抚州市东乡区适龄人群地中海贫血基因检测结果分析

为了调查江西省抚州地区地中海贫血基因携带率和基因型分布情况,进一步研究其对优生优育的意义。方法 选择东乡区人民医院2020-2022年妇产科就诊的1446例育龄人群进行了地中海贫血基因筛查。采用PCR导流杂交技术检测α和β地贫基因22个位点。结果 江西省抚州市东乡区育龄人群地中海贫血基因筛查总携带率为6.84%(99/1446),其中,α-地中海贫血基因携带率为4.63%(67/1446),β-地中海贫血基因携带率为2.00%(29/1446)。α-地中海贫血基因中携带率最高的3个类型分别是-α3.7型(2.213%,32/1446)、-SEA型(1.452%,21/1446)和-α4.2型(0.553%,8/1446);β-地中海贫血基因携带率最高的4个类型分别为β654M型(1.107%,16/1446)、β41-42型(0.277%,4/1446)、ββeM型(0.207%,3/1446)和β-28M型(0.207%,3/1446)。地中海贫血携带者中MCV和MCH均异常的携带者占62.50%(50/80)。结论 血常规检测方法存在部分携带者漏检,地中海贫血基因检测能够筛查出血常规正常的静止型人群,减少筛查的漏检率,抚州东乡地区地贫携带率较高,本研究对该地区出生缺陷的防控、优生优育的宣传和推广具有正面导向性意义。

云浮市新生儿α地中海贫血基因结果分析

目的统计分析云浮市地区新生儿α地中海贫血基因结果,对我院1031例新生儿地贫基因进行检测,并进行回顾统计分析结果。结果轻型地中海贫血检出383例最多,其中有17例合并β地中海贫血,轻型地中海贫血基因构成比及阳性率率分别是62.89%、37.15%。静止型地中海贫血172例(12例为合并β地中海贫血),基因构成比及突变频率分别是28.24%、16.68%。中间型地中海海贫血54例(7例合并β地中海贫血)基因构成比及突变频率分别是8.87%、5.24%。结论云浮市新生儿α地中海贫血以--SEA基因携带率最高,轻型地中海贫血为主,地中海贫血防控形势还比较严峻,仍要加强地贫防控降低地贫患儿的出生。