酒精性肝炎自噬关键基因的筛选及生物信息学分析

目的筛选酒精性肝炎(AH)的自噬关键基因,探讨AH潜在的生物标志物和治疗靶点。方法采用基因表达综合数据库(GEO)中的2个AH基因芯片和从MSigDB、GeneCards数据库中获得的自噬相关数据集,通过加权基因共表达网络分析(WGCNA)获取关键基因。对筛选的关键基因进行基因本体(GO)、京都基因和基因组百科全书(KEGG)功能富集分析,蛋白质相互作用(PPI)分析,免疫浸润分析,构建信使RNA(mRNA)-微小RNA(miRNA)网络,进行酒精性肝病不同分期的自噬相关关键基因的表达差异分析,并进一步通过实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(RT-qPCR)在AH患者和小鼠肝脏组织中验证。结果本研究筛选得到了11个与AH自噬相关的基因(EEF1A2、CFTR、SOX4、TREM2、CTHRC1、HSPB8、TUBB3、PRKAA2、RNASE1、MTCL1、HGF),均为上调基因。在AH患者和小鼠肝脏组织中,SOX4、TREM2、HSPB8、PRKAA2在AH组中的相对表达量均高于对照组。结论SOX4、TREM2、HSPB8、PRKAA2可能是AH潜在的生物标志物和治疗靶点。

142例GJB2双等位基因突变患儿基因型与听力表型的差异分析

目的分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考。方法2012年8月~2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检查。根据突变位点类型分为三组,分别为T/T组(截断/截断突变,59例)、T/NT组(截断/非截断突变,50例)及NT/NT组(非截断/非截断突变,33例),分析三组基因型、新生儿听力筛查结果、首诊月龄及听力诊断结果。结果T/T组基因型以c.235delC/c.235delC为主(57.63%),T/NT组以c.235delC/c.109G>A为主(74.00%),NT/NT组以c.109G>A/c.109G>A为主(96.97%)。新生儿听力筛查未通过率为80.28%,其中T/T组未通过率89.83%,显著高于T/NT组70.00%(P=0.009)。首诊月龄为(3.70±1.56)个月,三组差异无统计学意义(P>0.05)。142例中,确诊听力损失104例(73.24%),听力正常38例(26.76%);T/T组听力损失占比100.00%,显著高于T/NT组52.00%(P<0.001)及NT/NT组57.58%(P<0.001)。听力损失侧别,104例中,双侧听力损失86例(82.69%),单侧听力损失18例(17.31%);T/T组双侧听力损失占比100.00%,显著高于T/NT组57.69%(P<0.001)及NT/NT组63.16%(P<0.001)。听力损失104例(190耳)中,听力损失程度以轻度至中度为主(63.16%),其次为极重度(24.74%)及重度(12.10%)。其中T/T组以重度至极重度听力损失为主(58.47%),T/NT组及NT/NT组均以轻度听力损失为主(58.54%及74.19%),差异具有统计学意义(P<0.001)。结论本研究T/T组所有患儿首诊均确诊为双侧听力损失,以重度及极重度听力损失为主;T/NT组及NT/NT组首诊确诊双侧或单侧听力损失分别为52.00%及57.58%,以轻度听力损失为主。

共生·流动·聚合:文化基因视域下民族文化交融研究

民族文化交融是各民族交往交流交融的重要内容与突出表现。从文化基因视域观之,民族文化交融的条件是由原生式、附着式、辏合式、协同式组成的基因共生;其基础根植于以历史记忆、共情与文化认同以及文化传播为主要形式的基因流动;基因聚合的主流方式是偏利型、互利型交融,具体呈现为共享、层累、嵌合等多种表征。

华法林相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2的多态性分布

目的研究CYP2C9、VKORC1、CYP4F2基因多态性在陕西省宝鸡地区汉族人群中的分布情况,为华法林个体化用药提供遗传依据。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受华法林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质谱仪对华法林药物相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2分别进行检测,然后对检测结果的基因多态性进行分析。结果华法林药物相关各基因分布频率符合Hardy-Weinberg equilibrium规律,475例患者VKORC1基因型分别是AA型、AG型、GG型,基因频率分别为83.79%,15.58%,0.63%;CYP2C9基因型分别是*1/*1型、*1/*3型、*1/*2型,基因频率分别为95.17%,4.74%,0.11%,未检出*2/*2、*2/*3、*3/*3基因型;CYP4F2基因型分别是*1/*1型、*1/*3型、*3/*3型,基因频率分别为52.40%,39.37%,8.21%。各基因型分布在患者不同性别、年龄之间无统计学差异。结论陕西宝鸡地区汉族人群华法林药物基因VKORC1(c.-1639G>A)以变异型为主,包括纯合变异和杂合变异,而CYP2C9(*1、*2、*3)和CYP4F2(*1,*3)以野生型为主。

