IgH基因克隆性重排检测在B细胞淋巴瘤诊断中的应用

目的建立B-NHL临床诊断中Ig H基因克隆性重排检测基本方法。方法应用PCR方法,采用IgHFR3A引物,检测了7例B-NHL及4例反应性增生的淋巴结石蜡样本中IgH基因重排情况。结果黏膜相关型边缘区B细胞淋巴瘤(MALT)3例中有2例(2/3),弥漫大B细胞淋巴瘤2例中2例(2/2),滤泡淋巴瘤1例中0例(0/1),套细胞淋巴瘤1例中1例(1/1)检测到IgH基因的克隆性重排。总检测率为5/7(71%),4例淋巴结反应性增生病例病例均为IgH基因的多克隆性重排。结论PCR-FR3A在鉴别淋巴组织肿瘤性或反应性增生和最终确诊B-NHL上是一项有效的辅助方法。

伴T细胞受体基因克隆性重排阳性的淋巴瘤样丘疹病C型1例

患者女性,25岁,主诉左侧小腿足踝上方紫癜样褐色丘疹2年。曾诊断为血管炎,给予抗组胺药及沙利度胺等治疗,期间皮疹有新发,血液中IgE 373.9 IU/mL,尿蛋白±,贫血。皮肤科拟诊“丘疹性荨麻疹血管炎”,给予醋酸地塞米松片、乌灵胶囊、粉尘螨滴剂治疗,患者病情仍无缓解,故行皮肤活检。患者无过敏性鼻炎、过敏性紫癜病史,家族中无类似疾病患者。血液流式细胞免疫分型示:淋巴细胞占11.1%,提示淋巴细胞比例偏低,抗原表达无明显异常。骨髓病理学检查示:未见异型淋巴细胞。染色体分析正常。血液分子病理示:TCRβ、TCRγ和TCRδ重排检测阴性。体格检查示全身浅表淋巴结无肿大及压痛。

B细胞淋巴瘤患者骨髓IgH基因克隆性重排检测的临床意义

目的探讨半巢式聚合酶链反应（PCR）检测B细胞淋巴瘤患者骨髓中IgH基因克隆性重排的可行性，并初步评价其临床价值。方法选用FR2、FR3A引物，采用半巢式PCR方法检测105例B细胞淋巴瘤患者骨髓中IgH基因的单克隆性重排，与骨髓穿刺细胞形态学检测结果进行比较，并评价PCR检测结果与临床病理特征的关系。结果105例B细胞淋巴瘤患者中，IgH基因克隆性重排PCR检测48例（45．7％）阳性，而骨髓细胞形态学只检测出22例（21．0％），两者差异有统计学意义（P〈0．05），符合率为71．4％（75／105）。弥漫大B细胞性淋巴瘤（DLBCL）、滤泡性淋巴瘤（FL）及小淋巴细胞性淋巴瘤（SLL）初治患者PCR检测阳性率分别为30．8％、25．0％和100．0％。PCR检测结果与Ann Arbor分期有关，早期B细胞淋巴瘤患者IgH基因克隆性重排PCR检出阳性率低于晚期患者（P=0．02）。PCR检测阳性和阴性患者的近期疗效差异无统计学意义（P〉0．05），但CR率（23．3％和46．3％）差异有统计学意义（P=0．019）。结论IgH基因克隆性重排PCR检测可能是判断B细胞淋巴瘤患者骨髓异常的有效方法，较骨髓细胞形态学敏感；Ann Arbor分期晚的患者PCR检测阳性率高于分期早的患者；PCR检测阳性者治疗后获得CR的机会低于阴性者。

免疫球蛋白和T细胞受体基因克隆性重排两种临床检测方法的比较

非霍奇金淋巴瘤是一种原发于淋巴结及其他淋巴组织的恶性肿瘤,克隆性免疫球蛋白重链（IgH）、轻链（IgL）基因重排被认为可作为B细胞非霍奇金淋巴瘤（B-NHL）的辅助诊断方法;T细胞受体（TCR）基因克隆性重排则可作为T细胞非霍奇金淋巴瘤（T-NHL）的辅助指标.由于反应性增生的淋巴细胞为多克隆性来源,每个正常淋巴细胞的IgH/IgL和TCR的基因编码均为多克隆性基因重排,而NHL起源于单个恶性转化的淋巴细胞,所有的肿瘤细胞具有单克隆性的基因重排方式[1].因此,准确了解基因重排方式能有效协助诊断.我们比较了聚合酶链反应（PCR）＋基因扫描法和PCR＋聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测29例淋巴细胞增生性疾病石蜡标本的IgH、IgΚ和TCRG基因重排结果一致性,目的在于找到操作简便、敏感度高且准确可靠的方法应用于临床检测.

