江门地区地中海贫血基因缺失情况及点突变分布研究

目的分析探讨江门地区地中海贫血基因缺失情况及点突变分布状况,为地中海贫血提供相关资料。方法选取我院2012年7月~2014年10(2014年1月~2014年12月)月接收的门诊及住院的确诊为地中海贫血的患者150(1385)例,使用PCR结合反向点杂交(RDB)技术与GAP-PCR方法对基因进行诊断,确定出地中海贫血基因缺失的原因以及点突变情况。结果江门地区共检出α地中海贫血基因类型主要包括^(-SEA)/αα、的αα/-α^(3.7)、αα/-α^(4.2)、^(-SEA)/-α^(3.7)、^(-SEA)/-α^(4.2)、α^(cs)α/αα、α^(QS)α/αα、αwsα/αα、-α^(3.7)/-α^(3.7)、-α^(3.7)/-α^(4.2)、α^(QS)α/-α^(4.2)(^(-SEA)/αα、αα/-α^(3.7)、αα/-α^(4.2)、^(-SEA)-α^(3.7)、^(-SEA)/-α^(4.2)、α^(cs)α/αα/、αα/α^(QS)α/αα/αwsα/αα);江门地区共检出β地中海贫血基因类型53(378)例,β地中海贫血基因类型主要包括CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、IVS2-654(C→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、CD41-42/CD41-42、CD41-42/CD17、CD27/28(CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T)、IVS2-654(C→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、CD26(CAG>AAG)、CD43(G>T)。结论江门地区α地中海贫血基因、β地中海贫血基因主要类型分别为^(-SEA)/αα、CD41-42(-TCTT)。