口腔黏膜脱落细胞结合荧光原位杂交方法辅助排除重型β-地贫异性异基因移植后Turner综合征1例并文献复习

目的通过1例重型β-地贫异性异基因移植后生长发育迟缓、无第二性征发育患者的临床报道,介绍利用口腔黏膜脱落细胞结合荧光原位杂交(FISH)技术无创性快速诊断的方法。方法2018年8月在儿科内分泌病区住院的患儿,用无菌棉签取患者两侧口腔黏膜脱落细胞,进行SRY探针荧光原位杂交检测。结果可见两类细胞,小圆细胞为唾液白细胞:可见64%明显SRY基因,信号为1红1绿1蓝。另一细胞为大上皮口腔黏膜脱落细胞:未见明显SRY基因,信号为2蓝。结论口腔黏膜脱落细胞结合荧光原位杂交方法可无创性快速辅助排除Turner综合征。