单核苷酸多态性对妇科腹腔镜手术后疼痛的影响及基因交互作用研究

目的:探究影响妇科腹腔镜手术后疼痛差异的一般因素、单核苷酸多态性因素及基因间交互作用。方法:纳入重庆市妇幼保健院2022年8月至12月择期行腹腔镜妇科手术的患者共206例。术前收集患者一般因素,完成疼痛敏感度量表(PSQ)、疼痛灾难化量表(PCS)评分,抽取血样用于相关基因测定分型,常规诱导麻醉行腹腔镜手术,手术结束苏醒后进行视觉模拟评分法(VAS)评分。VAS评分≥3分为疼痛组,VAS评分<3分为对照组,采用多因素Logistic回归分析患者术后疼痛的术前相关因素。采用多因子降维法(MDR)分析疼痛相关基因的交互作用。结果:嗜辣为术后疼痛的危险因素(OR=3.630,P=0.012),术前PCS评分每增加1分,术后疼痛发生率增加7.7%(OR=1.077,P=0.021)。本次测定的单个SNP位点与术后疼痛无明显关联。MDR分析提示最佳交互作用模型包含CYP4503A4*1G rs2242480和OPRM A118G rs1799971。结论:嗜辣、术前PCS高分值为妇科腹腔镜手术后疼痛的影响因素。CYP4503A4*1G rs 2242480和OPRM A118G rs1799971对术后疼痛的影响存在交互作用。

PXR基因单核苷酸多态性与2型糖尿病患病风险的关系

目的探讨孕烷X受体(PXR)基因单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)患病风险的关系。方法选择T2DM患者285例(观察组)、同期体检健康的志愿者230例(对照组),采集所有研究对象空腹外周静脉血,提取基因组DNA,然后对PXR基因rs1523127、rs3814055、rs6785049位点进行测序和基因分型;采用ELISA法检测血清PXR、葡萄糖转运体2(GLUT2)、葡萄糖激酶(GCK)。比较两组PXR基因rs1523127、rs3814055、rs6785049位点基因型及等位基因频率,以及血清PXR、GLUT2、GCK水平。分析PXR基因SNP与T2DM患病风险的关系。结果经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,两组PXR基因不同位点基因型、等位基因频率均符合遗传平衡定律。两组PXR基因rs1523127、rs6785049位点基因型及等位基因频率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。观察组PXR基因rs3814055位点CT/TT基因型及T等位基因频率均高于对照组(P均<0.05),携带CT、TT基因型者罹患T2DM的优势比(OR)分别为携带CC基因型者的1.591、2.398倍,携带T等位基因者罹患T2DM的OR为携带C等位基因者的1.638倍。观察组血清PXR水平高于对照组,血清GLUT2、GCK水平低于对照组(P均<0.05)。T2DM患者PXR基因rs3814055位点CT/TT基因型者血清PXR水平高于CC基因型者,血清GLUT2、GCK水平低于CC基因型者(P均<0.05)。结论PXR基因rs3814055位点C等位基因突变为T等位基因能够增加其转录活性,抑制血清GLUT2、GCK水平,使其糖耐量受损,进而增加T2DM的患病风险。

FTO基因单核苷酸多态性对和盈黑鸡屠体及生长性状影响的研究

为了探究脂肪量和肥胖相关(fat mass and obesity associated,FTO)基因多态性及其对鸡屠体性状和生长性状的影响,试验采用DNA测序检测鸡FTO基因编码区的单核苷酸多态性(SNP),并采用一般线性模型中的LSD法分析FTO基因多态性对和盈黑鸡屠体性状和生长性状的影响。结果表明:在FTO基因第5外显子和第7外显子上各检测到一个SNP位点,分别为g.57337C>A和g.64757T>G突变。g.57337C>A突变形成AA、AB和BB 3种基因型,g.64757T>G突变形成TT、TG和GG 3种基因型。g.57337C>A位点对和盈黑鸡屠体重、宰前活重、头重、胸肌重、腿肌重上、肝脏重、心脏重7个屠体性状有显著或极显著影响(P<0.05或P<0.01),对8,10,16周龄体重影响显著(P<0.05)。g.64757T>G位点对和盈黑鸡宰前活重、全净膛重、半净膛重、屠体重和翅重5个屠体性状有显著影响(P<0.05),对16周龄体重影响显著(P<0.05)。说明FTO基因g.57337C>A和g.64757T>G位点可作为和盈黑鸡屠体性状和生长性状遗传改良的重要候选分子标记。