GP1BA、PTGS1、LTC4S、ITGB3基因多态性检测指导阿司匹林使用

目的对陕西宝鸡地区阿司匹林药物相关基因的基因型分布进行回顾性分析,明确与阿司匹林药物相关基因的突变率。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受阿司匹林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质谱仪对阿司匹林药物相关的4个基因[血小板膜糖蛋白Ⅰbα多肽(GP1BA)基因、前列腺素内过氧化物合酶1(PTGS1)基因、白三烯C4合酶(LTC4S)基因、糖蛋白Ⅲa(ITGB3)基因]进行检测,然后进行基因多态性分析。结果各基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律,GP1BA c.482C>T基因型分布频率CC>CT>TT,ITGB3 c.176T>C基因型分布频率TT>TC>CC,PTGS1 c.-842A>G基因型分布频率AA>AG>GG,LTC4S c.-444A>C基因分布频率AA>AC>CC;不同性别、年龄的各基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论对阿司匹林药物治疗患者进行阿司匹林药物相关基因检测,可以为临床医生对患者制订个体化治疗方案提供辅助性的指导,具有重要的临床价值。

4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病临床表现及基因表型

目的分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果,通过分析临床资料总结其临床表现,通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果4例CM患儿均为新生儿期发病,伴有不同程度的肌张力减低,肌酸激酶轻度升高,预后差。基因测序显示,COL12A1基因c.7622(exon49)C>T,p.S2541F的错义突变,NEB基因c.25288C>T(p.Arg8430)的无义突变及c.2783delC(p.Pro928fs)移码突变,FLNC基因c.4021(exon23)C>T(p.R1341X,1385)的错义突变,UNC45B基因c.2591(exon20)A>C(p.H864P),c.2357(exon18)T>A(p.M786K)的错义突变,均为罕见变异及致病基因,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。结论罕见基因位点突变致新生儿CM临床表现均有异质性,表现为肌张力及肌力的严重降低,并伴有不同程度的并发症,临床症状不典型;分别发现FLNC基因、UNC45B基因、NEB基因、COL12A1基因4个罕见新发位点突变,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。

骨质疏松受体基因研究方向

骨质疏松症(osteoporosis)是一种以骨量低下、骨组织微结构损坏,导致骨脆性增加,易发生骨折为特征的全身性骨病。骨质疏松是多因素、多基因疾病,是遗传和环境因素交互作用的结果。笔者论述了降钙素受体基因、甲状旁腺素受体基因、雌激素受体基因、肿瘤坏死因子基因、胰岛素样生长因子1受体基因、骨保护素基因、转化生长因子基因、维生素D受体基因、Ⅰ型胶原蛋白基因的生物学特征及其与骨密度、骨质疏松、骨质疏松性骨折的关联,为骨质疏松的发病机制、预防治疗、新药开发研究提供分子生物学依据。

基因检测是肿瘤精准诊治的基石

肿瘤是一种复杂的基因病,基因突变和基因组不稳定性是驱动肿瘤发生发展的关键因素,在日前天津举行的“肿瘤基因诊断学术研讨会”上与会专家指出,肿瘤的基因改变早于细胞学或组织学异常,基因检测为肿瘤早筛早诊提供了新的方法和手段,相比传统筛查方法,基因检测灵敏度更高,可实现组织溯源,在泛癌早筛早查、肿瘤分子分型、肿瘤精准诊治以及预测预后等领域有着广阔的应用前景。通过肿瘤基因检测有助进一步提高肿瘤精准诊治水平,从而实现改善患者生活质量和延长生存时间的“双提升”目标。

