宏基因二代测序技术对胸内淋巴结结核的诊断价值

目的:探讨宏基因二代测序技术(metagenomic next-generation sequencing,m NGS)在胸内淋巴结结核中的诊断价值。方法:采用回顾性研究方法,搜集2020年12月至2023年9月浙江省中西医结合医院结核病诊疗中心收治的122例疑似胸内淋巴结结核患者临床资料,所有患者均行支气管内超声引导下经支气管针吸活检术(endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration,EBUS-TBNA)。穿刺标本同时进行mNGS、Gene Xpert MTB/RIF(简称“Xpert”)、PCR-荧光探针法(简称“RT-PCR”)、RNA恒温扩增荧光实时检测技术(简称“TB-SAT”)、BACTEC MGIT 960分枝杆菌全自动快速液体培养(简称“MGIT 960”)和涂片抗酸染色(简称“涂片”),比较6种方法对胸内淋巴结结核的诊断效能。结果:根据诊断标准,122例疑似患者中,最终89例诊断为胸内淋巴结结核,33例为非胸内淋巴结结核患者。以综合诊断结果为参照标准,m NGS对胸内淋巴结结核诊断的敏感度为89.9%(95%CI:81.7%~95.3%)、特异度为87.9%(95%CI:71.8%~96.6%)、准确率为89.3%(95%CI:82.5%~94.2%),AUC值为0.889(95%CI:0.819~0.939),明显高于Xpert、RT-PCR、TB-SAT、MGIT 960和涂片对胸内淋巴结结核检测的敏感度(68.5%、61.8%、33.7%、49.4%和11.2%)、特异度(93.9%、97.0%、97.0%、100.0%和100.0%)、准确率(75.4%、71.3%、50.8%、63.1%和35.2%)和AUC(0.812、0.794、0.747、0.653和0.556)。结论:m NGS检测对胸内淋巴结结核具有较高的临床诊断价值,尤其在其他结核病相关检测均阴性时,该技术可给临床诊断提供重要参考,但与传统的病原学检测手段相比较,特异度仍偏低,尤其在鉴别疾病良恶性时,需结合病理结果进行综合分析。

宏基因组二代测序诊断获得性免疫缺陷综合征合并多重感染1例

人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染会侵犯人体免疫系统,获得性免疫缺陷综合征(acquiredimmunedeficiency syndrome,AIDS)患者因免疫功能缺陷,易并发各种机会性感染。HIV感染者合并机会性感染的病例报道已常见,HIV感染者同时合并多重感染病例报道少见。温州市中心医院于2023年3月11日至2023年5月10日收治了1例AIDS患者合并多重感染,现报道如下,供临床参考。

靶向二代测序技术在骨关节布氏菌病临床诊断中的应用价值研究

目的评价靶向二代测序(targeted next generation sequencing,tNGS)技术在骨关节布氏菌病病原学诊断中的应用价值。方法收集河北省胸科医院收治的108例疑似骨关节布氏菌病患者的病例资料进行研究,主要根据流行病史、临床表现、影像学表现、实验室和病原学检查结果及抗布氏杆菌治疗效果进行临床综合诊断。根据最终临床诊断将患者分为骨关节布氏菌病组78例和非布氏菌病组30例。所有患者入院后均进行血清试管凝集试验(serum agglutination test,SAT)检测、采用CT导航穿刺或者手术取病灶组织样本进行细菌学培养(培养法)和tNGS检测。以最终临床诊断为参照标准,比较以上3种检测方法对骨关节布氏菌病的诊断效能。结果108例疑似骨关节布氏菌病患者中,tNGS检测骨关节布氏菌病的阳性率(60/108,55.56%)明显高于SAT检测(57/108,52.78%)和培养法(25/108,23.15%),差异有统计学意义(χ^(2)=24.982、37.934,P<0.001)。以最终临床诊断为标准,tNGS检测、SAT检测和培养法检测骨关节布氏菌病的敏感度分别为76.92%、64.10%和32.05%,特异度分别为100.00%、76.67%和100.00%,诊断符合率分别为83.35%、67.59%和50.92%,Kappa值分别为0.799、0.590和0.504。结论tNGS在骨关节布氏菌病患者的病原学诊断中具有较高的病原体检出率和敏感度,为骨关节布氏菌病患者的精准诊治提供重要参考。