指长比(2D∶4D)与胶原蛋白基因家族单核苷酸多态性的关联性

目的:探讨指长比(2D︰4D)与胶原蛋白基因家族4个基因COL4A2、COL5A1、COL6A2、COL10A1的10个单核苷酸多态性位点(rs3809346、rs3825490、rs7984100、rs1134170、rs3128575、rs1042917、rs2839110、rs3812111、rs1064583、rs2228547)的关联性。方法:采用体质测量法和多重PCR法,分别对2D︰4D及COL4A2、COL5A1、COL6A2和COL10A1基因多态性在宁夏地区大学生的分布特征进行比较,并分析其间的关联性。结果:宁夏女性大学生双手2D︰4D均值均显著高于男性;10个位点基因型和等位基因分布频率性别间均无显著差异;COL4A2基因rs3825490和rs3809346位点基因型分别与男性和女性双手2D︰4D显著关联,COL5A1基因rs1134170位点基因型和COL6A2基因rs1042917位点基因型分别与女性左手2D︰4D和男性右手2D︰4D显著关联。结论:宁夏人群2D︰4D的形成可能与COL4A2(rs3809346、rs3825490)、COL5A1(rs1134170)及COL6A2(rs1042917)基因多态性有关。

瘦素受体基因Gln223Arg单核苷酸多态性与精液质量参数的相关性研究

目的探讨瘦素受体(LEPR)基因Gln223Arg单核苷酸多态性与精液质量参数的相关性。方法选取2021年1月至12月在甘肃省妇幼保健院进行育前检查的肥胖男性156人作为观察组,另选取非肥胖男性150人作为对照组。检测LEPR基因Gln223Arg基因型,分析LEPR基因Gln223Arg多态性在两组间的分布及差异,分析基因型与精液质量各参数变化的相互关系。结果G/G型基因携带人群较A/A、A/G型携带人群发生精子密度、活力、畸形率、DFI异常的风险分别提高了1.21、2.36、1.68、1.85倍。结论LEPR基因Gln223Arg多态性可能造成男性发生肥胖的风险增加,G型等位基因较A型等位基因可能更容易造成精子质量异常的发生。

Ghrelin基因单核苷酸多态性与老年痴呆及认知功能的相关性

目的 探讨饥饿素(Ghrelin)基因单核苷酸多态性与老年痴呆及认知功能的相关性。方法 选择老年痴呆患者100例;另选择健康体检老年人72例为对照组。采用荧光定量多聚合酶链反应检测Ghrelin基因多态性。采用简易精神状态检查(MMSE)量表和阿尔茨海默病评定量表-认知(ADAS-Cog)量表评定患者认知功能;采用痴呆患者生活质量量表(QOL-AD)和日常生活活动能力(ADL)评价患者生活能力。观察两组rs55821288位点等位基因分布情况;观察两组rs55821288位点基因型分布情况;观察两组MMSE评分和ADAS-Cog评分变化;观察两组QOL-AD评分和ADL评分变化;分析rs55821288位点等位基因与MMSE和ADAS-Cog相关性;分析rs55821288位点基因型分布与MMSE和ADAS-Cog相关性。结果 AD组rs55821288位点A等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。AD组rs55821288位点AA基因型频率显著高于对照组(P<0.05)。AD组MMSE评分和ADAS-Cog评分显著低于对照组(P<0.05)。AD组QOL-AD评分和ADL评分显著低于对照组(P<0.05)。经Pearson分析显示,rs55821288位点A等位基因与MMSE和ADAS-Cog呈线性负相关(P<0.05)。经Pearson分析显示,rs55821288位点AA基因型分布与MMSE和ADAS-Cog呈线性负相关(P<0.05)。结论 Ghrelin等位基因A及基因型AA对老年痴呆患者认知功能具有促进作用,且与认知功能密切相关。

