年龄、性别匹配相应的正常人群(健康体检中心正常体检的人群,血常规均正常,无遗传性疾病及其他基础疾病),进行HbA2的比较。另外选择89例正常人群,比较MCH<27 pg和MCH<28 pg作为地中海贫血基因携带的筛查的临界值的差异。结果所选709例病例血清铁蛋白均在正常范围。MCH值低于正常(<27 pg)占77.9%~98.7%,较同组MCV低于正常的发生率更普遍(P<0.01)。与广泛使用的MCH<27 pg作为α地中海贫血筛选指标相比,以MCH<28 pg作为α地中海贫血筛选指标,携带者检出率可从79.7%提高至94.3%(P<0.05)。Hb、MCV、MCH 3项正常的携带者28例,观察到其HbA2为2.26%~2.97%,平均(2.54±0.18)%,与常用的判断界值(HbA2<2.5%)相近,使筛查时更易漏诊,但本分析发现与正常对照[(2.88±0.21)%]相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MCH值低于正常相较其他指标更为普遍,较有价值。如采用MCH<28 pg作为α地中海贫血可疑界值,则扩大了筛选覆盖面,有可能减少漏诊;Hb、MCV、MCH 3项正常的携带者,HbA2低于正常对照,有助于判断α地中海贫血基因携带。

足月新生儿β地中海贫血基因携带者筛查指标及cut-off值的研究

目的探讨足月新生儿β地中海贫血(β地贫)基因携带者的筛查指标及其cut-off值。方法对进行β地贫筛查(新生儿足跟血滤纸干血片血红蛋白分析和17种β珠蛋白基因突变检测)的1193例足月新生儿的资料进行回顾性分析,将筛查指标水平与β地贫基因携带的相关性进行多因素logistic回归分析,并进行筛查指标对β地贫基因携带诊断价值的受试者工作特征曲线(ROC)分析。结果 1193例中β地贫基因携带者638例。HbA2为0的637例(53.39%)中携带β地贫基因的310例、β地贫基因阴性327例;HbA2不为0的556例(46.61%)中携带β地贫基因的328例、β地贫基因阴性228例。HbA2为0者,与β地贫基因阴性组比较,β地贫基因携带组的HbA含量较低、HbF含量较高,差异有统计学意义(P<0.01);HbA2不为0者,与β地贫基因阴性组比较,β地贫基因携带组的HbA含量较低、HbF及HbA2/HbA比较高,差异有统计学意义(P<0.01)。HbA2为0者,HbA、出生胎龄及两者联合对β地贫基因携带诊断的ROC曲线分析的AUC分别为0.865、0.515、0.870,其中HbA及HbA联合出生胎龄的AUC相近,均具有诊断意义(P<0.01)。HbA2不为0者,HbA、HbA2/HbA比及两者联合对β地贫基因携带诊断的ROC曲线分析的AUC分别为0.943、0.885、0.978,均具有诊断意义(P<0.01),以两者联合的AUC最大。HbA2为0者,HbA为11.6%时对β地贫基因携带诊断的ROC曲线的AUC最大,灵敏度为85.81%、特异度为79.82%;HbA2不为0者,HbA为16.1%～22.0%、HbA2/HbA比>1.4时对β地贫基因携带诊断ROC曲线的AUC最大,灵敏度为91.38%、特异度91.89%。结论 HbA及HbA2/HbA比是筛查足月新生儿β地贫基因携带的有效指标。

血小板及红细胞参数联合筛选地中海贫血基因携带者的价值分析

目的分析血小板及红细胞参数联合筛查学龄前儿童地中海贫血(简称地贫)基因携带者的价值。方法选择2018年6月至2019年10月在东莞市樟木头医院体检的3~6岁健康儿童547例作为研究对象,纳入的研究者均排除了缺铁性贫血,所有研究对象均检测血常规、血清铁蛋白和地贫基因,按是否携带地贫基因分为研究组(124例)和对照组(423例)。结果研究组儿童的红细胞压积(HCT)、血红蛋白浓度(HGB)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)均低于对照组,红细胞计数(RBC)、血小板计数(PLT)、血小板分布宽度(PDW)均高于对照组,差异均有统计学意义(t值分别为5.312、8.969、16.376、18.351、10.538、14.325、3.932、4.839,均P<0.001)。这些指标筛查地贫基因携带者的曲线下面积(AUC)均>0.600,可用于筛查地贫基因携带者,优越性排序为MCH>MCV>RBC>MCHC>HGB>PDW>HCT>PLT,而联合预测的AUC为0.939,介于MCH和MCV之间。MCV和MCH筛查学龄期儿童地贫基因携带者的最优截断值分别是80.35μL和25.15pg,灵敏度分别为84.70%和86.30%,特异度分别为90.30%和98.10%。结论血小板及红细胞参数均可用于筛查地贫基因携带者,MCV或MCH单独筛查地贫基因携带者的效能较好,与联合预测的效果相似。MCV<80.35μL和MCH<25.15pg可能是更适合于学龄前儿童地贫基因携带者的筛查指标,但是筛选前需要先排除缺铁性贫血。

