海南地区妊娠期高血压疾病患者母胎LMP和HLA-DM基因共享率研究

目的探讨海南地区母胎LMP和HLA-DM基因共享率与妊娠期高血压疾病发病的关系。方法选择2016年8月—2018年8月在本院产科住院分娩的妊娠期高血压疾病母胎共60例,另外选择在同期本院分娩的正常母胎200对作为对照组。所有研究对象进行血样采集,提取外周血白细胞DNA。然后PCR扩增后进行基因测序。比较妊娠期高血压疾病患者和正常产妇母胎基因LMP和HLA-DM共享率的差异。结果当HLA-DM为2个共享时,妊娠期高血压疾病组比例明显高于正常组,具有显著性差异(P<0.01)。当LMP为4个共享时,妊娠期高血压疾病比例明显高于正常组,具有显著性差异(P<0.01)。妊娠期高血压疾病组患者HLA-DMB*0103位点、LMP2-R/H基因共享率最高,与对照组比较具有显著性差异(P<0.05)。其余位点共享率没有显著性差异(P>0.05)。结论海南地区妊娠期高血压疾病发病可能与母胎HLA-DM基因共享和LMP基因共享率有关,其中HLA-DMB*0103、LMP2-R/H可能是妊娠期高血压疾病的易感基因。

综合生物信息学分析肥胖和腰椎间盘突出症的共享基因特征和生物学机制

目的通过生物信息学方法分析肥胖和腰椎间盘突出症共享基因特征和生物学机制,为探索治疗肥胖和腰椎间盘突出症提供新靶点和新思路。方法从基因表达综合数据库中下载肥胖和腰椎间盘突出症的数据集,分析得到二者的差异共表达基因。对这些基因进行基因本体论(gene ontology,GO)和京都基因与基因组百科全书(kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)通路富集分析。利用STRING数据库构建蛋白质-蛋白质相互作用网络(protein-protein Interaction,PPI)并检测网络中的枢纽基因,将其与铁死亡基因集取交集。使用单样本基因集富集分析(single-sample gene set enrichment analysis,ssGSEA)计算肥胖和正常对照之间,以及腰椎间盘突出症和正常对照之间免疫细胞浸润的差异。通过人类微小核糖核酸(micro ribonucleic acid,miRNA)疾病数据库和StarBase数据库获得与肥胖和腰椎间盘突出症相关miRNA及其相应的靶基因。最后利用获得的靶基因和共享基因的交集,构建与这2种疾病相关的miRNAs-mRNAs调控网络。结果在GSE15653和GSE1242722个数据集中共筛选得到250个差异共表达基因。功能富集分析表明,信号转导、对内质网应激的反应、细胞外外泌体、细胞质、蛋白质以及蛋白激酶结合可能与肥胖合并腰椎间盘突出症有关。KEGG富集分析表明,肿瘤坏死因子信号通路和磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B信号通路可能参与肥胖诱导腰椎间盘突出症的机制。PPI网络构建表明,肥胖合并腰椎间盘突出症的机制可能与JUN、HIF1A、ALDH18A1、MCM6、DLGAP5、BARD1和WRN等靶基因密切相关。结论通过生物信息学方法确定肥胖与腰椎间盘突出症之间的共享关键基因和通路,有助于进一步揭示肥胖和腰椎间盘突出症的共同发病机制以及潜在的治疗靶点。

基于GEO数据库的热应激肉鸡脑组织共享差异表达基因的生物信息学分析

试验旨在筛选与肉鸡热应激有关的重要脑组织共享差异表达基因(DEGs),探究其分子作用机理。从基因表达综合数据库(GEO)中获取热应激处理的鸡大脑和下丘脑两套基因芯片数据集,进行生物信息学数据二次挖掘。结果显示,筛选出与热应激有关的重要脑组织共享DEGs共32个,其中显著表达上调基因27个,显著表达下调基因5个。通过基因本体论(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析,上述基因主要参与7个生物学过程和3个KEGG通路。利用STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白互作网络,有16个节点和102个蛋白质互作;筛选出前7位枢纽基因为GC、FGG、FGA、FGB、PLG、APOB和FABP1,均为差异表达上调基因。研究表明,共享DEGs可能与热应激过程中肉鸡不同组织或器官的损伤及发病有关。

