基因位点检测在老年常见复杂疾病风险评估及个体化干预中的应用

在步入老龄化社会的今天,早期筛查和诊断老年人常见的复杂疾病变得愈发重要。因此,本文旨在总结临床上与老年常见复杂疾病相关的几种常见基因位点检测项目,例如血栓高危风险评估、脑卒中风险评估、痴呆风险评估和2型糖尿病风险评估,并以氯吡格雷、阿司匹林、华法林及二甲双胍为例,针对不同基因型提出了个体化用药方案及相应的用药建议。最后,我们还列举了常见的个体化用药基因位点检测方法。通过本文的介绍,希望能为老年常见复杂疾病的早期发现和个体化干预提供参考依据。

分析STR基因位点检测技术在亲权鉴定中的应用

目的:研究短串联重复序列(STR)基因位点检测技术在亲权鉴定中的应用效果。方法:筛选2019年1月-2023年2月,本实验室接收的400份亲权鉴定血液样本,进行PCR复合扩增技术、五色荧光自动化检测技术检验。评估亲权鉴定结果。结果:400份检测样本,确定有亲权关系的有325份,有75份不符合亲权关系的鉴定。结论:STR基因位点检测技术可应用在亲权鉴定中,价值显著。

单细胞扩增前引物延伸多基因位点检测研究

目的 :考察单细胞扩增前引物延伸 (PEP)全基因组扩增 ,后续巢式 PCR同步检测β地中海贫血突变基因 CD17、nt- 2 8及连锁基因 (ATTTT)、18和 2 1号染色体短串联重复序列 D18S5 1、D2 1S11和 D2 1S14 11、囊性纤维病 CFΔ F5 0 8及连锁基因 (GATT)、杜氏肌营养不良症 DMD基因外显子 17和 4 8以及 Y染色体性别决定基因 SRY的可行性。方法 :显微操作获取单个淋巴细胞和胚胎细胞 ,PEP全基因组扩增 ,后续特异性巢式 PCR,检测上述 10个基因位点的单细胞扩增成功率、假阳性率、假阴性率。结果 :上述 10个位点的单个淋巴细胞扩增成功率、假阳性率和假阴性率分别为 89.5 %、0 .4 8%和 2 .5 0 % ,单个胚胎细胞扩增成功率和假阳性率分别为 85 .5 6 %和 3.0 %。结论 :单细胞 PEP后续巢式 PCR同步检测上述 10个基因位点有较高的扩增成功率和很低的假阳性率和假阴性率 ,具有应用于植入前遗传学诊断的实际可行性。

遗传果糖不耐受症的检测方法建立

目的对罕见的人遗传性果糖不耐受症进行常规方法建立,为日后临床检验提供方法依据。方法运用基因合成的办法合成带有突变的基因片段,用诊断性PCR产物直接测序分析其基因组上的A149P,A174D和N334K的3个主要的基因突变位点。结果通过NCBI上的基因序列,合成出相应的突变基因片段为阳性对照,后连接到18T载体,挑菌并通过测序结果显示,确定其A149P、A174D序列正确。结论运用PCR结合DNA测序的分析方法,可在分子遗传水平上,从基因上直接判断是否存在患病的可能,如结合临床诊断,那将会大大提高该罕见病的流行调查效率。

湖南湘潭地区新生儿G6PD基因型分布及临床研究

目的对湘潭地区新生儿进行G6PD筛查及16个突变基因位点检测,了解该地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况及基因突变型,为制定湘潭市G6PD缺乏症出生缺陷防治措施提供真实、准确的科学依据。方法通过MMCA进行G6PD突变基因位点检测常见的G1388A、 G1376T和A95G等12个突变位点,发现G6PD基因新的突变位点。结果 303例新生儿G6PD缺乏筛查阳性,确诊的166例G6PD缺乏症患儿检出G1388A59例、G1376T 47例、A95G 19例、C1024T 14例、G871A 9例、C519T 1例、罕见位点C152T 1例。结论 G1388A、 G1376T和A95G三个突变位点为湖南湘潭地区最常见G6PD基因突变型,引起新生儿黄疸早晚及严重程度次序是G1388A、A95G、 G1376T。