ABCG2基因启动子区rs2231142位点单核苷酸多态性与新疆维吾尔自治区汉族男性人群高尿酸血症易感性分析

目的探讨ABCG2基因rs2231142(G/T)位点单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性的关系。方法以2018~2020年在新疆医科大学附属中医医院、新疆维吾尔自治区人民医院、新疆医科大学第一附属医院就诊的865例男性为研究对象,收集其血液样本,按其血尿酸水平分为高尿酸血症组(n=367)和健康对照组(n=498)。采用多重荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术检测ABCG2基因rs2231142(G/T)位点的基因型并观察两组的基因多态性。利用双荧光素酶报告基因实验证实该序列对荧光素酶表达活性的影响。结果高尿酸血症组的尿酸、体重指数、葡萄糖、肌酐、甘油三酯、舒张压、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白高于健康对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组基因rs2231142位点均符合Hardy-Weinberg平衡性检验(P>0.05),表明该位点具有群体代表性。高尿酸血症组和健康对照组中GG、GT、TT 3种基因型的分布频率差异有统计学意义(χ^(2)=17.146,P<0.001),等位基因G和T在两组间分布频率比较差异有统计学意义(χ^(2)=19.115,P<0.001)。不同遗传模型中,TT基因型均表现为高尿酸血症的危险因素(加性模型OR=2.302,95%CI:1.472~3.603;显性模型OR=1.689,95%CI:1.283~2.210;隐性模型OR=1.867,95%CI:1.221~2.874)。尿酸、葡萄糖、甘油三酯在不同基因型分组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。两两比较结果显示,G/T组与G/G组、T/T组与G/G组组间的尿酸、葡萄糖、甘油三酯水平差异均有统计学意义(P<0.05)。其中T/T组尿酸水平最高,G/G组葡萄糖和甘油三酯水平最高。双荧光素酶活性测定结果显示,rs2231142(G/T)具有启动子功能;且含G等位基因比含T等位基因的重组质粒荧光素酶报告基因的表达水平较高,是其1.120倍(P=0.012)。结论ABCG2基因rs2231142(G/T)位点单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性间存在关联,等位基因T可能是高尿酸血症的危险因素。

中国儿童2型炎症型哮喘单核苷酸多态性和相关基因关系的研究进展

支气管哮喘是严重影响儿童身心健康的一种慢性炎症性疾病,根据炎症机制与表现的不同,分为2型炎症型哮喘及非2型炎症型哮喘。2型炎症型哮喘患儿数量多、占比大、症状重、疗效差。哮喘的发病机制复杂,其中遗传变异在哮喘的发生和发展中发挥着至关重要的作用,通过基因学研究设置诊断模型及个体化治疗方案具有重要意义。作者系统地回顾目前2型炎症型哮喘相关基因区域及单核苷酸多态性的研究,以更好地了解遗传因素与哮喘发生和发展之间的关系,为未来的哮喘预测诊断模型及个体化治疗方案制定提供依据。

许氏平鲉5-HT1A基因单核苷酸多态性与攻击行为表型相关性研究

以许氏平鲉(Sebastes schlegelii)幼鱼为研究对象,旨在探究5-HT1A受体基因在攻击行为调控中的作用。首先,通过注射8-OH-DPAT(特异性5-HT1A受体激动剂)对许氏平鲉幼鱼的攻击行为进行了分析,评估了受体对幼鱼攻击行为的影响;其次,对不同攻击表型的许氏平鲉幼鱼进行了5-HT1A受体基因的多态性位点筛选,以期获得与许氏平鲉攻击行为显著相关的潜在SNP标记。结果显示:(1)8-OH-DPAT处理组幼鱼攻击行为的频率和时间显著低于对照组(P<0.05),但攻击潜伏期显著高于对照组(P<0.05);(2)在5-HT1Aα启动子区域中发现了7个与攻击表型差异显著相关的多态性位点(P<0.05),分别为SNP 1236、SNP 1245、SNP 1260、SNP1301、SNP 1302、SNP 1309和SNP 1330位点;在5-HT1Aβ启动子区域中发现了2个与攻击表型差异显著相关的多态性位点(P<0.05),分别为SNP 892和SNP 1147位点,但在5-HT1A基因CDS编码区并未发现与攻击差异表型显著相关的多态性位点(P>0.05)。综上所述,研究结果证明了5-HT1A受体的激活能够显著抑制许氏平鲉的攻击行为,筛选了与攻击性差异个体相关的5-HT1A受体基因SNP位点。