二代测序在遗传代谢性肝病诊断应用中的挑战及思考

二代测序已彻底改变了罕见疾病的诊断方法,随着技术的进步,发现和诊断出的遗传代谢性肝病的患者数量不断增加。然而,在临床应用中,由于不能恰当选择检测方法、临床医生对生物信息学分析及结果解读等认识不足,其应用仍存在一些困难,诊断率仍然不理想。本文针对全外显子组测序在临床实践过程中所遇到的常见问题进行探讨。

二代测序技术在骨关节结核临床诊断中的应用价值

目的:评估二代测序技术(next generation sequencing,NGS)在骨关节结核诊断中的应用价值。方法:采用回顾性研究方法,参照入组标准收集2019年12月至2022年12月河北省胸科医院骨科收治的185例疑似骨关节结核患者临床资料,根据最终临床诊断将患者分为结核组(骨关节结核155例)和非结核组(非骨关节结核30例)。所有患者病灶标本均经手术或穿刺途径获取(包括51份脓液、89份肉芽组织和45份骨组织标本),且均同时送检NGS、BACTEC MGIT 960分枝杆菌液体培养(简称“培养”)及利福平耐药实时荧光定量核酸扩增(GeneXpert MTB/R1F,简称“Xpert”)检测。以最终临床诊断为参照标准,比较3种检测方法诊断骨关节结核的检测效能,并分析3种方法检测脓液、肉芽组织和骨组织标本的阳性检出情况。结果:185例疑似骨关节结核患者中,NGS检测骨关节结核的阳性率[63.24%(117/185)]明显高于Xpert[54.05%(100/185)]和分枝杆菌培养[35.68%(66/185)],差异均有统计学意义(χ^(2)=24.982,P<0.001;χ^(2)=37.934,P<0.001)。以最终临床诊断为参照标准,NGS、Xpert和培养法诊断骨关节结核的敏感度分别为74.84%(116/155)、64.52%(100/155)和42.58%(66/155),特异度分别为96.67%(29/30)、100.00%(30/30)和100.00%(30/30),诊断符合率分别为78.38%(145/185)、70.27%(130/185)和51.89%(96/185),Kappa值分别为0.799、0.590和0.504,AUC(95%CI)值分别为0.867(0.693~0.941)、0.703(0.612~0.784)和0.623(0.529~0.717)。NGS检测脓液的阳性率[80.39%(41/51)]明显高于检测肉芽组织[62.92%(56/89)]和骨组织[44.44%(20/45)],差异均有统计学意义(χ^(2)=4.560,P=0.031;χ^(2)=13.335,P<0.001)。结论:NGS技术可明显提高骨关节结核患者病原学阳性检出率,具有较高的检测效能,并以脓液标本的检测诊断价值最高。

