地中海贫血诊断采血方法改良探讨

目的观察0～1岁婴儿地中海贫血诊断中采血部位、采血方法等对血标本的质量及诊断结果的影响;探讨最佳采血部位、采血方法提高采血质量、确保提高标本合格率和诊断成功率。方法将2202例0～1岁婴儿随机分成两组。观察组（改良组）采血部位在头皮静脉选择,采取5.5号头皮针穿刺后连接采血器的负压接头,利用其负压作用顺利取出血液;对照组（常规组）选择头皮静脉或其他部位血管,采用注射器连接5.5号头皮针穿刺取血。结果观察组采血,一次性成功率及标本合格率明显高于对照组,采血量也得到了充分的保障,新生儿啼哭持续时间明显短于对照组,差异有统计学意义。结论应用负压采血器连接头皮针进行头皮静脉采血,可以提高一次性采血的成功率及标本合格率,减少婴儿重复穿刺及发生瘀斑、血肿的机会;同时可减轻婴儿的疼痛,缩短婴儿啼哭时间,安全可靠,值得在临床推广使用。

细胞培养在地中海贫血产前诊断中的应用

目的:探讨细胞培养技术在母体血污染羊水标本地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法:对有母体血污染的标本,采用羊水细胞原位培养,用培养后细胞提取纯胎儿DNA,进行地中海贫血基因检测,采用未培养标本作为对照。结果:227例标本,培养前后检测结果比较,差异有显著性(P<0.01)。结论:利用羊水培养细胞进行地贫产前诊断,避免了母体血污染而造成误诊,准确性好,值得在临床推广应用。

β-地中海贫血基因诊断与血红蛋白A_2含量增高程度的关系探讨

目的 探讨在红细胞脆性降低的人群中β-地中海贫血基因诊断与血红蛋白（Hb）A2含量的增高程度的关系。方法 用一管法测定红细胞脆性，电泳测定HbA2量，对红细胞脆性低且HbA2含量增高的病例应用反向杂交技术进行β-地贫基因检测。 结果 11226例标本中有77例红细胞脆性低且HbA2增高，其中14例HbA2含量在3．5％～4．0％之间，β-地贫检出率14％，63例HbA2含量在4．O％以上其检出率达97％，且其红细胞脆性明显低于其它各组。 结论 HbA2含量增高的程度提示必须进行β-地贫基因诊断。

单细胞二重巢式PCR诊断β地中海贫血

【目的】探讨单细胞水平诊断β地中海贫血(β-thalassemia)的可靠性,为开展β地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)打下基础。【方法】采用二重巢式PCR并结合扩增特异的突变系统检测技术(amplificationrefractorymutationsystem,ARMS)扩增含有CD41-42突变位点的β地中海贫血患者的单淋巴细胞及正常人单淋巴细胞和单卵裂球的β-珠蛋白基因的5个常见突变位点(CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、CD71-72和nt.-28位点),扩增产物经过2%的琼脂糖凝胶电泳检测。【结果】患者的88个单淋巴细胞的扩增成功率为95.5%,等位基因脱扣的发生率为4.8%,诊断准确率为95.2%;正常人的41个单淋巴细胞的扩增成功率均为95.1%,假阳性率为0;正常人的34个单卵裂球细胞的PCR扩增成功率为88.2%;35管细胞洗脱液空白对照组假阳性扩增率为0。【结论】单细胞二重巢式PCR并结合ARMS技术诊断β地中海贫血是稳定的、可靠的,适用于β地中海贫血的PGD。

妇产科地中海贫血基因诊断对优生优育的指导意义研究

目的:研究诊断地中海贫血基因在优生优育指导中的应用价值。方法:选取2020年1月-2021年12月常规产检的夫妇共1542例,检测地中海贫血基因并分析检测结果。结果:1542例育龄人群初筛阳性340例(22.05%),基因诊断显示地中海贫血基因阳性218例(14.14%);49对双方均为同型基因高危地中海贫血夫妇中孕产妇进行产前诊断结果显示,正常胎儿、各类重型/中间型地贫胎儿分别检出14例、14例,经干预后14例重型/中间型地贫胎儿家庭中12例终止妊娠。结论:荆门市是地中海贫血高发地区,人群携带率较高,婚前检查、孕检或产前诊断应重点关注地贫基因诊断,为遗传咨询提供可靠依据,并给予待孕夫妇遗传咨询与指导,可提高新生儿质量。