亲缘关系中等位基因共享分析

目的探讨常见亲缘关系中等位基因共享的特点。方法利用自主研发的软件,在GoldeneyeTM20A系统中模拟100 000组无关个体、父子、同胞、半同胞、一代/二代堂表兄弟,对所得数据进行统计分析,计算各组的等位基因共享类型和数量分布特征。结果等位基因共享与亲缘关系之间存在显著相关性。共享类型分布特点:随着亲缘关系的疏远,等位基因完全共享比例逐渐降低,分布类型逐渐趋近无关个体。共享数量分布特点:随着亲缘关系的疏远,等位基因共享数量的均数逐渐降低。其中同胞组均数最高,无关个体组均数最低。同胞和半同胞与无关个体的分布差异较显著,而一代/二代堂表兄弟与无关个体分布差异较小。结论等位基因共享特点有助于分析同胞和半同胞关系。

LMP基因多态性及其在母胎间共享与子痫前期相关性研究

目的:探讨孕妇及胎儿巨大多功能蛋白酶体(LMP)基因多态性及母胎LMP共享与重度子痫前期的关系。方法:利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对2006年7月至2010年8月于我院住院治疗的77例重度子痫前期母胎和200例正常妊娠母胎的LMP2、LMP7基因进行多态性对应分析。结果:(1)LMP2-R/R、LMP7-B/B在重度子痫前期组孕妇分布频率明显低于对照组,LMP2-R/H在重度子痫前期组孕妇分布频率明显高于对照组,OR值分别为0.211,0.238,4.594;(2)LMP2及LMP7共12种等位基因型在重度子痫前期组和对照组胎儿间分布的差异无统计学意义;(3)母胎间共享一个基因重度子痫前期组明显低于对照组,共享四个基因型者重度子痫前期组明显高于对照组,OR值分别为0.051和5.360。结论:LMP2-R/H可能是重度子痫前期的易感基因,LMP2-R/R、LMP7-B/B可能是重度子痫前期的保护基因。母胎LMP基因共享率高对重度子痫前期的发生可能是独立因素。

HLA-DM基因夫妇共享率与子痫前期相关性

目的:探讨HLA-DM基因夫妇共享率与子痫前期的相关性。方法:用PCR-SSO方法分别测定30对子痫前期患者夫妇及63对正常孕妇夫妇的HLA-DM基因型。结果:夫妇共享等位基因数为2个时,子痫前期组的例数明显多于正常妊娠组,差异有显著性(P﹤0.05);HLA-DM的各等位基因型在子痫前期组夫妇共享率与正常妊娠组夫妇共享率差异无显著性。结论:夫妇共享HLA-DM基因数与子痫前期发病有关。

基于GEO数据库鉴定鸡新城疫和鸡链球菌病的共同基因特征和生物学机制

为了探讨新城疫病毒与鸡链球菌二者各自感染鸡后的共同基因及其分子相互作用机理,深入了解二者协同感染关系,从GEO数据库中获取新城疫病毒和链球菌临床上感染鸡的相关基因芯片数据集,进行生物信息学数据二次挖掘,并开展了GO功能注释、KEGG通路分析以及蛋白质相互作用网络的构建。结果表明,新城疫病毒感染和链球菌感染后机体的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)共34个。GO功能注释和KEGG富集分析显示,这些DEGs主要参与对病毒的反应、细胞死亡、程序性细胞死亡、对细胞因子产生的调节作用等生物学过程和NOD样受体信号通路、细胞因子受体的相互作用、Toll样受体信号通路等。蛋白质互作网络显示二者共有15个蛋白参与相同的生物学功能,并进一步分析筛选出IL6、TNFSF13B、TNRSF1A、IL1B、TLR4、CD83、IRF7、IRF1、SOCS1、SOCS3 10个关键基因,均为表达上调基因。对核心基因的临床验证结果显示,部分核心基因在鸡新城疫病毒感染与鸡链球菌感染出现一致的显著性上调,且二者存在相互作用。研究结果表明,鸡新城疫与鸡链球菌病不仅在临床症状表现相似,且二者在感染机体时也存在相似的作用机理。