自身免疫性肝病患者SH2B3基因Rs3184504单核苷酸多态性分析

目的探讨自身免疫性肝病(AILD)患者SH2B衔接蛋白3(SH2B3)基因中Rs3184504单核苷酸多态性(SNP)变化。方法2017年6月~2023年10月我院收治的58例自身免疫性肝炎(AIH)、62例原发性胆汁性胆管炎(PBC)患者和同期体检的60例健康人,采用PCR法检测SH2B3基因中Rs3184504位点多态性。应用Logistic回归分析SH2B3基因Rs3184504单核苷酸多态性与AIH或PBC的患病风险度。结果AIH组SH2B3基因Rs3184504位点中TT基因型和等位基因T占比分别为53.4%和66.4%,PBC组分别为54.8%和69.4%,均显著高于健康人(分别为16.7%和26.7%,P<0.05),而AIH组和PBC组SH2B3基因Rs3184504位点中CC基因型分别为20.7%和16.1%,均显著低于健康人的63.3%(P<0.05);Logistic回归分析显示,相对于SH2B3基因Rs3184504位点中CC基因型携带者,TT基因型携带者AIH患病风险提高了2.529倍(OR=2.529,P<0.05),相对于SH2B3基因Rs3184504位点中CC基因型携带者,CT基因型携带者PBC患病风险提高了2.812倍(OR=2.812,P<0.05),TT基因型携带者PBC患病风险提高了2.370倍(OR=2.370,P<0.05)。结论AILD与SH2B3基因中Rs3184504单核苷酸多态性变化有关,其中TT基因是AIH易感基因型,CT和TT基因型是PBC易感基因型,携带T等位基因的患者发生AILD的风险增加。

GRIN1基因单核苷酸多态性与粤西地区汉族人群癫痫的相关性研究

目的探讨粤西地区汉族人群谷氨酸受体离子化NMDA1受体基因(GRIN1)多态性与癫痫易感性及耐药性的相关性。方法纳入癫痫患者200例(病例组)和健康成人200例(对照组),抽取外周静脉血提取全基因组DNA,检测GRIN1基因的rs2301363和rs11146020位点基因多态性,其中病例组进一步分为耐药组(52例)和非耐药组(148例),比较各组间GRIN1基因rs2301363和rs11146020位点基因型及等位基因频率分布的差异。结果病例组与对照组的GRIN1基因rs2301363、rs11146020的基因型及等位基因频率分布均存在显著差异,差异有统计学意义(P<0.05);病例组GRIN1基因rs2301363位点TT和CT基因型频率明显高于对照组,相比CC基因型,TT、CT基因型增加癫痫发病的风险性(OR>1)。病例组GRIN1基因rs11146020位点AG和AA基因型频率明显高于对照组,相比GG基因型,AG和AA基因型增加癫痫发病的风险性(OR>1)。耐药组与非耐药组GRIN1基因2个位点基因型和等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论GRIN1基因rs2301363和rs11146020位点多态性与癫痫的易感性有关,而与癫痫耐药性无关。

TP53基因rs1042522单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

探究TP53基因rs1042522位点的单核苷酸多态性(SNP)与特发性男性不育症之间的关联,并为临床诊断和治疗提供理论依据。方法 包括对邯郸地区380例特发性不育症患者(病例组)及398名具有正常生育能力的男性(对照组)进行病例-对照研究。研究对象主要为无精子症患者,并将其分为无精子症和少精子症两个亚组,每组各240人。采用Sequence MassArray技术对TP53基因rs1042522位点进行SNP基因分型,并通过Logistic回归分析方法来评估该SNP与不育症之间的关联。结果 与正常对照组相比,无精子症患者的精子活力、精子浓度、睾酮(T)水平以及睾酮与黄体生成素(LH)的比值均显著降低(P<0.05),同时促卵泡生成素(FSH)水平显著升高。然而,Logistic回归分析并未发现不同基因型与男性不育之间存在显著相关性,亚群组分析也未揭示明显的相关性。结论 在男性不育患者中,TP53基因rs1042522位点的遗传变异与特发性不育症的发生之间的联系并不显著。这一发现为深入理解男性不育症的遗传学基础提供了有价值的信息,并可能对临床实践中的诊断和治疗策略有所启示。