“端粒到端粒”人类参考基因组:精准医学时代的新起点

DNA测序技术的飞速发展使人类基因组学研究迈进“端粒到端粒(T2T)时代”。这个时代的核心标志是实现每一个人类染色体分子——从端粒到端粒——高质量、高完整度的连续线性组装,成为精准医学质量控制的金标准,从而准确和稳定地识别个体变异信息。越来越多个体基因组的完整组装为我们揭示远高于预期的人类基因组差异,也为各人群采用自己的近缘参考基因组进行变异分析提供了关键的理论依据。近缘参考基因组可以更准确地识别和定位个体的基因变异,而准确的变异数据是精准医学中变异与表型关联研究的关键数据基础。这种以人群为单位的基因组分析和研究新范式,必将显著影响国际和国内未来精准医学发展的格局。

自抗性基因导向的活性天然产物挖掘

天然产物是医药与农药的重要来源。基因组测序和生物信息学分析技术的飞速发展,揭示了大量功能未知的天然产物生物合成基因簇,利用生物信息学工具,从这些庞大的基因簇数据中挖掘活性天然产物已经成为发现新型天然药物的重要途径。天然产物的生产者们利用自抗性基因所表达的自抗性酶来保护自身,这种自抗性酶是体内一些初级代谢途径中管家酶的变体,不但对于活性天然产物具有较好的耐受性,还可以在生产活性天然产物的同时确保宿主体内代谢的正常进行。因而,自抗性基因指导的天然产物研究有效地将活性导向和基因组导向的天然产物发掘策略桥连起来,为精准发掘具有目标活性的新型天然产物提供了有效策略。本文对利用自抗性基因作为探针进行天然产物发掘的代表性研究工作进行了整理和总结,并对研究趋势进行了展望,主要包括:①对于活性已知的天然产物,利用其自抗性基因来定位生物合成基因簇的研究;②以天然产物生物合成基因簇中的自抗性基因为线索,预测产物的作用靶点的研究;③利用天然产物自抗性机制,将具有已知作用机制的活性分子进行快速排重的研究;④利用自抗性基因与天然产物及其活性的内在联系,以目标靶点导向的活性天然产物基因组挖掘;⑤自抗性基因导向的基因组数据挖掘工具的发展情况。

示-环指长比与6个指骨发育相关基因多态性的关联性

目的探讨6个指骨发育相关基因,即成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)、印度刺猬信号分子(IHH)、Msh同源盒1(MSX1)、Runx家族转录因子2(RUNX2)、SRY盒转录因子9(SOX9)及Wnt家族成员5A(WNT5A)13个位点单核苷酸多态性(SNP)与人类示-环指长比(2D∶4D)的关联性。方法采用数码相机拍摄宁夏地区731名在校大学生(男性358名,女性373名)手部正面照片,采用GraphPad Prism 8.0图像分析软件标记解剖点并测量示(2)指及环(4)指指长;多重PCR法进行6个基因13个SNP位点(rs1047057、rs755793、rs41258305、rs3731881、rs3100776、rs12532、rs3821949、rs45585135、rs3749863、rs1042667、rs12601701、rs1829556和rs3732750)的基因分型;单因素方差分析或独立样本t检验间接评估2D∶4D与13个SNP位点间的关联性。结果宁夏大学生女性左手和右手2D∶4D均显著高于男性(均P<0.01);13个SNP位点基因型、等位基因频率在不同性别间的差异均无显著统计学意义(均P>0.05);不同性别中,男性左手2D∶4D与SOX9基因rs12601701位点基因型显著关联(P<0.05),右手2D∶4D与WNT5A基因rs1829556位点基因型显著关联(P<0.05);女性右手2D∶4D与MSX1基因rs12532(P<0.01)和rs3821949(P<0.05)位点基因型显著关联。结论SOX9(rs12601701)、WNT5A(rs1829556)、MSX1(rs12532和rs3821949)基因多态性可能与宁夏地区人群2D∶4D的形成有关。

