产前诊断46,XX睾丸型性发育异常胎儿1例并文献复习

目的 分析46,XX睾丸型性发育异常胎儿的基因型与表型,并进行文献复习。方法 1例超声提示胎儿颈后透明层增厚的孕妇来我院产前诊断中心咨询。因其符合产前诊断指征,遂行胎儿染色体核型检测、胎儿染色体基因芯片检测。以“46,XX男性综合征”、“产前诊断”、“46,XX睾丸型性发育异常”、“prenatal diagnosis”、“46,XX male syndrome”、“46,XX testicular disorder of sex development”为检索词,检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库(建库至2023年2月底),选取产前诊断为46,XX睾丸型性发育异常胎儿且临床资料完整的文献进行复习并总结胎儿表型。结果 胎儿染色体核型正常(46,XX),基因芯片提示Yp11.31-p11.2区域拷贝数为1,大小为3299 kb,存在SRY基因,胎儿被诊断为46,XX睾丸型性发育异常。文献检索发现仅报道9例产前诊断为46,XX睾丸型发育异常(SRY基因阳性)胎儿,大部分(70%, 7/10)胎儿孕期无明显异常,其中3/10的胎儿存在结构异常或超声提示NT增厚,其中5/10孕妇存在高龄风险。结论 在产前诊断中,发现46,XX睾丸型性发育异常胎儿是极为罕见的。孕期46,XX睾丸型性发育异常胎儿无明显异常;由于CMA检测的局限性,部分46,XX睾丸型DSD胎儿(SRY基因阴性)会被漏诊,这些因素给产前诊断和遗传咨询带来极大的挑战。

牛病毒性腹泻病毒的多型性及疫病防控

本文从牛病毒性腹泻病毒的定义分类和原因、演变等角度探讨了该病毒的多型性,在阐述病毒主要多型性表现形式中,提出了病毒的传播途径,最后深入探讨了对该病毒的疫病防控,具体从免疫计划制定、加强动物监测系统、开展知识普及宣传教育工作等途径开展防控管理工作,以期通过本文研究为养殖场在牛病毒性腹泻病毒的疫病防控中提供有价值的参考依据。

中国苹果野生种自然地理分布、多型性及利用价值

中国苹果野生种遗传多样性丰富,具有极大的研究和利用价值。本文综合实地调查数据与文献资料,在苹果野生种的自然地理分布、多型性及利用价值等方面进行了总结与分析,并且对我国苹果野生种的收集、保护与利用进行了讨论,同时提出了建议。

水稻粳型亲籼系粳型性的判别

选择均匀分布于水稻 1 2条染色体上的 1 0 0个微卫星标记对 6个籼型、6个粳型测验种和 1 0个待测粳型亲籼系的 DNA遗传多样性进行了分析 ,结果表明 ,测验种 DNA在籼粳分布上存在明显差异 ,表现在其粳型判别值 (Dj)的变异范围为 0 .1 2～ 0 .87,籼型测验种的 Dj值均低于 0 .2 5,粳型测验种的 Dj值均高于 0 .75,Dj 值可以用于粳型亲籼系粳型性的判别。根据 Dj值大小 ,待测粳型亲籼系 G2 4 1 6- 3、G2 4 1 7- 2 - 1、G30 0 4 - 4和 G30 0 5- 4 - 2属于偏粳型 ,G2 50 5- 1和 G2 60

散枝猪毛菜的种子多型性及其萌发行为

散枝猪毛菜(Salsola bracchita)主要分布于新疆准噶尔荒漠,具有很强的抗干旱和抗盐碱能力。该文对散枝猪毛菜的果实进行了观察,表明散枝猪毛菜具有4种类型的散布单位和果实,这4种果实在形状、大小、颜色和着生方式上均有显著差异。A型果实绿色、球形、大,着生方式为横生,宿存花被革质,背部有紫红色翅状附属物,直径为(2.161±0.138)mm,单粒重为(3.810±0.113)mg;B型果实绿色、大、扁平、长圆形,着生方式为直立,宿存花被革质,背部有翅状附属物,长为(2.062±0.188)mm,宽为(1.720±0.148)mm,单粒重为(2.665±0.113)mg;C型果实绿色、大、扁平、长圆形,着生方式为直立,宿存花被膜质,背部无翅状附属物,长为(2.239±0.277)mm,宽为(1.844±0.150)mm,单粒重为(2.723±0.559)mg;D型果实黄色、小、扁平、长卵形,着生方式为直立,宿存花被膜质,背部无翅状附属物,长为(1.678±0.163)mm,宽为(1.390±0.110)mm,单粒重为(0.928±0.025)mg。A型、B型和C型种子(果实)在5℃/15℃、5℃/25℃、15℃/25℃(暗12h/光12h)变温条件下萌发率>68%,且B型和C型种子比A型种子有较高的萌发率和萌发速率。D型种子在3种变温条件下萌发缓慢,最终萌发率始终维持在较低水平(<20%),划破果皮和种皮能够显著提高D型种子的萌发率和萌发指数,表明D型种子处于生理休眠状态。散枝猪毛菜的种子多型性是对荒漠异质环境的一种适应。