安顺地区受检妇女中高危型人乳头瘤状病毒的检出及单核苷酸多态性特征

目的 探讨安顺地区受检妇女中高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)的检出及单核苷酸基因多态性(SNP)特征。方法 采集10 774例行HPV分型检测妇女的宫颈脱落细胞为细胞标本来源,选取其中HR-HPV阳性且有组织病理学活检指征的298例受检者的宫颈组织为组织标本来源,采用聚合酶链式反应(PCR)体外扩增和反向点杂交相结合检测宫颈脱落细胞的HPV基因分型,进一步采用SnapGene、MEGA11分析HPV52、HPV58型的SNP,采用苏木精-伊红(HE)染色判定宫颈组织的宫颈病变级别。结果 受检妇女中HR-HPV以单一感染为主、阳性率为20.36%,HR-HPV感染亚型主要为HPV52、HPV16、HPV58、HPV53及HPV51;宫颈病变中HR-HPV优势型别为HPV16、HPV52、HPV58、HPV18及HPV33;SNP和进化树分析发现,HPV52型E6和E7区SNP点分别有7个(其中A125T、A294G是新的突变位点,G350T、A379G突变率最高)和3个(其中T666C是新的突变位点,C751T、A801G突变率最高)、且HPV 52型均分布于B谱系,HPV58型E6、E7区SNP点分别有3个和8个、突变位点最高的是T744G、且HPV58型均分布于A谱系。结论 安顺地区受检妇女主要HPV阳性型别为HPV52、HPV16及HPV58型,宫颈病变中主要优势型别为HPV16、HPV52及HPV58型,且HPV52、HPV58有其特定的SNP。

IFITM3单核苷酸多态性与急性白血病的患病风险评估

分别探讨IFITM3基因3个位点(rs3888188、rs7478728、rs7479267)单核苷酸多态性与急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病、男性急性白血病、女性急性白血病的患病风险。方法 共收集437例研究对象,使用SNaPshot测序并对结果进行统计分析。结果 rs7478728和rs7479267的CT基因型、C等位基因、(CT+CC)联合基因均表明是急性髓系白血病的保护性因子。结论 IFITM3基因位点rs7478728和rs7479267的部分基因变异可能与急性髓系白血病的患病风险呈负相关。

蓝塘猪和大约克猪TPM_(3)基因单核苷酸多态性分析

为了了解蓝塘猪与大约克猪TPM_(3)基因编码序列(coding sequence,CDS)的多态性,试验选择健康肥育蓝塘猪30头和大约克猪35头作为试验动物,采用PCR方法扩增两个猪群的TPM_(3)基因cDNA序列,测序分析其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)。结果表明:在猪TPM_(3)基因cDNA序列中查找到6个SNPs位点,涵盖猪TPM_(3)基因5′非编码区(UTR)和CDS区;在5′UTR仅存在U-45 SNP位点,为单碱基缺失;在CDS区存在E3-440、E3-452、E4-565、E6-650、E6-658共5个SNPs位点,包括3个单碱基转换,1个单碱基颠换,1个单碱基缺失。E3-440由丙氨酸变为甘氨酸,E3-452由谷氨酸变为甘氨酸,E4-565由异亮氨酸变为缬氨酸,E6-650由异亮氨酸变为苏氨酸,E6-658由亮氨酸变为色氨酸;E3-452与谷氨酸含量关联,谷氨酸作为影响猪肉的主要鲜味物质之一对猪肉风味有影响。说明E3-452可作为影响猪肉鲜味的SNP位点。

