687例同型地中海贫血携带者羊水产前基因诊断分析

目的:了解本地区人群地中海贫血基因携带率、羊水产前基因突变类型及分布情况。方法:收集同型地中海贫血携带者687例羊水标本,检测常见3种缺失型α-地贫基因、3种突变型α-地贫基因、17种β-地贫基因,回顾性分析检测结果。结果:687对夫妇中,220对一方或双方初筛阳性,检出地贫基因携带病例250例,检出率18.20%(250/1374),其中,α-地贫210例,占地贫基因检出病例84.00%(210/250);β-地贫20例,占检出病例8.00%(20/250);α-合并β-地贫20例,占检出病例8.00%(20/250);210例α-地贫基因检出病例中,α-缺失型170例,占α-地贫基因检出病例80.95%(170/210),α-突变型20例,占α-地贫基因检出病例9.52%(20/210),α-缺失杂合突变型20例,占α-地贫基因检出病例9.52%(20/210)。α-缺失型病例共8种基因型,各基因型中,以-α3.7/αα最多,共50例,占α-地贫基因检出病例23.81%(50/210);20例β-地贫基因检出病例中,6种基因型,包括βE/N、CD41-42/N,其中βE/N病例共5例,占β-地贫检出病例25.00%(5/20);CD41-42/N病例共13例,占β-地贫检出病例55.00%(11/20)。20例α-合并β-地贫基因检出病例中,共检出11种基因型,其中β-地贫CD41-42(-TTCT)杂合突变合并α-地贫病例共16例,占80.00%(16/20)。结论:同型地中海贫血携带者羊水地贫基因检出率很高,同型地贫基因携带情况有地方特点,主要以α-地贫为主,对同型地中海贫血基因携带者进行产前诊断,降低重型地贫患儿出生率,提高人口质量。

利用红细胞参数预测地中海贫血携带者的方法探索

探讨利用各种红细胞参数预测小细胞性贫血患者为地中海贫血携带者(TC)的方法及预测效力。 方法 筛选在我院血液科门诊就诊的全部小细胞性贫血患者90例,分别按照患者的红细胞计数、不同血红蛋白水平时的平均红细胞体积、Jayabose指数、Green and King(G&K)指数、Ricerca指数进行预测患者是否应该进行地中海贫血基因的筛查。并根据患者的最终诊断结果,计算各种预测方法的漏诊率及准确率。 结果 上述五种预测方法在小细胞性贫血患者中,TC的漏诊率分别为2.2%(1/46例)、11.9%(7/59例)、3.4%(2/58例)、1.8%(1/57例)和2.3%(1/43例),预测准确率分别为84.4%(76例)、85.6%(77例)、95.6%(86例)、96.7%(87例)和81.1%(73例),差异具有显著性(p=0.001)。Jayabose、G&K和Ricerca指数在α-TC和β-TC两组患者中的计算值分别为189.82±29.285比200.83±36.979(p=0.364)、59.05±9.131比62.63±10.888(p=0.329)和2.86±0.333比3.16±0.639(p=0.112),因而不能鉴别这两种TC亚型。 结论 Jayabose和G&K指数是预测小细胞性贫血患者为TC的高效方法,值得临床推广应用。

两种方法检测α、β-地中海贫血基因携带者的结果比较

目的 探讨红细胞渗透脆性试验 (简称渗透法 )与红细胞脆性一管定量法 (简称一管法 )在检测地中海贫血中的价值。方法 应用渗透法和一管法结合血红蛋白 ( Hb)电泳同时检测 443例标本 ;采用渗透法阳性判定值为 <3 .2 g/ LNa Cl仍未完全溶血 ,或一管法测定溶血度 <60 % ,或血红蛋白电泳有异常者 ,共 1 2 6例疑似为地中海贫血基因携带者 ,进一步作地中海贫血基因检测以确证。结果 渗透法诊断轻型地中海贫血的敏感度为 77.42 % ,特异性为 93 .75 % ,阳性似然比为 1 2 .3 9;一管法的敏感度为 80 .65 % ,特异性为 92 .1 9% ,阳性似然比为 1 0 .3 3。二法检出阳性率的差异无显著性 ( P>0 .0 5 )。结论 渗透法和一管法均适用于 α、β-地中海贫血基因携带者的筛查 ,因一管法更简单、快速 ,可选为常规检测方法。

比较不同基因类型新生儿地中海贫血基因携带者的血液学特征

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，主要是由α、β珠蛋白生成障碍引起的。根据文献报道，地中海贫血可能会导致患儿智力发育受损，生长缓慢等一系列并发症。临床上目前使用较多的筛选地中海贫血的方法是通过定量检测血红蛋白及红细胞压积等指标。

