中国孤立性心房颤动肺静脉肌袖发育基因垂体同型框2的突变筛查及相应临床特征

目的对孤立性心房颤动(AF)患者进行垂体同型框2(PITX2)基因的突变扫描,并分析突变患者的相应临床特点。方法对160例孤立性AF患者和200名健康者的PITX2基因进行突变扫描。采用聚合酶链反应(PCR)扩增PITX2基因,通过单链构象多态性技术筛查突变,对发现异常的个体采用双脱氧核苷链末端合成终止法进行直接测序。采用Sequence scanner v 1.0软件分析测序图。结果在2例永久性AF患者中发现位于内含子区域的新改变g.766C>A、位于5’UTR区域的新改变g.8310C>T(c.-150C>T)。这两例携带者对药物及电复律治疗的反应较差,接受环肺静脉消融手术后,随访1年未再复发。200名健康者中未发现此改变。结论首次在中国孤立性AF患者中发现影响肺静脉肌袖发育基因PITX2的非编码区改变,其可能为我们进一步理解肺静脉肌袖在AF的发病过程中的作用提供新的启示。

MTHFR、PITX＿2基因多态性与先天性心脏病的关系探讨

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、垂体同型框转录因子2(PITX2)基因多态性与先天性心脏病(CHD)的关系。方法选取2016年5月至2018年6月医院收治的140例CHD患儿,设为病例组,选择140例同期医院产检中心健康围产儿设为健康组。分析并鉴定外周血MTHFR基因C677T位点、PITX2基因304C>G位点基因型分布和等位基因频率,并采用Logistic回归分析法分析C677T、304C>G位点多态性与CHD的关系。结果病例组MTHFR基因C677T位点TT基因型构成比高于健康组TT基因型构成比,差异有统计学意义(P<0.05),且T等位基因频率高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05);病例组PITX2基因304C>G位点CC基因型构成比低于健康组CC基因型构成比,差异有统计学意义(P<0.05),CG、GG基因型构成比高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05),且G等位基因频率高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05);经Logistic回归分析,C677T位点CT、TT基因型及T等位基因可能与CHD发病相关(OR=2.197、3.258、4.509,P=0.006、0.001、0.000),304C>G位点CG、GG基因型及G等位基因可能与CHD发病相关(OR=2.546、2.987、3.687,P=0.000、0.000、0.000)。结论 CHD可能与MTHFR基因C677T位点、PITX2基因304C>G位点基因多态性有关。