PD-1基因单核苷酸多态性与肝细胞癌血液学分子标志物的关联性研究

目的 探讨程序性死亡受体1(programmed death receptor 1,PD-1)基因单核苷酸多态性与肝细胞癌血液学分子标志物的关联性研究。方法 选择2021年1-12月南通大学附属医院介入放射科收治的165例新发肝癌患者作为入组对象,提取基因组DNA,采用Panel高通量数据分析进行PD-1基因分型,分析各基因型与肝癌血液学分子标志物的关联性。结果 AFP的不同分组情况,在rs10204525、rs2227982、rs36084323基因分型情况,各位点突变基因型在AFP不同分组上差异无统计学意义(P>0.05);PIVKA-Ⅱ不同分组上,对于rs2227982分组,野生型CC、杂合突变型CT、纯合突变型TT、突变型CT+TT在PIVKA-Ⅱ(-)与PIVKA-Ⅱ(+)比较,差异无统计学意义(P> 0.05),而对rs2227982分组,其中杂合突变型AG(34例vs19例)、纯合突变型AA在PIVKA-Ⅱ(-)与PIVKA-Ⅱ(+)(30例vs15例)比较差异有统计学意义(χ^(2)=3.125,7.158P<0.05);rs10204525、rs36084323分组,CT、TT、CT+TT与PIVKA-Ⅱ指标无明显关联(P>0.05)。结论 PD-1基因rs36084323位点单核苷酸多态性与异常凝血酶原指标之间存在一定关联。

ABCB1基因单核苷酸多态性对伏立康唑血药浓度的影响1例并文献复习

目的了解腺苷三磷酸结合盒转运体B1(ABCB1)基因单核苷酸多态性对伏立康唑血药浓度的影响。方法对我院1例急性淋巴细胞性白血病合并侵袭性肺曲霉病的患者在给予伏立康唑治疗期间,ABCB1基因单核苷酸多态性对伏立康唑体内代谢的影响进行分析,并以“伏立康唑”、“腺苷三磷酸结合盒转运体B1”或“ABCB1”为主题词检索万方、维普和中国知网数据库,以“Voriconazole”、“ABCB1”为主题词检索Pubmed数据库,检索国内外报道的ABCB1(c.3435C>T,rs1045642)单核苷酸多态性影响伏立康唑体内代谢的病例,筛选并总结分析病例资料。结果本院报道的病例,当伏立康唑维持剂量为200 mg(4.26 mg·kg^(-1))静滴时,初始谷浓度为0.25μg·mL^(-1)。经多次治疗药物监测(Therapeutic drug monitoring,TDM),同时进行ABCB1及CYP2C19基因测序,将维持剂量提高到300 mg(6.38 mg·kg^(-1))静滴或350 mg(7.45 mg·kg^(-1))口服时,伏立康唑谷浓度达到目标浓度范围。在排除了药物相互作用、CYP2C19基因多态性及炎症的影响后,ABCB1(c.3435C>T,rs1045642)TT基因型可能与伏立康唑谷浓度降低有关。检索到1篇文献,报道案例177例。年龄<12岁的患者有31人,ABCB1(c.3435C>T,rs1045642)TT基因型有5人(16.13%),伏立康唑中位给药剂量为8.33 mg·kg^(-1),高于CC、CT基因型,但无显著性差异;年龄>12岁的患者有146人,ABCB1(c.3435C>T,rs1045642)TT基因型有19人(13.02%),伏立康唑谷浓度中位数为1.293μg·mL^(-1),低于CC、CT基因型,但无显著性差异。结论ABCB1(c.3435C>T,rs1045642)TT基因型可能与伏立康唑谷浓度降低有关,但需要进行更多的研究来验证。伏立康唑药代动力学受多种因素的影响,遗传多态性仅是其中之一,基因分型不能替代TDM,但可作为TDM的补充,在伏立康唑不能达到目标治疗浓度时,作为剂量或药物调整的辅助决策工具。