谷子基因组学研究进展

作为古老的驯化作物之一,谷子在中国北方的干旱和半干旱地区广泛种植。谷子是重要的杂粮作物,其籽粒富含蛋白质、糖类、维生素等营养物质,具有C4光合、小的二倍体基因组、抗逆、适应性强等特点。自2012年谷子基因组测序项目完成以来,谷子已经进入了基因组学时代。谷子基因组学的发展可以分为3个阶段:结构基因组、功能基因组、比较基因组。二代测序技术的出现,使得基于测序的基因分型和全基因组关联分析极大地推动了谷子遗传学的研究。在健康中国战略的时代背景下,谷子已成为改善居民膳食结构和推动有机旱作高质量发展的优势作物。近年来,谷子产业发展呈上升趋势,但品种选育方面缺乏突破,不能满足现代有机旱作需求,主要原因在于谷子育种仍然依托传统育种手段。谷子基因组学的发展为分子育种奠定了基础,文章综述了谷子全基因组测序历史与现状、遗传转化体系的研究进展以及基于谷子全基因组序列发掘基因资源取得的成果。谷子功能基因组学与传统育种技术的有机结合必将促进高效、精准谷子育种体系的构建,加快突破性谷子品种的培育,满足产业发展和消费者的需求。

2022-2023年山东省A(H1N1)pdm09流感病毒HA、NA基因变异特征分析

目的 了解山东省2022-2023流感监测年度分离的A(H1N1)pdm09亚型流感病毒血凝素(hemagglutinin,HA)和神经氨酸酶(neuraminidase,NA)基因的变异特征,为流感的防控提供科学依据。方法 从流感监测网络实验室分离的流感毒株中按地市随机选取14株A(H1N1)pdm09亚型流感毒株,以WHO推荐的当季疫苗株为参考进行全基因组测序,并采用荧光法开展神经氨酸酶抑制(neuraminidase inhibition,NI)实验以评估药物敏感性。结果 山东省2022-2023年度分离的A(H1N1)pdm09流感病毒属于6B.1A分支中的5a.2a进化簇,核苷酸序列比对分析显示,HA和NA基因与2021-2023年度北半球疫苗株A/Victoria/2570/2019的亲缘关系较为接近,同源性分别为98.5%~98.7%和98.8%~99.1%。氨基酸序列分析显示,HA蛋白有20个位点发生了氨基酸序列变异,并发现1株病毒可能发生抗原漂移,有3株病毒发生了HA蛋白糖基化位点的缺失。NA酶相关重要位点未发生变异。NI实验显示,所测流感毒株均对抗流感病毒药物敏感。结论 所监测毒株与疫苗株整体同源性很高,但氨基酸存在一定程度变异,今后有必要持续开展流感病毒基因变异特征监测以了解流感流行的风险,以及评价基因变异对流感疫苗和治疗药物效果的影响。

新生儿ABO*A2.08亚型等位基因的鉴定及蛋白结构分析

目的:研究ABO*A2.08亚型的血清学特征和蛋白结构,探究其遗传学分子机制。方法:利用血清学方法对先证者及其家系成员进行ABO血型鉴定,应用聚合酶链反应-序列特异性方法进行ABO基因分型,并对ABO基因第6、7外显子直接测序分析,通过同源蛋白保守性分析、3D分子建模和蛋白稳定性预测探究A2.08亚型中基因突变对GTA蛋白结构稳定性的影响。结果:先证者血清学结果为Ax亚型,ABO基因分型明确先证者的基因型为ABO*A207/08;先证者的父亲基因测序结果证实ABO基因第7外显子存在c.539G>C特征性变异,导致多肽链p.Arg180Pro(R180P)替换。3D蛋白分子建模与分析提示R180P突变后蛋白结构中局部氨基酸的氢键数目发生改变,蛋白稳定性预测显示该突变对蛋白结构稳定性影响较大。结论:ABO基因第7外显子c.539G>C突变导致多肽链氨基酸替换,影响了GTA蛋白结构的稳定性,引起酶活性改变,产生A2.08表型,且该变异基因可稳定遗传。

Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析

目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例,初诊中位年龄为3.0(0.9~4.0)岁,6例为SBDS基因缺陷,1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中,5例携带复合杂合突变,2例为c.258+2T>C/c. 183_184 delinsCT,1例为c. 258+2 T>C/c. 40 A>G,1例为c. 258+2 T>C/c. 184 A>T,1例为c. 258+2 T>C/第3外显子杂合缺失;余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小(6/6,100%)伴慢性腹泻(3/6,50%)和反复呼吸道感染(1/6,16.7%)就诊,经检查发现6例(100%)均存在中性粒细胞减少和肝酶升高,4例有骨骼发育异常表现,3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL 1缺陷患儿携带复合杂合突变(c. 2260 C>T/c. 316 G>A),表现为矮小和骨骼发育异常,但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型,以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱,并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿,应完善基因检测以免漏诊SDS。

