广西南宁市地中海贫血预防控制服务网络及其应用效果

目的介绍广西南宁市地中海贫血(地贫)预防控制服务网络,并探讨其应用效果。方法总结广西南宁市地贫预防控制服务网络的构建方法和服务流程。选择2017年1月1日至2019年12月31日在南宁市辖区进行婚前医学检查和立卡建档产检的夫妇为研究对象,利用《桂妇儿信息管理系统》收集其地贫筛查、地贫基因诊断、产前诊断、妊娠结局、医学干预等个案信息,并进行相关指标的统计和分析。结果2017~2019年,婚检人群的地贫筛查率为99.83%、婚检双阳夫妇的地贫基因诊断率为91.39%,产检孕妇的地贫筛查率为97.13%、孕阳丈夫的地贫筛查率为88.91%、孕期双阳夫妇的地贫基因诊断率为90.05%,可能生育重型地贫胎儿的高风险孕妇产前诊断率为92.52%,且上述指标均呈逐年上升趋势。2017~2019年,共阻断704例重型地贫儿出生,终止妊娠率为98.60%。结论2017~2019年南宁市地贫防控取得了显著成效,婚检人群和产检人群的地贫筛查率和地贫基因诊断率、可能生育重型地贫胎儿的高风险孕妇产前诊断率均较高且呈逐年升高趋势,重型地贫胎儿的医学干预率也保持在较高的水平。通过实施地贫防治计划,有效减少了重型地贫胎儿的出生。

南海区地中海贫血预防与控制体系的建立

目的：依托妇幼保健系统结合基层医院，建立地中海贫血（简称地贫）的防控模式，并建立区域地贫基因谱。方法：以南海区新婚和已孕夫妇为对象，依托新的防控体系进行地贫的宣教和干预。结果：共有5342个家庭参与筛查，参与率为100％，地贫基因总携带率为10．17％，其中α地贫基因686例（6．42％），β地贫基因379例（3．55％），α地贫复合β地贫21例（0．20％）。对48对同型地中海贫血携带者的胎儿进行产前诊断，发现4例为Bart水肿胎，6例为重型β-地中海贫血而终止妊娠，随访已出生的3360例新生儿，无重症地贫患儿出生。结论：依托妇幼保健系统结合基层医院可建立有效的地贫防控体系，是一种务实可行的防治模式。

百色市医务人员的遗传咨询态度与地中海贫血预防

目的 评价百色市医务人员对地中海贫血(简称地贫) ,基本知识和遗传咨询水平和地贫预防情况以及培训后的效果。方法 对5 60名医务人员进行地贫基本知识讲座、提供地贫筛查的基本方法并建立地贫控制基层网点、制定控制地贫的基本流程、给全体临床一线医护人员发放地贫科普小册子、设立地贫专家组咨询电话随时回答基层医务人员的问题,在培训前后进行地贫问卷调查。观察培训前后医务人员地贫基本知识及态度的基线答对率、医务人员咨询作用促进的产前诊断及其效果等。结果 培训前地贫基本知识及其态度的基线答对率为5 8%±10 % ;培训后答对率为88%±8% ,χ2 =5 .41,P <0 .0 5。培训后医务人员遗传咨询作用促进的产前诊断例数比培训前提高了3 7% ,年均增加了4例(P =0 .0 43 )。每2 .7例产前诊断就有1例是由于培训后的医务人员咨询作用促成,避免了4例重型地贫儿的出生。结论 通过对各级医务人员的培训,提高医务人员地贫基本知识和遗传咨询水平,以及对高危地贫胎儿的产前诊断,避免重型地贫儿的出生。

137例地中海贫血出生相关因素分析

目的:揭示地中海贫血患儿出生相关因素,提出干预措施,为进一步制定地贫预防控制总体规划提供决策参考。方法:对近3年137例地贫儿(45例重型β-地贫、29例中间型β-地贫、32例中间型α-地贫和31例巴氏胎儿水肿综合征)出生相关因素进行调查研究。结果:地贫儿出生相关社会心理因素顺位依次为:基因携带者不知情(70.07%)、经济困难(21.17%)、心理因素(5.11%)、其它(3.65%)。基因携带者对自身情况不知情是本组地贫儿主要出生相关因素,与其它出生相关因素有显著差异(P<0.05)。结论:基因携带者自身的认识与重视是预防控制工作的一个重要组成部分,地贫高发区人群携带者(轻型β-地贫、α-地贫特征和静止型携带者)的检出及系统管理是预防控制工作的关键环节,应进一步应用生物、社会及心理的医学模式搞好地贫预防控制工作。

地中海贫血风险防控体系建设的国内外进展

地中海贫血(简称地贫)是一组遗传性血液系统疾病,是人类最常见的单基因遗传病之一。地贫发病率很高,全球大约有2亿地贫基因携带者。目前地贫尚无有效的根治方法,只能通过控制该病患儿的出生率降低发病率,因此,针对婚前、孕前的育龄人群建立地贫防控体系是提高出生人口素质的重要举措之一。目前越来越多的地贫高发国家和地区开始实施覆盖全人群的地贫预防控制项目。我国在地贫的防控上与很多发达国家相比还有一定的差距,随着科技和经济的进步,在地贫的预防控制上要向发达国家的优秀案例学习,汲取成功经验,以降低我国地贫的出生缺陷发生率。本文主要对地中海贫血的国内外流行状况、防控体系、防控成效及存在问题进行综述。