血小板内皮聚集受体1基因单核苷酸多态性与癫痫持续状态后患者认知功能的关系

目的探讨血小板内皮聚集受体1(PEAR1)基因单核苷酸多态性与癫痫持续状态后患者认知功能的关系。方法选择2020年1月至2022年1月安阳市人民医院收治的60例癫痫持续状态患者为研究对象(观察组)。另选择60例同期来院进行体检的健康志愿者为对照组。采用简易智力状态检查量表(MMSE)评估2组受试者的认知功能,并检测所有受试者PEAR1基因中rs12041331位点基因分型。根据MMSE评分结果将观察组患者分为认知功能正常组(n=40)和认知功能障碍组(n=20)。收集所有患者的临床资料,采用单因素和多因素logistic回归分析影响癫痫持续状态后患者认知功能的危险因素。结果观察组患者PEAR1基因rs12041331位点AA、GG、GA基因型分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患者MMSE评分显著低于对照组(P<0.05)。单因素分析结果显示,认知功能障碍组患者的性别、年龄、发作类型、文化程度、服用抗癫痫药物种类、家族史与认知功能正常组比较差异无统计学意义(P>0.05);认知功能障碍组与认知功能正常组患者的PEAR1基因rs12041331位点基因分型、每个月发作频率、病程、起病年龄和MMSE评分比较差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,PEAR1基因rs12041331位点AA基因型、每个月发作频率>4次、病程时间长、起病年龄小、低MMSE评分是癫痫持续状态后患者发生认知功能障碍的危险因素(P<0.05)。结论PEAR1基因rs12041331位点AA基因型是癫痫持续状态后患者发生认知功能障碍的危险因素,携带AA基因型的癫痫持续状态患者更易发生认知功能障碍。

TET 2基因单核苷酸多态性与急性心肌梗死易感性和临床特征及预后的相关性分析

目的探讨TET 2基因单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)易感性、临床特征及预后的相关性,为临床探究AMI发病的分子遗传学提供理论基础及实验依据。方法选取2022年1-10月在承德医学院附属医院确诊的AMI患者及同期相匹配的健康体检人群各100例为研究对象,分为AMI组和对照组。统计TET 2基因2个SNP位点rs7670522、rs6839705基因型(AA、AG、GG)、等位基因(A、G)在AMI不同分类易感性(对照组、AMI组)、临床特征(有无临床典型症状、严重并发症)、预后(死亡、存活)中的分布规律。采用多因素Logistic回归方法分析AMI患者预后的影响因素。结果AMI组rs7670522、rs6839705位点AA基因型、A等位基因频率均高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。AMI患者中有典型症状组rs7670522、rs6839705位点AA基因型、A等位基因频率均明显高于无典型症状组,有严重并发症组rs7670522、rs6839705位点AA基因型、A等位基因频率均明显高于无严重并发症组(均P<0.05)。AMI患者中死亡组rs7670522、rs6839705位点AA基因型、A等位基因频率均明显高于存活组(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,TET2 rs7670522、TET2 rs6839705均与AMI患者预后密切相关(比值比=3.244、3.095,P=0.004、0.006)。结论TET 2基因2个SNP位点rs7670522、rs6839705多态性与AMI易感性、临床特征及预后存在相关性,基因型AA、等位基因A均是导致患者预后不良的关键因素。

TET2基因单核苷酸多态性与急性心肌梗死易感性的关系

目的探讨TET2基因单核苷酸多态性(rs2454206、rs12498609)与急性心肌梗死易感性的相关性。方法前瞻性选取2022年1月-2022年9月承德医学院附属医院收治的急性心肌梗死患者作为病例组,另选取同期该院健康人群作为对照组,每组150例。比较两组一般资料及血脂相关指标,采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测TET2基因rs2454206、rs12498609位点基因型,采用多因素Logistic逐步回归分析影响急性心肌梗死发生的危险因素。结果两组TET2基因rs2454206位点、rs12498609位点基因型频率、等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic逐步回归分析显示,高血压[OR=2.022(95%CI:1.202,3.401)]、TC[OR=3.045(95%CI:2.146,4.320)]、TG[OR=4.052(95%CI:2.405,6.826)]、LDL-C[OR=3.022(95%CI:1.889,4.834)]、rs2454206位点AA基因型[OR=4.697(95%CI:2.675,8.249)]、rs12498609位点CC基因型[OR=2.147(95%CI:1.215,3.795)]是影响急性心肌梗死发生的危险因素(P<0.05),HDL-C[OR=0.057(95%CI:0.015,0.216)]是影响急性心肌梗死发生的保护因素(P<0.05)。结论急性心肌梗死的发生受多种因素影响,其中TET2基因rs2454206位点AA基因型、rs12498609位点CC基因型可能与急性心肌梗死易感性增加有关。