化脓性无菌性关节炎 坏疽性脓皮病和痤疮综合征发病机制及诊治相关研究进展

化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征(PAPA综合征)是一种罕见的常染色体显性遗传的自身炎症性疾病,通常表现为儿童时期反复发作性无菌性关节炎。进入青春期后,皮肤病变特征发展,关节炎症状逐渐消退。本文描述PAPA综合征病理、临床表现及治疗方面相关研究进展,进一步提高对该疾病的认识,为该罕见疾病能够得到早期诊断和有效治疗提供帮助。

脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1相关自身炎症性疾病

脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1(PSTPIP1)基因突变引起的自身炎症性疾病除了经典的化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(PAPA)综合征以外,还包括PSTPIP1相关的髓系蛋白血症炎症(PAMI)、坏疽性脓皮病-痤疮-化脓性汗腺炎(PASH)等一组临床综合征。本文综述PSTPIP1相关的自身炎性疾病的扩展谱及其临床特征,以提高临床医师对本病的认识,早期诊断,从而改善患者的预后。

PAPASH综合征一例研究

患者男，22岁，面颈部、背部、腋窝、腹股沟暗红色丘疹、结节、脓疱、囊肿6年，双下肢多发暗紫红斑块伴溃疡1年，2016年10月31日于郑州大学第一附属医院皮肤科就诊。6年前，患者于某院诊断为痤疮，未予治疗。1年前双下肢出现多发紫红色斑块，后破溃并融合成溃疡，直径1～12 cm。2002年5月9日，患者因左膝关节肿痛半年就诊于郑州大学第一附属医院小儿内科，检查示类风湿因子阴性，左膝关节腔积液涂片：中性粒细胞、少量淋巴及单核细胞，未见异常细胞，诊断为左膝化脓性关节炎。入院体检：一般情况欠佳，行走困难，血压142/92 mmHg（1 mmHg = 0.133 kPa）。双下肢多发紫红色斑块，中央溃疡形成。下肢溃疡边缘皮损组织病理：表皮破溃，细胞间水肿，可见中性粒细胞进入，真皮浅中层明显水肿，局灶红细胞外溢，中性粒细胞、淋巴细胞、组织细胞为主弥漫性浸润，临床及病理符合坏疽性脓皮病。面颈部、腰背部可见广泛炎性丘疹、脓疱、脓肿及囊肿，腋窝、腹股沟少量暗红色结节，呈囊肿痤疮及化脓性汗腺炎表现。PSTPIP1基因测序：外显子区未见突变，内含子区发现c.36 ＋ 68 G 〉 A、c.137 ＋ 47 G 〉 C、c.562 ＋ 114 C 〉 G het复合杂合突变，在100例正常人测序中有45例发现该位点突变，考虑为多态性位点，致病意义不能明确。最终诊断：PAPASH综合征。给予甲泼尼龙、头孢米诺、异维A酸及沙利度胺治疗，2周后皮损明显好转。现患者仍在随访中。