香蕉枯萎病菌内源报告基因Foc4carS的鉴定及其应用

香蕉枯萎病是由尖孢镰刀菌古巴转化型(Fusarium oxysporum f. sp. cubense, Foc)引起的香蕉毁灭性土传病害,其中4号生理小种(Foc4)能感染几乎所有的香蕉品系,危害最严重。carS基因通过调控下游car结构基因参与调控镰刀菌类胡萝卜素的生物合成,本研究克隆鉴定了Foc4carS基因(FOIG_05085),Foc4carS蛋白具有典型的RING-finger蛋白结构域。利用分割标记法(Split-marker PCR)获得Foc4carS基因的融合片段,同时构建含有Foc4carS基因sgRNA591序列的pUC-fFuCas9-HTBNLS-hph-Foc4carS基因编辑载体,通过PEG介导的原生质体转化获得该基因的敲除突变体、回补突变体以及基因编辑敲除体,并对敲除和回补突变体的生物学特性和致病力进行分析。结果显示:ΔFoc4carS突变体的菌落直径、产孢量和致病力等生物学表型与野生菌株Foc4无显著差异,而ΔFoc4carS突变体菌落颜色呈深橙色,Foc4carS基因的缺失影响了次生代谢产物类胡萝卜素的生物合成;基因编辑的ΔFoc4carS(HDR)突变体不论是再生筛选板还是继代后的PDA平板,其菌落均出现典型的深橙色,表明Foc4carS可作为内源报告基因,在香蕉枯萎菌Foc4中进行基因质粒型CRISPR/Cas9编辑可行。

4个基因在副猪嗜血杆菌感染仔猪脑组织中DNA甲基化与mRNA表达联合验证

【目的】验证候选基因在副猪嗜血杆菌(Glaesserella parasuis,GPS)感染仔猪脑组织中DNA甲基化与mRNA表达之间的联合调控关系,为揭示副猪嗜血杆菌引起仔猪脑膜炎的表观致病机理提供理论依据。【方法】选取6头28日龄断奶仔猪,随机均分为对照组和GPS组,GPS组仔猪腹腔注射1 mL 2×109 CFU/mL副猪嗜血杆菌SH0165菌液,对照组仔猪腹腔注射等量生理盐水,7 d后采集仔猪脑组织提取DNA和RNA。采用实时荧光定量PCR检测4个候选基因(LYPD1、PITPNM1、SYP、ACVR1B)的mRNA表达量,并利用重亚硫酸盐测序(bisulfite sequencing PCR,BSP)、甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MSP)检测副猪嗜血杆菌感染前后4个基因在仔猪脑组织中的DNA甲基化变化。【结果】本研究成功将MSP方法应用于基因的DNA甲基化测序研究,使其不局限于定点检测甲基化位点。实时荧光定量PCR结果显示,与对照组相比,GPS组仔猪LYPD 1、PITPNM 1、SYP、ACVR 1 B基因mRNA表达均显著或极显著下调(P<0.05;P<0.01)。DNA甲基化测序结果显示,除ACVR 1 B基因外,各基因DNA甲基化均上调。【结论】除ACVR 1 B基因外,LYPD 1、PITPNM 1、SYP 3个基因DNA甲基化与mRNA表达水平呈反向关联调控,副猪嗜血杆菌感染后仔猪脑组织DNA甲基化变化对4个候选基因的表达具有不同的调控模式。