盐地碱蓬二型性种子及其幼苗对盐渍环境的适应性

研究了盐地碱蓬二型性种子中离子含量与刚萌发幼苗耐盐性之间的关系,以及盐分对砂培盐地碱蓬二型性种子的幼苗生长、离子含量及光合特性的影响。棕色种子中离子含量显著高于黑色种子。与对照相比,100和400 mmol/L NaCl对棕色种子幼苗伸长没有抑制作用,却显著抑制黑色种子幼苗的伸长。NaCl处理下棕色种子的幼苗地上部分干重和主茎一级分枝数比黑色种子幼苗高,但二型性种子的幼苗叶片中离子含量、叶绿素含量及光合放氧速率却没有明显差异。上述结果说明盐地碱蓬棕色种子较高的离子含量可能是棕色种子刚萌发幼苗耐盐性较强的重要原因。棕色种子幼苗较高的生物量可能与其较多的分枝数有关。二型种子的这些特征可能决定了其在群落建成中所起到的不同作用。

紫花地丁二型性种子的萌发特性及其生态意义

紫花地丁(Viola philippica)具有开放花(CH)和闭锁花(CL)形成的二型性种子。在对紫花地丁CH种子和CL种子形态观测的基础上,比较了这两种类型种子在不同温度、光照以及贮藏时间下的萌发特性。结果表明,1)CH种子长、宽以及千粒重显著大于CL种子(P<0.05)。2)CH种子和CL种子最适萌发温度均为20℃,萌发率均在95%以上,在10℃条件下均不萌发,但在高温(30℃)条件下CL种子的萌发率显著高于CH种子(P<0.05),其它温度下,两者萌发率均无显著差异(P>0.05)。3)CH种子对光照条件敏感,黑暗条件对其萌发具有极显著的抑制作用(P<0.01),而CL种子在12h光照和全黑暗条件下萌发差异不显著(P>0.05)。4)CH种子贮藏210d后,萌发率显著降低(P<0.05),而CL种子则在贮藏510d后萌发率才显著下降(P<0.05)。CH种子于春季成熟后即可迅速萌发,CL种子一部分于之后的季节萌发,另一部分成为短暂土壤种子库于次年春季萌发。紫花地丁通过二型性种子更好地适应时空异质性环境,提高了其适合度。

绿豆胰蛋白酶抑制剂的含量、多型性及稳定性

测得我国26份绿豆栽培品种胰蛋白酶抑制剂(TI)含量范围为29.0～53.3TIU/g,平均值38.9TIU/g,其中冀绿7号、中绿5号、淮绿5号含量最高,分别为53.5、51.3、49.6TIU/g。明胶-PAGE活性染色结果表明:绿豆含有M1～M44种TI,M2为主要组分;冀绿7号品种的M4以结合态形式存在,经100℃或pH1.5处理后消失,同时出现5条新带。绿豆TI性质稳定,水煮30min可保存66.4%～83.1%活性,pH1.5处理8h活性为原来的86.3%～110.0%;提取液放置时间对酶谱有影响。

昆虫体型及性体型二型性的地理变异

体型是昆虫基本的形态特性,它会影响到昆虫几乎所有的生理和生活史特性。同种昆虫不同地理种群在体型上常表现出明显的渐变,导致这些渐变的环境因素包括温度、湿度、光照、寄主植物、种群密度等,并且多种环境因素也会对昆虫种群内个体体型产生影响。雌雄个体的体型存在差异,称性体型二型性。性体型二型性也显示了地理差异。这些差异形成的途径已经得到详细的分析,其形成机制导致多个假说的提出,这些假说又在多种昆虫中得到验证。本文从同一种昆虫不同种群间、同一种群内、雌雄虫个体间3个水平,对种内昆虫体型变异的方式,影响昆虫种群间体型变异和种群内昆虫体型的变异的环境因素,以及昆虫性体型二型性及其地理变异的现象等方面的研究进行了综述,并对未来的相关研究提供了建议。