罕见IVSⅡ-705(T>G)β-地中海贫血基因携带者2例报道并文献复习

β-地中海贫血(简称β-地贫)是我国南方地区常见的一种遗传性溶血性贫血病,临床表现为小细胞低色素性贫血。β-地贫是由于β-珠蛋白(HBB)基因突变导致β-珠蛋白肽链缺如(β0)或合成不足(β+)引起的常染色体隐性遗传病。到目前为止,在人类血红蛋白(Hb)变异和地中海贫血数据库(HbVar: https: //globin.bx.psu.edu/)中收录的β-地贫突变类型有300多种。

地中海贫血基因治疗进展和现状

地中海贫血(地贫)是由于α-或β-珠蛋白基因突变或者缺失使α-或β-珠蛋白链生成缺陷,最终导致的遗传性溶血性疾病。同种异体造血干细胞移植是一种能够治愈输血依赖型地贫(TDT)的选择,但由于匹配的供体来源的限制,以及不匹配供体移植的风险,只有不到10%的患者能受益于这种治疗。自体造血干细胞的基因治疗为TDT患者提供了一个新的、可治愈的选择。β-地贫的基因治疗主要有两种策略:一是通过慢病毒载体介导补充β-珠蛋白的基因替代;二是通过基因编辑技术重新激活胎儿期γ-珠蛋白的表达。α-地贫基因治疗的研究还未有报道。本文综述了β-地贫基因治疗国际和国内的进展和现状,还讨论了目前地贫基因治疗的问题和后续研发的可能方向。

荆州地区地中海贫血患者基因突变类型及频率分析

目的:分析荆州地区地中海贫血患者的基因突变类型及频率。方法:选取2019年6月至2022年6月在荆州市中心医院就诊的721例疑似地中海贫血患者为研究对象。男性204例,女性517例,采用PCR-反向斑点杂交法,分析该群体中常见的23种α或β地中海贫血基因突变类型及频率。结果:721例疑似地中海贫血患者中,检测出α或β地中海贫血基因阳性228例(31.62%),其中α地中海贫血87例(38.16%),β地中海贫血140例(61.40%),α复合β地中海贫血1例(0.44%)。共检出α地中海贫血基因突变类型4种,均为缺失型,包括αα/--SEA(64/87,73.56%)、αα/-α3.7(14/87,16.09%)、--SEA/-α3.7(7/87,8.05%)、αα/-α4.2(2/87,2.30%);140例β地中海贫血患者中,单纯杂合子138例,以IVS-II-654M(63/140,45.00%)、CD41-42M(34/140,24.29%)、CD17M(18/140,12.86%)和CD27-28M(10/140,7.14%)基因型为主,占全部突变的89.29%(125/140),双重杂合子2例(2/140,1.43%),未检出β地中海贫血纯合子;α复合β地中海贫血1例,基因型为-α3.7/IVS-II-654M。比较不同类型地中海贫血发生率,差异具有统计学意义(χ^(2)=194.250,P<0.001)。疑似患者中男、女性检出地中海贫血基因阳性比例无显著性差异(χ^(2)=0.199,P=0.655)。结论:荆州地区α地中海贫血基因突变以αα/--SEA为主,β地中海贫血以IVS-II-654M突变多见,α复合β地中海贫血较为少见,可以为荆州地区制订地中海贫血防治措施提供参考依据。

罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA)突变导致β-地中海贫血1例及文献分析

目的:分析罕见β-珠蛋白基因突变类型、血液学及临床特征。方法:收集疑为β-地中海贫血的病例120例。对病例进行全血细胞分类及计数、血红蛋白(Hb)电泳分析检测。用跨越断裂点PCR方法、荧光PCR熔解曲线方法、DNA测序等分析α-和β-珠蛋白基因突变类型。结果:120例β-地中海贫血病例中,检出1例为罕见β-珠蛋白基因突变,基因分析为Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)杂合子。该病例为男性,39岁,血常规检测显示:Hb 127.3 g/L,血红细胞(RBC)5.81×10^(12)/L,红细胞平均体积(MCV)70.29 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)21.94 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)312.10 g/L。Hb分析显示Hb A_(2)4.5%,Hb F 0.4%。a-地中海贫血基因分析未发现常见的基因突变类型。结论:首次在国内发现罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)突变导致β-地中海贫血。该病例在临床上易漏诊,应引起重视。

基于第三代基因测序对地中海贫血基因检测的研究进展

地中海贫血是世界上分布最广泛的单基因常染色体隐性遗传病,其临床表现从无症状到需要持续输血来维系生命的严重贫血,这对社会及家庭造成了严重的经济负担,因此,在产前进行相应的筛查与诊断很有必要。常规的检测方法大多只能检测出常见的地中海贫血基因型,对于罕见的基因变异容易造成误诊或漏诊,这对于临床遗传咨询造成一定困难。第三代基因测序(Third-generation sequencing,TGS)目前已应用于地中海贫血基因的检测,相较于常规检测方法,其更加准确、可靠,更具有优越性。本文就第三代基因测序技术在地中海贫血基因检测方面的最新研究进展作一综述。

