地贫基因携带合并妊娠患者基因型及表型参数差异分析

目的分析地贫基因携带合并妊娠患者的基因型及表型参数差异。方法选取2020年1月~2024年1月在惠州市第三人民医院建档的地贫基因携带合并妊娠患者474例作为研究对象,采用聚合酶链式反应(PCR)+膜杂交法检测所有患者的α、β地贫基因,对比分析不同基因型患者的血红蛋白(Hb)检测结果。结果474例研究对象中,α地贫基因缺失型307例,占64.77%,其中,--^(SEA)基因缺失杂合、-α^(3.7)基因缺失杂合、-α^(4.2)基因缺失杂合占比较高,分别为35.02%、19.62%、8.23%;α地贫基因突变型32例,占6.75%,主要为α2:CS型、α2:QS型和α2:WS型基因突变杂合;β地贫基因突变型135例,占28.48%,且多为CD41-42(-TTCT)杂合突变、IVS-Ⅱ-654(C→T)杂合突变、-28(A→G)杂合突变,分别占9.07%、7.81%、3.59%。将α地贫基因缺失型和突变型患者根据临床表型不同分为静止型组、标准型组和HbH病组,三组HbA_(2)水平比较,静止型组>标准型组>HbH病组,差异有统计学意义(P<0.05);将不同表型β地贫患者分为β^(0)地贫组、β^(+)地贫组、β^(E)地贫组,三组HbA2水平比较,β^(E)地贫组>β^(+)地贫组>β^(0)地贫组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论地贫基因携带合并妊娠患者基因型不同,其HbA_(2)水平也存在一定的差异性,HbA_(2)水平异常提示临床医生应做好产前基因筛查,从而有效降低重型贫血新生儿的出生率。

应用红细胞平均体积筛查无偿献血者携带地贫基因的价值

目的探讨应用红细胞平均体积(MCV)筛查无偿献血者的必要性。方法采用红细胞平均体积(MCV)筛查无偿献血人群中的可疑地中海贫血基因携带者,并对可疑者进行地中海贫血基因诊断检查。结果 MCV<80 fl的筛查出185例,占4 529名被调查人员的4.08%。对185例MCV<80 fl的样品进行地贫基因诊断分析,地贫基因诊断阳性者总例数123例,占MCV<80 fl的185例献血者的比例为66.5%,占抽样4 529人的比例为2.72%。结论为提高血液质量,有必要应用MCV筛查无偿献血者。

乐山地区地中海贫血基因携带情况的调查

目的调查乐山地区人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因缺陷类型及频率,为该地区进一步开展地贫基因产前诊断,有效预防重型地贫患儿出生及优生优育事业的发展奠定基础。方法随机抽取2岁以上乐山地区常住人口3 500例进行地贫筛查;对筛查阳性的受检者采集其血样进行地贫基因检测,对基因型频率分布进行调查。结果在3 500份外周血标本中,地贫筛查阳性者341例,初筛阳性检出率为9.74%。经基因分析和鉴别诊断,确诊地贫基因携带者201例,地贫基因携带率为5.74%。检出α地贫109例,人群α地贫发生率为3.11%,发现12种基因型;检出突变型β地贫98例,人群β地贫发生率为2.80%,发现13种基因型,其中6例为β地贫合并α地贫,占β地贫比例为6.12%。结论 (1)乐山地区人群中α和β地贫的基因携带率均较高;(2)在贫血患者中应考虑地贫的可能;(3)在婚检、备孕及已孕夫妇中应进行地贫的筛查和诊断,必要时对胎儿进行产前诊断。

黎族孕妇α-地中海贫血与血液学指标分析

目的:调查海南黎族孕妇α-地贫发病情况及α-地贫基因携带率,探讨α-地贫筛查方法,为地贫防治提供依据。方法:全自动血细胞分析仪检测海南保亭、琼中、五指山、陵水四个地区黎族孕妇EDTA-K2抗凝的全血标本共239例,同时进行α-地贫基因分析。结果:海南黎族孕妇α-地贫发生率为63.18%,保亭、琼中、五指山和陵水地区分别为63.26%、46.97%、61.36%和77.50%,以-α3.7、-α4.2缺失型α-地贫为主;3种α-地贫缺失突变的基因频率为0.4121,-α3.7、-α4.2和--SEA3种缺失突变的等位基因频率分别为0.2008、0.1883和0.0230;α-地贫中静止型占67.55%,标准型27.81%,中间型占4.64%。所有标本中小细胞低色素性贫血104例,其中α-地贫占78.85%,包括标准型、中间型及部分静止型;血象正常者中α-地贫占51.11%,几乎均为静止型(95.65%)。结论:海南黎族孕妇α-地贫发生率非常高,主要为-α3.7、-α4.2缺失型α-地贫;对于地贫高发人群,血细胞分析可作为筛查α-地贫标准型、中间型的有效方法。