南宁市兴宁区婚检人群地中海贫血筛查及基因检测情况分析

目的:加强婚育人群地中海贫血的筛查及高危夫妇的地贫基因检测,以预防控制地贫的发生。方法:通过免费婚前医学检查,对双方地贫筛查阳性者行地贫基因检测。结果:本次调查婚检人群地贫筛查阳性率为10.60%,高危夫妇阳性率为2.46%,地贫基因检测率为46.61%。结论:加强婚育人群的地贫筛查及高危夫妇的地贫基因检测是预防控制地贫的关键。

重型β地中海贫血患儿出生干预概况

地中海贫血(简称地贫)是一组隐性遗传性血红蛋白疾病,在全世界范围内均有较高发病率,影响全球5%的人口,已经成为严重的全球公共卫生问题[1]。在中国,地贫在我国长江以南地区,如广东、广西、贵州、云南等地都有很高的流行性和多样性[2-3]。临床常见有α地贫和β地贫两种类型,重型α地贫胎儿因严重水肿导致流产、死胎或在娩出后半小时死亡,所以在临床上只有重型β地贫儿出生。

广东省惠州地区363例地中海贫血产前基因诊断及随访情况分析

目的:分析惠州地区地中海贫血(简称地贫)基因携带夫妇胎儿基因诊断及随访情况,为遗传咨询提供依据。方法:2015年1月—2016年12月在本院确诊携带同型地贫基因夫妇363对,通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α、β地贫基因诊断。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果:236对携带α-地贫基因夫妇产前基因诊断为正常47例(19.9%)、杂合子60例(47.2%)、中重型α-地贫基因53例(35.7%)。56对β-地贫基因携带夫妇产前基因诊断为正常10例(17.9%)、杂合子32例(57.1%)、中重型地贫受累胎儿14例(25.0%)。71对一方为α、β地贫基因双重杂合子,另一方为携带α、β地贫基因或α、β双重杂合子的夫妇产前基因诊断为正常36例(50.7%)、α或β地贫杂合子15例(21.1%)、巴氏水肿胎4例(0.06%)、α、β地贫双重杂合子13例(18.3%)、β-地贫复合杂合子3例(0.04%)。57例中重型α-地贫胎儿均在孕期引产,14例中重型β-地贫胎儿在孕期引产13例,1例重型β-地贫儿出生。结论:地贫产前筛查及诊断可有效避免重症地贫患儿出生;但应同时加强对重型地贫胎儿夫妇的随访宣教工作,强化心理干预措施,有效控制重症地贫儿出生,将地贫防控落到实处。

河源市地中海贫血预防控制项目实施效果分析

目的评估河源市地中海贫血预防控制项目实施效果。方法收集2015-2017年河源市地中海贫血预防控制项目的数据资料并进行回顾性分析,统计分析地中海贫血基因诊断率、地中海贫血基因产前诊断率、重型地中海贫血儿干预率、新生儿地中海贫血筛查率和重型地中海贫血儿出生率。结果 2015-2017年河源市5县1区共补助地中海贫血筛查阳性病例夫妇3 196对,基因诊断1 701对,基因诊断率53.22%;携带同型地中海贫血基因夫妇有511对,进行产前诊断有402例,产前诊断率78.67%;共诊断出56例重型地中海贫血儿,进行早干预,引产45例,干预率80.36%;地中海贫血基因诊断率、产前诊断率、重型地中海贫血儿干预率及新生儿地中海贫血筛查率逐年上升,重型地中海贫血出生缺陷儿率逐年下降。结论河源市基于社区和医院水平对本市常住人口进行地中海贫血预防控制工作,取得较好的短期预防控制效果,河源市重型地中海贫血儿发生率降低,并为广东省其他市县制订和实施地中海贫血预控工作计划提供临床基础。

重型β地中海贫血患儿出生的相关因素分析

目的探讨重型β地中海贫血(β-TM)患儿出生的相关因素及其干预措施。方法通过调查分析2010-2015年行输血治疗的105例重型β-TM患儿的病历资料,与患儿父母面对面交流及电话随访的方式了解重型β-TM患儿出生的相关因素。结果 105例重型β-TM患儿中,父母孕期未接受产前TM筛查为37.15%,父亲拒绝配合TM产前筛查为22.86%;父母双方拒绝TM产前诊断为34.29%;TM产前筛查阴性为5.71%。105对夫妇中,未做婚前检查为65.71%,婚前TM筛查检测阴性为5.71%。105例β-TM患儿父母均不了解重型β-TM的危害性及严重性。另外,小于法定年龄结婚的患儿父、母分别为37.14%、31.43%;初中及以下文化水平的患儿父、母分别为88.57%和91.43%。结论重型β-TM患儿出生与患儿父母早婚早育、文化程度低、TM筛查假阴性和不了解重型β-TM的危害性及严重性有关。

137例地中海贫血出生相关因素分析

目的揭示本地区地中海贫血患儿出生相关因素,提出干预措施,为进一步制定我区地中海贫血预防控制总体规划提供决策参考。方法对我院近3年137例地贫儿(45例重型β-地贫、29例中间型β-地贫、32例中间型α-地贫和31例巴氏胎儿水肿综合征)出生相关因素进行调查研究。结果地贫儿出生相关社会心理因素顺位依次为:基因携带者不知情(70.07%),经济困难(21.17%),心理因素(5.11%),其它(3.65%)。基因携带者对自身情况不知情是本组地贫儿主要出生相关因素,与其它出生相关因素有显著差异(P<0.05)。结论基因携带者自身的认识与重视是预防控制工作的一个重要组成部分,地贫高发区人群携带者(轻型β-地贫、α-地贫特征和静止型携带者)的检出及系统管理是预防控制工作的关键环节,应进一步应用生物、社会及心理的医学模式搞好地贫预防控制工作。