TCRβ克隆性基因重排分析在NHL诊断中的应用

目的采用PCR方法检测非霍奇金淋巴瘤的TCRβ基因重排,对贵州地区部分以往通过形态学和免疫学表现诊断的非霍奇金淋巴瘤重新在分子水平进行分析,探讨我省以往非霍奇金淋巴瘤诊断中存在的问题以及免疫受体蛋白基因重排在T-NHL和B-NHL的诊断和鉴别诊断中的价值。方法采用PCR方法,使用TCRβ引物,以 5例淋巴结反应性增生病例作为阴性对照,检测63例NHL患者TCRβ基因克隆性重排情况,其中T-NHL33例,B- NHL30例。结果 TCRβ基因重排在T-NHL中检测阳性26例,阳性率66．7％(22／33),在B-NHL中检测阳性7 例,阳性率23．33％(7／30)。经统计学处理TCRβ基因重排在T、B-NHL中的检出率有显著性差异(P<0．05)。结论 PCR方法检测NHL中TCRβ基因重排具有敏感、特异的优点,在T-NHL和B-NHL的的诊断和鉴别诊断中具有重要价值。可作为淋巴细胞来源的良、恶性病变的一种辅助诊断手段。

非霍奇金淋巴瘤与基因重排(英文)

研究非霍奇金淋巴瘤与基因重排的关系,用PCR技术检测免疫球蛋白重链基因(IgH)和T细胞受体γ基因(TCRγ)的克隆性重排。结果:①211例非霍奇金淋巴瘤患者中,IgH阳性108例,TCRγ阳性45例,双阳性12例,阴性46例;②系统观察10例患者,发现临床完全缓解时仍有5/10患者呈克隆性基因重排。结论提示,基因克隆性重排的PCR分析在非霍奇金淋巴瘤的早期诊断及评估治疗有效性方面是有用的。

多重RT-PCR检测儿童急性淋巴细胞白血病融合基因的临床意义

目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)染色体畸变所形成的融合基因与MICM分型及临床诊断、治疗、预后的关系。方法采用多重巢式RT-PCR方法联合染色体核型、免疫表型、临床患儿资料对53例儿童ALL进行研究。结果53例儿童ALL中18例(33·96%)具有11种克隆性基因重排,包括SIL/TAL1D、E2A/PBX1、TEL/AML1、MLLex7/AF9、MLLex8/AF9、MLLex8/AF10、MLLex8/AFX、MLLex9/AF6、MLLex9/ELL、MLLex7/AF4及TLS/ERG。9例患儿有HOX11原癌基因活化。TEL/AML1表达者预后良好;B-ALL合并HOX11活化近期疗效好;T-ALL合并HOX11预后不良;有MLL基因重排的预后极差。结论采用多重RT-PCR方法可快速同时检测儿童急性白血病29染色体畸变所形成的融合基因,完善白血病的MICM分型及指导临床个体化治疗。

克隆性基因重排在淋巴瘤诊断中的应用

大多数淋巴组织增生性病变通过组织形态学和免疫表型可得出肯定诊断，大约有5％～10％的病例表现复杂，即使做大量的免疫标志可能也难以鉴别其良恶性，免疫球蛋白和T细胞受体（TCR）基因克隆性重排可作为重要的辅助指标协助诊断，其基本原理是淋巴瘤（或其他淋巴细胞性恶性肿瘤）起源于单个恶性转化的淋巴细胞，相同的克隆具有相同的基因重排方式。

皮肤假性淋巴瘤石蜡包埋组织克隆性基因重排检测

皮肤假性淋巴瘤系指在组织学上类似皮肤恶性淋巴瘤，而临床表现为良性生物学行为，不完全符合皮肤淋巴瘤的诊断标准。区分淋巴细胞的良性反应性增生和恶性增生（淋巴瘤）一直是临床病理诊断的难题。淋巴细胞成熟过程中免疫球蛋白和T细胞受体基因重排，

胃EB病毒阳性淋巴上皮瘤样癌伴B淋巴细胞单克隆性增生一例

报道1例罕见胃EB病毒阳性淋巴上皮瘤样癌合并B淋巴细胞单克隆性增生,并复习相关文献。患者为男性75岁,胃底贲门见一溃疡型肿块。镜下观察:肿瘤以推挤性生长为主,侵及胃壁深肌层。肿瘤组织中淋巴上皮间质明显多于肿瘤细胞,肿瘤细胞间质淋巴细胞背景中部分为B淋巴细胞构成,周围可见淋巴上皮病变。EB病毒原位杂交显示:癌细胞阳性。分子病理显示B细胞IgH-DH克隆性基因重排。最终诊断为:胃EB病毒阳性淋巴上皮瘤样癌伴淋巴样间质内B细胞单克隆性增生。

