16例伴生长激素缺乏的多种垂体激素缺乏患者的临床特点及生长激素治疗效果分析

目的探讨伴生长激素缺乏(GHD)的多种垂体激素缺乏症(MPHD)患者的临床特点以及生长激素(GH)治疗效果。方法回顾性分析16例伴有生长激素缺乏的多种垂体激素缺乏患者的临床资料。结果本研究纳入了16例MPHD的患者,其中伴甲状腺功能减退症9例、伴低促性腺激素性性腺功能低减13例和伴肾上腺皮质功能减退6例。臀位、足先露和难产等不良生产史患者10例。骨龄(11.0±3.5)岁,明显落后实际年龄。L-Dopa-GH激发试验GH峰值为(0.14±0.17)ng/m L,GH治疗平均剂量(0.11±0.02)IU/kg。治疗后IGF-1水平及生长速度均明显增加。结论排除下丘脑、垂体占位等病变后,伴GH缺乏的MPHD患者在纠正其他轴系激素缺乏后,使用GH治疗可明显改善身高,并且无严重不良事件发生。

1例LHX3基因突变致联合垂体激素缺乏症3型患儿的临床资料及基因检测结果分析

目的通过对1例LHX3基因突变致联合垂体激素缺乏症3型(CPHD3)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结LHX3基因突变致CPHD3的临床特点及遗传学特征。方法对1例LHX3基因突变致CPHD3患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿,女,11月,因“体质量不增3月,发现肝功异常6天”就诊。患儿出生史正常,查体发现运动发育落后,垂体内分泌功能检测提示患儿存在中枢性甲状腺功能低下、生长激素缺乏、低泌乳素血症,完善垂体MRI检查未发现异常,初步诊断为联合垂体激素缺乏症(CPHD)。取患儿及父母外周血进行全外显子检测,结果显示,患儿存在LHX3基因2号外显子c.247T>A(p.Cys83Ser)杂合变异,来源于父亲;3号外显子c.355_357dupCAC(p.His119dup)杂合变异,来源于母亲。结合基因检测结果,明确诊断为CPHD3。患儿使用优甲乐及生长激素治疗,效果良好。结论CPHD3为罕见遗传病,表现为多种垂体激素缺乏,完善基因检测有助于明确诊断。LHX3基因突变可导致CPHD3,LHX3基因2号外显子c.247T>A(p.Cys83Ser)杂合变异、3号外显子c.355_357dupCAC(p.His119dup)杂合变异为新发现的突变。

PIT-1及PROP-1与联合垂体激素缺乏症

垂体前叶特异性转录因子(PIT)-1及其祖先蛋白(PROP)-1异常可致联合垂体激素缺乏症(CPHD)。其中PIT-1与胚胎期垂体前叶的发育和促甲状腺激素(TSH)、催乳素(PRL)及生长激素(GH)基因的表达有关,其基因突变者典型表现为血TSH、PRL、GH完全缺乏,MRI示垂体萎缩。而PROP-1也是一种垂体特异转录因子,启动胚胎期PIT-1基因的起始表达及维持个体出生后的持续表达,并可直接促使PIT-1细胞系的前体分化为促性腺细胞系,其基因突变患者除GH、PRL、TSH缺乏外,尚有促黄体激素、促卵泡激素或促肾上腺皮质激素缺乏。

PROP1与联合垂体激素缺乏症

垂体特异性转录因子祖先蛋白(PROP l),是成对同源转录因子,在垂体腺中呈特异性表达,参与早期胚胎垂体的发育,因此,PROP1基因对于垂体前叶的发育是必需的。PROP1启动胚胎期垂体特异性转录因子(PIT-1)的起始表达并维持个体出生后的持续表达,且可直接促使PIT-1细胞系的前体分化为促性腺细胞系。其基因突变可使人、鼠患有联合垂体激素缺乏症(CPHD),表现为生长激素(GH)、促乳素(PRL)、促甲状腺素(TSH)以及促黄体激素(LH)、促卵泡激素(FSH)或促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏,垂体核磁共振成像显示垂体萎缩。在其它哺乳动物中PROP1突变也会引起垂体和性腺激素异常。就PROP1基因的结构与功能,以及与CPHD间的关系作一综述。

POU1F1基因变异导致联合垂体激素缺乏症Ⅰ型1例的临床和遗传学特点

该文报道一例Ⅰ级POU结构域转录因子1(POU1F1)基因变异导致的联合垂体激素缺乏症Ⅰ型(CPHD1)的临床及遗传学特征.患儿女,2岁3个月,主要表现为身材矮小、前额突出、眼球内陷、下颌短小、皮肤松弛、中枢性甲状腺功能减退、完全性生长激素缺乏、垂体前叶发育不良.经基因分析发现POU1F1基因存在新杂合变异c.889C>T(p.R297W),父母该位点为野生型,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析该变异为可能致病性变异,既往未见文献报道,符合常染色体显性遗传.该患儿确诊为CPHD1.经生长激素及左甲状腺素钠片联合治疗1年后,身高增长19.8 cm,呈追赶性生长趋势.该研究丰富了POU1F1基因的突变谱,对联合垂体激素缺乏的诊断与分型有重要意义.