联合检验对珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血的诊断价值评价

目的研究联合检验对珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)与缺铁性贫血(IDA)的诊断价值。方法选择2013年8月至2015年2月该院收治的地贫患者36例、IDA患者34例及健康体检者30例作为研究对象。对各组入选样本进行联合检验,检测内容包括平均红细胞比容(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)、血红蛋白(Hb)电泳及红细胞(RBC)渗透脆性试验(以下简称RBC脆性)等血液学指标。结果IDA组和地贫组患者MCV、RBC脆性均下降,IDA组患者RDW上升,地贫组患者HbA2上升,与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。RDW对IDA的灵敏度为70.6%,低于地贫(77.8%),但差异无统计学意义(P>0.05)。MCV、Hb电泳、RBC脆性对地贫的灵敏度分别为97.2%、88.9%、77.8%,特异性分别为80.0%、90.0%、83.3%。MCV联合Hb电泳、Hb电泳联合RBC脆性、MCV联合Hb电泳联合RBC脆性并联试验对地贫的灵敏度分别为100.0%、97.2%、100.0%,明显高于单项检验的灵敏度;而MCV联合Hb电泳、Hb电泳联合RBC脆性、MCV联合Hb电泳联合RBC脆性串联试验对地贫的特异性分别为96.7%、100.0%、100.0%,明显高于单项检验特异性,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论应用血液学指标、Hb电泳及RBC脆性联合检验地贫与IDA能显著提高诊断准确性,值得推广应用。

地中海贫血的产前诊断

地中海贫血（thalassemia,简称：地贫）是一组全球最常见的对人类健康影响最大的单基因遗传病,其分子病理学基础主要是由于珠蛋白基因的缺陷（基因突变或缺失）使血红蛋白（hemoglobin,Hb）四聚体中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或缺乏（即不能合成）,而引起血红蛋白的组成成分（四聚体的α链/非α链）比例失衡,进而导致血红蛋白不稳定、红细胞破坏,表现为临床症状轻重不等的慢性进行性溶血性贫血.

PCR结合反向点杂交技术在β-地中海贫血基因诊断中的应用评价

目的评价PCR结合反向点杂交技术在β-地中海贫血基因诊断中的临床应用。方法应用PCR结合反向点杂交技术对4 133例受检者进行β-地中海贫血基因检测,并对检测结果进行分析。结果 4 133例受检者共检出β-地中海贫血患者428例,阳性检出率10.36%,其中41-42杂合子178例,占的比率最高41.59%;其次为654杂合子150例(35.05%);另外还有17杂合子38例(8.88%)、-28杂合子32例(7.48%)、βE杂合子13例(3.04%)、27-28杂合子5例(1.17%)、71-72杂合子4例(0.93%)、Int杂合子2例(0.47%)、CAP杂合子2例(0.47%)、-29杂合子2例(0.47%)、14-15杂合子1例(0.23%)、IVS1-1杂合子1例(0.23%)。结论 PCR结合反向点杂交技术操作快速简便、结果准确可靠,适用于β-地中海贫血的基因诊断和实验研究,值得临床推广应用。

重型β地中海贫血患儿基因分型诊断和输血不良反应分析

目的了解重型β地中海贫血（地贫）儿童输血不良反应的发生率及发生类型的分析。方法对选取的142例反复输血的重型β地贫儿童的1220次输血进行输血不良反应的类型和发生率进行分析。结果重型β地贫不良反应的阳性率为2．79％，具体分布：皮疹11例（32．4％），发热9例（26．5％），皮肤红加瘙痒5例（14．7％），发热加皮疹3例（8．8％），发热加紫癜2例（5．9％），皮肤红2例（5．9％），烦躁1例（2．9％），瘙痒1例（2．9％）。结论反复输血的重型β地中海贫血患儿输血不良反应以发热与不同类型的过敏症状为主，多次出现不良反应建议输洗涤红细胞。