宏基因组二代测序技术对结核性与非结核性脊柱感染疾病的诊断价值研究

背景结核性脊柱感染是脊柱外科比较棘手的疾病之一,其早期临床症状大多不典型,实验室检查、影像检查及组织病理学检查的特异性不高。病原学诊断是结核性脊柱感染诊断的“金标准”,但病原微生物培养存在周期长、阳性率低的缺点。宏基因组二代测序技术(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)目前已应用到临床的诊断中,但关于mNGS与其他常见临床检测方法之间比较的研究较少。目的探讨mNGS对结核性脊柱感染疾病的诊断价值。方法收集2021年2月—2023年9月收入解放军总医院第八医学中心脊柱外科的脊柱感染患者的病历信息,提取采集血液、脓液及病灶组织标本进行血清学检测、细菌培养、结核菌培养、病理学检查、X-pert和mNGS检测的结果,以临床诊断(病理学结果)为“金标准”,比较不同检测方式的诊断价值。结果共收集112例脊柱感染患者,男性68例,女性44例,年龄14~87(58.98±13.70)岁。临床诊断结果为非结核性脊柱感染63例,脊柱结核感染49例。mNGS法检出脊柱感染阳性90例(80.4%),微生物培养法检出阳性51例(45.5%)。判断脊柱感染中的结核性感染方面,mNGS阳性检出34例(69.39%);微生物培养阳性检出仅17例(34.69%)。mNGS法检出病原微生物102例,其中细菌70例。在mNGS、微生物培养、T-spot、X-pert对脊柱结核的临床诊断效能分析结果中,mNGS效能最高(AUC=0.839),其诊断的准确度最高,甚至高于目前临床常用的方法。mNGS以及4种方法联合的诊断效能最高,ROC-AUC(95%CI)分别为0.846(0.701~0.971)和0.876(0.773~0.962),显著高于其他3种单独方法,Delong检验P<0.05。结论宏基因二代测序技术能够快速、高效地对脊柱感染性疾病的病原微生物进行检测,并且对于结核性脊柱感染疾病有着较高的检出率、敏感度和特异度。该技术是诊断与鉴别脊柱感染性疾病较好、较快的方法,可为结核性脊柱感染性疾病的诊断提供指导。

宏基因组二代测序和细胞因子在PD相关腹膜炎早期诊断中的应用

目的探究宏基因组二代测序(metagenomic second-generation sequencing,mNGS)技术在早期检测腹膜透析相关腹膜炎(peritoneal dialysis-associated peritonitis,PDAP)患者细菌感染的病原学价值,了解不同细菌感染类型中细胞因子分布差异,构建相关风险预测模型。方法收集2020年4月─2023年4月就诊于安徽医科大学第一附属医院,符合国际腹膜透透协会(international society for peritoneal dialysis,ISPD)诊断标准的腹膜透析(peritoneal dialysis,PD)患者的临床资料,同时将其入院4小时内PD流出液送检mNGS检查及普通培养,并测定上清液中细胞因子水平,比较mNGS检测与实验室微生物培养病原学诊断结果,综合临床意义分为革兰氏阳性菌(G+菌)组、革兰氏阴性菌(G-菌)组和培养阴性(G0)组,比较2组细胞因子水平差异,确认危险因素并构建风险预测模型,同时进行效能检测。结果共50例PD相关腹膜炎患者纳入本研究,mNGS检测中41例患者检出病原体,检测阳性率高于微生物培养(χ^(2)=0.059,P=0.440),mNGS检测时间低于微生物培养(t=5.180,P<0.001)。多因素Logistics回归分析提示PD液中高白细胞介素(IL)10(OR=1.010,95%CI:1.000~1.020,P=0.024)、低IL-6(OR=0.620,95%CI:0.360~0.890,P=0.038)及高血清降钙素原(OR=1.200,95%CI:1.050~1.530,P=0.016)、低C反应蛋白水平(OR=1.014,95%CI:1.010~1.050,P=0.035)为PDAP预测G-菌感染的独立危险因素。ROC曲线及列线图结果显示上述炎症因子联合较单一因子对预测G-菌感染价值更大。结论mNGS在早期快速检测PDAP病原体方面显示了极大的诊断潜力,PD流出液中细胞因子IL-6、IL-10及血清降钙素原、C反应蛋白水平的整合提高了mNGS结果解释的精确度,依据细胞因子构建的风险预测模型可以较好区分不同种类细菌相关PDAP腹膜炎的患者。