垂体相关转录因子与联合垂体激素缺乏症

垂体是人体重要的内分泌器官,其胚胎时期的发育异常将导致联合垂体激素缺乏症(CPHD)以及垂体或神经系统结构异常。已发现的致CPHD的转录因子包括PROP1、HESX1、POU1F1、LHX3、LHX4等,它们作用于胚胎发育的不同阶段和途径,表现出的激素缺乏组合也不同。文章介绍了垂体胚胎发育过程、上述转录因子在垂体中的表达及其突变。

联合性垂体激素缺乏症合并轻度贫血患儿的护理

该文总结了3例联合性垂体激素缺乏症1型合并轻度贫血患儿的护理。入院后给予动态血糖监测,实时监测患儿血糖情况,预防患儿低血糖的发生;完善各种检查,如血液检查、垂体磁共振检查,为进一步的治疗提供依据;及时调整患儿饮食习惯与结构,减少低血糖的发生,当低血糖发生时迅速有效的纠正患儿的低血糖症状;为患儿及家属讲解优甲乐的作用与毒副作用,教会家属正确安全服药,经过5-7天的精心治疗和护理,患儿病情稳定出院。

原发性空泡蝶鞍多种垂体激素缺乏合并库欣病1例报告并文献复习

原发性空泡蝶鞍是指蛛网膜下腔疝入蝶鞍,致使脑脊液充入垂体窝、垂体腺不同程度受压。多无症状,少数患者可出现垂体前叶功能减退、高泌乳素血症、中枢性尿崩症等内分泌异常及头痛、视力下降等压迫症状。而库欣综合征(CS)又称皮质醇增多症,是由于多种病因引起肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇所产生的一组症候群,也称为内源性库欣综合征。

伴有促肾上腺皮质激素缺乏的儿童多种垂体激素缺乏症临床分析

多种垂体激素缺乏症（MPHD）是一类以生长激素分泌减少伴一种或多种垂体前叶激素缺乏的疾病。由于临床症状缺乏特异性，常有误诊。尤其是伴有促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏的MPHD，在感染、创伤、手术等应激状态下可出现肾上腺危象和低血糖抽搐，是严重的儿科急诊疾病之一。通过对我院1996年6月至2007年8月收治的25例伴有ACTH缺乏的MPHD患儿的临床特征和诊断、治疗进行分析，旨在提高临床医生对该病的早期诊治。现将结果报告如下。

5例伴有抽搐的多种垂体激素缺乏症的诊治分析

伴有促肾上腺皮激素（corticotropin hormone，ACTH）缺乏的多种垂体激素缺乏症（multiple pituitary hormone deficiency，MPHD）患儿，因在感染、创伤、手术等应激状态下可出现肾上腺危象和低血糖抽搐，是严重的儿科急诊之一。由于发病率低，临床表现不典型，少数患者有反复抽搐，以发热、呕吐、腹痛或腹泻、脱水和低血糖、低血压、低血钠的急诊形式就诊，常得不到及时诊治。

一例POU1F1基因变异导致的联合垂体激素缺乏患儿临床和遗传学分析

目的对1例联合垂体激素缺乏患儿POU1F1基因进行变异分析,明确其遗传学病因。方法分析1例以反复低血糖就诊的联合垂体激素缺乏患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿临床表现为2月龄起反复发作的低血糖、严重的纳差便秘、严重的生长发育迟缓,并且存在生长激素、促甲状腺激素和泌乳素3种垂体激素缺乏。高通量测序检测显示患儿POU1F1基因存在c.767-769del(p.Glu256del)杂合变异。结论POU1F1基因变异是患儿的致病原因。低血糖在POU1F1基因缺陷病例中很少见,对于合并多种垂体激素缺乏的患儿,应进行基因检测明确病因。

中国两个多种垂体激素缺乏症家系发现垂体特异性转录因子祖先蛋白基因大片段缺失

基金项目研究成果 为推动和促进儿童生长发育相关的临床和基础研究，提高中青年儿科内分泌医师的学术水平，《中国实用儿科杂志》编委会和长春金赛药业有限责任公司于2007年10月联合设立“共助成长，共创未来”——金赛儿科中青年内分泌医师科研基金。该项基金每年6月份通过本刊招标，迄今已经资助了40项临床和基础研究。在此我们将陆续刊发已经完成的研究，向大家汇报该基金项目研究成果。

身高正常的联合垂体激素缺乏症1例报告并文献复习

联合垂体激素缺乏症（CPHD）是一种以生长激素缺乏伴随1至多种垂体前叶激素缺乏为特征的疾病。临床表现除身体矮小外还包括甲状腺功能减退、性发育障碍和肾上腺皮质功能减退。其发病率低，多发于男性，多数因生长发育迟缓或性幼稚而就诊，非应激状态下无急性发病的临床表现。现将我院收治的1例患者报道如下。