介入性产前诊断技术在胎儿地中海贫血基因诊断的临床应用价值探讨

目的探讨介入性产前诊断技术在胎儿地中海贫血基因诊断的临床应用价值。方法回顾性分析2014年至2015年间因有生育地中海贫血高危儿风险到本院进行介入性产前诊断手术的976例孕妇的临床资料。结果 3种介入性穿刺的手术成功率分别为:一次穿刺成功96.41%;二次穿刺成功2.86%,三次穿刺成功0.72%;113例(11.57%)行胎儿绒毛地贫基因检测,发生术后1w胎儿丢失2例(1.77%),早产1例(0.88%);710例(72.75%)行胎儿羊水检测地贫基因检测,发生早产13例(1.8 3%);153例(15.68%)行胎儿脐血地贫基因检测,发生术后1w胎儿丢失1例(0.65%),宫内死胎1例(0.65%),早产3例(1.96%),3组均未发生胎儿损伤及穿刺感染、胎盘早剥、羊水栓塞等并发症。976例手术样本无一例母血污染,全部检测成功,检测成功率100%。胎儿经检测确诊为正常基因型(未携带父母地贫基因)297例(30.43%);静止型及轻型地贫472例(48.36%);中间型α地贫(HbH病)胎儿92例(9.43%);重型α地贫胎儿50例(5.12%);重型β地贫胎儿65例(6.66%),治疗性引产129例,自行引产4例,843例胎儿均成功分娩。结论介入性产前诊断手术是一种具有较高的成功率和安全性的产前诊断取材技术,检测准确性高,是明确诊断重型地贫儿的重要方法,为临床治疗性引产提供可靠依据,在避免重型地贫儿出生,预防出生缺陷等方面具有积极意义,具有很高的临床应用价值。

幼儿β-地中海贫血实验室诊断的临床意义

目的探讨β-地中海贫血实验室诊断的临床意义。方法曲靖市第二人民医院2008-03-2009-12用日本东亚希森美康XT2000i血细胞仪进行血液细胞分析,对检测结果红细胞指数异常者,Hb<110g/L、MCV<70fl、RDW-CV<16.5的14例幼儿进行了血红蛋白电泳、抗碱血红蛋白实验、不稳定血红蛋白测定。结果通过实验室诊断14例患儿中检出5例β-地中海性贫血幼儿。结论当血常规显示明显小细胞低色素性贫血时,RDW-CV正常或稍偏高患者必须做HB电泳分析,以鉴别血红蛋白疾病还是缺铁性贫血,对于暂时无条件开展基因检测的情况下,对小细胞低色素性贫血鉴别诊断有积极的临床意义。

胎儿脐带血穿刺产前诊断377例临床分析

目的:探讨胎儿脐带血染色体分析在产前诊断中的安全性及应用价值。方法:选取2013年3月至2014年6月在玉林市妇幼保健院行唐氏综合征筛查高风险或夫妇双方为同型地中海贫血(简称地贫)的377例孕妇,孕周为24~32周,采用脐带血穿刺术进行染色体核型分析及地贫基因诊断。结果:脐血穿刺成功361例(95.76%),184例唐氏综合征筛查高风险者染色体培养成功181例,培养成功率为98.34%。对穿刺及培养均成功的358例脐血进行分析,其中唐氏综合征筛查高风险181例,发现异常14例,异常率7.70%。检出3例21-三体综合征(唐氏综合征),均终止妊娠;177例夫妇为同型地贫的产前基因诊断,检出重型α-地贫28例,重型β-地贫9例,37例重型地贫胎儿均实行终止妊娠。Hb H病18例,占16.07%,终止妊娠4例。结论:胎儿脐带血穿刺进行染色体分析及产前地贫基因诊断可以满足大孕周的孕妇进行产前诊断的需要,对于确保优生优育、减少出生缺陷、提高出生人口素质有重要的临床意义。

MCV、RDW和RBC渗透脆性试验联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的价值

目的评价平均红细胞容积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)和红细胞(RBC)渗透脆性试验在珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)筛查中的价值。方法选择到该院就诊的孕妇152例,其中经地贫基因诊断确诊为地贫者110例作为地贫组,经基因诊断确诊为正常者42例作为对照组。分别检测MCV、RDW和RBC渗透脆性试验,分析各单项检测和联合检测的灵敏度和特异性等评价指标。结果地贫组患者中MCV检测阳性99例,RDW检测阳性83例,RBC渗透脆性试验阳性69例;对照组患者中MCV检测阳性13例,RDW检测阳性35例,RBC渗透脆性试验阳性4例。地贫组患者中3项目并联试验阳性108例,对照组患者中3项目并联试验阳性17例;地贫组患者中3项目串联试验阳性64例,对照组患者中3项目串联试验阳性2例。单项检测中以MCV灵敏度最高,RBC渗透脆性试验特异性最高;3项目并联试验灵敏度与MCV、RBC渗透脆性试验单项灵敏度比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV、RDW和RBC渗透脆性试验对产前地贫筛查有较高价值,3项目并联试验灵敏度最高,可提高检出率,降低地贫筛查的漏诊率。