宏基因二代测序对颅内动脉瘤患者术后颅内感染病原微生物的诊断价值及相关因素分析

目的分析宏基因二代测序(mNGS)对颅内动脉瘤患者术后颅内感染病原微生物的诊断价值及影响因素。方法选取2021-01—2022-12哈励逊国际和平医院收治的60例颅内动脉瘤术后颅内感染患者为感染组,进行m NGS检测及细菌培养,比较两者对术后颅内感染病原微生物的检出率。纳入同期颅内动脉瘤术后未发生颅内感染患者63例为非感染组,收集一般资料,采用Logistic回归分析影响颅内动脉瘤患者术后颅内感染的因素,建立预测模型,绘制ROC曲线评估模型的预测效果。结果60例颅内动脉瘤术后颅内感染患者中mNGS检出病原微生物患者50例,检出率83.00%;细菌培养检出病原微生物患者36例,检出率60.00%,mNGS对病原微生物患者的检出率高于细菌培养(P<0.05)。Logistic多因素回归分析显示,糖尿病、手术时间≥4 h、术中出血量≥100 mL、动脉瘤破裂、脑脊液漏、置管时间≥7 d及术后未使用抗菌药物是颅内动脉瘤术后颅内感染的影响因素(P<0.05)。ROC曲线指标Prob的灵敏度84.00%,特异度67.00%,曲线下面积(AUC)为0.820。结论mNGS对颅内动脉瘤患者术后颅内感染病原微生物的诊断价值较高,糖尿病、手术时间、术中出血量、动脉瘤破裂、脑脊液漏、置管时间及术后使用抗菌药物与颅内动脉瘤术后颅内感染有关,以上述因素构建的预测模型对颅内感染的预测有指导作用。

宏基因二代测序在脊柱感染性疾病诊断中的应用效果

目的 探讨宏基因二代测序(metagenomic next-generation sequencing, mNGS)在脊柱感染性疾病诊断中的应用效果,并分析抗生素对mNGS检测结果的影响。方法 选择2020年12月至2023年3月南昌大学第一附属医院疑似脊柱感染并接受手术治疗的69例患者,收集患者的一般资料、mNGS检测结果、组织病理学结果、术前使用抗生素的种类、细菌培养结果、检出细菌种类等资料,分析mNGS对脊柱感染的检测效率及抗生素对mNGS检测结果的影响。结果 69例患者中mNGS检测阳性45例,阳性率为65.2%;细菌培养检出1例,阳性率为4.35%;组织病理检出56例,阳性率为81.1%。mNGS阳性率低于组织病理学阳性率(P=0.035)。mNGS检测出最多的致病细菌以金黄色葡萄球菌(17.7%)和结核分枝杆菌(17.7%)为主。术前使用抗生素的患者,mNGS总体阳性率为67.3%,与术前未使用抗生素患者的mNGS阳性率(65.0%)比较差异无统计学意义(P=0.851)。结论mNGS技术对早期诊断脊柱感染可提供重要的依据,并可明确致病菌,但阳性率低于组织病理学,术前使用抗生素对其mNGS检测结果干扰较小。

二代基因测序在重症肺炎早期致病菌诊断中的价值研究

目的探讨二代基因测序(mNGS)在重症肺炎(SP)早期致病菌诊断中的价值。方法选取32例SP患者,收集患者一般临床资料、实验室检查相关资料、胸部影像学资料、28 d病死率和ICU住院时间。结果A组检测结果回报需要(23.65±3.20)h,B组检测结果回报需要(117.46±16.32)h。A组耗时显著短于B组(P<0.05);A组的敏感性高于B组(P<0.05),而其特异性低于B组(P<0.05)。A组的阳性预测值为88.97%、阴性预测值为58.97%,B组的阳性预测值为98.72%、阴性预测值为76.09%;有26例患者根据早期mNGS结果,结合患者体温、炎性指标在经验性抗感染治疗基础上调整了抗生素治疗策略,改变用药方案后,其中有21例患者病情好转,有5例患者死亡。纳入的32例患者中死亡7例,28 d病死率为21.9%。结论mNGS对于SP早期致病菌的诊断具有一定的临床价值,可提高SP的诊断准确性和诊断速度。