梧州市夫妻地中海贫血同型基因携带者488例孕中期羊水标本地贫基因分析

目的：对地中海贫血高发区广西梧州市夫妻同为地中海贫血基因携带者的孕妇胎儿地贫发生率、基因突变类型和分布特点进行了检测分析，为本地区地中海贫血预防控制提供科学参考。方法：夫妻双方均为α-地中海贫血携带者357对；夫妻双方均为β-地中海贫血携带者131对。在孕中期取羊水标本对羊水细胞分别采用培养前后的组织进行地中海贫血基因检测。结果：488例孕中期羊水地贫基因分析表明，在夫妻双方均为α-地中海贫血357病例中，检出重型和中间型α-地中海贫血胎儿各53例，分别占14．8％（53／357）；轻型129例，占36．13％，静止型40例，占11．2％。在夫妻双方均为β-地中海贫血基因携带者131例中，中间型和重型β-地中海贫血胎儿共32例，阳性率达24．4％，轻型66例，占50．4％。结论：筛出患有重型α-地中海贫血和中间型／重型β-地中海贫血共85例胎儿，及时终止了妊娠。中间型α-地中海贫血（HbH病）53例，通过医师知情告知书和遗传咨询，建议终止妊娠。为降低本地区新生儿出生缺陷，减轻家庭和社会负担提供了参考。

中国福建泉州地区地中海贫血基因突变类型分析

目的:探讨泉州地区地中海贫血患者的基因突变类型以及常见地中海贫血基因携带率等,并分析其在泉州地区的分子流行病学特征。方法:选取并回顾性分析2017年1月至2018年10月在泉州市第一医院确诊为地中海贫血的患者546例基因突变类型及其携带率。结果:送检的4226例样品中,共检出阳性样品546例,地中海贫血基因总携带率为12.92%;其中α-地中海贫血基因携带率为8.16%;β-地中海贫血基因携带率为4.76%;检出的α-地中海贫血缺失型患者远比非缺失型患者多,以东南亚缺失型(--SEA/αα)最为常见,构成比为68.98%,其次为22.61%(-α3.7/αα)、2.61%(αWSα/αα)、2.32%(αCSα/αα)、2.32%(αQSα/αα)、1.16%(-α4.2/αα);检出9种β-地中海贫血基因突变类型,最常见的3种突变类型依次为IVSⅡ-654(C→T,42.29%)、CD41-42(-TTCT,33.83%)、CD17(A→T,12.94%)。并检测出2例--THAI/αα,1例αα/αααanti3.7和1例HKαα罕见基因突变类型。结论:本研究表明,泉州地区地中海贫血基因携带率较高,并具有多样性,可为泉州地区地中海贫血的预防和控制提供参考。

轻型β地中海贫血对妊娠结局的影响

目的研究轻型β地中海贫血(即β地中海贫血基因携带者)孕妇妊娠结局的特征。方法选取2016年3月~2018年2月厦门市妇幼保健院产科进行产前检查和分娩的孕妇,257例β地贫携带者孕妇作为研究组。根据1:2的比例,随机选取514例无地中海贫血的正常孕妇作为对照组。比较两组孕妇的妊娠结局。结果β地中海贫血基因携带者孕妇的新生儿平均体重明显低于健康孕妇。其他妊娠不良结局的发生率无显著差异。结论应重视轻型β地中海贫血孕妇的围产期管理,改善妊娠结局。

地中海贫血患者尿液电导率的变化分析

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。在广西,每年约有17万新生儿为地中海贫血基因携带者,每年出生重症地中海贫血患儿超过3000人。输血和去铁治疗仍是目前重要的治疗方法，维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，故定期观察地中海贫血的肾功能是十分重要的。尿渗透量是反映肾脏的浓缩稀释功能的较好指标，但尿渗透量受蛋白质、葡萄糖等非电解质的影响，其影响程度与其浓度相关。

红细胞指数在我国缺铁性贫血和地中海贫血特质患者鉴别中的应用价值研究

目的探讨红细胞指数用于鉴别缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)与地中海贫血特质(thalassemia trait,TT)患者的应用价值和最佳界值。方法选取2017年10月1日至2021年3月31日北京和睦家医院确诊为IDA或TT的中国患者40例。根据血常规结果,计算8种红细胞指数,分析其对于鉴别IDA或TT的灵敏度与特异度、约登指数,根据ROC探讨其在我国患者中的适合界值。结果40例患者中有22例IDA和18例TT。Jayabose、Green and King和Ricerca 3种红细胞指数用于鉴别IDA和TT的约登指数分别为0.667、0.667和0.682,ROC的AUC分别为0.990、0.995和0.992,均为十分可靠的指标。同时,Jayabose、Green and King和Ricerca 3种红细胞指数的最适合界值分别为251.69、79.56和3.91。调整界值后,Jayabose、Green and King和Ricerca 3种红细胞指数鉴别IDA和TT的准确率均提高至97.5%。结论含有红细胞分布宽度指标的红细胞指数对于鉴别我国小细胞低色素性贫血患者的病因具有很高的应用价值,值得临床推广。

有问必答

广西贺州古读者：我的外甥去年10月婚检时发现，夫妻二人都是地中海贫血基因携带者。请问现在应如何达到优生优育？对地中海贫血国家有无扶助政策？