广西梧州地区儿童地中海贫血基因类型及HbA2检测结果分析

目的:分析广西梧州地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型及分布特征,探讨HbA2在儿童地贫筛查中的诊断价值,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2017年3月至2022年6月梧州地区疑似地贫患儿458例,用Bio-Rad VARIANTⅡ血红蛋白分析系统检测HbA2含量,采用跨越断裂点PCR检测缺失型α-地贫,采用DNA反向斑点杂交技术检测α和β地贫点突变,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析HbA2在不同类型儿童地贫筛查中的诊断价值。结果:458例疑似地贫患儿中共检出地贫携带者304例,阳性检出率约66.38%。检出α-地贫基因携带者175例,以--^(SEA)/αα为主(54.86%),中间型α-地贫36例,其中以-α^(3.7)/--^(SEA)较为常见(9.72%);检出β-地贫108例,以β^(CD41-42)/β^(N)(49.07%)为主,其次为β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)(14.81%);检出中/重型β-地贫7例,以β^(-28)/β^(-28)和β^(CD41-42)/β^(CD17)为主;αβ-地贫共检出21种基因型。不同类型的地贫患儿HbA2水平与基因正常对照组比较,差异有统计学意义(均P<0.001)。ROC曲线分析结果显示,HbA2诊断儿童α、β和αβ最佳截断值分别为2.60%、3.60%和3.70%,其敏感度分别为74.3%、82.4%和85.7%,特异性分别为64.3%、96.1%和96.8%,曲线下面积(AUC)分别为0.690、0.887和0.916。结论:梧州地区儿童地贫突变类型多样,需进一步加强地贫防控,以减少出生缺陷、提高优生质量。

贵州省黔西南州布依族人群地中海贫血基因分析

目的了解贵州省黔西南布依族苗族自治州(简称黔西南州)布依族人群地中海贫血基因分型特征,为该地区地中海贫血防控策略制定提供基础参考资料。方法选取2019年至2022年就诊于兴义市人民医院的3323例地贫初筛阳性[平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)<80fL和/或平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH<27pg]人群作为研究对象,采用PCR-导流杂交法进行地中海贫血基因检测。结果3323例研究对象中共检出地中海贫血基因携带者968例,其中布依族人群地贫基因携带者445例。在布依族人群地贫基因携带者中,α-地中海贫血基因携带者257例(占比57.75%),其中检出比例最高的型别为--SEA/αα(31.52%),其次为-α^(3.7)/αα(21.4%);β-地中海贫血基因携带者158例(占比35.51%),检出比例最高的型别为β^(CD17)/β^(N)(49.37%),其次为β^(CD41-42)/βN(39.87%);αβ-复合型地中海贫血基因携带者共计30例(占比6.74%),其中检出比例最高的型别为-α^(3.7)/β^(CD17)(30.00%)。结论贵州省黔西南州布依族人群α-地中海贫血显著高于β-地中海贫血及αβ-复合型地中海贫血;其中α-地中海贫血以--SEA/αα、-α3.7/αα基因突变为主,β-地中海贫血则以β^(CD17)/β^(N)、β^(CD41-42)/β^(N)基因分型多见,而αβ-复合型地中海贫血以-α^(3.7)/β^(CD17)基因突变为主。

重庆市长寿区地中海贫血基因及血常规参数特征分析

目的 探讨重庆市长寿地区人群中地中海贫血(以下简称地贫)基因分布情况及血常规参数特征。方法 以2018年6月至2023年3月送至重庆市长寿区人民医院检验科的共4126例样本为研究对象。样本均进行血常规和地中海贫血基因检测。血常规参数包括:红细胞计数(red blood cell,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,Hb)、平均红细胞体积(mean corpuscu larvolume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscu larhemoglobin,MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscu larhemoglobin concentration,MCHC)、红细胞分布宽度-CV(redblood cell distribution width CV,RDW-CV)、红细胞分布宽度-SD(redblood cell distribution width SD,RDW-SD)。地中海贫血基因检测采用单管多重聚合酶链反应法结合反向斑点膜条杂交技术进行。分析本地区地中海贫血基因型别和血常规参数特征。结果 4126例样本中,共检测出α、β地中海贫血408例,检出率为9.89%。其中α地贫255例,以缺失型-α^(3.7)/-αα最为常见,检出2例--^(SEA)/-α^(3.7),1例--^(SEA)/HKαα;β地贫153例,以CD17占比最高。缺失型-α^(3.7/)αα、--^(SEA)/αα、-α^(4.2)/αα及突变型αα^(CS)/αα地贫中MCV、MCH、MCHC均较对照组降低,差异有统计学意义(P<0.05)。CD17、CD41-42、Ivs-2-654组别中红细胞参数MCV、MCH、MCHC均低于对照组,参数RBC、RDW-CV及RDW-SD均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 重庆市长寿区地贫基因型别以-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/αα、-α^(4.2)/αα、CD17、CD41-42、Ivs-2-654基因型为主,红细胞参数对地贫筛查具有重要临床意义。