二代测序技术在杜氏肌营养不良症家系中的分子诊断应用

对22例临床拟诊断为杜氏肌营养不良症(DMD)患儿的家系临床资料进行分析,探讨二代测序(NGS)技术在DMD患者分子诊断中的临床应用价值。先证者同时送检遗传性神经肌肉病相关panel行NGS检测和Dystrophin基因多重连接探针扩增术(MLPA)检测,分析两种方法检出的Dystrophin基因外显子缺失/重复突变结果,Dystrophin基因点突变经Sanger测序验证。通过NGS测序,22例先证者均检出Dystrophin基因突变,其中外显子缺失/重复型突变14例,点突变及微小变异8例。MLPA检测结果与NGS检测结果一致。Sanger测序结果显示NGS检测出的点突变及微小变异是正确的。1例错义突变c.6290G>T,1例无义突变c.3487C>T,4例微小缺失导致的移码突变c.1208delG、c.7497_7506delGGTGGGTGAC、c.9421_9422delAA、c.8910_8913delTCTC在人类基因突变数据库中均未见报道,为Dystrophin基因新突变。该研究结果显示NGS技术可全面检测Dystrophin基因外显子缺失/重复、点突变、微小缺失和内含子突变等变异,在DMD患者分子诊断中的临床应用有一定价值,值得推广。

肿瘤基因诊断二代测序生物信息学分析平台本地化建设中国专家共识(2024年版)

随着肿瘤基因诊断对精准性要求的不断提升,二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在肿瘤基因诊断中的应用愈加广泛。为应对临床实践中的紧急需求,部分医疗机构计划自建肿瘤基因诊断数据分析平台。NGS的基因诊断数据分析依赖完善的生物信息学分析平台,而目前尚缺乏统一的本地化平台建设共识。为此,中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会和中国抗癌协会整合肿瘤学分会组织中国专家组经过深入讨论,制定了本专家共识,并提出15条建议,涵盖了平台建设的硬件需求、数据存储与管理、分析流程搭建与性能验证、分析流程管理、人员配置与培训管理,以及相关法律法规等方面。本专家共识旨在为医疗机构提供NGS生物信息学分析平台本地化建设的相关指导,以期提高肿瘤基因诊断的准确性及效率,推动肿瘤基因诊断行业的标准化建设与可持续发展。

宏基因组二代测序在下呼吸道感染患者支气管肺泡灌洗液中的病原学诊断价值

目的 比较下呼吸道感染患者支气管肺泡灌洗液(BALF)中病原菌的宏基因组二代测序(mNGS)和常规培养检测结果,分析mNGS检出阳性的影响因素和临床意义。方法 回顾性分析2020年4月至2023年3月安庆市望江县医院的130例下呼吸道感染患者的BALF样本,进行mNGS和常规培养检测,比较2种方法的阳性率、病原体分布和一致性,分析mNGS检出阳性与患者临床指标和预后的关系。结果 mNGS检出阳性率为76.9%,常规培养检测阳性率为43.1%,差异有统计学意义(P<0.05)。mNGS能够检测出更多种类的病原菌,主要为革兰阴性杆菌、真菌和非典型病原体。mNGS与常规培养检测结果在细菌、真菌和非典型病原体方面具有中等一致性,在病毒和寄生虫方面具有较低一致性。mNGS检出阳性与患者年龄、基础疾病、外周血白细胞和C反应蛋白等因素相关,是影响mNGS检出阳性的危险因素。结论 mNGS在下呼吸道感染患者BALF中的病原学诊断优于常规培养检测,能检测出更多和更广的病原菌,有助于下呼吸道感染患者临床合理用药和改善患者预后。