阿垦肉用细毛羊血红蛋白多型性研究

血红蛋白基因型测定表明,阿垦肉用细毛羊的血红蛋白(Hb),由Hb^A(频率为0.188)与Hb^B(频率为0.812)两种变异体构成HbAA(占5.42％)、HbAB(占27.34％)和HbBB(占67.24％)三种基因型。不同Hb基因型个体间的生产性能存在较大差异,其中产肉性能以HbAB型最好,毛用性能以HbBB型最好。调整种公羊Hb基因频率,可有效地改变羔羊各Hb基因型个体数量的比率。

刺毛碱蓬种子多型性及其对极端盐渍环境的适应

采用盆栽和生长箱培养方法,对真盐生植物刺毛碱蓬2种形态种子的发育形态特点和萌发过程中对盐度响应的特征进行研究,以了解其对极端盐渍环境的适应。结果表明:(1)在施加0.2%～0.6%NaCl条件下刺毛碱蓬种子产量对盐度增加存在正响应,且在不同生长时期产生形态特征完全不同的2种形态种子,其中一种体积较大、种皮较软且脱水子叶为深绿色(简称软皮种子),软皮种子成熟、干燥脱水后的子叶中有叶绿素存在;另一种体积较小、种皮坚硬且子叶为白色(简称硬皮种子)。(2)对2种形态成熟的脱水种子分别在去离子水和700 mmol.L-1NaCl溶液中浸泡0、12、24 h后测定其种子萌发率、子叶叶绿素含量及光合作用能力的变化,结果发现,无论是否有盐胁迫,软皮种子吸水后的总萌发率均显著高于硬皮种子;软皮种子吸水3 h后即能检测到光合放氧,但经盐处理的种子与去离子水处理的种子其光合放氧能力无显著差别。(3)刺毛碱蓬2种形态的种子在高盐度条件下具有分批次萌发的特征;软皮种子子叶含有叶绿素在吸水后不久进行光合作用并形成幼苗,而硬皮种子萌发迟,但传播扩散远,这些特征在种子萌发和种群建成过程中起到了分摊萌发风险的作用,使刺毛碱蓬具有对更大范围盐渍环境的适应特性。

紫翅猪毛菜的种子多型性及其结实格局

紫翅猪毛菜(Salsola affinis)主要分布于新疆准噶尔荒漠,具有很强的抗干旱和耐盐碱能力,其种子具有多型现象。我们对紫翅猪毛菜的种子形态、萌发特性及结实格局进行了观测研究。结果表明:(1)紫翅猪毛菜3种类型的种子在形状、大小、颜色、着生方式及包被其花被片背部是否具翅方面均有明显不同;(2)3种类型的种子具有不同的散布特性和萌发行为:A型种子容易从母体脱落,发达的果翅能够借助风进行远距离传播;B、C型种子成熟时紧连母体,不易脱落。在变温下A型种子和B型种子能够快速萌发,且B型种子比A型种子的萌发速度快;而C型种子萌发缓慢,最终萌发率小于10%,表明其处于休眠状态;(3)随植株个体的增大,A型种子所占比例逐渐增多,由0.43%增加到51.07%;B型种子所占比例逐渐减少,由65.80%减少到18.06%;C型种子所占比例没有显著变化,约为30-35%。紫翅猪毛菜的种子多型性以及种子输出的灵活性有利于其在荒漠异质环境中成功定居。对种子多型性及其结实格局的研究将为探讨其生态适应机制及生活史进化研究提供科学依据。

鹌鹑同工酶多型性的研究

采用水平板淀粉凝胶电泳法 ,对中国目前大规模饲养的 2个蛋用品系鹌鹑的脏器、肌肉中 1 0个酶基因座多型进行检测 ,结果表明 :朝鲜龙城系和德国红鸟系鹌鹑在 Adh、Es-D、Es、Pgi、6-Pgi、Mpi- 6个基因座位均发现多态 ,在Mdh- 、Mdh- 、Mpi- 、α-Gpd 4个基因座位均为单态。引用国外研究结果 ,对国内外 2 1个鹌鹑群体进行聚类分析 ,结果表明 :野生鹌鹑群紧密聚为一类 ,家养鹌鹑群聚为一类 ,商品用鹌鹑和实验用鹌鹑无明显分化 ,而大体重鹌鹑与一般体重鹌鹑分化较大 。

纤维素酶的多型性

纤维素酶是一类具有多组分的复杂酶系。其多型性体现在酶系组分、酶蛋白的结构形式、理化性质以及催化机理等方面。造成纤维素酶多型性的原因包括结构基因的不同和翻译后加工的差异。另外,酶分子的表观多型性也是原因之一。文章主要对纤维素酶多型性的表现形式和可能的原因进行了分析。