缺失型α地中海贫血漏检7例原因分析

目的探讨造成缺失型α地中海贫血(α地贫)漏检的现象与原因防范此类事件的发生。方法采用红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性实验和血红蛋白(Hb)电泳联合进行筛查,阳性者用多重PCR(mPCR)及DNA芯片反向斑点杂交(ASO/RBD-PCR)检测技术有针对性的进行α或β地贫基因检测。结果发现7例缺失型α地贫在以上检测体系中漏检,其均为α地贫合并β地贫复合型双重杂合子,MCV(66.5±7.6)fl、红细胞脆性(29±16)%,HbA2(5.69±1.03)%。结论当α地贫合并β地贫复合型双重杂合子时,常规筛查HbA2均出现升高,容易给检测人员造成单纯β地贫的假象,而只针对其进行β地贫基因检测而忽视了α地贫基因检测,造成了此类缺失型α地贫的漏检。

慢性肾功能衰竭患者合并轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血误诊7例分析

现对我院血液净化中心2004—07～2006—06慢性肾功能衰竭合并轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血（又名地中海贫血，简称：地贫）误诊7例分析如下。

红细胞参数和血红蛋白A2在地中海贫血筛查中的价值

目的 分析红细胞参数和血红蛋白A2（HBA2）在地中海贫血（地贫）筛查中的临床价值.方法 选取本院内科、产科门诊地贫筛查受检者318例,202例确诊地贫基因携带者为地贫组（α地贫96例、β地贫102例、αβ复合型地贫4例）;116例确诊非地贫基因携带者为非地贫组,所有受检者行平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）、红细胞体积分布宽度变异系数（RDW-CV）、红细胞体积分度宽度标准差（RDW-SD）、HBA2检查及地贫基因检测,分析上述指标单项或联合筛查地贫的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值及阴性预测值.结果 MCV、MCH、RDW-CV、HBA2平行联合筛查地贫灵敏度最高（100％）,MCV、MCH、RDW-SD系列联合筛查地贫特异度最高（96.6％）;在α地贫筛查中MCH、MCV、RDW-CV平行联合灵敏度最高（100％）,在β地贫筛查中HBA2灵敏度最高（100％）,MCV、MCH、HBA2系列联合特异度最高（98.3％）.结论 红细胞参数和HBA2联合筛查地贫效果较好,MCV、MCH、HbA2联合筛查β地贫效果最优,对红细胞参数筛查阳性、HBA2筛查阴性对象可考虑仅行α地贫基因检查,减少患者检查成本.

广西贺州市儿童患者地中海贫血调查

目的调查贺州市儿童地中海贫血(地贫)发生率及类型,为本地区该病防治及优生优育奠定基础。方法采用雅培CD-3700血球仪、美国Helena电泳系统分别进行红细胞参数、血红蛋白电泳分析。结果在800例中检出α地贫55例,血红蛋白H病8例,β地贫杂合子29例,检出率分别是6.88%、1.00%、3.63%。结论贺州市是地贫发生率较高地区,应加强对儿童进行血液学筛查和基因诊断。

Sysmex XS-1000i检测中白细胞、血小板假性增高1例分析

我们在使用Sysmex XS-1000i型血细胞分析仪中，检测血常规时遇到一例白细胞、血小板假性增高情况，现分析如下。

长沙地区孕妇产前筛查4012例结果分析

目的探讨长沙地区孕妇TORCH、地中海贫血和唐氏筛查联合检测的临床价值。方法对4012例孕妇进行TORCH—IgM、地中海贫血和唐氏筛查检测。结果4012例孕妇中，TORCH—IgM抗体阳性共143例，阳性率为3．56％，其中巨细胞病毒IgM抗体（CMV—IgM）、单纯疱疹病毒Ⅰ／Ⅱ-IgM抗体（HSVⅠ／Ⅱ-IgM）、风疹病毒IgM抗体（RV—IgM）、弓形虫IgM抗体（TOX—IgM）单个抗体阳性率分别为0．23％、2．39％、0．65％、0．30％；地中海贫血表型基因总携带率9．03％，其中α-地中海贫血表型基因携带率为4．40％，β-地中海贫血表型基因携带率为4．63％；唐氏筛查风险孕妇862例，占比21．48％，TORCH感染在各年龄段差异无统计学意义（P〉0．05），唐氏综合征患病风险性则随着孕妇年龄的增长而升高。结论孕妇进行TORCH、地中海贫血与唐氏筛查十分必要，三者联合筛查是进行产前干预的有效方法，能降低不良妊娠和出生缺陷的发生率，对提高优生优育水平有着积极意义。