联合垂体激素缺乏症20例临床分析

【目的】对联合垂体激素缺乏症(combined pituitary hormone deficiency,CPHD)进行分析,为临床诊治提供参考依据,减少误诊。【方法】收集CPHD 20例,男15例,女5例,进行病史及相关实验室检查的分析。【结果】缺乏激素为生长激素(growth hormone,GH)、促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)、促甲状腺激素(thyrotropic-stimulating hormone,TSH)、性激素(gonadotropin,GN)的有3例(15.0%);缺乏激素为GH+ACTH+TSH的有2例(10.0%);GH+GN的有5例(25.0%);GH+TSH的有6例(30.0%);GH+TSH+GN的有2例(10.0%);GH+ACTH 2例(10.0%)。20例均查垂体MRI,其中7例(35.0%)提示有异常。【结论】因生长迟缓就诊者应警惕CPHD,及时做其他相关激素的检测,减少误诊。

单侧和双侧视神经发育不良患者的垂体激素缺乏率很高

目的本研究旨在探明单侧和双侧视神经发育不良(ONH)患者的神经系统损害和垂体激素缺乏的发生率。方法在斯德哥尔摩开展的一项人群横断面研究,共包括65名ONH患者(51%为女性),其中35例为双侧患病,30例为单侧患病。通过搜索数据库,找到这些在2009年12月间居住在斯德哥尔摩市、年龄不超过20岁的患者。在2018年1月进行数据分析时,这些患者的中位年龄是16.1岁(8.1~27.5岁)。

空蝶鞍患儿的垂体激素改变及治疗剂量观察

目的探讨空蝶鞍(ES)患儿垂体激素的改变及激素替代治疗(HRT)的剂量。方法测定1999年9月～2006年3月以生长迟缓就诊的20例ES患儿(经下丘脑-垂体MRI确诊)垂体激素,并与年龄匹配的正常对照组进行比较;同时观察HRT的合适剂量。结果20例中18例有难产史,所有患儿均伴有多种垂体激素缺乏症(MPHD):ES患儿FT4和F显著低于对照组,其中12例>10岁的男性患儿FSH、LH、T均显著低于对照组(P<0.001),E2和PRL均显著高于对照组,6例禁水加压素试验和MRI检查证实为垂体性尿崩症。相应HRT剂量:重组人生长激素为(0.11±0.01)U/(kg.d),左旋甲状腺素钠(1.6±0.7)μg/(kg.d),氢化可的松(10.2±2.4)mg/m2,弥凝(0.11±0.03)mg/m2。中枢性甲减患儿甲状腺素用量小于先天性甲减患儿。结论ES患儿常伴MPHD,需全面激素替代治疗才能使其安全生长。有难产史或MPHD表现者应常规做下丘脑"垂体MRI,以了解其形态结构改变,协助治疗及改善预后。

垂体前叶功能减退症的研究进展

垂体前叶功能减退症是垂体前叶激素分泌不足引起的临床综合征,其发病原因众多,临床表现差异大,诊断及鉴别诊断困难,儿童与成人患者特点不同。常见的发病原因有垂体肿瘤、颅脑外伤、头颈部放疗、各种感染、异常出生史、遗传因素等。诊断及鉴别诊断有赖于临床医师对该病的警觉意识及相关辅助检查。其治疗主要是激素替代治疗。

以低血糖起病的垂体柄阻断综合征临床特点分析

目的探讨垂体柄阻断综合征(PSIS)的临床特点。方法回顾性分析2例以低血糖起病的PSIS患儿的临床表现、内分泌检查和影像学特点。结果 2例患儿均为学龄期男童,以低血糖起病,伴有生长发育落后,内分泌检查发现存在生长激素、促性腺激素和肾上腺皮质激素缺乏,垂体磁共振检查存在垂体前叶发育不良,垂体柄缺如,垂体后叶高信号消失,病例1存在垂体后叶高信号异位合并ChiariⅠ畸形。2例均口服氢化可的松替代治疗,监测血糖平稳。结论 PSIS发病率低,在新生儿或婴儿期通常表现为反复发作性低血糖,男孩可有小阴茎和小睾丸(或隐睾)。

重组人生长激素在矮小儿童生长方面的应用进展

基因重组人生长激素（rhGH）最佳适应证是治疗垂体生长激素缺乏症（GHD），已取得较满意的疗效和经验。随着身材矮小病因不断的研究，将rhGH应用的范围已扩展至治疗先天性卵巢发育不全，小于胎龄儿，软骨发育不良及性早熟的辅助治疗等非生长激素缺乏的身材矮小，其促进患儿身高增长的效果已被国际公认。

垂体柄阻断综合征伴身高持续增长、重度脂肪肝1例

垂体柄阻断综合征(PSIS)是一种罕见疾病,常表现为生长发育迟缓、身材矮小、性腺功能减退等。本文报道1例2021年12月入住杭州师范大学附属医院身高持续增长、脂肪肝及肝纤维化的PSIS患者,并复习国内外文献,以期引起临床医师对PSIS患者肝脏及骨密度筛查的重视。