PCR方法检测人白介素-1受体拮抗剂基因内含子2多态性

白介素-1(IL-1)受体拮抗剂是一种酶链反应方法检测了130例正常人外周血IL-1受体拮抗利内含子2多态性。结果:发现了3种等位基因产物:410bp,240bp和500bp。结论:该基因区含有3个蛋白质结合点,可能与IL-1受体拮抗剂产生有关,该多态性可能与免疫介导的炎症反应有关。

新疆锁阳线粒体nad 1基因第2内含子序列居群间变异分析

目的:对分布于新疆的锁阳Cynomorium songaricum 4个居群22个个体进行了线粒体nad1基因第2内含子序列的比较研究,分析序列居群差异。方法:提取锁阳DNA,用通用引物扩增线粒体nad1基因第2内含子序列,Clustal W软件比较分析序列。结果:锁阳22个样本的nad 1基因第2内含子序列变异均表现为插入和缺失,无碱基替换发生,有13个个体序列完全一致,9个个体有变异位点,变异位点为10个;4个居群间分化不明显,其中b居群可能存在一定的分化,有两个个体y4和a19存在较大的变异,可能具有一定的遗传学意义。结论:线粒体nad 1基因第2内含子序列给出的锁阳4个居群分化不明显。

基于线粒体nad1 intron2序列的金钗石斛和混淆品亲缘关系及DNA条形码研究

为了建立简便、重复性高的金钗石斛的分子鉴别方法,对金钗石斛及其混淆品的亲缘关系进行分析并构建稳定的序列条形码分析,根据金钗石斛及其混淆品的nad1 intron 2序列,寻找其中存在的特异性位点并设计特异性鉴别引物,运用Mega 5. 0等软件进行遗传关系分析并构建系统进化树。根据序列中存在的单核苷酸多态性(SNP)位点及特异性鉴别引物,可在53℃的复性条件下扩增得到约400 bp的条带,将金钗石斛与其混淆品成功分开;构建的UPGMA树可以将金钗石斛及其混淆品鉴别开。SNP位点及位点特异性PCR具有高效、准确、省时的特点,有广泛的应用前景。同时,通过nad1基因第2内含子可以分析正品与混淆品之间的亲缘关系并成功构建物种分析的条形码序列,为石斛药材的鉴别提供了可靠的科学依据,也为构建更完整的DNA barcoding(DNA条形码)数据库奠定基础。

5-HTT基因多态性与酒精使用障碍的关联性研究

目的探讨5一羟色胺转运体（5-HTT）基因的两个功能多态性位点（5-HTYLPR和STin2VNTR）与酒精使用障碍的关联性。方法对281例酒精障碍患者（AUDIT评分≥10）和277例健康对照（AUDIT评分≤5）的上述两个位点进行基因多态性检测，并对基因分型结果进行病例一对照关联性分析。结果该人群正常对照中5-HTTLPR的L等位基因频率为39．01％、STin2VNTR的10等位基因频率为8．42％，均符合亚洲人群的总体规律；单个位点关联性分析显示5-HTFLPR基因型和等位基因频率在病例组和对照组之间的差异均无统计学意义；STin2VNTR基因型和等位基因频率在两组问的差异经Bonferroni校正后均有统计学意义（P〈0．05），12等位基因为风险等位基因；单倍型分析显示两个位点构成的单倍型频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义。结论5-ITITLPR与该人群酒精使用障碍没有相关性，STin2VNTR的12等位基因可能是酒精使用障碍发生的风险因素。

基因多态性技术在肠易激综合征个体化针刺治疗中的可行性分析

随着基因多态性技术在疾病个体化治疗中的应用,5-羟色胺(5-HT)转运体基因多态性标志物的筛选是目前肠易激综合征的研究热点,通过分析目前肠易激综合征的针刺和中药结合诊疗规范化方案以及5-HT转运体基因多态性及针刺在该方向的研究成果,在目前形成的肠易激综合征针药结合规范化诊疗方案基础上,评估和筛选5-HT转运体基因多态性标志物在肠易激综合征针刺个体化治疗中的重要性和指导意义,为进一步个体化治疗指导方案的建立提供依据。

白及属药用植物DNA条形码的确立及其应用

为建立白及属药用植物适合的DNA条形码,并以DNA条形码准确的鉴别白及属药用植物及其混伪品,本研究对41份样品基因组DNA的nrDNAITS、LFY同源基因内含子2、叶绿体ycf1基因进行扩增、测序及序列分析;比较物种种内种间的变异,并基于K2P距离分析Barcoding Gap、构建NJ系统聚类树及BLAST1算法以评价不同序列的鉴定能力。结果显示,白及属物种nrDNAITS和ycf1序列的种间变异（0.022-0.106和0.017-0.106）明显大于种内变异（0-0.012和0-0.015）,NJ树也能准确地区分4个物种;而LFY同源基因内含子2序列未发现Barcoding Gap,不能有效的鉴别白及属物种。选用nrDNAITS和ycf1构建NJ树成功鉴定了白及粉末状药材及其混伪品。结果表明,nrDNAITS和ycf1序列可以作为白及属及其混伪品鉴定用的DNA条形码序列。市场上＂巨茎白及＂的nrDNAITS序列和ycf1序列与安徽六安白及亲缘关系最近,NJ树均与白及聚为一支;基于形态及分子数据可初步将安徽＂巨茎白及＂归为白及属白及植物。