利用Y-STR结合共享基因分析侦破命案1例

1 案例 1995年10月1日．某村发生一起3人死亡的凶杀案，现场勘查提取到一块有可疑血痕的木板，经公安部物证鉴定中心检测得到一男性常染色体分型结果。2003年，本案提取到的检材常染色体分型上传到“全国公安机关DNA应用系统”进行比对，但始终没有结果。2011年10月，此案启动Y-STR检验和排查工作。

一特殊表型的常染色体显性遗传先天性白内障家系致病基因的筛选与鉴定

背景遗传因素是先天性白内障的主要致病因素之一，致病基因的筛查是研究先天性白内障发病分子机制的重要步骤。目的明确一结晶样晶状体混浊的先天性常染色体显性遗传白内障（ADCC）家系的致病基因。方法收集山西省榆社县一个四代先天性结晶样混浊白内障家系22名成员，其中患者10例。在获得知情同意后，该家系成员进行家系调查以确定遗传方式。经裂隙灯显微镜检查和常规眼科临床检查确定表型。采集其中17例家系成员的外周静脉血5ml并提取DNA，ADCC的17个已知致病基因周围选取22个荧光标记的微卫星，通过对微卫星标志物的扩增和基因型分析对该家系进行基因两点连锁分析，并计算对数优势评分（LOD）值。对筛选的候选基因进行直接测序分析。结果该家系患者晶状体混浊表型非常类似，家系分析表明为四代垂直遗传，符合单基因ADCC的特点。基因连锁分析提示，该家系与微卫星D2S325位点和D2S2358位点连锁，最大LOD值分别为1．20（0=0）和0．22（0=0），位于此区域内的CRYGD基因测序后发现一个已经报道的错义突变c．C70A（p．P23T）。结论CRYGD基因P23T突变是该家系结晶样晶状体混浊的致病原因。

常染色体显性遗传先天性板层白内障家系致病基因的排除性定位

目的定位一个四代常染色体显性遗传先天性板层白内障家系的致病基因。方法选取在北京同仁医院就诊的河北任丘先天性白内障家系,记录家系遗传史。该家系28例成员(12例患者,16例非患者)进入本研究,12例患者接受全身及眼部检查,以排除存在白内障以外的眼部及全身疾患,16例非患者仅接受眼部检查。28例研究对象均采集外周静脉血5ml,提取基因组DNA,选取在物理距离上与已知非综合征常染色体显性遗传性先天性白内障相关的18个致病基因紧密连锁的微卫星分子标记,基因组聚合酶链式反应(PCR)扩增后进行基因分型。以基因分型的结果为基础,利用等位基因共享分析和基因测序对已知候选基因进行排除定位。结果该家系遗传特点符合常染色体显性遗传,临床表型为板层先天性白内障;与位于1、2、10、11、12、16、17、21、22染色体上的15个致病基因附近的微卫星位点均不存在等位基因共享,基因测序排除了微卫星杂合度较低(位于3、13、19号染色体)的基因座。结论该家系存在新的致病基因,进一步确证了先天性白内障具有高度临床和遗传异质性。该家系致病位点的确定有待于进一步研究。

HHEX基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症及合并2型糖尿病发病的遗传学研究

目的探讨2型糖尿病易感基因HHEX与中国汉族人群2型糖尿病、精神分裂症以及精神分裂症合并2型糖尿病发病的关系。方法采用群体遗传学研究策略,以中国北方汉族人群331例精神分裂症患者、166例精神分裂症合并2型糖尿病患者、229例单纯2型糖尿病患者和389例健康对照个体为研究对象,采用TaqMan探针方法检测HHEX基因rs1111875位点基因型。结果拟合优度χ^2检验分析显示rs1111875基因型频数分布在上述4个群体中均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）;Pearsonχ^2检验显示HHEX基因rs1111875位点等位基因、基因型频率在上述4组中差异显著（χ-2=14.770,df=3,P=0.002;χ^2=15.102,df=6,P=0.019）。遗传学关联分析发现,与健康对照组比较,单纯2型糖尿病组rs1111875位点等位基因频率差异显著（χ^2=3.905,P=0.048）,单纯精神分裂症组或精神分裂症合并2型糖尿病组,rs1111875位点等位基因、基因型频率均无显著差异（P〉0.05）,结论 HHEX基因rs1111875位点与中国北方汉族人群2型糖尿病发病相关联,而与精神分裂症以及精神分裂症合并2型糖尿病发病无关联。