基于目的基因捕获的二代测序技术对质谱检测阳性患儿的分子诊断

目的运用基于目的基因捕获的二代测序技术,对质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿进行基因检测,探讨二代测序技术在遗传代谢性疾病诊断的应用价值。方法回顾性收集复旦大学附属儿科医院遗传代谢专科门诊收治的、质谱检测阳性遗传代谢病疑似患儿的剩余干血滴滤纸片,行目的基因捕获的二代测序,行Sanger进行验证。结果 2013年6月至2014年5月共有48例质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿纳入本文分析,40例完成二代测序,男性22例。40例测序标本中,29例(72.5%)检测到与临床症状相符的基因变异,包括甲基丙二酸血症6例,citrin缺陷病6例,高苯丙氨酸血症5例,戊二酸血症3例,其他遗传代谢病9例。2例疑似citrin缺陷病的标本在SLC25A13基因上仅检测到单个致病性突变,进一步行长片段PCR,检测到2例标本均存在3 kb的杂合插入突变。结论基于目的基因捕获的二代测序技术在对临床疑似遗传代谢病的检测中,有着较高的阳性诊断率,不仅能为临床医生提供可靠的分子诊断依据,而且可以根据致病基因对疾病分型,有效地为后续的临床治疗和遗传咨询提供依据。

宏基因组二代测序对肺部感染诊断价值的中国数据meta分析

目的系统评价宏基因组二代测序(mNGS)对肺部感染的诊断价值。方法检索PubMed、Embase、Web of Science、the Cochrane Library、中国知网、万方、维普等数据库,检索时限均为建库至2022年5月30日,按照纳入及排除标准筛选文献,对纳入文献进行质量评价,采用Meta-Disc1.4、RevMan5.3、STATA15.0软件进行统计学分析。结果共纳入12篇文献,共计1154例患者。Meta分析结果显示,合并敏感度为0.82[95%可信区间(95%CI)0.79~0.84,I^(2)=89.1%],合并特异度为0.73(95%CI 0.68~0.78,I^(2)=85.4%)。研究之间在敏感度和特异度方面的异质性较为显著。总受试者操作特征曲线(SROC)的曲线下面积(AUC)为0.850,Q指数为0.782。结论mNGS在肺部感染临床应用中的诊断性能尚可。

宏基因组二代测序用于结核性脑膜炎诊断的Meta分析

目的通过Meta分析探讨宏基因组二代测序(mNGS)对结核性脑膜炎(TBM)的诊断价值,旨在为TBM的诊断和治疗提供科学依据。方法检索PubMed、Scopus、Cochrane library、Embase、万方数据库、中国知网和中国生物医学文献数据库,收集相关研究数据。采用Meta分析评估mNGS对TBM的诊断价值。结果共纳入11篇文献,涉及TBM患者435例及非TBM患者454例。mNGS诊断TBM的合并灵敏度为0.65[95%CI(0.61~0.70)],合并特异度为0.98[95%CI(0.96~0.99)],合并阳性似然比为12.09[95%CI(6.68~21.87)],合并阴性似然比(NLR)为0.38[95%CI(0.28~0.53)],合并诊断比值比为32.73[95%CI(14.39~74.45)],综合受试者工作特征曲线下面积(AUC)为0.95(Q^(*)=0.89)。合并灵敏度和合并NLR的异质性均较大,但不存在阈值效应。亚组分析结果表明,回顾性研究组合并灵敏度高于前瞻性研究组,差异有统计学意义(P=0.019);回顾性研究组合并特异度与前瞻性研究组比较,差异无统计学意义(P=0.196)。结论mNGS对TBM的诊断具有良好的特异度和AUC,但灵敏度中等。因此,应开发更为灵敏的检测方法,以辅助诊断TBM。

宏基因组二代测序在重症肺炎病原学诊断中的价值

目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)对重症肺炎患者病原学诊断的价值。方法选择2021年5月至2023年5月宁波市泌尿肾病医院收治的60例重症肺炎患者。收集肺泡灌洗液5~10 mL分别行常规检测与m NGS检测。比较mNGS检测与常规检测病原微生物阳性率。结果mNGS检测病原微生物阳性率为81.67%,显著高于常规检测的58.33%(P=0.002)。mNGS检测细菌阳性率为53.33%,显著高于常规检测的35.00%(P=0.005);检测真菌阳性率为36.67%,显著高于常规检测的20.00%(P=0.005);检测病毒阳性率为21.67%,显著高于常规检测的8.33%(P=0.011)。结论mNGS对重症肺炎病原学诊断阳性率较高,具有临床意义。