IgH基因重排在B细胞非霍奇金淋巴瘤诊断中的应用

正常淋巴细胞在发育中是多克隆性质，但恶性肿瘤表现为单克隆性基因重排。所以，通过基因重排检测不仅可以鉴别淋巴组织是肿瘤性增生还是反应性增生，而且使准确判断细胞起源，完善淋巴瘤的分型成为可能。我们拟了解在本地区不同病理类型B细胞非霍奇金淋巴瘤（NHL）IgH基因单克隆性重排的发生生率，旨在为鉴别部分淋巴组织是反应性增生还是肿瘤性增生，推测肿瘤细胞起源，指导治疗及判断预后提供参考指标。

回肠EB病毒阳性弥漫性大B细胞淋巴瘤合并骨骼肌T细胞单克隆增生一例

报道1例回肠EB病毒阳性弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)合并骨骼肌T细胞单克隆性增生,特别是对骨骼肌病变做了相关描述。股外侧肌活检示肌束膜高度增生、小血管增生;肌周筋膜及肌束内T淋巴细胞弥漫浸润肌纤维并围绕血管壁,分子病理示T细胞受体β克隆性基因重排,但Ki-67阳性指数不高且临床无外周T细胞淋巴瘤的证据。回肠穿孔处肠壁内见免疫母细胞样转化和R-S细胞样转化的大细胞弥漫浸润肠壁和肠周脂肪。原位杂交示EB病毒编码的小RNA(EBER)强阳性,Ig基因重排示IgH-FR、Igκ克隆性基因重排,最终考虑诊断为回肠EB病毒阳性DLBCL合并骨骼肌T细胞单克隆性增生。

输尿管原发滤泡性淋巴瘤1例

目的探讨原发于输尿管的滤泡性淋巴瘤(FL)的病理诊断及鉴别诊断要点。方法回顾性分析中国医学科学院肿瘤医院2023年6月收治的1例输尿管原发FL患者的临床病理资料,并复习相关文献。结果患者为老年男性,因体检发现左侧输尿管中上段占位半个月就诊。既往有尿路结石病史。因术前影像资料难以明确诊断而行左肾及输尿管全长膀胱部分切除术。镜下形态学与结内滤泡淋巴瘤相同,表现为排列紧密的淋巴滤泡,生发中心极向消失,肿瘤细胞以中心细胞为主,可见散在分布的中心母细胞,未见星空现象;免疫表型示B细胞标志阳性,表达CD10、bcl-6及bcl-2,CD21和CD23显示滤泡树突细胞网存在;抗原受体基因克隆性重排聚合酶链反应显示有B细胞受体克隆性重排;荧光原位杂交显示存在bcl-2基因易位。术后PET-CT检查未发现其他病灶,支持输尿管原发FL诊断。术后行膀胱灌注治疗、局部放疗。结论输尿管原发FL临床表现无特异性,与输尿管癌在影像学上不能鉴别。肿瘤的形态学观察辅以免疫表型、抗原受体基因克隆性重排及荧光原位杂交检测可明确诊断。需行全身检查除外系统性FL累及输尿管可能。

罕见肝脾αβ T细胞淋巴瘤伴骨髓侵犯的临床病理观察

目的探讨肝脾T细胞淋巴瘤(HSTCL)的临床病理特征。方法对1例肝脾αβT细胞淋巴瘤,通过组织学形态、免疫组化及T细胞淋巴瘤克隆性基因重排进行分析,并复习文献。结果患者男性,49岁。咳嗽、发热,血小板减少1周。3年前因脾大、脾功能亢进行脾切除术。免疫组化:骨髓活检组织CD3、CD56弥漫(+),Ki-67增殖指数为40%;肝活检组织LCA、CD2、CD3、CD56弥漫(+),Ki-67增殖指数为70%;脾活检组织LCA、CD2、CD3、CD56弥漫(+),Ki-67增殖指数为70%。T细胞淋巴瘤克隆性基因重排:β链重排。结论肝脾αβT细胞淋巴瘤是较为特殊的外周T细胞淋巴瘤,预后较差,可以通过免疫组化及基因重排等相关检查协助诊断,病理诊断肝脾αβT细胞淋巴瘤应与肝脾γδT细胞淋巴瘤、淤血性脾肿大、毛细胞白血病、淋巴母细胞性淋巴瘤、侵袭性NK细胞白血病/淋巴瘤鉴别。

胃非特殊类型外周T细胞性淋巴瘤伴CD20和CD79α异常表达1例

伴CD20和CD79α异常表达的非特殊类型外周T细胞淋巴瘤(PTCL)极为罕见,本文报道1例发生于胃部的病例。虽然T细胞标志物和B细胞标志物同时阳性,但T细胞受体克隆性基因重排阳性明确了诊断。本文分析了该PTCL呈CD20和CD79α阳性表达的可能原因,且包含CD20单克隆抗体利妥昔单抗在内的R-CDOP(利妥昔单抗,环磷酰胺,脂质体多柔比星,长春地辛,醋酸泼尼松)治疗方案对患者具有一定疗效,为深入了解此种病例的临床病理学特征、治疗及预后提供参考依据。