2019新型冠状病毒信息库

2019年12月在中国武汉开始爆发的新型肺炎已造成全球25个国家/地区的31516人感染、638人死亡(截止2020年2月7日16时),引起该肺炎的病毒被世界卫生组织命名为2019新型冠状病毒(2019-nCoV)。为促进2019-nCoV数据共享应用并及时向全球公众提供病毒的相关信息,国家生物信息中心(CNCB)/国家基因组科学数据中心(NGDC)建立了2019新型冠状病毒信息库(2019nCoVR,https://bigd.big.ac.cn/ncov)。该信息库整合了来自德国全球流感病毒数据库、美国国家生物技术信息中心、深圳(国家)基因库、国家微生物科学数据中心及CNCB/NGDC等机构公开发布的2019-nCoV核苷酸和蛋白质序列数据、元信息、学术文献、新闻动态、科普文章等信息,开展了不同冠状病毒株的基因组序列变异分析并提供可视化展示。同时,2019nCoVR无缝对接CNCB/NGDC的相关数据库,提供新测序病毒株系的基因组原始测序数据、组装后序列的在线汇交、管理与共享、国际数据库同步发布等数据服务。本文对2019nCoVR数据汇交、管理、发布及使用等进行全面阐述,以方便用户了解该信息库各项功能及数据状况,为加速开展病毒的分类溯源、变异演化、快速检测、药物研发以及新型肺炎的精准预防与治疗等研究提供重要基础。

文化基因“共享”与建构中华民族共同体的地方叙事——以惠水枫香染纹饰为中心

中华民族共同体意识培育实践不仅要有宏观理路,更需要在中华文化关键符号共享的地方叙事中获得认同体验与经验。惠水枫香染纹饰基因“共享”为我们提供了鲜活而典型的样本。通过识别与萃取,惠水枫香染纹饰基因主要表现为太阳纹、石榴纹、瓶花纹、鱼纹。这些纹饰基因主要通过通婚、市场交易和围火话趣之常人生活三种主要路径而实现“共享”,是三个民族集体记忆与互动关系的隐喻,塑造了“勠力同心”的价值信念与“互嵌互助”式社会结构网络,进而培塑了地方民族文化共同体。它既有中华民族共同体的整体性特征,又有三个民族对中华民族的自觉认同,是典型的建构中华民族共同体的地方叙事,对铸牢中华民族共同体意识具有重要价值。

水平基因转移及其发生机制

水平基因转移被认为是原核生物进化的主要动力,同时也广泛存在于真核生物各主要类群之中.通过引进新的遗传变异,水平基因转移可以减少由点突变积累产生的破坏作用,同时也加速进化过程中产生的成功性状在不同物种个体之间的扩散.在原核生物中,水平基因转移的主要发生机制包括转化、接合和转导.在真核生物中,不同物种个体之间的物理接触常可以促进水平基因转移的发生,但具体机制仍不完全清楚.

从苗绣母题共享看中华文化共同体意识

基于民族工艺文化基因型中材、纹、型、技、意、制的六元结构,对清水江上游苗族织绣母题进行了田野调查与文化基因识别,发现:在共时性条件下,清水江上游苗族各支系共享了大部分的材料、技法、骨架、纹样、匠意和制度文化基因;而在历时性的共享上,苗绣母题与先秦时期中华文化原型高度契合,苗绣母花本是历史上各族人民交流、交往、交融的重要物证,对铸牢中华文化共同体意识具有重要的历史精神凝聚作用。