快速现场评价技术联合二代测序在呼吸道感染性疾病诊断中的应用研究

目的:分析联合应用二代测序(NGS)与快速现场评价技术(ROSE)在呼吸道感染性疾病中的临床价值。方法:选取2022年10月—2023年9月武威市人民医院接诊并实施治疗的呼吸道感染性疾病患者129例,采用随机数字表法分为两组,其中对照组64例,通过支气管镜开展肺泡灌洗采集标本,并单独利用NGS技术;研究组65例,用与对照组同样的方式获取标本后,先利用ROSE尽快做出评价,并在结果为阳性的情况下使用NGS技术。统计两种模式的应用情况。结果:研究组对病原体的阳性检出率为93.85%,对照组对病原体的阳性检出率为75.00%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);研究组的标本送检周期为(2.41±0.25)d,对照组为(2.51±0.22)d,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);研究组的操作次数为(1.12±0.33)次,对照组为(1.01±0.16)次,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);研究组的气管镜操作耗时为(26.82±2.43)min,对照组为(26.98±2.32)min,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);在气管镜操作过程中,两组患者均未发生严重并发症。结论:在呼吸道感染性疾病的检测中,联合应用NGS与ROSE可在明显缩短送检周期,提升阳性检出率的基础上,将支气管镜诱发的不良反应率降到最低,为治疗方案的合理制定提供重要的参考依据。

宏基因组二代测序技术在脊柱感染诊断中的效能研究

本研究旨在评估宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)技术在脊柱感染诊断中的效能。通过对2021年1月—2022年12月新疆医科大学第八附属医院收治的脊柱感染诊断不明的32例患者的血液和病灶组织或脓液标本进行微生物培养、血清学检测、病理检查与mNGS检测,比较分析各方法的检测效果。结果显示,mNGS能在72h内获得检测结果,而传统检测方法需1~7天。mNGS检测的阳性率显著高于微生物培养,且能检出莫拉氏菌等少见病原体。在29例最终确诊为脊柱感染的患者中,mNGS检测的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别为83.33%、63.5%、86.95%和44.44%。研究发现,mNGS在快速准确诊断脊柱感染方面具有较高的临床应用价值。

宏基因组二代测序技术在布鲁菌脊柱炎诊治中的应用价值

目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在布鲁菌脊柱炎诊治中的价值。方法手术治疗36例布鲁菌性脊柱炎患者,收集术前血液标本和术中病灶区组织标本(髓核、软骨终板、黄韧带、纤维环),采用Giemsa染色、试管凝集试验(SAT)、血培养、多重聚合酶链式反应技术(PCR)检测和mNGS评估不同组织样本。另选取30例椎间盘突出患者作为阴性对照组。结果静脉血的mNGS、SAT、多重PCR检测阳性率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。髓核的mNGS与多重PCR检测阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。软骨终板、黄韧带和纤维环的mNGS检测阳性率均大于多重PCR检测阳性率(P<0.05)。髓核中多重PCR和mNGS检测阳性率均高于静脉血、软骨终板、黄韧带和纤维环(P<0.05)。敏感性、阴性预测值:mNGS均高于Giemsa染色、血培养和SAT(P<0.05);mNGS与多重PCR检测比较差异均无统计学意义(P>0.05)。临床诊断一致性mNGS最好,多重PCR和SAT较好,Giemsa染色一般,血培养较差。结论mNGS可以作为布鲁菌脊柱炎的有效检测手段,其敏感性和准确率高,尤其适用于术前无法明确诊断且术后病理结果为阴性但需确诊的患者,可为布鲁菌脊柱炎的精准治疗提供重要的病原学依据。