野榆钱菠菜(Atriplex aucheri)的种子多型性及生态型

对野榆钱菠菜的花、果实及种子进行了观察,表明野榆钱菠菜具有1种雄花、2种雌花,却产生3种果实和种子。这3种种子在形状、大小、颜色、着生方式及包被其苞片的大小上均有差异。且该种植物种内的生态型在生长习性、结实率和种子类型上都存在很大的差异。

异子蓬二型性种子的种皮结构及离子含量差异

异子蓬(Borszczowia aralocaspica)是中亚荒漠区系特有的一年生盐生植物,其种子具有二型性。通过检测异子蓬二型性种子中的生理生化物质以及观察种皮的结构,比较异子蓬二型性种子中营养物质、养分全量以及种皮结构的差异,结果表明:(1)异子蓬的棕色种子只有一层薄种皮,而黑色种子不但具有一层薄的内种皮还有一层坚硬致密的外种皮;(2)棕色种子的质量大、质量频数分布较为集中,并且吸水迅速,在吸水率较低时就能够大量萌发;(3)棕色种子的可溶性糖、可溶性蛋白质、全氮、全磷以及K+、Na+、K+/Na+和Mg2+/Na+都显著高于黑色种子。说明在繁殖子代、产生二型性种子时,异子蓬对棕色种子和黑色种子之间的繁殖投入存在着巨大的差异,这可能是导致异子蓬二型性种子产生差异性萌发机制的重要原因。

玉米CMS材料线粒体DNA遗传多型性的研究

选用１１×４＝４４个探针／酶组合，５０个（１０ｍｅｒ）随机序列引物对２５种不同胞质来源的ＣＭＳ玉米，５种正常胞质玉米线粒体ＤＮＡ进行ＲＦＬＰ和ＲＡＰＤ研究。研究结果表明：（１）４５％的探针／酶组合可检测到玉米线粒体ＤＮＡ的多型性，共表现１５种ＲＦＬＰ类型，其中Ｓ组ＣＭＳ材料内有７种，正常胞质材料内有２种；８０％的随机引物可检测到ＲＡＰＤ。（２）基于ＲＦＬＰ资料的聚类分析结果，可将３０种胞质明确地划分为Ｔ、Ｃ、Ｓ、Ｎ４组，其结果与恢复专效性测定结果一致。其中ｐＨＪ２－７－１／ＢａｍＨＩ的ＲＦＬＰ类型可成为利用ＲＦＬＰ技术进行胞质分组的鉴定体系。（３）“双”型胞质线粒体ＤＮＡ常表现Ｓ＋Ｃ胞质的ＲＦＬＰ图谱。

海南省快生根瘤菌的多型性

本文报告了对25株来自不同寄主植物的海南快生型根瘤菌及7株已知快生型根瘤菌的数值分类。结果表明,海南快生型根瘤菌在分类上有多样性,其中一部分属于不同的已知根瘤菌种,有13株海南快生型根瘤菌构成一个具有独立分类地位的菌群。这一独立的海南根瘤菌群来自10个属的寄主植物,并有较强的生活能力和扰逆性。

准噶尔荒漠异苞滨藜(Atriplex micrantha)的种子二型性及其萌发行为

异苞滨藜的果实(种子)存在二型性,这两种类型的果实在形状、大小、颜色及包被其苞片的大小上均有差异。黑色果实果皮光滑,有光泽,直径1.481mm±0.186mm,包被果实的苞片较小;褐色果实扁平,直径2.642mm±0.254mm,包被果实的苞片较大。以异苞滨藜的两种果实(种子)为材料,在3个变温条件(5/25℃、5/15℃、15/25℃,暗12h/光12h)下进行萌发实验,褐色种子成熟后即具有一定的萌发能力,最终萌发率都在80%以上。黑色种子仅在低的夜间温度(5℃)和高的昼间温度(25℃)条件下有较高的萌发率(>70%),而在5/15℃、15/25℃条件下,种子的最终萌发率较低(<20%),2星期的低温层积处理能够有效地加速和提高黑色种子在3个变温条件下的萌发,划破果皮和种皮也能不同程度的加速和促进黑色种子的萌发,表明黑色种子处于非深度生理休眠状态。苞片中盐含量低,苞片对褐色种子萌发无抑制作用。异苞滨藜的果实(种子)二型性及其萌发行为是对荒漠异质环境的适应。

立枯丝核菌营养菌丝多型性观察

采用了2种不同的方法对立枯丝核菌营养菌丝的形态进行了观察和比较,观察到2种不同的营养菌丝的形态,即菌核类和假分生孢子类。为以后进一步研究立枯丝核菌营养菌丝的多型性奠定了一定的基础。