甘肃省食源性单核细胞增生李斯特菌耐药性和基因组特征研究

目的分析甘肃省市售食品中分离的25株单核细胞增生李斯特菌耐药性和基因组特征,为单核细胞增生李斯特菌引起的食源性疾病的防控提供依据。方法以2021—2022年甘肃省市售食品中分离的25株单核细胞增生李斯特菌为研究对象,采用肉汤微量稀释法检测菌株对8种抗菌药物的敏感性,并对菌株进行血清分型和全基因组测序,分析其系统发育谱系、CC型、ST型、血清型、耐药表型及基因、毒力基因、抗性基因、系统发生关系。结果25株单核细胞增生李斯特菌分属谱系Ⅰ、谱系Ⅱ,以谱系Ⅱ为主,共21株(84.0%)。血清型以1/2a为主,共14株(56.0%),分属10个CC型,其中CC9、CC8和CC121为优势CC型,共占56.0%(14株),发现一个新的ST型,即ST3142。仅1株单核细胞增生李斯特菌耐药(4.0%,1/25),为复方磺胺甲恶唑、红霉素、四环素和环丙沙星多重耐药株,本研究菌株耐药表型与耐药基因的携带情况基本一致。25株单核细胞增生李斯特菌均携带LIPI-1和内化素基因,未发现携带LIPI-3的菌株,仅2株ST87型菌株携带LIPI-4。16株菌(64.0%)携带SSI-1,5株ST121携带SSI-2。68.0%(17/25)的菌株inlA基因发生了提前终止(PMSC)。核心基因组多位点序列分型分析能将不同谱系、血清群和CC型的菌株明显分开,25株菌共分为10个亚群,与CC型保持一致。结论甘肃省市售食品中25株单核细胞增生李斯特菌呈现遗传进化多样性,耐药基因及表型均表现出低耐药率,且携带的毒力基因丰富。

紫花苜蓿CNGC基因家族成员鉴定及分析

环核苷酸门控通道(CNGC)基因家族作为非选择性阳离子通道基因家族之一,在植物信号转导、生长发育和环境胁迫等生理过程中发挥着重要作用。本研究利用生物信息学手段和转录组数据对紫花苜蓿CNGC家族成员的进化关系、基因结构、保守基序、顺式作用元件、染色体定位、共线性关系以及基因表达进行分析。结果表明,紫花苜蓿MsCNGC基因家族成员有16个,在染色体上不均匀分布,存在片段重复,大多数蛋白定位于细胞质膜。系统发育树将MsCNGCs为4个亚家族。基因结构和保守基序分析表明,都含有cNMP/CNBD和ITP功能域。顺式作用元件分析表明,MsCNGCs基因含有许多与非生物或生物胁迫和激素响应元件。MsCNGC4和MsCNGC7.2蛋白之间存在互作。MsCNGC基因具有组织表达特异性。MsCNGC基因对干旱、盐和激素等非生物胁迫均有显著的响应,为进一步研究MsCNGC基因在调控非生物胁迫过程中的潜在功能提供了理论依据。

母猪繁殖力基因遗传育种研究进展

我国是世界上最大的生猪生产国和猪肉消费国,但仍存在着母系猪繁殖力普遍较低的重要问题,选育具有高繁殖性状的母系猪已成为当前研究的焦点和热点。目前,已明确多个影响母猪产仔数的已知基因,包括雌激素受体(estrogen receptors,ESR)基因、泌乳素受体(prolactin receptor,PRLR)基因、视黄醇结合蛋白4(retinol binding protein 4,RBP4)基因、瘦素(leptin,LEP)基因、备解素(complement factor b,BF)基因、胰岛素样生长因子结合蛋白(insulin-like growth factor binding protein,IGFBP)基因、连环蛋白阿尔法样蛋白1(catenin alpha-like protein 1,CTNNAL1)、无翼型MMTV结合位点家族10B(wingless-type mmtv integration site family member 10B,WNT 10B)基因、转录因子12(transcription factor 12,TCF12)基因、无精症样删除基因家族(deleted in azoospermia-like,DAZL)、无名指蛋白4(ring finger protein 4,RNF4)基因以及骨形成蛋白(bone morphogenetic proteins,BMPs)家族等基因。这些基因通过复杂的相互作用网络影响母猪的繁殖力性状表现,但少数几个基因的位点效应对母猪的繁殖力表型影响较为有限,因此在母猪繁殖性能方面的育种遗传进展相对较小。全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS)技术基于全基因组策略,利用覆盖全基因组的遗传标记信息,分析整个基因组中的全部遗传变异多态性作为分子遗传标记,并与表型和系谱信息进行对照和统计分析,从而加速了重要单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点、数量性状位点(quantitative trait locus,QTLs)和候选基因的发现过程。全基因组选育(genomic selection,GS)利用系谱信息、表型数据以及全基因组的SNP分型信息,为母猪繁殖性能等低遗传力性状的育种工作提供了更快速、准确的个体全基因组估计育种值(genomic estimated breeding value,GEBV),从而显著加快了育种遗传进展。